WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 15 | g.77032361A>G | CA393521170 | PSTPIP1 | n.1504A>G n.2224A>G c.805A>G (p.Ile269Val) n.469A>G c.45A>G c.1000A>G (p.Ile334Val) c.724A>G (p.Ile242Val) c.*907A>G (n.*907A>G) n.1046A>G c.439A>G (p.Ile147Val) c.862A>G (p.Ile288Val) c.760A>G (p.Ile254Val) c.658A>G (p.Ile220Val) c.798+1083A>G (n.798+1083A>G) c.371+2787A>G (n.371+2787A>G) c.311+2787A>G (n.311+2787A>G) n.1312A>G n.1255A>G n.1248+1083A>G n.1069+2787A>G c.778A>G (p.Ile260Val) n.1150+1083A>G n.1310A>G n.1253A>G n.1246+1083A>G n.1109+1083A>G | |
| 15 | g.77032361A>T | CA393521171 | PSTPIP1 | n.1504A>T n.2224A>T c.805A>T (p.Ile269Phe) n.469A>T c.45A>T c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.724A>T (p.Ile242Phe) c.*907A>T (n.*907A>T) n.1046A>T c.439A>T (p.Ile147Phe) c.862A>T (p.Ile288Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) c.658A>T (p.Ile220Phe) c.798+1083A>T (n.798+1083A>T) c.371+2787A>T (n.371+2787A>T) c.311+2787A>T (n.311+2787A>T) n.1312A>T n.1255A>T n.1248+1083A>T n.1069+2787A>T c.778A>T (p.Ile260Phe) n.1150+1083A>T n.1310A>T n.1253A>T n.1246+1083A>T n.1109+1083A>T | |
| 15 | g.77032362T>A | CA7675988 | PSTPIP1 | n.1505T>A n.2225T>A c.806T>A (p.Ile269Asn) n.470T>A c.46T>A c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.725T>A (p.Ile242Asn) c.*908T>A (n.*908T>A) n.1047T>A c.440T>A (p.Ile147Asn) c.863T>A (p.Ile288Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) c.659T>A (p.Ile220Asn) c.798+1084T>A (n.798+1084T>A) c.371+2788T>A (n.371+2788T>A) c.311+2788T>A (n.311+2788T>A) n.1313T>A n.1256T>A n.1248+1084T>A n.1069+2788T>A c.779T>A (p.Ile260Asn) n.1150+1084T>A n.1311T>A n.1254T>A n.1246+1084T>A n.1109+1084T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.77032362T>G | CA393521173 | PSTPIP1 | n.1505T>G n.2225T>G c.806T>G (p.Ile269Ser) n.470T>G c.46T>G c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.725T>G (p.Ile242Ser) c.*908T>G (n.*908T>G) n.1047T>G c.440T>G (p.Ile147Ser) c.863T>G (p.Ile288Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) c.659T>G (p.Ile220Ser) c.798+1084T>G (n.798+1084T>G) c.371+2788T>G (n.371+2788T>G) c.311+2788T>G (n.311+2788T>G) n.1313T>G n.1256T>G n.1248+1084T>G n.1069+2788T>G c.779T>G (p.Ile260Ser) n.1150+1084T>G n.1311T>G n.1254T>G n.1246+1084T>G n.1109+1084T>G | |
| 15 | g.77032362T= | CA2188861350 | PSTPIP1 | n.1505T= n.2225T= c.806T= (p.Ile269=) n.470T= c.46T= c.1001T= (p.Ile334=) c.725T= (p.Ile242=) c.*908T= (n.*908T=) n.1047T= c.440T= (p.Ile147=) c.863T= (p.Ile288=) c.761T= (p.Ile254=) c.659T= (p.Ile220=) c.798+1084T= (n.798+1084T=) c.371+2788T= (n.371+2788T=) c.311+2788T= (n.311+2788T=) n.1313T= n.1256T= n.1248+1084T= n.1069+2788T= c.779T= (p.Ile260=) n.1150+1084T= n.1311T= n.1254T= n.1246+1084T= n.1109+1084T= | |
| 15 | g.77032362_77032363delinsTC | CA2188861351 | PSTPIP1 | n.1505_1506delinsTC n.2225_2226delinsTC c.806_807delinsTC (p.Ile269=) n.470_471delinsTC c.46_47delinsTC c.1001_1002delinsTC (p.Ile334=) c.725_726delinsTC (p.Ile242=) c.*908_*909delinsTC (n.*908_*909delinsTC) n.1047_1048delinsTC c.440_441delinsTC (p.Ile147=) c.863_864delinsTC (p.Ile288=) c.761_762delinsTC (p.Ile254=) c.659_660delinsTC (p.Ile220=) c.798+1084_798+1085delinsTC (n.798+1084_798+1085delinsTC) c.371+2788_371+2789delinsTC (n.371+2788_371+2789delinsTC) c.311+2788_311+2789delinsTC (n.311+2788_311+2789delinsTC) n.1313_1314delinsTC n.1256_1257delinsTC n.1248+1084_1248+1085delinsTC n.1069+2788_1069+2789delinsTC c.779_780delinsTC (p.Ile260=) n.1150+1084_1150+1085delinsTC n.1311_1312delinsTC n.1254_1255delinsTC n.1246+1084_1246+1085delinsTC n.1109+1084_1109+1085delinsTC | |
