UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74897062C>A | CA393177368 | MPI | c.896C>A (p.Thr299Lys) c.713C>A (p.Thr238Lys) c.746C>A (p.Thr249Lys) c.256-477C>A (n.256-477C>A) c.836C>A (p.Thr279Lys) c.845-450C>A (n.845-450C>A) n.1629C>A c.623-450C>A (n.623-450C>A) c.884C>A (p.Thr295Lys) c.785-450C>A (n.785-450C>A) c.695-450C>A (n.695-450C>A) | |
| 15 | g.74897062C= | CA2187902754 | MPI | c.896C= (p.Thr299=) c.713C= (p.Thr238=) c.746C= (p.Thr249=) c.256-477C= (n.256-477C=) c.836C= (p.Thr279=) c.845-450C= (n.845-450C=) n.1629C= c.623-450C= (n.623-450C=) c.884C= (p.Thr295=) c.785-450C= (n.785-450C=) c.695-450C= (n.695-450C=) | |
| 15 | g.74897062C>G | CA393177367 | MPI | c.896C>G (p.Thr299Arg) c.713C>G (p.Thr238Arg) c.746C>G (p.Thr249Arg) c.256-477C>G (n.256-477C>G) c.836C>G (p.Thr279Arg) c.845-450C>G (n.845-450C>G) n.1629C>G c.623-450C>G (n.623-450C>G) c.884C>G (p.Thr295Arg) c.785-450C>G (n.785-450C>G) c.695-450C>G (n.695-450C>G) | |
| 15 | g.74897062C>T | CA7662594 | MPI | c.896C>T (p.Thr299Ile) c.713C>T (p.Thr238Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) c.256-477C>T (n.256-477C>T) c.836C>T (p.Thr279Ile) c.845-450C>T (n.845-450C>T) n.1629C>T c.623-450C>T (n.623-450C>T) c.884C>T (p.Thr295Ile) c.785-450C>T (n.785-450C>T) c.695-450C>T (n.695-450C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74897063A>C | CA491220515 | MPI | c.897A>C (p.Thr299=) c.714A>C (p.Thr238=) c.747A>C (p.Thr249=) c.256-476A>C (n.256-476A>C) c.837A>C (p.Thr279=) c.845-449A>C (n.845-449A>C) n.1630A>C c.623-449A>C (n.623-449A>C) c.885A>C (p.Thr295=) c.785-449A>C (n.785-449A>C) c.695-449A>C (n.695-449A>C) | |
| 15 | g.74897063A>G | CA491220516 | MPI | c.897A>G (p.Thr299=) c.714A>G (p.Thr238=) c.747A>G (p.Thr249=) c.256-476A>G (n.256-476A>G) c.837A>G (p.Thr279=) c.845-449A>G (n.845-449A>G) n.1630A>G c.623-449A>G (n.623-449A>G) c.885A>G (p.Thr295=) c.785-449A>G (n.785-449A>G) c.695-449A>G (n.695-449A>G) | |
| 15 | g.74897063A>T | CA491220517 | MPI | c.897A>T (p.Thr299=) c.714A>T (p.Thr238=) c.747A>T (p.Thr249=) c.256-476A>T (n.256-476A>T) c.837A>T (p.Thr279=) c.845-449A>T (n.845-449A>T) n.1630A>T c.623-449A>T (n.623-449A>T) c.885A>T (p.Thr295=) c.785-449A>T (n.785-449A>T) c.695-449A>T (n.695-449A>T) | |
| 15 | g.74897064C>A | CA393177371 | MPI | c.898C>A (p.Pro300Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.748C>A (p.Pro250Thr) c.256-475C>A (n.256-475C>A) c.838C>A (p.Pro280Thr) c.845-448C>A (n.845-448C>A) n.1631C>A c.623-448C>A (n.623-448C>A) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.785-448C>A (n.785-448C>A) c.695-448C>A (n.695-448C>A) | |
