WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.76285569_76285582del | CA2629673095 | ETFA | c.664+58_664+71del (n.664+58_664+71del) c.*659+58_*659+71del (n.*659+58_*659+71del) c.517+58_517+71del (n.517+58_517+71del) c.*540+58_*540+71del (n.*540+58_*540+71del) n.745+58_745+71del c.499+58_499+71del (n.499+58_499+71del) n.748+58_748+71del c.646+58_646+71del (n.646+58_646+71del) n.443+58_443+71del c.*639+58_*639+71del (n.*639+58_*639+71del) c.*387+58_*387+71del (n.*387+58_*387+71del) n.688+58_688+71del c.352+58_352+71del (n.352+58_352+71del) n.505+58_505+71del c.374+58_374+71del c.476+58_476+71del c.-117+58_-117+71del (n.-117+58_-117+71del) n.223+58_223+71del n.719+58_719+71del | gnomAD v4 |
| 15 | g.76285578del | CA2526592737 | ETFA | c.664+59del (n.664+59del) c.*659+59del (n.*659+59del) c.517+59del (n.517+59del) c.*540+59del (n.*540+59del) n.745+59del c.499+59del (n.499+59del) n.748+59del c.646+59del (n.646+59del) n.443+59del c.*639+59del (n.*639+59del) c.*387+59del (n.*387+59del) n.688+59del c.352+59del (n.352+59del) n.505+59del c.374+59del c.476+59del c.-117+59del (n.-117+59del) n.223+59del n.719+59del | |
| 15 | g.76285578T>A | CA619182164 | ETFA | c.664+59A>T (n.664+59A>T) c.*659+59A>T (n.*659+59A>T) c.517+59A>T (n.517+59A>T) c.*540+59A>T (n.*540+59A>T) n.745+59A>T c.499+59A>T (n.499+59A>T) n.748+59A>T c.646+59A>T (n.646+59A>T) n.443+59A>T c.*639+59A>T (n.*639+59A>T) c.*387+59A>T (n.*387+59A>T) n.688+59A>T c.352+59A>T (n.352+59A>T) n.505+59A>T c.374+59A>T c.476+59A>T c.-117+59A>T (n.-117+59A>T) n.223+59A>T n.719+59A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76285578T>C | CA715771193 | ETFA | c.664+59A>G (n.664+59A>G) c.*659+59A>G (n.*659+59A>G) c.517+59A>G (n.517+59A>G) c.*540+59A>G (n.*540+59A>G) n.745+59A>G c.499+59A>G (n.499+59A>G) n.748+59A>G c.646+59A>G (n.646+59A>G) n.443+59A>G c.*639+59A>G (n.*639+59A>G) c.*387+59A>G (n.*387+59A>G) n.688+59A>G c.352+59A>G (n.352+59A>G) n.505+59A>G c.374+59A>G c.476+59A>G c.-117+59A>G (n.-117+59A>G) n.223+59A>G n.719+59A>G | dbSNP |
| 15 | g.76285578T= | CA2188523027 | ETFA | c.664+59A= (n.664+59A=) c.*659+59A= (n.*659+59A=) c.517+59A= (n.517+59A=) c.*540+59A= (n.*540+59A=) n.745+59A= c.499+59A= (n.499+59A=) n.748+59A= c.646+59A= (n.646+59A=) n.443+59A= c.*639+59A= (n.*639+59A=) c.*387+59A= (n.*387+59A=) n.688+59A= c.352+59A= (n.352+59A=) n.505+59A= c.374+59A= c.476+59A= c.-117+59A= (n.-117+59A=) n.223+59A= n.719+59A= | |
