WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.76286463A= | CA2188523409 | ETFA | c.470T= (p.Val157=) c.*465T= (n.*465T=) c.323T= (p.Val108=) c.*346T= (n.*346T=) n.551T= c.305T= (p.Val102=) n.554T= c.452T= (p.Val151=) n.249T= c.*445T= (n.*445T=) c.*193T= (n.*193T=) n.494T= c.158T= (p.Val53=) n.311T= c.180T= c.*383T= (n.*383T=) c.282T= c.-311T= (n.-311T=) n.29T= n.525T= | |
| 15 | g.76286463A>C | CA115637 | ETFA | c.470T>G (p.Val157Gly) c.*465T>G (n.*465T>G) c.323T>G (p.Val108Gly) c.*346T>G (n.*346T>G) n.551T>G c.305T>G (p.Val102Gly) n.554T>G c.452T>G (p.Val151Gly) n.249T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) n.494T>G c.158T>G (p.Val53Gly) n.311T>G c.180T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.282T>G c.-311T>G (n.-311T>G) n.29T>G n.525T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286463A>G | CA393513825 | ETFA | c.470T>C (p.Val157Ala) c.*465T>C (n.*465T>C) c.323T>C (p.Val108Ala) c.*346T>C (n.*346T>C) n.551T>C c.305T>C (p.Val102Ala) n.554T>C c.452T>C (p.Val151Ala) n.249T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.494T>C c.158T>C (p.Val53Ala) n.311T>C c.180T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.282T>C c.-311T>C (n.-311T>C) n.29T>C n.525T>C | |
| 15 | g.76286463A>T | CA393513822 | ETFA | c.470T>A (p.Val157Glu) c.*465T>A (n.*465T>A) c.323T>A (p.Val108Glu) c.*346T>A (n.*346T>A) n.551T>A c.305T>A (p.Val102Glu) n.554T>A c.452T>A (p.Val151Glu) n.249T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) n.494T>A c.158T>A (p.Val53Glu) n.311T>A c.180T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.282T>A c.-311T>A (n.-311T>A) n.29T>A n.525T>A | |
| 15 | g.76286463_76286480del | CA658795156 | ETFA | c.453_470del (p.Asn152_Val157del) c.*448_*465del (n.*448_*465del) c.306_323del (p.Asn103_Val108del) c.*329_*346del (n.*329_*346del) n.534_551del c.305-17_305del n.537_554del c.452-17_452del n.232_249del c.*428_*445del (n.*428_*445del) c.*176_*193del (n.*176_*193del) n.477_494del c.141_158del (p.Asn48_Val53del) n.294_311del c.163_180del c.*366_*383del (n.*366_*383del) c.265_282del c.-328_-311del (n.-328_-311del) n.12_29del n.508_525del | |
| 15 | g.76286464C>A | CA393513834 | ETFA | c.469G>T (p.Val157Leu) c.*464G>T (n.*464G>T) c.322G>T (p.Val108Leu) c.*345G>T (n.*345G>T) n.550G>T c.305-1G>T (n.305-1G>T) n.553G>T c.452-1G>T (n.452-1G>T) n.248G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.493G>T c.157G>T (p.Val53Leu) n.310G>T c.179G>T c.*382G>T (n.*382G>T) c.281G>T c.-312G>T (n.-312G>T) n.28G>T n.524G>T | |
| 15 | g.76286464C= | CA2188523410 | ETFA | c.469G= (p.Val157=) c.*464G= (n.*464G=) c.322G= (p.Val108=) c.*345G= (n.*345G=) n.550G= c.305-1G= (n.305-1G=) n.553G= c.452-1G= (n.452-1G=) n.248G= c.*444G= (n.*444G=) c.*192G= (n.*192G=) n.493G= c.157G= (p.Val53=) n.310G= c.179G= c.*382G= (n.*382G=) c.281G= c.-312G= (n.-312G=) n.28G= n.524G= | |