| 15 | g.74897064C= | CA2187902758 | MPI | c.898C= (p.Pro300=) c.715C= (p.Pro239=) c.748C= (p.Pro250=) c.256-475C= (n.256-475C=) c.838C= (p.Pro280=) c.845-448C= (n.845-448C=) n.1631C= c.623-448C= (n.623-448C=) c.886C= (p.Pro296=) c.785-448C= (n.785-448C=) c.695-448C= (n.695-448C=) | |
| 15 | g.74897064C>G | CA393177373 | MPI | c.898C>G (p.Pro300Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.748C>G (p.Pro250Ala) c.256-475C>G (n.256-475C>G) c.838C>G (p.Pro280Ala) c.845-448C>G (n.845-448C>G) n.1631C>G c.623-448C>G (n.623-448C>G) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.785-448C>G (n.785-448C>G) c.695-448C>G (n.695-448C>G) | |
| 15 | g.74897064C>T | CA7662595 | MPI | c.898C>T (p.Pro300Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.748C>T (p.Pro250Ser) c.256-475C>T (n.256-475C>T) c.838C>T (p.Pro280Ser) c.845-448C>T (n.845-448C>T) n.1631C>T c.623-448C>T (n.623-448C>T) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.785-448C>T (n.785-448C>T) c.695-448C>T (n.695-448C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74897065C>A | CA393177377 | MPI | c.899C>A (p.Pro300His) c.716C>A (p.Pro239His) c.749C>A (p.Pro250His) c.256-474C>A (n.256-474C>A) c.839C>A (p.Pro280His) c.845-447C>A (n.845-447C>A) n.1632C>A c.623-447C>A (n.623-447C>A) c.887C>A (p.Pro296His) c.785-447C>A (n.785-447C>A) c.695-447C>A (n.695-447C>A) | |
| 15 | g.74897065C= | CA2187902761 | MPI | c.899C= (p.Pro300=) c.716C= (p.Pro239=) c.749C= (p.Pro250=) c.256-474C= (n.256-474C=) c.839C= (p.Pro280=) c.845-447C= (n.845-447C=) n.1632C= c.623-447C= (n.623-447C=) c.887C= (p.Pro296=) c.785-447C= (n.785-447C=) c.695-447C= (n.695-447C=) | |
| 15 | g.74897065C>G | CA393177379 | MPI | c.899C>G (p.Pro300Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.749C>G (p.Pro250Arg) c.256-474C>G (n.256-474C>G) c.839C>G (p.Pro280Arg) c.845-447C>G (n.845-447C>G) n.1632C>G c.623-447C>G (n.623-447C>G) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.785-447C>G (n.785-447C>G) c.695-447C>G (n.695-447C>G) | |
| 15 | g.74897065C>T | CA7662596 | MPI | c.899C>T (p.Pro300Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.749C>T (p.Pro250Leu) c.256-474C>T (n.256-474C>T) c.839C>T (p.Pro280Leu) c.845-447C>T (n.845-447C>T) n.1632C>T c.623-447C>T (n.623-447C>T) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.785-447C>T (n.785-447C>T) c.695-447C>T (n.695-447C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74897066C>A | CA491220518 | MPI | c.900C>A (p.Pro300=) c.717C>A (p.Pro239=) c.750C>A (p.Pro250=) c.256-473C>A (n.256-473C>A) c.840C>A (p.Pro280=) c.845-446C>A (n.845-446C>A) n.1633C>A c.623-446C>A (n.623-446C>A) c.888C>A (p.Pro296=) c.785-446C>A (n.785-446C>A) c.695-446C>A (n.695-446C>A) | |
