Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.76274335G>A | CA2629647715 | ETFA | c.816+77C>T (n.816+77C>T) c.*811+77C>T (n.*811+77C>T) c.1035+77C>T (n.1035+77C>T) c.600+77C>T (n.600+77C>T) c.891+77C>T (n.891+77C>T) c.*692+77C>T (n.*692+77C>T) c.747+77C>T (n.747+77C>T) n.897+77C>T c.651+77C>T (n.651+77C>T) c.798+77C>T (n.798+77C>T) n.828+77C>T n.595+77C>T c.669+77C>T (n.669+77C>T) c.939+77C>T (n.939+77C>T) c.*791+77C>T (n.*791+77C>T) c.*539+77C>T (n.*539+77C>T) n.245C>T n.840+77C>T c.504+77C>T (n.504+77C>T) n.734C>T c.526+77C>T c.36+77C>T (n.36+77C>T) n.375+77C>T n.871+77C>T | gnomAD v4 |
15 | g.76274335G>T | CA2629647717 | ETFA | c.816+77C>A (n.816+77C>A) c.*811+77C>A (n.*811+77C>A) c.1035+77C>A (n.1035+77C>A) c.600+77C>A (n.600+77C>A) c.891+77C>A (n.891+77C>A) c.*692+77C>A (n.*692+77C>A) c.747+77C>A (n.747+77C>A) n.897+77C>A c.651+77C>A (n.651+77C>A) c.798+77C>A (n.798+77C>A) n.828+77C>A n.595+77C>A c.669+77C>A (n.669+77C>A) c.939+77C>A (n.939+77C>A) c.*791+77C>A (n.*791+77C>A) c.*539+77C>A (n.*539+77C>A) n.245C>A n.840+77C>A c.504+77C>A (n.504+77C>A) n.734C>A c.526+77C>A c.36+77C>A (n.36+77C>A) n.375+77C>A n.871+77C>A | gnomAD v4 |
15 | g.76274337G>A | CA273694791 | ETFA | c.816+75C>T (n.816+75C>T) c.*811+75C>T (n.*811+75C>T) c.1035+75C>T (n.1035+75C>T) c.600+75C>T (n.600+75C>T) c.891+75C>T (n.891+75C>T) c.*692+75C>T (n.*692+75C>T) c.747+75C>T (n.747+75C>T) n.897+75C>T c.651+75C>T (n.651+75C>T) c.798+75C>T (n.798+75C>T) n.828+75C>T n.595+75C>T c.669+75C>T (n.669+75C>T) c.939+75C>T (n.939+75C>T) c.*791+75C>T (n.*791+75C>T) c.*539+75C>T (n.*539+75C>T) n.243C>T n.840+75C>T c.504+75C>T (n.504+75C>T) n.732C>T c.526+75C>T c.36+75C>T (n.36+75C>T) n.375+75C>T n.871+75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.76274337G>T | CA2575796903 | ETFA | c.816+75C>A (n.816+75C>A) c.*811+75C>A (n.*811+75C>A) c.1035+75C>A (n.1035+75C>A) c.600+75C>A (n.600+75C>A) c.891+75C>A (n.891+75C>A) c.*692+75C>A (n.*692+75C>A) c.747+75C>A (n.747+75C>A) n.897+75C>A c.651+75C>A (n.651+75C>A) c.798+75C>A (n.798+75C>A) n.828+75C>A n.595+75C>A c.669+75C>A (n.669+75C>A) c.939+75C>A (n.939+75C>A) c.*791+75C>A (n.*791+75C>A) c.*539+75C>A (n.*539+75C>A) n.243C>A n.840+75C>A c.504+75C>A (n.504+75C>A) n.732C>A c.526+75C>A c.36+75C>A (n.36+75C>A) n.375+75C>A n.871+75C>A | gnomAD v4 |