| 15 | g.76286464C>G | CA393513839 | ETFA | c.469G>C (p.Val157Leu) c.*464G>C (n.*464G>C) c.322G>C (p.Val108Leu) c.*345G>C (n.*345G>C) n.550G>C c.305-1G>C (n.305-1G>C) n.553G>C c.452-1G>C (n.452-1G>C) n.248G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) n.493G>C c.157G>C (p.Val53Leu) n.310G>C c.179G>C c.*382G>C (n.*382G>C) c.281G>C c.-312G>C (n.-312G>C) n.28G>C n.524G>C | |
| 15 | g.76286464C>T | CA393513843 | ETFA | c.469G>A (p.Val157Met) c.*464G>A (n.*464G>A) c.322G>A (p.Val108Met) c.*345G>A (n.*345G>A) n.550G>A c.305-1G>A (n.305-1G>A) n.553G>A c.452-1G>A (n.452-1G>A) n.248G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.493G>A c.157G>A (p.Val53Met) n.310G>A c.179G>A c.*382G>A (n.*382G>A) c.281G>A c.-312G>A (n.-312G>A) n.28G>A n.524G>A | |
| 15 | g.76286464_76286465insCCTCT | CA2188523411 | ETFA | c.468_469insAGAGG (p.Val157ArgfsTer3) c.*463_*464insAGAGG (n.*463_*464insAGAGG) c.321_322insAGAGG (p.Val108ArgfsTer3) c.*344_*345insAGAGG (n.*344_*345insAGAGG) n.549_550insAGAGG c.305-2_305-1insAGAGG (n.305-2_305-1insAGAGG) n.552_553insAGAGG c.452-2_452-1insAGAGG (n.452-2_452-1insAGAGG) n.247_248insAGAGG c.*443_*444insAGAGG (n.*443_*444insAGAGG) c.*191_*192insAGAGG (n.*191_*192insAGAGG) n.492_493insAGAGG c.156_157insAGAGG (p.Val53ArgfsTer3) n.309_310insAGAGG c.178_179insAGAGG c.*381_*382insAGAGG (n.*381_*382insAGAGG) c.280_281insAGAGG c.-313_-312insAGAGG (n.-313_-312insAGAGG) n.27_28insAGAGG n.523_524insAGAGG | dbSNP |
| 15 | g.76286465T>A | CA491327954 | ETFA | c.468A>T (p.Thr156=) c.*463A>T (n.*463A>T) c.321A>T (p.Thr107=) c.*344A>T (n.*344A>T) n.549A>T c.305-2A>T (n.305-2A>T) n.552A>T c.452-2A>T (n.452-2A>T) n.247A>T c.*443A>T (n.*443A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) n.492A>T c.156A>T (p.Thr52=) n.309A>T c.178A>T c.*381A>T (n.*381A>T) c.280A>T c.-313A>T (n.-313A>T) n.27A>T n.523A>T | |
| 15 | g.76286465T>C | CA7673747 | ETFA | c.468A>G (p.Thr156=) c.*463A>G (n.*463A>G) c.321A>G (p.Thr107=) c.*344A>G (n.*344A>G) n.549A>G c.305-2A>G (n.305-2A>G) n.552A>G c.452-2A>G (n.452-2A>G) n.247A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) n.492A>G c.156A>G (p.Thr52=) n.309A>G c.178A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.280A>G c.-313A>G (n.-313A>G) n.27A>G n.523A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286465T>G | CA491327955 | ETFA | c.468A>C (p.Thr156=) c.*463A>C (n.*463A>C) c.321A>C (p.Thr107=) c.*344A>C (n.*344A>C) n.549A>C c.305-2A>C (n.305-2A>C) n.552A>C c.452-2A>C (n.452-2A>C) n.247A>C c.*443A>C (n.*443A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) n.492A>C c.156A>C (p.Thr52=) n.309A>C c.178A>C c.*381A>C (n.*381A>C) c.280A>C c.-313A>C (n.-313A>C) n.27A>C n.523A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.76286465T= | CA2188523412 | ETFA | c.468A= (p.Thr156=) c.*463A= (n.*463A=) c.321A= (p.Thr107=) c.*344A= (n.*344A=) n.549A= c.305-2A= (n.305-2A=) n.552A= c.452-2A= (n.452-2A=) n.247A= c.*443A= (n.*443A=) c.*191A= (n.*191A=) n.492A= c.156A= (p.Thr52=) n.309A= c.178A= c.*381A= (n.*381A=) c.280A= c.-313A= (n.-313A=) n.27A= n.523A= | |