| 15 | g.74897066C>G | CA491220519 | MPI | c.900C>G (p.Pro300=) c.717C>G (p.Pro239=) c.750C>G (p.Pro250=) c.256-473C>G (n.256-473C>G) c.840C>G (p.Pro280=) c.845-446C>G (n.845-446C>G) n.1633C>G c.623-446C>G (n.623-446C>G) c.888C>G (p.Pro296=) c.785-446C>G (n.785-446C>G) c.695-446C>G (n.695-446C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74897066C>T | CA491220520 | MPI | c.900C>T (p.Pro300=) c.717C>T (p.Pro239=) c.750C>T (p.Pro250=) c.256-473C>T (n.256-473C>T) c.840C>T (p.Pro280=) c.845-446C>T (n.845-446C>T) n.1633C>T c.623-446C>T (n.623-446C>T) c.888C>T (p.Pro296=) c.785-446C>T (n.785-446C>T) c.695-446C>T (n.695-446C>T) | |
| 15 | g.74897067A>C | CA393177386 | MPI | c.901A>C (p.Lys301Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) c.751A>C (p.Lys251Gln) c.256-472A>C (n.256-472A>C) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.845-445A>C (n.845-445A>C) n.1634A>C c.623-445A>C (n.623-445A>C) c.889A>C (p.Lys297Gln) c.785-445A>C (n.785-445A>C) c.695-445A>C (n.695-445A>C) | |
| 15 | g.74897067A>G | CA393177382 | MPI | c.901A>G (p.Lys301Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) c.751A>G (p.Lys251Glu) c.256-472A>G (n.256-472A>G) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.845-445A>G (n.845-445A>G) n.1634A>G c.623-445A>G (n.623-445A>G) c.889A>G (p.Lys297Glu) c.785-445A>G (n.785-445A>G) c.695-445A>G (n.695-445A>G) | |
| 15 | g.74897067A>T | CA393177384 | MPI | c.901A>T (p.Lys301Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) c.751A>T (p.Lys251Ter) c.256-472A>T (n.256-472A>T) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.845-445A>T (n.845-445A>T) n.1634A>T c.623-445A>T (n.623-445A>T) c.889A>T (p.Lys297Ter) c.785-445A>T (n.785-445A>T) c.695-445A>T (n.695-445A>T) | |
| 15 | g.74897068A= | CA2187902767 | MPI | c.902A= (p.Lys301=) c.719A= (p.Lys240=) c.752A= (p.Lys251=) c.256-471A= (n.256-471A=) c.842A= (p.Lys281=) c.845-444A= (n.845-444A=) n.1635A= c.623-444A= (n.623-444A=) c.890A= (p.Lys297=) c.785-444A= (n.785-444A=) c.695-444A= (n.695-444A=) | |
| 15 | g.74897068A>C | CA393177388 | MPI | c.902A>C (p.Lys301Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) c.752A>C (p.Lys251Thr) c.256-471A>C (n.256-471A>C) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.845-444A>C (n.845-444A>C) n.1635A>C c.623-444A>C (n.623-444A>C) c.890A>C (p.Lys297Thr) c.785-444A>C (n.785-444A>C) c.695-444A>C (n.695-444A>C) | dbSNP |
| 15 | g.74897068A>G | CA7662597 | MPI | c.902A>G (p.Lys301Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) c.752A>G (p.Lys251Arg) c.256-471A>G (n.256-471A>G) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.845-444A>G (n.845-444A>G) n.1635A>G c.623-444A>G (n.623-444A>G) c.890A>G (p.Lys297Arg) c.785-444A>G (n.785-444A>G) c.695-444A>G (n.695-444A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74897068A>T | CA393177393 | MPI | c.902A>T (p.Lys301Met) c.719A>T (p.Lys240Met) c.752A>T (p.Lys251Met) c.256-471A>T (n.256-471A>T) c.842A>T (p.Lys281Met) c.845-444A>T (n.845-444A>T) n.1635A>T c.623-444A>T (n.623-444A>T) c.890A>T (p.Lys297Met) c.785-444A>T (n.785-444A>T) c.695-444A>T (n.695-444A>T) | |
