Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.61+87dup
c.*264+87dup (n.*264+87dup)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-430+86A>T (n.-430+86A>T)
n.283+86A>T
n.406+86A>T
dbSNP gnomAD v4
15g.76292345T=CA2188526059ETFAc.351+86A= (n.351+86A=)
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n.432+86A=
n.130+86A=
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n.375+85_375+86insC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
15g.76292348dupCA273699381ETFAc.351+85dup (n.351+85dup)
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n.406+85dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.76292348delCA2575797048ETFAc.351+85del (n.351+85del)
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n.432+85del
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n.283+85del
n.406+85del
dbSNP
15g.76292347A>GCA2629652697ETFAc.351+84T>C (n.351+84T>C)
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n.432+84T>C
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gnomAD v4
15g.76292349C>ACA2575797049ETFAc.351+82G>T (n.351+82G>T)
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n.432+82G>T
n.130+82G>T
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c.163+82G>T
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n.283+82G>T
n.406+82G>T
15g.76292349C=CA2188526061ETFAc.351+82G= (n.351+82G=)
c.*346+82G= (n.*346+82G=)
c.204+82G= (n.204+82G=)
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n.406+82G=
15g.76292349C>TCA971625346ETFAc.351+82G>A (n.351+82G>A)
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n.432+82G>A
n.130+82G>A
c.*326+82G>A (n.*326+82G>A)
c.*74+82G>A (n.*74+82G>A)
n.375+82G>A
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n.192+82G>A
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c.163+82G>A
c.-430+82G>A (n.-430+82G>A)
n.283+82G>A
n.406+82G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.76292350A>GCA2629652699ETFAc.351+81T>C (n.351+81T>C)
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n.432+81T>C
n.130+81T>C
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c.163+81T>C
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n.283+81T>C
n.406+81T>C
gnomAD v4
15g.76292351G>ACA2629652701ETFAc.351+80C>T (n.351+80C>T)
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n.432+80C>T
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c.163+80C>T
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n.283+80C>T
n.406+80C>T
gnomAD v4
15g.76292351G>CCA2188526063ETFAc.351+80C>G (n.351+80C>G)
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n.283+80C>G
n.406+80C>G
dbSNP gnomAD v4
15g.76292351G=CA2188526062ETFAc.351+80C= (n.351+80C=)
c.*346+80C= (n.*346+80C=)
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c.-430+80C= (n.-430+80C=)
n.283+80C=
n.406+80C=
15g.76292351G>TCA2629652704ETFAc.351+80C>A (n.351+80C>A)
c.*346+80C>A (n.*346+80C>A)
c.204+80C>A (n.204+80C>A)
c.*227+80C>A (n.*227+80C>A)
n.432+80C>A
n.130+80C>A
c.*326+80C>A (n.*326+80C>A)
c.*74+80C>A (n.*74+80C>A)
n.375+80C>A
c.40-4406C>A (n.40-4406C>A)
n.192+80C>A
c.61+80C>A
c.*264+80C>A (n.*264+80C>A)
c.163+80C>A
c.-430+80C>A (n.-430+80C>A)
n.283+80C>A
n.406+80C>A
gnomAD v4
15g.76292352T>ACA2629652706ETFAc.351+79A>T (n.351+79A>T)
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n.432+79A>T
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c.163+79A>T
c.-430+79A>T (n.-430+79A>T)
n.283+79A>T
n.406+79A>T
gnomAD v4
15g.76292352T>CCA2629652708ETFAc.351+79A>G (n.351+79A>G)
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n.432+79A>G
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n.192+79A>G
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c.163+79A>G
c.-430+79A>G (n.-430+79A>G)
n.283+79A>G
n.406+79A>G
gnomAD v4
15g.76292353C>ACA273699383ETFAc.351+78G>T (n.351+78G>T)
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c.204+78G>T (n.204+78G>T)
c.*227+78G>T (n.*227+78G>T)
n.432+78G>T
n.130+78G>T
c.*326+78G>T (n.*326+78G>T)
c.*74+78G>T (n.*74+78G>T)
n.375+78G>T
c.40-4408G>T (n.40-4408G>T)
n.192+78G>T
c.61+78G>T
c.*264+78G>T (n.*264+78G>T)
c.163+78G>T
c.-430+78G>T (n.-430+78G>T)
n.283+78G>T
n.406+78G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.76292353C=CA2188526064ETFAc.351+78G= (n.351+78G=)
c.*346+78G= (n.*346+78G=)
c.204+78G= (n.204+78G=)
c.*227+78G= (n.*227+78G=)
n.432+78G=
n.130+78G=
c.*326+78G= (n.*326+78G=)
c.*74+78G= (n.*74+78G=)
n.375+78G=
c.40-4408G= (n.40-4408G=)
n.192+78G=
c.61+78G=
c.*264+78G= (n.*264+78G=)
c.163+78G=
c.-430+78G= (n.-430+78G=)
n.283+78G=
n.406+78G=
15g.76292353C>TCA2575797050ETFAc.351+78G>A (n.351+78G>A)
c.*346+78G>A (n.*346+78G>A)
c.204+78G>A (n.204+78G>A)
c.*227+78G>A (n.*227+78G>A)
n.432+78G>A
n.130+78G>A
c.*326+78G>A (n.*326+78G>A)
c.*74+78G>A (n.*74+78G>A)
n.375+78G>A
c.40-4408G>A (n.40-4408G>A)
n.192+78G>A
c.61+78G>A
c.*264+78G>A (n.*264+78G>A)
c.163+78G>A
c.-430+78G>A (n.-430+78G>A)
n.283+78G>A
n.406+78G>A
gnomAD v4
15g.76292354T>ACA2629652723ETFAc.351+77A>T (n.351+77A>T)
c.*346+77A>T (n.*346+77A>T)
c.204+77A>T (n.204+77A>T)
c.*227+77A>T (n.*227+77A>T)
n.432+77A>T
n.130+77A>T
c.*326+77A>T (n.*326+77A>T)
c.*74+77A>T (n.*74+77A>T)
n.375+77A>T
c.40-4409A>T (n.40-4409A>T)
n.192+77A>T
c.61+77A>T
c.*264+77A>T (n.*264+77A>T)
c.163+77A>T
c.-430+77A>T (n.-430+77A>T)
n.283+77A>T
n.406+77A>T
gnomAD v4
15g.76292355G>ACA2188526066ETFAc.351+76C>T (n.351+76C>T)
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c.*227+76C>T (n.*227+76C>T)
n.432+76C>T
n.130+76C>T
c.*326+76C>T (n.*326+76C>T)
c.*74+76C>T (n.*74+76C>T)
n.375+76C>T
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n.192+76C>T
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n.406+76C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.130+76C>G
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gnomAD v4
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15g.76292355G>TCA2575797051ETFAc.351+76C>A (n.351+76C>A)
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c.163+76C>A
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n.283+76C>A
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gnomAD v4
15g.76292357T>ACA971625352ETFAc.351+74A>T (n.351+74A>T)
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c.163+74A>T
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n.283+74A>T
n.406+74A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.76292357T=CA2188526067ETFAc.351+74A= (n.351+74A=)
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n.283+74A=
n.406+74A=
15g.76292358G>ACA2575797052ETFAc.351+73C>T (n.351+73C>T)
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n.432+73C>T
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c.163+73C>T
c.-430+73C>T (n.-430+73C>T)
n.283+73C>T
n.406+73C>T

Number of alleles fetched