| 15 | g.76286466G>A | CA7673748 | ETFA | c.467C>T (p.Thr156Ile) c.*462C>T (n.*462C>T) c.320C>T (p.Thr107Ile) c.*343C>T (n.*343C>T) n.548C>T c.305-3C>T (n.305-3C>T) n.551C>T c.452-3C>T (n.452-3C>T) n.246C>T c.*442C>T (n.*442C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) n.491C>T c.155C>T (p.Thr52Ile) n.308C>T c.177C>T c.*380C>T (n.*380C>T) c.279C>T c.-314C>T (n.-314C>T) n.26C>T n.522C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286466G>C | CA7673749 | ETFA | c.467C>G (p.Thr156Arg) c.*462C>G (n.*462C>G) c.320C>G (p.Thr107Arg) c.*343C>G (n.*343C>G) n.548C>G c.305-3C>G (n.305-3C>G) n.551C>G c.452-3C>G (n.452-3C>G) n.246C>G c.*442C>G (n.*442C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) n.491C>G c.155C>G (p.Thr52Arg) n.308C>G c.177C>G c.*380C>G (n.*380C>G) c.279C>G c.-314C>G (n.-314C>G) n.26C>G n.522C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286466G= | CA2188523413 | ETFA | c.467C= (p.Thr156=) c.*462C= (n.*462C=) c.320C= (p.Thr107=) c.*343C= (n.*343C=) n.548C= c.305-3C= (n.305-3C=) n.551C= c.452-3C= (n.452-3C=) n.246C= c.*442C= (n.*442C=) c.*190C= (n.*190C=) n.491C= c.155C= (p.Thr52=) n.308C= c.177C= c.*380C= (n.*380C=) c.279C= c.-314C= (n.-314C=) n.26C= n.522C= | |
| 15 | g.76286466G>T | CA393513845 | ETFA | c.467C>A (p.Thr156Lys) c.*462C>A (n.*462C>A) c.320C>A (p.Thr107Lys) c.*343C>A (n.*343C>A) n.548C>A c.305-3C>A (n.305-3C>A) n.551C>A c.452-3C>A (n.452-3C>A) n.246C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) n.491C>A c.155C>A (p.Thr52Lys) n.308C>A c.177C>A c.*380C>A (n.*380C>A) c.279C>A c.-314C>A (n.-314C>A) n.26C>A n.522C>A | |
| 15 | g.76286467T>A | CA393513849 | ETFA | c.466A>T (p.Thr156Ser) c.*461A>T (n.*461A>T) c.319A>T (p.Thr107Ser) c.*342A>T (n.*342A>T) n.547A>T c.305-4A>T (n.305-4A>T) n.550A>T c.452-4A>T (n.452-4A>T) n.245A>T c.*441A>T (n.*441A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) n.490A>T c.154A>T (p.Thr52Ser) n.307A>T c.176A>T c.*379A>T (n.*379A>T) c.278A>T c.-315A>T (n.-315A>T) n.25A>T n.521A>T | |
| 15 | g.76286467T>C | CA7673750 | ETFA | c.466A>G (p.Thr156Ala) c.*461A>G (n.*461A>G) c.319A>G (p.Thr107Ala) c.*342A>G (n.*342A>G) n.547A>G c.305-4A>G (n.305-4A>G) n.550A>G c.452-4A>G (n.452-4A>G) n.245A>G c.*441A>G (n.*441A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) n.490A>G c.154A>G (p.Thr52Ala) n.307A>G c.176A>G c.*379A>G (n.*379A>G) c.278A>G c.-315A>G (n.-315A>G) n.25A>G n.521A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286467T>G | CA393513850 | ETFA | c.466A>C (p.Thr156Pro) c.*461A>C (n.*461A>C) c.319A>C (p.Thr107Pro) c.*342A>C (n.*342A>C) n.547A>C c.305-4A>C (n.305-4A>C) n.550A>C c.452-4A>C (n.452-4A>C) n.245A>C c.*441A>C (n.*441A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) n.490A>C c.154A>C (p.Thr52Pro) n.307A>C c.176A>C c.*379A>C (n.*379A>C) c.278A>C c.-315A>C (n.-315A>C) n.25A>C n.521A>C | dbSNP |