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15 | g.76274340C>A | CA619178344 | ETFA | c.816+72G>T (n.816+72G>T) c.*811+72G>T (n.*811+72G>T) c.1035+72G>T (n.1035+72G>T) c.600+72G>T (n.600+72G>T) c.891+72G>T (n.891+72G>T) c.*692+72G>T (n.*692+72G>T) c.747+72G>T (n.747+72G>T) n.897+72G>T c.651+72G>T (n.651+72G>T) c.798+72G>T (n.798+72G>T) n.828+72G>T n.595+72G>T c.669+72G>T (n.669+72G>T) c.939+72G>T (n.939+72G>T) c.*791+72G>T (n.*791+72G>T) c.*539+72G>T (n.*539+72G>T) n.240G>T n.840+72G>T c.504+72G>T (n.504+72G>T) n.729G>T c.526+72G>T c.36+72G>T (n.36+72G>T) n.375+72G>T n.871+72G>T | dbSNP gnomAD v2 |
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15 | g.76274342C= | CA2188518107 | ETFA | c.816+70G= (n.816+70G=) c.*811+70G= (n.*811+70G=) c.1035+70G= (n.1035+70G=) c.600+70G= (n.600+70G=) c.891+70G= (n.891+70G=) c.*692+70G= (n.*692+70G=) c.747+70G= (n.747+70G=) n.897+70G= c.651+70G= (n.651+70G=) c.798+70G= (n.798+70G=) n.828+70G= n.595+70G= c.669+70G= (n.669+70G=) c.939+70G= (n.939+70G=) c.*791+70G= (n.*791+70G=) c.*539+70G= (n.*539+70G=) n.238G= n.840+70G= c.504+70G= (n.504+70G=) n.727G= c.526+70G= c.36+70G= (n.36+70G=) n.375+70G= n.871+70G= | |
15 | g.76274342C>T | CA715764861 | ETFA | c.816+70G>A (n.816+70G>A) c.*811+70G>A (n.*811+70G>A) c.1035+70G>A (n.1035+70G>A) c.600+70G>A (n.600+70G>A) c.891+70G>A (n.891+70G>A) c.*692+70G>A (n.*692+70G>A) c.747+70G>A (n.747+70G>A) n.897+70G>A c.651+70G>A (n.651+70G>A) c.798+70G>A (n.798+70G>A) n.828+70G>A n.595+70G>A c.669+70G>A (n.669+70G>A) c.939+70G>A (n.939+70G>A) c.*791+70G>A (n.*791+70G>A) c.*539+70G>A (n.*539+70G>A) n.238G>A n.840+70G>A c.504+70G>A (n.504+70G>A) n.727G>A c.526+70G>A c.36+70G>A (n.36+70G>A) n.375+70G>A n.871+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.76274343T= | CA2188518108 | ETFA | c.816+69A= (n.816+69A=) c.*811+69A= (n.*811+69A=) c.1035+69A= (n.1035+69A=) c.600+69A= (n.600+69A=) c.891+69A= (n.891+69A=) c.*692+69A= (n.*692+69A=) c.747+69A= (n.747+69A=) n.897+69A= c.651+69A= (n.651+69A=) c.798+69A= (n.798+69A=) n.828+69A= n.595+69A= c.669+69A= (n.669+69A=) c.939+69A= (n.939+69A=) c.*791+69A= (n.*791+69A=) c.*539+69A= (n.*539+69A=) n.237A= n.840+69A= c.504+69A= (n.504+69A=) n.726A= c.526+69A= c.36+69A= (n.36+69A=) n.375+69A= n.871+69A= | |