| 15 | g.76285578_76285579delinsTA | CA2188523028 | ETFA | c.664+58_664+59delinsTA (n.664+58_664+59delinsTA) c.*659+58_*659+59delinsTA (n.*659+58_*659+59delinsTA) c.517+58_517+59delinsTA (n.517+58_517+59delinsTA) c.*540+58_*540+59delinsTA (n.*540+58_*540+59delinsTA) n.745+58_745+59delinsTA c.499+58_499+59delinsTA (n.499+58_499+59delinsTA) n.748+58_748+59delinsTA c.646+58_646+59delinsTA (n.646+58_646+59delinsTA) n.443+58_443+59delinsTA c.*639+58_*639+59delinsTA (n.*639+58_*639+59delinsTA) c.*387+58_*387+59delinsTA (n.*387+58_*387+59delinsTA) n.688+58_688+59delinsTA c.352+58_352+59delinsTA (n.352+58_352+59delinsTA) n.505+58_505+59delinsTA c.374+58_374+59delinsTA c.476+58_476+59delinsTA c.-117+58_-117+59delinsTA (n.-117+58_-117+59delinsTA) n.223+58_223+59delinsTA n.719+58_719+59delinsTA | |
| 15 | g.76285579A= | CA2188523029 | ETFA | c.664+58T= (n.664+58T=) c.*659+58T= (n.*659+58T=) c.517+58T= (n.517+58T=) c.*540+58T= (n.*540+58T=) n.745+58T= c.499+58T= (n.499+58T=) n.748+58T= c.646+58T= (n.646+58T=) n.443+58T= c.*639+58T= (n.*639+58T=) c.*387+58T= (n.*387+58T=) n.688+58T= c.352+58T= (n.352+58T=) n.505+58T= c.374+58T= c.476+58T= c.-117+58T= (n.-117+58T=) n.223+58T= n.719+58T= | |
| 15 | g.76285579A>G | CA2629673118 | ETFA | c.664+58T>C (n.664+58T>C) c.*659+58T>C (n.*659+58T>C) c.517+58T>C (n.517+58T>C) c.*540+58T>C (n.*540+58T>C) n.745+58T>C c.499+58T>C (n.499+58T>C) n.748+58T>C c.646+58T>C (n.646+58T>C) n.443+58T>C c.*639+58T>C (n.*639+58T>C) c.*387+58T>C (n.*387+58T>C) n.688+58T>C c.352+58T>C (n.352+58T>C) n.505+58T>C c.374+58T>C c.476+58T>C c.-117+58T>C (n.-117+58T>C) n.223+58T>C n.719+58T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76285579A>T | CA273697462 | ETFA | c.664+58T>A (n.664+58T>A) c.*659+58T>A (n.*659+58T>A) c.517+58T>A (n.517+58T>A) c.*540+58T>A (n.*540+58T>A) n.745+58T>A c.499+58T>A (n.499+58T>A) n.748+58T>A c.646+58T>A (n.646+58T>A) n.443+58T>A c.*639+58T>A (n.*639+58T>A) c.*387+58T>A (n.*387+58T>A) n.688+58T>A c.352+58T>A (n.352+58T>A) n.505+58T>A c.374+58T>A c.476+58T>A c.-117+58T>A (n.-117+58T>A) n.223+58T>A n.719+58T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.76285589dup | CA491327769 | ETFA | c.664+58dup (n.664+58dup) c.*659+58dup (n.*659+58dup) c.517+58dup (n.517+58dup) c.*540+58dup (n.*540+58dup) n.745+58dup c.499+58dup (n.499+58dup) n.748+58dup c.646+58dup (n.646+58dup) n.443+58dup c.*639+58dup (n.*639+58dup) c.*387+58dup (n.*387+58dup) n.688+58dup c.352+58dup (n.352+58dup) n.505+58dup c.374+58dup c.476+58dup c.-117+58dup (n.-117+58dup) n.223+58dup n.719+58dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76285588_76285589dup | CA2629673128 | ETFA | c.664+57_664+58dup (n.664+57_664+58dup) c.*659+57_*659+58dup (n.*659+57_*659+58dup) c.517+57_517+58dup (n.517+57_517+58dup) c.*540+57_*540+58dup (n.*540+57_*540+58dup) n.745+57_745+58dup c.499+57_499+58dup (n.499+57_499+58dup) n.748+57_748+58dup c.646+57_646+58dup (n.646+57_646+58dup) n.443+57_443+58dup c.*639+57_*639+58dup (n.*639+57_*639+58dup) c.*387+57_*387+58dup (n.