| 15 | g.76286467T= | CA2188523414 | ETFA | c.466A= (p.Thr156=) c.*461A= (n.*461A=) c.319A= (p.Thr107=) c.*342A= (n.*342A=) n.547A= c.305-4A= (n.305-4A=) n.550A= c.452-4A= (n.452-4A=) n.245A= c.*441A= (n.*441A=) c.*189A= (n.*189A=) n.490A= c.154A= (p.Thr52=) n.307A= c.176A= c.*379A= (n.*379A=) c.278A= c.-315A= (n.-315A=) n.25A= n.521A= | |
| 15 | g.76286468A= | CA2188523415 | ETFA | c.465T= (p.Cys155=) c.*460T= (n.*460T=) c.318T= (p.Cys106=) c.*341T= (n.*341T=) n.546T= c.305-5T= (n.305-5T=) n.549T= c.452-5T= (n.452-5T=) n.244T= c.*440T= (n.*440T=) c.*188T= (n.*188T=) n.489T= c.153T= (p.Cys51=) n.306T= c.175T= c.*378T= (n.*378T=) c.277T= c.-316T= (n.-316T=) n.24T= n.520T= | |
| 15 | g.76286468A>C | CA393513853 | ETFA | c.465T>G (p.Cys155Trp) c.*460T>G (n.*460T>G) c.318T>G (p.Cys106Trp) c.*341T>G (n.*341T>G) n.546T>G c.305-5T>G (n.305-5T>G) n.549T>G c.452-5T>G (n.452-5T>G) n.244T>G c.*440T>G (n.*440T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) n.489T>G c.153T>G (p.Cys51Trp) n.306T>G c.175T>G c.*378T>G (n.*378T>G) c.277T>G c.-316T>G (n.-316T>G) n.24T>G n.520T>G | |
| 15 | g.76286468A>G | CA491327957 | ETFA | c.465T>C (p.Cys155=) c.*460T>C (n.*460T>C) c.318T>C (p.Cys106=) c.*341T>C (n.*341T>C) n.546T>C c.305-5T>C (n.305-5T>C) n.549T>C c.452-5T>C (n.452-5T>C) n.244T>C c.*440T>C (n.*440T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.489T>C c.153T>C (p.Cys51=) n.306T>C c.175T>C c.*378T>C (n.*378T>C) c.277T>C c.-316T>C (n.-316T>C) n.24T>C n.520T>C | |
| 15 | g.76286468A>T | CA393513863 | ETFA | c.465T>A (p.Cys155Ter) c.*460T>A (n.*460T>A) c.318T>A (p.Cys106Ter) c.*341T>A (n.*341T>A) n.546T>A c.305-5T>A (n.305-5T>A) n.549T>A c.452-5T>A (n.452-5T>A) n.244T>A c.*440T>A (n.*440T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) n.489T>A c.153T>A (p.Cys51Ter) n.306T>A c.175T>A c.*378T>A (n.*378T>A) c.277T>A c.-316T>A (n.-316T>A) n.24T>A n.520T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286469C>A | CA393513880 | ETFA | c.464G>T (p.Cys155Phe) c.*459G>T (n.*459G>T) c.317G>T (p.Cys106Phe) c.*340G>T (n.*340G>T) n.545G>T c.305-6G>T (n.305-6G>T) n.548G>T c.452-6G>T (n.452-6G>T) n.243G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) n.488G>T c.152G>T (p.Cys51Phe) n.305G>T c.174G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.276G>T c.-317G>T (n.-317G>T) n.23G>T n.519G>T | |
| 15 | g.76286469C>G | CA393513866 | ETFA | c.464G>C (p.Cys155Ser) c.*459G>C (n.*459G>C) c.317G>C (p.Cys106Ser) c.*340G>C (n.*340G>C) n.545G>C c.305-6G>C (n.305-6G>C) n.548G>C c.452-6G>C (n.452-6G>C) n.243G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) n.488G>C c.152G>C (p.Cys51Ser) n.305G>C c.174G>C c.*377G>C (n.*377G>C) c.276G>C c.-317G>C (n.-317G>C) n.23G>C n.519G>C | |