15 | g.76274344G>T | CA2575796905 | ETFA | c.816+68C>A (n.816+68C>A) c.*811+68C>A (n.*811+68C>A) c.1035+68C>A (n.1035+68C>A) c.600+68C>A (n.600+68C>A) c.891+68C>A (n.891+68C>A) c.*692+68C>A (n.*692+68C>A) c.747+68C>A (n.747+68C>A) n.897+68C>A c.651+68C>A (n.651+68C>A) c.798+68C>A (n.798+68C>A) n.828+68C>A n.595+68C>A c.669+68C>A (n.669+68C>A) c.939+68C>A (n.939+68C>A) c.*791+68C>A (n.*791+68C>A) c.*539+68C>A (n.*539+68C>A) n.236C>A n.840+68C>A c.504+68C>A (n.504+68C>A) n.725C>A c.526+68C>A c.36+68C>A (n.36+68C>A) n.375+68C>A n.871+68C>A | gnomAD v4 |
15 | g.76274345T>C | CA2629647718 | ETFA | c.816+67A>G (n.816+67A>G) c.*811+67A>G (n.*811+67A>G) c.1035+67A>G (n.1035+67A>G) c.600+67A>G (n.600+67A>G) c.891+67A>G (n.891+67A>G) c.*692+67A>G (n.*692+67A>G) c.747+67A>G (n.747+67A>G) n.897+67A>G c.651+67A>G (n.651+67A>G) c.798+67A>G (n.798+67A>G) n.828+67A>G n.595+67A>G c.669+67A>G (n.669+67A>G) c.939+67A>G (n.939+67A>G) c.*791+67A>G (n.*791+67A>G) c.*539+67A>G (n.*539+67A>G) n.235A>G n.840+67A>G c.504+67A>G (n.504+67A>G) n.724A>G c.526+67A>G c.36+67A>G (n.36+67A>G) n.375+67A>G n.871+67A>G | gnomAD v4 |
15 | g.76274349A>T | CA2575796906 | ETFA | c.816+63T>A (n.816+63T>A) c.*811+63T>A (n.*811+63T>A) c.1035+63T>A (n.1035+63T>A) c.600+63T>A (n.600+63T>A) c.891+63T>A (n.891+63T>A) c.*692+63T>A (n.*692+63T>A) c.747+63T>A (n.747+63T>A) n.897+63T>A c.651+63T>A (n.651+63T>A) c.798+63T>A (n.798+63T>A) n.828+63T>A n.595+63T>A c.669+63T>A (n.669+63T>A) c.939+63T>A (n.939+63T>A) c.*791+63T>A (n.*791+63T>A) c.*539+63T>A (n.*539+63T>A) n.231T>A n.840+63T>A c.504+63T>A (n.504+63T>A) n.720T>A c.526+63T>A c.36+63T>A (n.36+63T>A) n.375+63T>A n.871+63T>A | |
15 | g.76274350C>T | CA2629647719 | ETFA | c.816+62G>A (n.816+62G>A) c.*811+62G>A (n.*811+62G>A) c.1035+62G>A (n.1035+62G>A) c.600+62G>A (n.600+62G>A) c.891+62G>A (n.891+62G>A) c.*692+62G>A (n.*692+62G>A) c.747+62G>A (n.747+62G>A) n.897+62G>A c.651+62G>A (n.651+62G>A) c.798+62G>A (n.798+62G>A) n.828+62G>A n.595+62G>A c.669+62G>A (n.669+62G>A) c.939+62G>A (n.939+62G>A) c.*791+62G>A (n.*791+62G>A) c.*539+62G>A (n.*539+62G>A) n.230G>A n.840+62G>A c.504+62G>A (n.504+62G>A) n.719G>A c.526+62G>A c.36+62G>A (n.36+62G>A) n.375+62G>A n.871+62G>A | gnomAD v4 |
15 | g.76274352A>C | CA2575796907 | ETFA | c.816+60T>G (n.816+60T>G) c.*811+60T>G (n.*811+60T>G) c.1035+60T>G (n.1035+60T>G) c.600+60T>G (n.600+60T>G) c.891+60T>G (n.891+60T>G) c.*692+60T>G (n.*692+60T>G) c.747+60T>G (n.747+60T>G) n.897+60T>G c.651+60T>G (n.651+60T>G) c.798+60T>G (n.798+60T>G) n.828+60T>G n.595+60T>G c.669+60T>G (n.669+60T>G) c.939+60T>G (n.939+60T>G) c.*791+60T>G (n.*791+60T>G) c.*539+60T>G (n.*539+60T>G) n.228T>G n.840+60T>G c.504+60T>G (n.504+60T>G) n.717T>G c.526+60T>G c.36+60T>G (n.36+60T>G) n.375+60T>G n.871+60T>G | |
