WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.77030574C>A | CA393520777 | PSTPIP1 | n.315C>A n.1035C>A c.635C>A (p.Thr212Asn) n.299C>A c.626C>A c.*276C>A (n.*276C>A) c.830C>A (p.Thr277Asn) c.554C>A (p.Thr185Asn) c.*737C>A (n.*737C>A) n.876C>A n.408C>A c.269C>A (p.Thr90Asn) c.692C>A (p.Thr231Asn) c.590C>A (p.Thr197Asn) c.488C>A (p.Thr163Asn) c.371+1000C>A (n.371+1000C>A) c.311+1000C>A (n.311+1000C>A) n.1142C>A n.1085C>A n.1069+1000C>A c.608C>A (p.Thr203Asn) n.1052-606C>A n.1140C>A n.1083C>A n.1011-606C>A | |
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| 15 | g.77030574C>T | CA393520779 | PSTPIP1 | n.315C>T n.1035C>T c.635C>T (p.Thr212Ile) n.299C>T c.626C>T c.*276C>T (n.*276C>T) c.830C>T (p.Thr277Ile) c.554C>T (p.Thr185Ile) c.*737C>T (n.*737C>T) n.876C>T n.408C>T c.269C>T (p.Thr90Ile) c.692C>T (p.Thr231Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) c.371+1000C>T (n.371+1000C>T) c.311+1000C>T (n.311+1000C>T) n.1142C>T n.1085C>T n.1069+1000C>T c.608C>T (p.Thr203Ile) n.1052-606C>T n.1140C>T n.1083C>T n.1011-606C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.77030575C>G | CA491335854 | PSTPIP1 | n.316C>G n.1036C>G c.636C>G (p.Thr212=) n.300C>G c.*277C>G (n.*277C>G) c.831C>G (p.Thr277=) c.555C>G (p.Thr185=) c.*738C>G (n.*738C>G) n.877C>G n.409C>G c.270C>G (p.Thr90=) c.693C>G (p.Thr231=) c.591C>G (p.Thr197=) c.489C>G (p.Thr163=) c.371+1001C>G (n.371+1001C>G) c.311+1001C>G (n.311+1001C>G) n.1143C>G n.1086C>G n.1069+1001C>G c.609C>G (p.Thr203=) n.1052-605C>G n.1141C>G n.1084C>G n.1011-605C>G | |
| 15 | g.77030575C>T | CA491335853 | PSTPIP1 | n.316C>T n.1036C>T c.636C>T (p.Thr212=) n.300C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.831C>T (p.Thr277=) c.555C>T (p.Thr185=) c.*738C>T (n.*738C>T) n.877C>T n.409C>T c.270C>T (p.Thr90=) c.693C>T (p.Thr231=) c.591C>T (p.Thr197=) c.489C>T (p.Thr163=) c.371+1001C>T (n.371+1001C>T) c.311+1001C>T (n.311+1001C>T) n.1143C>T n.1086C>T n.1069+1001C>T c.609C>T (p.Thr203=) n.1052-605C>T n.1141C>T n.1084C>T n.1011-605C>T | |
| 15 | g.77030576T>A | CA393520782 | PSTPIP1 | n.317T>A n.1037T>A c.637T>A (p.Cys213Ser) n.301T>A c.*278T>A (n.*278T>A) c.832T>A (p.Cys278Ser) c.556T>A (p.Cys186Ser) c.*739T>A (n.*739T>A) n.878T>A n.410T>A c.271T>A (p.Cys91Ser) c.694T>A (p.Cys232Ser) c.592T>A (p.Cys198Ser) c.490T>A (p.Cys164Ser) c.371+1002T>A (n.371+1002T>A) c.311+1002T>A (n.311+1002T>A) n.1144T>A n.1087T>A n.1069+1002T>A c.610T>A (p.Cys204Ser) n.1052-604T>A n.1142T>A n.1085T>A n.1011-604T>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.77030576T>G | CA393520780 | PSTPIP1 | n.317T>G n.1037T>G c.637T>G (p.Cys213Gly) n.301T>G c.