| 15 | g.76286469C>T | CA393513869 | ETFA | c.464G>A (p.Cys155Tyr) c.*459G>A (n.*459G>A) c.317G>A (p.Cys106Tyr) c.*340G>A (n.*340G>A) n.545G>A c.305-6G>A (n.305-6G>A) n.548G>A c.452-6G>A (n.452-6G>A) n.243G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) n.488G>A c.152G>A (p.Cys51Tyr) n.305G>A c.174G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.276G>A c.-317G>A (n.-317G>A) n.23G>A n.519G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286470A= | CA2188523416 | ETFA | c.463T= (p.Cys155=) c.*458T= (n.*458T=) c.316T= (p.Cys106=) c.*339T= (n.*339T=) n.544T= c.305-7T= (n.305-7T=) n.547T= c.452-7T= (n.452-7T=) n.242T= c.*438T= (n.*438T=) c.*186T= (n.*186T=) n.487T= c.151T= (p.Cys51=) n.304T= c.173T= c.*376T= (n.*376T=) c.275T= c.-318T= (n.-318T=) n.22T= n.518T= | |
| 15 | g.76286470A>C | CA393513886 | ETFA | c.463T>G (p.Cys155Gly) c.*458T>G (n.*458T>G) c.316T>G (p.Cys106Gly) c.*339T>G (n.*339T>G) n.544T>G c.305-7T>G (n.305-7T>G) n.547T>G c.452-7T>G (n.452-7T>G) n.242T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) n.487T>G c.151T>G (p.Cys51Gly) n.304T>G c.173T>G c.*376T>G (n.*376T>G) c.275T>G c.-318T>G (n.-318T>G) n.22T>G n.518T>G | dbSNP |
| 15 | g.76286470A>G | CA393513888 | ETFA | c.463T>C (p.Cys155Arg) c.*458T>C (n.*458T>C) c.316T>C (p.Cys106Arg) c.*339T>C (n.*339T>C) n.544T>C c.305-7T>C (n.305-7T>C) n.547T>C c.452-7T>C (n.452-7T>C) n.242T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) n.487T>C c.151T>C (p.Cys51Arg) n.304T>C c.173T>C c.*376T>C (n.*376T>C) c.275T>C c.-318T>C (n.-318T>C) n.22T>C n.518T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286470A>T | CA393513891 | ETFA | c.463T>A (p.Cys155Ser) c.*458T>A (n.*458T>A) c.316T>A (p.Cys106Ser) c.*339T>A (n.*339T>A) n.544T>A c.305-7T>A (n.305-7T>A) n.547T>A c.452-7T>A (n.452-7T>A) n.242T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) n.487T>A c.151T>A (p.Cys51Ser) n.304T>A c.173T>A c.*376T>A (n.*376T>A) c.275T>A c.-318T>A (n.-318T>A) n.22T>A n.518T>A | |
| 15 | g.76286471T>A | CA491327959 | ETFA | c.462A>T (p.Leu154=) c.*457A>T (n.*457A>T) c.315A>T (p.Leu105=) c.*338A>T (n.*338A>T) n.543A>T c.305-8A>T (n.305-8A>T) n.546A>T c.452-8A>T (n.452-8A>T) n.241A>T c.*437A>T (n.*437A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) n.486A>T c.150A>T (p.Leu50=) n.303A>T c.172A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.274A>T c.-319A>T (n.-319A>T) n.21A>T n.517A>T | |
| 15 | g.76286471T>C | CA491327960 | ETFA | c.462A>G (p.Leu154=) c.*457A>G (n.*457A>G) c.315A>G (p.Leu105=) c.*338A>G (n.*338A>G) n.543A>G c.305-8A>G (n.305-8A>G) n.546A>G c.452-8A>G (n.452-8A>G) n.241A>G c.*437A>G (n.*437A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) n.486A>G c.150A>G (p.Leu50=) n.303A>G c.172A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.274A>G c.-319A>G (n.-319A>G) n.21A>G n.517A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.76286471T>G | CA491327961 | ETFA | c.462A>C (p.Leu154=) c.*457A>C (n.*457A>C) c.315A>C (p.Leu105=) c.