*387+57_*387+58dup) n.688+57_688+58dup c.352+57_352+58dup (n.352+57_352+58dup) n.505+57_505+58dup c.374+57_374+58dup c.476+57_476+58dup c.-117+57_-117+58dup (n.-117+57_-117+58dup) n.223+57_223+58dup n.719+57_719+58dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.76285587_76285589dup | CA2629673125 | ETFA | c.664+56_664+58dup (n.664+56_664+58dup) c.*659+56_*659+58dup (n.*659+56_*659+58dup) c.517+56_517+58dup (n.517+56_517+58dup) c.*540+56_*540+58dup (n.*540+56_*540+58dup) n.745+56_745+58dup c.499+56_499+58dup (n.499+56_499+58dup) n.748+56_748+58dup c.646+56_646+58dup (n.646+56_646+58dup) n.443+56_443+58dup c.*639+56_*639+58dup (n.*639+56_*639+58dup) c.*387+56_*387+58dup (n.*387+56_*387+58dup) n.688+56_688+58dup c.352+56_352+58dup (n.352+56_352+58dup) n.505+56_505+58dup c.374+56_374+58dup c.476+56_476+58dup c.-117+56_-117+58dup (n.-117+56_-117+58dup) n.223+56_223+58dup n.719+56_719+58dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.76285586_76285589dup | CA2629673122 | ETFA | c.664+55_664+58dup (n.664+55_664+58dup) c.*659+55_*659+58dup (n.*659+55_*659+58dup) c.517+55_517+58dup (n.517+55_517+58dup) c.*540+55_*540+58dup (n.*540+55_*540+58dup) n.745+55_745+58dup c.499+55_499+58dup (n.499+55_499+58dup) n.748+55_748+58dup c.646+55_646+58dup (n.646+55_646+58dup) n.443+55_443+58dup c.*639+55_*639+58dup (n.*639+55_*639+58dup) c.*387+55_*387+58dup (n.*387+55_*387+58dup) n.688+55_688+58dup c.352+55_352+58dup (n.352+55_352+58dup) n.505+55_505+58dup c.374+55_374+58dup c.476+55_476+58dup c.-117+55_-117+58dup (n.-117+55_-117+58dup) n.223+55_223+58dup n.719+55_719+58dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.76285589del | CA273697461 | ETFA | c.664+58del (n.664+58del) c.*659+58del (n.*659+58del) c.517+58del (n.517+58del) c.*540+58del (n.*540+58del) n.745+58del c.499+58del (n.499+58del) n.748+58del c.646+58del (n.646+58del) n.443+58del c.*639+58del (n.*639+58del) c.*387+58del (n.*387+58del) n.688+58del c.352+58del (n.352+58del) n.505+58del c.374+58del c.476+58del c.-117+58del (n.-117+58del) n.223+58del n.719+58del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.76285588_76285589del | CA971621610 | ETFA | c.664+57_664+58del (n.664+57_664+58del) c.*659+57_*659+58del (n.*659+57_*659+58del) c.517+57_517+58del (n.517+57_517+58del) c.*540+57_*540+58del (n.*540+57_*540+58del) n.745+57_745+58del c.499+57_499+58del (n.499+57_499+58del) n.748+57_748+58del c.646+57_646+58del (n.646+57_646+58del) n.443+57_443+58del c.*639+57_*639+58del (n.*639+57_*639+58del) c.*387+57_*387+58del (n.*387+57_*387+58del) n.688+57_688+58del c.352+57_352+58del (n.352+57_352+58del) n.505+57_505+58del c.374+57_374+58del c.476+57_476+58del c.-117+57_-117+58del (n.-117+57_-117+58del) n.223+57_223+58del n.719+57_719+58del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76285586_76285589del | CA2629673120 | ETFA | c.664+55_664+58del (n.664+55_664+58del) c.