15 | g.76274353A= | CA2188518109 | ETFA | c.816+59T= (n.816+59T=) c.*811+59T= (n.*811+59T=) c.1035+59T= (n.1035+59T=) c.600+59T= (n.600+59T=) c.891+59T= (n.891+59T=) c.*692+59T= (n.*692+59T=) c.747+59T= (n.747+59T=) n.897+59T= c.651+59T= (n.651+59T=) c.798+59T= (n.798+59T=) n.828+59T= n.595+59T= c.669+59T= (n.669+59T=) c.939+59T= (n.939+59T=) c.*791+59T= (n.*791+59T=) c.*539+59T= (n.*539+59T=) n.227T= n.840+59T= c.504+59T= (n.504+59T=) n.716T= c.526+59T= c.36+59T= (n.36+59T=) n.375+59T= n.871+59T= | |
15 | g.76274353A>G | CA619178346 | ETFA | c.816+59T>C (n.816+59T>C) c.*811+59T>C (n.*811+59T>C) c.1035+59T>C (n.1035+59T>C) c.600+59T>C (n.600+59T>C) c.891+59T>C (n.891+59T>C) c.*692+59T>C (n.*692+59T>C) c.747+59T>C (n.747+59T>C) n.897+59T>C c.651+59T>C (n.651+59T>C) c.798+59T>C (n.798+59T>C) n.828+59T>C n.595+59T>C c.669+59T>C (n.669+59T>C) c.939+59T>C (n.939+59T>C) c.*791+59T>C (n.*791+59T>C) c.*539+59T>C (n.*539+59T>C) n.227T>C n.840+59T>C c.504+59T>C (n.504+59T>C) n.716T>C c.526+59T>C c.36+59T>C (n.36+59T>C) n.375+59T>C n.871+59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.76274356C>T | CA273694794 | ETFA | c.816+56G>A (n.816+56G>A) c.*811+56G>A (n.*811+56G>A) c.1035+56G>A (n.1035+56G>A) c.600+56G>A (n.600+56G>A) c.891+56G>A (n.891+56G>A) c.*692+56G>A (n.*692+56G>A) c.747+56G>A (n.747+56G>A) n.897+56G>A c.651+56G>A (n.651+56G>A) c.798+56G>A (n.798+56G>A) n.828+56G>A n.595+56G>A c.669+56G>A (n.669+56G>A) c.939+56G>A (n.939+56G>A) c.*791+56G>A (n.*791+56G>A) c.*539+56G>A (n.*539+56G>A) n.224G>A n.840+56G>A c.504+56G>A (n.504+56G>A) n.713G>A c.526+56G>A c.36+56G>A (n.36+56G>A) n.375+56G>A n.871+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.76274368A>T | CA7673607 | ETFA | c.816+44T>A (n.816+44T>A) c.*811+44T>A (n.*811+44T>A) c.1035+44T>A (n.1035+44T>A) c.600+44T>A (n.600+44T>A) c.891+44T>A (n.891+44T>A) c.*692+44T>A (n.*692+44T>A) c.747+44T>A (n.747+44T>A) n.897+44T>A c.651+44T>A (n.651+44T>A) c.798+44T>A (n.798+44T>A) n.828+44T>A n.595+44T>A c.669+44T>A (n.669+44T>A) c.939+44T>A (n.939+44T>A) c.*791+44T>A (n.*791+44T>A) c.*539+44T>A (n.