| 15 | g.74897069G>A | CA491220521 | MPI | c.903G>A (p.Lys301=) c.720G>A (p.Lys240=) c.753G>A (p.Lys251=) c.256-470G>A (n.256-470G>A) c.843G>A (p.Lys281=) c.845-443G>A (n.845-443G>A) n.1636G>A c.623-443G>A (n.623-443G>A) c.891G>A (p.Lys297=) c.785-443G>A (n.785-443G>A) c.695-443G>A (n.695-443G>A) | |
| 15 | g.74897069G>C | CA393177396 | MPI | c.903G>C (p.Lys301Asn) c.720G>C (p.Lys240Asn) c.753G>C (p.Lys251Asn) c.256-470G>C (n.256-470G>C) c.843G>C (p.Lys281Asn) c.845-443G>C (n.845-443G>C) n.1636G>C c.623-443G>C (n.623-443G>C) c.891G>C (p.Lys297Asn) c.785-443G>C (n.785-443G>C) c.695-443G>C (n.695-443G>C) | |
| 15 | g.74897069G>T | CA393177397 | MPI | c.903G>T (p.Lys301Asn) c.720G>T (p.Lys240Asn) c.753G>T (p.Lys251Asn) c.256-470G>T (n.256-470G>T) c.843G>T (p.Lys281Asn) c.845-443G>T (n.845-443G>T) n.1636G>T c.623-443G>T (n.623-443G>T) c.891G>T (p.Lys297Asn) c.785-443G>T (n.785-443G>T) c.695-443G>T (n.695-443G>T) | |
| 15 | g.74897070T>A | CA393177401 | MPI | c.904T>A (p.Phe302Ile) c.721T>A (p.Phe241Ile) c.754T>A (p.Phe252Ile) c.256-469T>A (n.256-469T>A) c.844T>A (p.Phe282Ile) c.845-442T>A (n.845-442T>A) n.1637T>A c.623-442T>A (n.623-442T>A) c.892T>A (p.Phe298Ile) c.785-442T>A (n.785-442T>A) c.695-442T>A (n.695-442T>A) | |
| 15 | g.74897070T>C | CA393177404 | MPI | c.904T>C (p.Phe302Leu) c.721T>C (p.Phe241Leu) c.754T>C (p.Phe252Leu) c.256-469T>C (n.256-469T>C) c.844T>C (p.Phe282Leu) c.845-442T>C (n.845-442T>C) n.1637T>C c.623-442T>C (n.623-442T>C) c.892T>C (p.Phe298Leu) c.785-442T>C (n.785-442T>C) c.695-442T>C (n.695-442T>C) | |
| 15 | g.74897070T>G | CA393177405 | MPI | c.904T>G (p.Phe302Val) c.721T>G (p.Phe241Val) c.754T>G (p.Phe252Val) c.256-469T>G (n.256-469T>G) c.844T>G (p.Phe282Val) c.845-442T>G (n.845-442T>G) n.1637T>G c.623-442T>G (n.623-442T>G) c.892T>G (p.Phe298Val) c.785-442T>G (n.785-442T>G) c.695-442T>G (n.695-442T>G) | |
| 15 | g.74897071T>A | CA393177415 | MPI | c.905T>A (p.Phe302Tyr) c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.256-468T>A (n.256-468T>A) c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.845-441T>A (n.845-441T>A) n.1638T>A c.623-441T>A (n.623-441T>A) c.893T>A (p.Phe298Tyr) c.785-441T>A (n.785-441T>A) c.695-441T>A (n.695-441T>A) | |
| 15 | g.74897071T>C | CA393177418 | MPI | c.905T>C (p.Phe302Ser) c.722T>C (p.Phe241Ser) c.755T>C (p.Phe252Ser) c.256-468T>C (n.256-468T>C) c.845T>C (p.Phe282Ser) c.845-441T>C (n.845-441T>C) n.1638T>C c.623-441T>C (n.623-441T>C) c.893T>C (p.Phe298Ser) c.785-441T>C (n.785-441T>C) c.695-441T>C (n.695-441T>C) | |