*659+55_*659+58del (n.*659+55_*659+58del) c.517+55_517+58del (n.517+55_517+58del) c.*540+55_*540+58del (n.*540+55_*540+58del) n.745+55_745+58del c.499+55_499+58del (n.499+55_499+58del) n.748+55_748+58del c.646+55_646+58del (n.646+55_646+58del) n.443+55_443+58del c.*639+55_*639+58del (n.*639+55_*639+58del) c.*387+55_*387+58del (n.*387+55_*387+58del) n.688+55_688+58del c.352+55_352+58del (n.352+55_352+58del) n.505+55_505+58del c.374+55_374+58del c.476+55_476+58del c.-117+55_-117+58del (n.-117+55_-117+58del) n.223+55_223+58del n.719+55_719+58del | gnomAD v4 |
| 15 | g.76285585_76285589del | CA2629673119 | ETFA | c.664+54_664+58del (n.664+54_664+58del) c.*659+54_*659+58del (n.*659+54_*659+58del) c.517+54_517+58del (n.517+54_517+58del) c.*540+54_*540+58del (n.*540+54_*540+58del) n.745+54_745+58del c.499+54_499+58del (n.499+54_499+58del) n.748+54_748+58del c.646+54_646+58del (n.646+54_646+58del) n.443+54_443+58del c.*639+54_*639+58del (n.*639+54_*639+58del) c.*387+54_*387+58del (n.*387+54_*387+58del) n.688+54_688+58del c.352+54_352+58del (n.352+54_352+58del) n.505+54_505+58del c.374+54_374+58del c.476+54_476+58del c.-117+54_-117+58del (n.-117+54_-117+58del) n.223+54_223+58del n.719+54_719+58del | gnomAD v4 |
| 15 | g.76285580A>T | CA2629673135 | ETFA | c.664+57T>A (n.664+57T>A) c.*659+57T>A (n.*659+57T>A) c.517+57T>A (n.517+57T>A) c.*540+57T>A (n.*540+57T>A) n.745+57T>A c.499+57T>A (n.499+57T>A) n.748+57T>A c.646+57T>A (n.646+57T>A) n.443+57T>A c.*639+57T>A (n.*639+57T>A) c.*387+57T>A (n.*387+57T>A) n.688+57T>A c.352+57T>A (n.352+57T>A) n.505+57T>A c.374+57T>A c.476+57T>A c.-117+57T>A (n.-117+57T>A) n.223+57T>A n.719+57T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76285581A= | CA2188523030 | ETFA | c.664+56T= (n.664+56T=) c.*659+56T= (n.*659+56T=) c.517+56T= (n.517+56T=) c.*540+56T= (n.*540+56T=) n.745+56T= c.499+56T= (n.499+56T=) n.748+56T= c.646+56T= (n.646+56T=) n.443+56T= c.*639+56T= (n.*639+56T=) c.*387+56T= (n.*387+56T=) n.688+56T= c.352+56T= (n.352+56T=) n.505+56T= c.374+56T= c.476+56T= c.-117+56T= (n.-117+56T=) n.223+56T= n.719+56T= | |
| 15 | g.76285581A>G | CA2629673136 | ETFA | c.664+56T>C (n.664+56T>C) c.*659+56T>C (n.*659+56T>C) c.517+56T>C (n.517+56T>C) c.*540+56T>C (n.*540+56T>C) n.745+56T>C c.499+56T>C (n.499+56T>C) n.748+56T>C c.646+56T>C (n.646+56T>C) n.443+56T>C c.*639+56T>C (n.*639+56T>C) c.*387+56T>C (n.*387+56T>C) n.688+56T>C c.352+56T>C (n.352+56T>C) n.505+56T>C c.374+56T>C c.476+56T>C c.-117+56T>C (n.-117+56T>C) n.223+56T>C n.719+56T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76285581A>T | CA971621618 | ETFA | c.664+56T>A (n.664+56T>A) c.*659+56T>A (n.*659+56T>A) c.517+56T>A (n.517+56T>A) c.