| 15 | g.77032363C>A | CA491335952 | PSTPIP1 | n.1506C>A n.2226C>A c.807C>A (p.Ile269=) n.471C>A c.47C>A c.1002C>A (p.Ile334=) c.726C>A (p.Ile242=) c.*909C>A (n.*909C>A) n.1048C>A c.441C>A (p.Ile147=) c.864C>A (p.Ile288=) c.762C>A (p.Ile254=) c.660C>A (p.Ile220=) c.798+1085C>A (n.798+1085C>A) c.371+2789C>A (n.371+2789C>A) c.311+2789C>A (n.311+2789C>A) n.1314C>A n.1257C>A n.1248+1085C>A n.1069+2789C>A c.780C>A (p.Ile260=) n.1150+1085C>A n.1312C>A n.1255C>A n.1246+1085C>A n.1109+1085C>A | |
| 15 | g.77032363C= | CA2188861352 | PSTPIP1 | n.1506C= n.2226C= c.807C= (p.Ile269=) n.471C= c.47C= c.1002C= (p.Ile334=) c.726C= (p.Ile242=) c.*909C= (n.*909C=) n.1048C= c.441C= (p.Ile147=) c.864C= (p.Ile288=) c.762C= (p.Ile254=) c.660C= (p.Ile220=) c.798+1085C= (n.798+1085C=) c.371+2789C= (n.371+2789C=) c.311+2789C= (n.311+2789C=) n.1314C= n.1257C= n.1248+1085C= n.1069+2789C= c.780C= (p.Ile260=) n.1150+1085C= n.1312C= n.1255C= n.1246+1085C= n.1109+1085C= | |
| 15 | g.77032363C>G | CA393521174 | PSTPIP1 | n.1506C>G n.2226C>G c.807C>G (p.Ile269Met) n.471C>G c.47C>G c.1002C>G (p.Ile334Met) c.726C>G (p.Ile242Met) c.*909C>G (n.*909C>G) n.1048C>G c.441C>G (p.Ile147Met) c.864C>G (p.Ile288Met) c.762C>G (p.Ile254Met) c.660C>G (p.Ile220Met) c.798+1085C>G (n.798+1085C>G) c.371+2789C>G (n.371+2789C>G) c.311+2789C>G (n.311+2789C>G) n.1314C>G n.1257C>G n.1248+1085C>G n.1069+2789C>G c.780C>G (p.Ile260Met) n.1150+1085C>G n.1312C>G n.1255C>G n.1246+1085C>G n.1109+1085C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.77032363C>T | CA273759962 | PSTPIP1 | n.1506C>T n.2226C>T c.807C>T (p.Ile269=) n.471C>T c.47C>T c.1002C>T (p.Ile334=) c.726C>T (p.Ile242=) c.*909C>T (n.*909C>T) n.1048C>T c.441C>T (p.Ile147=) c.864C>T (p.Ile288=) c.762C>T (p.Ile254=) c.660C>T (p.Ile220=) c.798+1085C>T (n.798+1085C>T) c.371+2789C>T (n.371+2789C>T) c.311+2789C>T (n.311+2789C>T) n.1314C>T n.1257C>T n.1248+1085C>T n.1069+2789C>T c.780C>T (p.Ile260=) n.1150+1085C>T n.1312C>T n.1255C>T n.1246+1085C>T n.1109+1085C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.77032364del | CA715848105 | PSTPIP1 | n.1507del n.2227del c.808del (p.Gln270ArgfsTer26) n.472del c.48del c.808del (p.Gln270ArgfsTer?) c.1003del (p.Gln335ArgfsTer?) c.727del (p.Gln243ArgfsTer?) c.*910del (n.*910del) n.1049del c.442del (p.Gln148ArgfsTer26) c.865del (p.Gln289ArgfsTer26) c.763del (p.Gln255ArgfsTer26) c.661del (p.Gln221ArgfsTer26) c.865del (p.Gln289ArgfsTer?) c.865del (p.Gln289ArgfsTer29) c.798+1086del (n.798+1086del) c.371+2790del (n.371+2790del) c.311+2790del (n.311+2790del) n.1315del n.1258del n.1248+1086del n.1069+2790del c.781del (p.Gln261ArgfsTer26) c.1003del (p.Gln335ArgfsTer26) n.1150+1086del n.1313del n.1256del n.1246+1086del n.1109+1086del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.77032364C>A | CA393521177 | PSTPIP1 | n.1507C>A n.2227C>A c.808C>A (p.Gln270Lys) n.472C>A c.48C>A c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.727C>A (p.Gln243Lys) c.*910C>A (n.*910C>A) n.1049C>A c.442C>A (p.Gln148Lys) c.865C>A (p.Gln289Lys) c.763C>A (p.Gln255Lys) c.661C>A (p.Gln221Lys) c.798+1086C>A (n.798+1086C>A) c.371+2790C>A (n.371+2790C>A) c.311+2790C>A (n.311+2790C>A) n.1315C>A n.1258C>A n.1248+1086C>A n.1069+2790C>A c.781C>A (p.Gln261Lys) n.1150+1086C>A n.1313C>A n.1256C>A n.1246+1086C>A n.1109+1086C>A | |
| 15 | g.77032364C= | CA2188861353 | PSTPIP1 | n.1507C= n.2227C= c.808C= (p.Gln270=) n.472C= c.48C= c.1003C= (p.Gln335=) c.727C= (p.Gln243=) c.*910C= (n.*910C=) n.1049C= c.442C= (p.Gln148=) c.865C= (p.Gln289=) c.763C= (p.Gln255=) c.661C= (p.Gln221=) c.798+1086C= (n.798+1086C=) c.371+2790C= (n.371+2790C=) c.311+2790C= (n.311+2790C=) n.1315C= n.1258C= n.1248+1086C= n.1069+2790C= c.781C= (p.Gln261=) n.1150+1086C= n.1313C= n.1256C= n.1246+1086C= n.1109+1086C= |