| 15 | g.74897071T>G | CA393177420 | MPI | c.905T>G (p.Phe302Cys) c.722T>G (p.Phe241Cys) c.755T>G (p.Phe252Cys) c.256-468T>G (n.256-468T>G) c.845T>G (p.Phe282Cys) c.845-441T>G (n.845-441T>G) n.1638T>G c.623-441T>G (n.623-441T>G) c.893T>G (p.Phe298Cys) c.785-441T>G (n.785-441T>G) c.695-441T>G (n.695-441T>G) | |
| 15 | g.74897072C>A | CA393177421 | MPI | c.906C>A (p.Phe302Leu) c.723C>A (p.Phe241Leu) c.756C>A (p.Phe252Leu) c.256-467C>A (n.256-467C>A) c.846C>A (p.Phe282Leu) c.845-440C>A (n.845-440C>A) n.1639C>A c.623-440C>A (n.623-440C>A) c.894C>A (p.Phe298Leu) c.785-440C>A (n.785-440C>A) c.695-440C>A (n.695-440C>A) | |
| 15 | g.74897072C>G | CA393177422 | MPI | c.906C>G (p.Phe302Leu) c.723C>G (p.Phe241Leu) c.756C>G (p.Phe252Leu) c.256-467C>G (n.256-467C>G) c.846C>G (p.Phe282Leu) c.845-440C>G (n.845-440C>G) n.1639C>G c.623-440C>G (n.623-440C>G) c.894C>G (p.Phe298Leu) c.785-440C>G (n.785-440C>G) c.695-440C>G (n.695-440C>G) | |
| 15 | g.74897072C>T | CA491220522 | MPI | c.906C>T (p.Phe302=) c.723C>T (p.Phe241=) c.756C>T (p.Phe252=) c.256-467C>T (n.256-467C>T) c.846C>T (p.Phe282=) c.845-440C>T (n.845-440C>T) n.1639C>T c.623-440C>T (n.623-440C>T) c.894C>T (p.Phe298=) c.785-440C>T (n.785-440C>T) c.695-440C>T (n.695-440C>T) | |
| 15 | g.74897073A>C | CA393177424 | MPI | c.907A>C (p.Ile303Leu) c.724A>C (p.Ile242Leu) c.757A>C (p.Ile253Leu) c.256-466A>C (n.256-466A>C) c.847A>C (p.Ile283Leu) c.845-439A>C (n.845-439A>C) n.1640A>C c.623-439A>C (n.623-439A>C) c.895A>C (p.Ile299Leu) c.785-439A>C (n.785-439A>C) c.695-439A>C (n.695-439A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74897073A>G | CA393177428 | MPI | c.907A>G (p.Ile303Val) c.724A>G (p.Ile242Val) c.757A>G (p.Ile253Val) c.256-466A>G (n.256-466A>G) c.847A>G (p.Ile283Val) c.845-439A>G (n.845-439A>G) n.1640A>G c.623-439A>G (n.623-439A>G) c.895A>G (p.Ile299Val) c.785-439A>G (n.785-439A>G) c.695-439A>G (n.695-439A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74897073A>T | CA393177426 | MPI | c.907A>T (p.Ile303Phe) c.724A>T (p.Ile242Phe) c.757A>T (p.Ile253Phe) c.256-466A>T (n.256-466A>T) c.847A>T (p.Ile283Phe) c.845-439A>T (n.845-439A>T) n.1640A>T c.623-439A>T (n.623-439A>T) c.895A>T (p.Ile299Phe) c.785-439A>T (n.785-439A>T) c.695-439A>T (n.695-439A>T) | |
| 15 | g.74897074T>A | CA393177431 | MPI | c.908T>A (p.Ile303Asn) c.725T>A (p.Ile242Asn) c.758T>A (p.Ile253Asn) c.256-465T>A (n.256-465T>A) c.848T>A (p.Ile283Asn) c.845-438T>A (n.845-438T>A) n.1641T>A c.623-438T>A (n.623-438T>A) c.896T>A (p.Ile299Asn) c.785-438T>A (n.785-438T>A) c.695-438T>A (n.695-438T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74897074T>C | CA7662598 | MPI | c.908T>C (p.Ile303Thr) c.725T>C (p.Ile242Thr) c.758T>C (p.Ile253Thr) c.256-465T>C (n.256-465T>C) c.848T>C (p.Ile283Thr) c.845-438T>C (n.845-438T>C) n.1641T>C c.623-438T>C (n.623-438T>C) c.896T>C (p.Ile299Thr) c.785-438T>C (n.785-438T>C) c.695-438T>C (n.695-438T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74897074T>G | CA393177436 | MPI | c.908T>G (p.Ile303Ser) c.725T>G (p.Ile242Ser) c.758T>G (p.Ile253Ser) c.256-465T>G (n.256-465T>G) c.848T>G (p.Ile283Ser) c.845-438T>G (n.845-438T>G) n.1641T>G c.623-438T>G (n.623-438T>G) c.896T>G (p.Ile299Ser) c.785-438T>G (n.785-438T>G) c.695-438T>G (n.695-438T>G) | |
| 15 | g.74897074T= | CA2187902774 | MPI | c.908T= (p.Ile303=) c.725T= (p.Ile242=) c.758T= (p.Ile253=) c.256-465T= (n.256-465T=) c.848T= (p.Ile283=) c.845-438T= (n.845-438T=) n.1641T= c.623-438T= (n.623-438T=) c.896T= (p.Ile299=) c.785-438T= (n.785-438T=) c.695-438T= (n.695-438T=) | |
| 15 | g.74897075T>A | CA491220523 | MPI | c.909T>A (p.Ile303=) c.726T>A (p.Ile242=) c.759T>A (p.Ile253=) c.256-464T>A (n.256-464T>A) c.849T>A (p.Ile283=) c.845-437T>A (n.845-437T>A) n.1642T>A c.623-437T>A (n.623-437T>A) c.897T>A (p.Ile299=) c.785-437T>A (n.785-437T>A) c.695-437T>A (n.695-437T>A) | |
| 15 | g.74897075T>C | CA491220524 | MPI | c.909T>C (p.Ile303=) c.726T>C (p.Ile242=) c.759T>C (p.Ile253=) c.256-464T>C (n.256-464T>C) c.849T>C (p.Ile283=) c.845-437T>C (n.845-437T>C) n.1642T>C c.623-437T>C (n.623-437T>C) c.897T>C (p.Ile299=) c.785-437T>C (n.785-437T>C) c.695-437T>C (n.695-437T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74897075T>G | CA393177439 | MPI | c.909T>G (p.Ile303Met) c.726T>G (p.Ile242Met) c.759T>G (p.Ile253Met) c.256-464T>G (n.256-464T>G) c.849T>G (p.Ile283Met) c.845-437T>G (n.845-437T>G) n.1642T>G c.623-437T>G (n.623-437T>G) c.897T>G (p.Ile299Met) c.785-437T>G (n.785-437T>G) c.695-437T>G (n.695-437T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74897075T= | CA2187902777 | MPI | c.909T= (p.Ile303=) c.726T= (p.Ile242=) c.759T= (p.Ile253=) c.256-464T= (n.256-464T=) c.849T= (p.Ile283=) c.845-437T= (n.845-437T=) n.1642T= c.623-437T= (n.623-437T=) c.897T= (p.Ile299=) c.785-437T= (n.785-437T=) c.695-437T= (n.695-437T=) | |
| 15 | g.74897076G>A | CA393177443 | MPI | c.910G>A (p.Asp304Asn) c.727G>A (p.Asp243Asn) c.760G>A (p.Asp254Asn) c.256-463G>A (n.256-463G>A) c.850G>A (p.Asp284Asn) c.845-436G>A (n.845-436G>A) n.1643G>A c.623-436G>A (n.623-436G>A) c.898G>A (p.Asp300Asn) c.785-436G>A (n.785-436G>A) c.695-436G>A (n.695-436G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74897076G>C | CA393177446 | MPI | c.910G>C (p.Asp304His) c.727G>C (p.Asp243His) c.760G>C (p.Asp254His) c.256-463G>C (n.256-463G>C) c.850G>C (p.Asp284His) c.845-436G>C (n.845-436G>C) n.1643G>C c.623-436G>C (n.623-436G>C) c.898G>C (p.Asp300His) c.785-436G>C (n.785-436G>C) c.695-436G>C (n.695-436G>C) |