*540+56T>A (n.*540+56T>A) n.745+56T>A c.499+56T>A (n.499+56T>A) n.748+56T>A c.646+56T>A (n.646+56T>A) n.443+56T>A c.*639+56T>A (n.*639+56T>A) c.*387+56T>A (n.*387+56T>A) n.688+56T>A c.352+56T>A (n.352+56T>A) n.505+56T>A c.374+56T>A c.476+56T>A c.-117+56T>A (n.-117+56T>A) n.223+56T>A n.719+56T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76285582A>T | CA2629673139 | ETFA | c.664+55T>A (n.664+55T>A) c.*659+55T>A (n.*659+55T>A) c.517+55T>A (n.517+55T>A) c.*540+55T>A (n.*540+55T>A) n.745+55T>A c.499+55T>A (n.499+55T>A) n.748+55T>A c.646+55T>A (n.646+55T>A) n.443+55T>A c.*639+55T>A (n.*639+55T>A) c.*387+55T>A (n.*387+55T>A) n.688+55T>A c.352+55T>A (n.352+55T>A) n.505+55T>A c.374+55T>A c.476+55T>A c.-117+55T>A (n.-117+55T>A) n.223+55T>A n.719+55T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76285586A= | CA2188523031 | ETFA | c.664+51T= (n.664+51T=) c.*659+51T= (n.*659+51T=) c.517+51T= (n.517+51T=) c.*540+51T= (n.*540+51T=) n.745+51T= c.499+51T= (n.499+51T=) n.748+51T= c.646+51T= (n.646+51T=) n.443+51T= c.*639+51T= (n.*639+51T=) c.*387+51T= (n.*387+51T=) n.688+51T= c.352+51T= (n.352+51T=) n.505+51T= c.374+51T= c.476+51T= c.-117+51T= (n.-117+51T=) n.223+51T= n.719+51T= | |
| 15 | g.76285586A>G | CA2188523032 | ETFA | c.664+51T>C (n.664+51T>C) c.*659+51T>C (n.*659+51T>C) c.517+51T>C (n.517+51T>C) c.*540+51T>C (n.*540+51T>C) n.745+51T>C c.499+51T>C (n.499+51T>C) n.748+51T>C c.646+51T>C (n.646+51T>C) n.443+51T>C c.*639+51T>C (n.*639+51T>C) c.*387+51T>C (n.*387+51T>C) n.688+51T>C c.352+51T>C (n.352+51T>C) n.505+51T>C c.374+51T>C c.476+51T>C c.-117+51T>C (n.-117+51T>C) n.223+51T>C n.719+51T>C | dbSNP |
| 15 | g.76285587A= | CA2188523033 | ETFA | c.664+50T= (n.664+50T=) c.*659+50T= (n.*659+50T=) c.517+50T= (n.517+50T=) c.*540+50T= (n.*540+50T=) n.745+50T= c.499+50T= (n.499+50T=) n.748+50T= c.646+50T= (n.646+50T=) n.443+50T= c.*639+50T= (n.*639+50T=) c.*387+50T= (n.*387+50T=) n.688+50T= c.352+50T= (n.352+50T=) n.505+50T= c.374+50T= c.476+50T= c.-117+50T= (n.-117+50T=) n.223+50T= n.719+50T= | |
| 15 | g.76285587A>G | CA715771205 | ETFA | c.664+50T>C (n.664+50T>C) c.*659+50T>C (n.*659+50T>C) c.517+50T>C (n.517+50T>C) c.*540+50T>C (n.*540+50T>C) n.745+50T>C c.499+50T>C (n.499+50T>C) n.748+50T>C c.646+50T>C (n.646+50T>C) n.443+50T>C c.*639+50T>C (n.*639+50T>C) c.*387+50T>C (n.*387+50T>C) n.688+50T>C c.352+50T>C (n.352+50T>C) n.505+50T>C c.374+50T>C c.476+50T>C c.-117+50T>C (n.-117+50T>C) n.223+50T>C n.719+50T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.76285588A= | CA2188523035 | ETFA | c.664+49T= (n.664+49T=) c.*659+49T= (n.*659+49T=) c.517+49T= (n.517+49T=) c.*540+49T= (n.*540+49T=) n.745+49T= c.499+49T= (n.499+49T=) n.748+49T= c.646+49T= (n.646+49T=) n.443+49T= c.*639+49T= (n.*639+49T=) c.*387+49T= (n.*387+49T=) n.688+49T= c.352+49T= (n.352+49T=) n.505+49T= c.374+49T= c.476+49T= c.-117+49T= (n.-117+49T=) n.223+49T= n.719+49T= | |
