WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.77032251_77032269dup | CA2629650670 | PSTPIP1 | n.1394_1412dup n.2114_2132dup c.742-47_742-29dup (n.742-47_742-29dup) n.406-47_406-29dup c.937-47_937-29dup (n.937-47_937-29dup) c.661-47_661-29dup (n.661-47_661-29dup) c.*844-47_*844-29dup (n.*844-47_*844-29dup) n.983-47_983-29dup c.376-47_376-29dup (n.376-47_376-29dup) c.799-47_799-29dup (n.799-47_799-29dup) c.697-47_697-29dup (n.697-47_697-29dup) c.595-47_595-29dup (n.595-47_595-29dup) c.798+973_798+991dup (n.798+973_798+991dup) c.371+2677_371+2695dup (n.371+2677_371+2695dup) c.311+2677_311+2695dup (n.311+2677_311+2695dup) n.1249-47_1249-29dup n.1192-47_1192-29dup n.1248+973_1248+991dup n.1069+2677_1069+2695dup c.715-47_715-29dup (n.715-47_715-29dup) n.1150+973_1150+991dup n.1247-47_1247-29dup n.1190-47_1190-29dup n.1246+973_1246+991dup n.1109+973_1109+991dup | gnomAD v4 |
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