*278T>G (n.*278T>G) c.832T>G (p.Cys278Gly) c.556T>G (p.Cys186Gly) c.*739T>G (n.*739T>G) n.878T>G n.410T>G c.271T>G (p.Cys91Gly) c.694T>G (p.Cys232Gly) c.592T>G (p.Cys198Gly) c.490T>G (p.Cys164Gly) c.371+1002T>G (n.371+1002T>G) c.311+1002T>G (n.311+1002T>G) n.1144T>G n.1087T>G n.1069+1002T>G c.610T>G (p.Cys204Gly) n.1052-604T>G n.1142T>G n.1085T>G n.1011-604T>G | |
| 15 | g.77030577G>A | CA393520783 | PSTPIP1 | n.318G>A n.1038G>A c.638G>A (p.Cys213Tyr) n.302G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.833G>A (p.Cys278Tyr) c.557G>A (p.Cys186Tyr) c.*740G>A (n.*740G>A) n.879G>A n.411G>A c.272G>A (p.Cys91Tyr) c.695G>A (p.Cys232Tyr) c.593G>A (p.Cys198Tyr) c.491G>A (p.Cys164Tyr) c.371+1003G>A (n.371+1003G>A) c.311+1003G>A (n.311+1003G>A) n.1145G>A n.1088G>A n.1069+1003G>A c.611G>A (p.Cys204Tyr) n.1052-603G>A n.1143G>A n.1086G>A n.1011-603G>A | |
| 15 | g.77030577G>C | CA393520785 | PSTPIP1 | n.318G>C n.1038G>C c.638G>C (p.Cys213Ser) n.302G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.833G>C (p.Cys278Ser) c.557G>C (p.Cys186Ser) c.*740G>C (n.*740G>C) n.879G>C n.411G>C c.272G>C (p.Cys91Ser) c.695G>C (p.Cys232Ser) c.593G>C (p.Cys198Ser) c.491G>C (p.Cys164Ser) c.371+1003G>C (n.371+1003G>C) c.311+1003G>C (n.311+1003G>C) n.1145G>C n.1088G>C n.1069+1003G>C c.611G>C (p.Cys204Ser) n.1052-603G>C n.1143G>C n.1086G>C n.1011-603G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.77030577G>T | CA393520784 | PSTPIP1 | n.318G>T n.1038G>T c.638G>T (p.Cys213Phe) n.302G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.833G>T (p.Cys278Phe) c.557G>T (p.Cys186Phe) c.*740G>T (n.*740G>T) n.879G>T n.411G>T c.272G>T (p.Cys91Phe) c.695G>T (p.Cys232Phe) c.593G>T (p.Cys198Phe) c.491G>T (p.Cys164Phe) c.371+1003G>T (n.371+1003G>T) c.311+1003G>T (n.311+1003G>T) n.1145G>T n.1088G>T n.1069+1003G>T c.611G>T (p.Cys204Phe) n.1052-603G>T n.1143G>T n.1086G>T n.1011-603G>T | |
| 15 | g.77030578T>A | CA393520786 | PSTPIP1 | n.319T>A n.1039T>A c.639T>A (p.Cys213Ter) n.303T>A c.*280T>A (n.*280T>A) c.834T>A (p.Cys278Ter) c.558T>A (p.Cys186Ter) c.*741T>A (n.*741T>A) n.880T>A n.412T>A c.273T>A (p.Cys91Ter) c.696T>A (p.Cys232Ter) c.594T>A (p.Cys198Ter) c.492T>A (p.Cys164Ter) c.371+1004T>A (n.371+1004T>A) c.311+1004T>A (n.311+1004T>A) n.1146T>A n.1089T>A n.1069+1004T>A c.612T>A (p.Cys204Ter) n.1052-602T>A n.1144T>A n.1087T>A n.1011-602T>A | ClinVar dbSNP |