*539+44T>A) n.212T>A n.840+44T>A c.504+44T>A (n.504+44T>A) n.701T>A c.526+44T>A c.36+44T>A (n.36+44T>A) n.375+44T>A n.871+44T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.76274370C= | CA2188518115 | ETFA | c.816+42G= (n.816+42G=) c.*811+42G= (n.*811+42G=) c.1035+42G= (n.1035+42G=) c.600+42G= (n.600+42G=) c.891+42G= (n.891+42G=) c.*692+42G= (n.*692+42G=) c.747+42G= (n.747+42G=) n.897+42G= c.651+42G= (n.651+42G=) c.798+42G= (n.798+42G=) n.828+42G= n.595+42G= c.669+42G= (n.669+42G=) c.939+42G= (n.939+42G=) c.*791+42G= (n.*791+42G=) c.*539+42G= (n.*539+42G=) n.210G= n.840+42G= c.504+42G= (n.504+42G=) n.699G= c.526+42G= c.36+42G= (n.36+42G=) n.375+42G= n.871+42G= | |
15 | g.76274370C>G | CA7673608 | ETFA | c.816+42G>C (n.816+42G>C) c.*811+42G>C (n.*811+42G>C) c.1035+42G>C (n.1035+42G>C) c.600+42G>C (n.600+42G>C) c.891+42G>C (n.891+42G>C) c.*692+42G>C (n.*692+42G>C) c.747+42G>C (n.747+42G>C) n.897+42G>C c.651+42G>C (n.651+42G>C) c.798+42G>C (n.798+42G>C) n.828+42G>C n.595+42G>C c.669+42G>C (n.669+42G>C) c.939+42G>C (n.939+42G>C) c.*791+42G>C (n.*791+42G>C) c.*539+42G>C (n.*539+42G>C) n.210G>C n.840+42G>C c.504+42G>C (n.504+42G>C) n.699G>C c.526+42G>C c.36+42G>C (n.36+42G>C) n.375+42G>C n.871+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.76274370C>T | CA2575796910 | ETFA | c.816+42G>A (n.816+42G>A) c.*811+42G>A (n.*811+42G>A) c.1035+42G>A (n.1035+42G>A) c.600+42G>A (n.600+42G>A) c.891+42G>A (n.891+42G>A) c.*692+42G>A (n.*692+42G>A) c.747+42G>A (n.747+42G>A) n.897+42G>A c.651+42G>A (n.651+42G>A) c.798+42G>A (n.798+42G>A) n.828+42G>A n.595+42G>A c.669+42G>A (n.669+42G>A) c.939+42G>A (n.939+42G>A) c.*791+42G>A (n.*791+42G>A) c.*539+42G>A (n.*539+42G>A) n.210G>A n.840+42G>A c.504+42G>A (n.504+42G>A) n.699G>A c.526+42G>A c.36+42G>A (n.36+42G>A) n.375+42G>A n.871+42G>A | gnomAD v4 |
15 | g.76274372C>A | CA2629647739 | ETFA | c.816+40G>T (n.816+40G>T) c.*811+40G>T (n.*811+40G>T) c.1035+40G>T (n.1035+40G>T) c.600+40G>T (n.600+40G>T) c.891+40G>T (n.891+40G>T) c.*692+40G>T (n.*692+40G>T) c.747+40G>T (n.747+40G>T) n.897+40G>T c.651+40G>T (n.651+40G>T) c.798+40G>T (n.798+40G>T) n.828+40G>T n.595+40G>T c.669+40G>T (n.669+40G>T) c.939+40G>T (n.939+40G>T) c.*791+40G>T (n.*791+40G>T) c.*539+40G>T (n.*539+40G>T) n.208G>T n.840+40G>T c.504+40G>T (n.504+40G>T) n.697G>T c.526+40G>T c.36+40G>T (n.36+40G>T) n.375+40G>T n.871+40G>T | gnomAD v4 |