*338A>C (n.*338A>C) n.543A>C c.305-8A>C (n.305-8A>C) n.546A>C c.452-8A>C (n.452-8A>C) n.241A>C c.*437A>C (n.*437A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) n.486A>C c.150A>C (p.Leu50=) n.303A>C c.172A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.274A>C c.-319A>C (n.-319A>C) n.21A>C n.517A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.76286471T= | CA2188523417 | ETFA | c.462A= (p.Leu154=) c.*457A= (n.*457A=) c.315A= (p.Leu105=) c.*338A= (n.*338A=) n.543A= c.305-8A= (n.305-8A=) n.546A= c.452-8A= (n.452-8A=) n.241A= c.*437A= (n.*437A=) c.*185A= (n.*185A=) n.486A= c.150A= (p.Leu50=) n.303A= c.172A= c.*375A= (n.*375A=) c.274A= c.-319A= (n.-319A=) n.21A= n.517A= | |
| 15 | g.76286472A= | CA2188523418 | ETFA | c.461T= (p.Leu154=) c.*456T= (n.*456T=) c.314T= (p.Leu105=) c.*337T= (n.*337T=) n.542T= c.305-9T= (n.305-9T=) n.545T= c.452-9T= (n.452-9T=) n.240T= c.*436T= (n.*436T=) c.*184T= (n.*184T=) n.485T= c.149T= (p.Leu50=) n.302T= c.171T= c.*374T= (n.*374T=) c.273T= c.-320T= (n.-320T=) n.20T= n.516T= | |
| 15 | g.76286472A>C | CA393513892 | ETFA | c.461T>G (p.Leu154Arg) c.*456T>G (n.*456T>G) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.*337T>G (n.*337T>G) n.542T>G c.305-9T>G (n.305-9T>G) n.545T>G c.452-9T>G (n.452-9T>G) n.240T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) n.485T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) n.302T>G c.171T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.273T>G c.-320T>G (n.-320T>G) n.20T>G n.516T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.76286472A>G | CA393513893 | ETFA | c.461T>C (p.Leu154Pro) c.*456T>C (n.*456T>C) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.*337T>C (n.*337T>C) n.542T>C c.305-9T>C (n.305-9T>C) n.545T>C c.452-9T>C (n.452-9T>C) n.240T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) n.485T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) n.302T>C c.171T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.273T>C c.-320T>C (n.-320T>C) n.20T>C n.516T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.76286472A>T | CA393513896 | ETFA | c.461T>A (p.Leu154Gln) c.*456T>A (n.*456T>A) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.*337T>A (n.*337T>A) n.542T>A c.305-9T>A (n.305-9T>A) n.545T>A c.452-9T>A (n.452-9T>A) n.240T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) n.485T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) n.302T>A c.171T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.273T>A c.-320T>A (n.-320T>A) n.20T>A n.516T>A | |
| 15 | g.76286472dup | CA2580090016 | ETFA | c.461dup (p.Cys155MetfsTer6) c.*456dup (n.*456dup) c.314dup (p.Cys106MetfsTer6) c.*337dup (n.*337dup) n.542dup c.305-9dup (n.305-9dup) n.545dup c.452-9dup (n.452-9dup) n.240dup c.*436dup (n.*436dup) c.*184dup (n.*184dup) n.485dup c.149dup (p.Cys51MetfsTer6) n.302dup c.171dup c.*374dup (n.*374dup) c.273dup c.-320dup (n.-320dup) n.20dup n.516dup | ClinVar |