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| 15 | g.77030579G>C | CA393520789 | PSTPIP1 | n.320G>C n.1040G>C c.640G>C (p.Glu214Gln) n.304G>C c.*281G>C (n.*281G>C) c.835G>C (p.Glu279Gln) c.559G>C (p.Glu187Gln) c.*742G>C (n.*742G>C) n.881G>C n.413G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) c.371+1005G>C (n.371+1005G>C) c.311+1005G>C (n.311+1005G>C) n.1147G>C n.1090G>C n.1069+1005G>C c.613G>C (p.Glu205Gln) n.1052-601G>C n.1145G>C n.1088G>C n.1011-601G>C | dbSNP |
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| 15 | g.77030579G>T | CA393520790 | PSTPIP1 | n.320G>T n.1040G>T c.640G>T (p.Glu214Ter) n.304G>T c.*281G>T (n.*281G>T) c.835G>T (p.Glu279Ter) c.559G>T (p.Glu187Ter) c.*742G>T (n.*742G>T) n.881G>T n.413G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) c.371+1005G>T (n.371+1005G>T) c.311+1005G>T (n.311+1005G>T) n.1147G>T n.1090G>T n.1069+1005G>T c.613G>T (p.Glu205Ter) n.1052-601G>T n.1145G>T n.1088G>T n.1011-601G>T | |
| 15 | g.77030580A>C | CA393520791 | PSTPIP1 | n.321A>C n.1041A>C c.641A>C (p.Glu214Ala) n.305A>C c.*282A>C (n.*282A>C) c.836A>C (p.Glu279Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) c.*743A>C (n.*743A>C) n.882A>C n.414A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) c.371+1006A>C (n.371+1006A>C) c.311+1006A>C (n.311+1006A>C) n.1148A>C n.1091A>C n.1069+1006A>C c.614A>C (p.Glu205Ala) n.1052-600A>C n.1146A>C n.1089A>C n.1011-600A>C | |
| 15 | g.77030580A>G | CA393520792 | PSTPIP1 | n.321A>G n.1041A>G c.641A>G (p.Glu214Gly) n.305A>G c.*282A>G (n.*282A>G) c.836A>G (p.Glu279Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) c.*743A>G (n.*743A>G) n.882A>G n.414A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) c.371+1006A>G (n.371+1006A>G) c.311+1006A>G (n.311+1006A>G) n.1148A>G n.1091A>G n.1069+1006A>G c.614A>G (p.Glu205Gly) n.1052-600A>G n.1146A>G n.1089A>G n.1011-600A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.77030580A>T | CA393520793 | PSTPIP1 | n.321A>T n.1041A>T c.641A>T (p.Glu214Val) n.305A>T c.*282A>T (n.*282A>T) c.836A>T (p.Glu279Val) c.560A>T (p.Glu187Val) c.*743A>T (n.*743A>T) n.882A>T n.414A>T c.275A>T (p.Glu92Val) c.698A>T (p.Glu233Val) c.596A>T (p.Glu199Val) c.494A>T (p.Glu165Val) c.371+1006A>T (n.371+1006A>T) c.311+1006A>T (n.311+1006A>T) n.1148A>T n.1091A>T n.1069+1006A>T c.614A>T (p.Glu205Val) n.1052-600A>T n.1146A>T n.1089A>T n.1011-600A>T | |
| 15 | g.77030581G>A | CA491335857 | PSTPIP1 | n.322G>A n.1042G>A c.642G>A (p.Glu214=) n.306G>A c.*283G>A (n.*283G>A) c.837G>A (p.Glu279=) c.561G>A (p.Glu187=) c.*744G>A (n.*744G>A) n.883G>A n.415G>A c.276G>A (p.Glu92=) c.699G>A (p.Glu233=) c.597G>A (p.Glu199=) c.495G>A (p.Glu165=) c.371+1007G>A (n.371+1007G>A) c.311+1007G>A (n.311+1007G>A) n.1149G>A n.1092G>A n.1069+1007G>A c.615G>A (p.Glu205=) n.1052-599G>A n.1147G>A n.1090G>A n.1011-599G>A | ClinVar |