| 15 | g.76285588A>C | CA2188523034 | ETFA | c.664+49T>G (n.664+49T>G) c.*659+49T>G (n.*659+49T>G) c.517+49T>G (n.517+49T>G) c.*540+49T>G (n.*540+49T>G) n.745+49T>G c.499+49T>G (n.499+49T>G) n.748+49T>G c.646+49T>G (n.646+49T>G) n.443+49T>G c.*639+49T>G (n.*639+49T>G) c.*387+49T>G (n.*387+49T>G) n.688+49T>G c.352+49T>G (n.352+49T>G) n.505+49T>G c.374+49T>G c.476+49T>G c.-117+49T>G (n.-117+49T>G) n.223+49T>G n.719+49T>G | dbSNP |
| 15 | g.76285589A>T | CA2629673141 | ETFA | c.664+48T>A (n.664+48T>A) c.*659+48T>A (n.*659+48T>A) c.517+48T>A (n.517+48T>A) c.*540+48T>A (n.*540+48T>A) n.745+48T>A c.499+48T>A (n.499+48T>A) n.748+48T>A c.646+48T>A (n.646+48T>A) n.443+48T>A c.*639+48T>A (n.*639+48T>A) c.*387+48T>A (n.*387+48T>A) n.688+48T>A c.352+48T>A (n.352+48T>A) n.505+48T>A c.374+48T>A c.476+48T>A c.-117+48T>A (n.-117+48T>A) n.223+48T>A n.719+48T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76285589_76285590delinsAT | CA2188523036 | ETFA | c.664+47_664+48delinsAT (n.664+47_664+48delinsAT) c.*659+47_*659+48delinsAT (n.*659+47_*659+48delinsAT) c.517+47_517+48delinsAT (n.517+47_517+48delinsAT) c.*540+47_*540+48delinsAT (n.*540+47_*540+48delinsAT) n.745+47_745+48delinsAT c.499+47_499+48delinsAT (n.499+47_499+48delinsAT) n.748+47_748+48delinsAT c.646+47_646+48delinsAT (n.646+47_646+48delinsAT) n.443+47_443+48delinsAT c.*639+47_*639+48delinsAT (n.*639+47_*639+48delinsAT) c.*387+47_*387+48delinsAT (n.*387+47_*387+48delinsAT) n.688+47_688+48delinsAT c.352+47_352+48delinsAT (n.352+47_352+48delinsAT) n.505+47_505+48delinsAT c.374+47_374+48delinsAT c.476+47_476+48delinsAT c.-117+47_-117+48delinsAT (n.-117+47_-117+48delinsAT) n.223+47_223+48delinsAT n.719+47_719+48delinsAT | |
| 15 | g.76285590del | CA2188523037 | ETFA | c.664+47del (n.664+47del) c.*659+47del (n.*659+47del) c.517+47del (n.517+47del) c.*540+47del (n.*540+47del) n.745+47del c.499+47del (n.499+47del) n.748+47del c.646+47del (n.646+47del) n.443+47del c.*639+47del (n.*639+47del) c.*387+47del (n.*387+47del) n.688+47del c.352+47del (n.352+47del) n.505+47del c.374+47del c.476+47del c.-117+47del (n.-117+47del) n.223+47del n.719+47del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.76285590T>A | CA2629673145 | ETFA | c.664+47A>T (n.664+47A>T) c.*659+47A>T (n.*659+47A>T) c.517+47A>T (n.517+47A>T) c.*540+47A>T (n.*540+47A>T) n.745+47A>T c.499+47A>T (n.499+47A>T) n.748+47A>T c.646+47A>T (n.646+47A>T) n.443+47A>T c.*639+47A>T (n.*639+47A>T) c.*387+47A>T (n.*387+47A>T) n.688+47A>T c.352+47A>T (n.352+47A>T) n.505+47A>T c.374+47A>T c.476+47A>T c.-117+47A>T (n.