| 15 | g.76286473G>A | CA491327963 | ETFA | c.460C>T (p.Leu154=) c.*455C>T (n.*455C>T) c.313C>T (p.Leu105=) c.*336C>T (n.*336C>T) n.541C>T c.305-10C>T (n.305-10C>T) n.544C>T c.452-10C>T (n.452-10C>T) n.239C>T c.*435C>T (n.*435C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) n.484C>T c.148C>T (p.Leu50=) n.301C>T c.170C>T c.*373C>T (n.*373C>T) c.272C>T c.-321C>T (n.-321C>T) n.19C>T n.515C>T | dbSNP |
| 15 | g.76286473G>C | CA273697675 | ETFA | c.460C>G (p.Leu154Val) c.*455C>G (n.*455C>G) c.313C>G (p.Leu105Val) c.*336C>G (n.*336C>G) n.541C>G c.305-10C>G (n.305-10C>G) n.544C>G c.452-10C>G (n.452-10C>G) n.239C>G c.*435C>G (n.*435C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) n.484C>G c.148C>G (p.Leu50Val) n.301C>G c.170C>G c.*373C>G (n.*373C>G) c.272C>G c.-321C>G (n.-321C>G) n.19C>G n.515C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76286473G= | CA2188523419 | ETFA | c.460C= (p.Leu154=) c.*455C= (n.*455C=) c.313C= (p.Leu105=) c.*336C= (n.*336C=) n.541C= c.305-10C= (n.305-10C=) n.544C= c.452-10C= (n.452-10C=) n.239C= c.*435C= (n.*435C=) c.*183C= (n.*183C=) n.484C= c.148C= (p.Leu50=) n.301C= c.170C= c.*373C= (n.*373C=) c.272C= c.-321C= (n.-321C=) n.19C= n.515C= | |
| 15 | g.76286473G>T | CA393513907 | ETFA | c.460C>A (p.Leu154Ile) c.*455C>A (n.*455C>A) c.313C>A (p.Leu105Ile) c.*336C>A (n.*336C>A) n.541C>A c.305-10C>A (n.305-10C>A) n.544C>A c.452-10C>A (n.452-10C>A) n.239C>A c.*435C>A (n.*435C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.484C>A c.148C>A (p.Leu50Ile) n.301C>A c.170C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.272C>A c.-321C>A (n.-321C>A) n.19C>A n.515C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76286474A>C | CA491327964 | ETFA | c.459T>G (p.Ala153=) c.*454T>G (n.*454T>G) c.312T>G (p.Ala104=) c.*335T>G (n.*335T>G) n.540T>G c.305-11T>G (n.305-11T>G) n.543T>G c.452-11T>G (n.452-11T>G) n.238T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) n.483T>G c.147T>G (p.Ala49=) n.300T>G c.169T>G c.*372T>G (n.*372T>G) c.271T>G c.-322T>G (n.-322T>G) n.18T>G n.514T>G | |
| 15 | g.76286474A>G | CA491327965 | ETFA | c.459T>C (p.Ala153=) c.*454T>C (n.*454T>C) c.312T>C (p.Ala104=) c.*335T>C (n.*335T>C) n.540T>C c.305-11T>C (n.305-11T>C) n.543T>C c.452-11T>C (n.452-11T>C) n.238T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) n.483T>C c.147T>C (p.Ala49=) n.300T>C c.169T>C c.*372T>C (n.*372T>C) c.271T>C c.-322T>C (n.-322T>C) n.18T>C n.514T>C | |
| 15 | g.76286474A>T | CA491327966 | ETFA | c.459T>A (p.Ala153=) c.*454T>A (n.*454T>A) c.312T>A (p.Ala104=) c.*335T>A (n.*335T>A) n.540T>A c.305-11T>A (n.305-11T>A) n.543T>A c.452-11T>A (n.452-11T>A) n.238T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) n.483T>A c.147T>A (p.Ala49=) n.300T>A c.169T>A c.*372T>A (n.*372T>A) c.271T>A c.-322T>A (n.-322T>A) n.18T>A n.514T>A | |
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