| 15 | g.77030581G>C | CA393520794 | PSTPIP1 | n.322G>C n.1042G>C c.642G>C (p.Glu214Asp) n.306G>C c.*283G>C (n.*283G>C) c.837G>C (p.Glu279Asp) c.561G>C (p.Glu187Asp) c.*744G>C (n.*744G>C) n.883G>C n.415G>C c.276G>C (p.Glu92Asp) c.699G>C (p.Glu233Asp) c.597G>C (p.Glu199Asp) c.495G>C (p.Glu165Asp) c.371+1007G>C (n.371+1007G>C) c.311+1007G>C (n.311+1007G>C) n.1149G>C n.1092G>C n.1069+1007G>C c.615G>C (p.Glu205Asp) n.1052-599G>C n.1147G>C n.1090G>C n.1011-599G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.77030581G= | CA2188860378 | PSTPIP1 | n.322G= n.1042G= c.642G= (p.Glu214=) n.306G= c.*283G= (n.*283G=) c.837G= (p.Glu279=) c.561G= (p.Glu187=) c.*744G= (n.*744G=) n.883G= n.415G= c.276G= (p.Glu92=) c.699G= (p.Glu233=) c.597G= (p.Glu199=) c.495G= (p.Glu165=) c.371+1007G= (n.371+1007G=) c.311+1007G= (n.311+1007G=) n.1149G= n.1092G= n.1069+1007G= c.615G= (p.Glu205=) n.1052-599G= n.1147G= n.1090G= n.1011-599G= | |
| 15 | g.77030581G>T | CA393520795 | PSTPIP1 | n.322G>T n.1042G>T c.642G>T (p.Glu214Asp) n.306G>T c.*283G>T (n.*283G>T) c.837G>T (p.Glu279Asp) c.561G>T (p.Glu187Asp) c.*744G>T (n.*744G>T) n.883G>T n.415G>T c.276G>T (p.Glu92Asp) c.699G>T (p.Glu233Asp) c.597G>T (p.Glu199Asp) c.495G>T (p.Glu165Asp) c.371+1007G>T (n.371+1007G>T) c.311+1007G>T (n.311+1007G>T) n.1149G>T n.1092G>T n.1069+1007G>T c.615G>T (p.Glu205Asp) n.1052-599G>T n.1147G>T n.1090G>T n.1011-599G>T | |
| 15 | g.77030582G>A | CA273757888 | PSTPIP1 | n.322+1G>A n.1042+1G>A c.642+1G>A (n.642+1G>A) n.306+1G>A c.*283+1G>A (n.*283+1G>A) c.837+1G>A (n.837+1G>A) c.561+1G>A (n.561+1G>A) c.*744+1G>A (n.*744+1G>A) n.883+1G>A n.415+1G>A c.276+1G>A (n.276+1G>A) c.699+1G>A (n.699+1G>A) c.597+1G>A (n.597+1G>A) c.495+1G>A (n.495+1G>A) c.371+1008G>A (n.371+1008G>A) c.311+1008G>A (n.311+1008G>A) n.1149+1G>A n.1092+1G>A n.1069+1008G>A c.615+1G>A (n.615+1G>A) n.1052-598G>A n.1147+1G>A n.1090+1G>A n.1011-598G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.77030582G>C | CA393520796 | PSTPIP1 | n.322+1G>C n.1042+1G>C c.642+1G>C (n.642+1G>C) n.306+1G>C c.*283+1G>C (n.*283+1G>C) c.837+1G>C (n.837+1G>C) c.561+1G>C (n.561+1G>C) c.*744+1G>C (n.*744+1G>C) n.883+1G>C n.415+1G>C c.276+1G>C (n.276+1G>C) c.699+1G>C (n.699+1G>C) c.597+1G>C (n.597+1G>C) c.495+1G>C (n.495+1G>C) c.371+1008G>C (n.371+1008G>C) c.311+1008G>C (n.311+1008G>C) n.1149+1G>C n.1092+1G>C n.1069+1008G>C c.615+1G>C (n.615+1G>C) n.1052-598G>C n.1147+1G>C n.1090+1G>C n.1011-598G>C |