-117+47A>T) n.223+47A>T n.719+47A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76285590T>C | CA2629673147 | ETFA | c.664+47A>G (n.664+47A>G) c.*659+47A>G (n.*659+47A>G) c.517+47A>G (n.517+47A>G) c.*540+47A>G (n.*540+47A>G) n.745+47A>G c.499+47A>G (n.499+47A>G) n.748+47A>G c.646+47A>G (n.646+47A>G) n.443+47A>G c.*639+47A>G (n.*639+47A>G) c.*387+47A>G (n.*387+47A>G) n.688+47A>G c.352+47A>G (n.352+47A>G) n.505+47A>G c.374+47A>G c.476+47A>G c.-117+47A>G (n.-117+47A>G) n.223+47A>G n.719+47A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.76285591C>A | CA2629673150 | ETFA | c.664+46G>T (n.664+46G>T) c.*659+46G>T (n.*659+46G>T) c.517+46G>T (n.517+46G>T) c.*540+46G>T (n.*540+46G>T) n.745+46G>T c.499+46G>T (n.499+46G>T) n.748+46G>T c.646+46G>T (n.646+46G>T) n.443+46G>T c.*639+46G>T (n.*639+46G>T) c.*387+46G>T (n.*387+46G>T) n.688+46G>T c.352+46G>T (n.352+46G>T) n.505+46G>T c.374+46G>T c.476+46G>T c.-117+46G>T (n.-117+46G>T) n.223+46G>T n.719+46G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.76285591C= | CA2188523038 | ETFA | c.664+46G= (n.664+46G=) c.*659+46G= (n.*659+46G=) c.517+46G= (n.517+46G=) c.*540+46G= (n.*540+46G=) n.745+46G= c.499+46G= (n.499+46G=) n.748+46G= c.646+46G= (n.646+46G=) n.443+46G= c.*639+46G= (n.*639+46G=) c.*387+46G= (n.*387+46G=) n.688+46G= c.352+46G= (n.352+46G=) n.505+46G= c.374+46G= c.476+46G= c.-117+46G= (n.-117+46G=) n.223+46G= n.719+46G= | |
| 15 | g.76285591C>G | CA2629673153 | ETFA | c.664+46G>C (n.664+46G>C) c.*659+46G>C (n.*659+46G>C) c.517+46G>C (n.517+46G>C) c.*540+46G>C (n.*540+46G>C) n.745+46G>C c.499+46G>C (n.499+46G>C) n.748+46G>C c.646+46G>C (n.646+46G>C) n.443+46G>C c.*639+46G>C (n.*639+46G>C) c.*387+46G>C (n.*387+46G>C) n.688+46G>C c.352+46G>C (n.352+46G>C) n.505+46G>C c.374+46G>C c.476+46G>C c.-117+46G>C (n.-117+46G>C) n.223+46G>C n.719+46G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.76285591C>T | CA619182168 | ETFA | c.664+46G>A (n.664+46G>A) c.*659+46G>A (n.*659+46G>A) c.517+46G>A (n.517+46G>A) c.*540+46G>A (n.*540+46G>A) n.745+46G>A c.499+46G>A (n.499+46G>A) n.748+46G>A c.646+46G>A (n.646+46G>A) n.443+46G>A c.*639+46G>A (n.*639+46G>A) c.*387+46G>A (n.*387+46G>A) n.688+46G>A c.352+46G>A (n.352+46G>A) n.505+46G>A c.374+46G>A c.476+46G>A c.-117+46G>A (n.-117+46G>A) n.223+46G>A n.719+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.76285593A>G | CA619182170 | ETFA | c.664+44T>C (n.664+44T>C) c.*659+44T>C (n.*659+44T>C) c.517+44T>C (n.517+44T>C) c.*540+44T>C (n.*540+44T>C) n.745+44T>C c.499+44T>C (n.499+44T>C) n.748+44T>C c.646+44T>C (n.646+44T>C) n.443+44T>C c.*639+44T>C (n.*639+44T>C) c.*387+44T>C (n.*387+44T>C) n.688+44T>C c.352+44T>C (n.352+44T>C) n.505+44T>C c.374+44T>C c.476+44T>C c.-117+44T>C (n.-117+44T>C) n.223+44T>C n.719+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.76285594A>T | CA2629673159 | ETFA | c.664+43T>A (n.664+43T>A) c.*659+43T>A (n.*659+43T>A) c.517+43T>A (n.517+43T>A) c.*540+43T>A (n.*540+43T>A) n.745+43T>A c.499+43T>A (n.499+43T>A) n.748+43T>A c.646+43T>A (n.646+43T>A) n.443+43T>A c.*639+43T>A (n.*639+43T>A) c.*387+43T>A (n.*387+43T>A) n.688+43T>A c.352+43T>A (n.352+43T>A) n.505+43T>A c.374+43T>A c.476+43T>A c.-117+43T>A (n.-117+43T>A) n.223+43T>A n.719+43T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.76285595G>C | CA273697463 | ETFA | c.664+42C>G (n.664+42C>G) c.*659+42C>G (n.*659+42C>G) c.517+42C>G (n.517+42C>G) c.*540+42C>G (n.*540+42C>G) n.745+42C>G c.499+42C>G (n.499+42C>G) n.748+42C>G c.646+42C>G (n.646+42C>G) n.443+42C>G c.*639+42C>G (n.*639+42C>G) c.*387+42C>G (n.*387+42C>G) n.688+42C>G c.352+42C>G (n.352+42C>G) n.505+42C>G c.374+42C>G c.476+42C>G c.-117+42C>G (n.-117+42C>G) n.223+42C>G n.719+42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.76285595G>T | CA2629673160 | ETFA | c.664+42C>A (n.664+42C>A) c.*659+42C>A (n.*659+42C>A) c.517+42C>A (n.517+42C>A) c.*540+42C>A (n.*540+42C>A) n.745+42C>A c.499+42C>A (n.499+42C>A) n.748+42C>A c.646+42C>A (n.646+42C>A) n.443+42C>A c.*639+42C>A (n.*639+42C>A) c.*387+42C>A (n.*387+42C>A) n.688+42C>A c.352+42C>A (n.352+42C>A) n.505+42C>A c.374+42C>A c.476+42C>A c.-117+42C>A (n.-117+42C>A) n.223+42C>A n.719+42C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.76285596T>G | CA619182173 | ETFA | c.664+41A>C (n.664+41A>C) c.*659+41A>C (n.*659+41A>C) c.517+41A>C (n.517+41A>C) c.*540+41A>C (n.*540+41A>C) n.745+41A>C c.499+41A>C (n.499+41A>C) n.748+41A>C c.646+41A>C (n.646+41A>C) n.443+41A>C c.*639+41A>C (n.*639+41A>C) c.*387+41A>C (n.*387+41A>C) n.688+41A>C c.352+41A>C (n.352+41A>C) n.505+41A>C c.374+41A>C c.476+41A>C c.-117+41A>C (n.-117+41A>C) n.223+41A>C n.719+41A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.76285597A= | CA2188523042 | ETFA | c.664+40T= (n.664+40T=) c.*659+40T= (n.*659+40T=) c.517+40T= (n.517+40T=) c.*540+40T= (n.*540+40T=) n.745+40T= c.499+40T= (n.499+40T=) n.748+40T= c.646+40T= (n.646+40T=) n.443+40T= c.*639+40T= (n.*639+40T=) c.*387+40T= (n.*387+40T=) n.688+40T= c.352+40T= (n.352+40T=) n.505+40T= c.374+40T= c.476+40T= c.-117+40T= (n.-117+40T=) n.223+40T= n.719+40T= | |
| 15 | g.76285597A>C | CA619182175 | ETFA | c.664+40T>G (n.664+40T>G) c.*659+40T>G (n.*659+40T>G) c.517+40T>G (n.517+40T>G) c.*540+40T>G (n.*540+40T>G) n.745+40T>G c.499+40T>G (n.499+40T>G) n.748+40T>G c.646+40T>G (n.646+40T>G) n.443+40T>G c.*639+40T>G (n.*639+40T>G) c.*387+40T>G (n.*387+40T>G) n.688+40T>G c.352+40T>G (n.352+40T>G) n.505+40T>G c.374+40T>G c.476+40T>G c.-117+40T>G (n.-117+40T>G) n.223+40T>G n.719+40T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |