Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.74897058C>A | CA393177340 | MPI | c.892C>A (p.Leu298Met) c.709C>A (p.Leu237Met) c.742C>A (p.Leu248Met) c.256-481C>A (n.256-481C>A) c.832C>A (p.Leu278Met) c.845-454C>A (n.845-454C>A) n.1625C>A c.623-454C>A (n.623-454C>A) c.880C>A (p.Leu294Met) c.785-454C>A (n.785-454C>A) c.695-454C>A (n.695-454C>A) | |
15 | g.74897058C>G | CA393177337 | MPI | c.892C>G (p.Leu298Val) c.709C>G (p.Leu237Val) c.742C>G (p.Leu248Val) c.256-481C>G (n.256-481C>G) c.832C>G (p.Leu278Val) c.845-454C>G (n.845-454C>G) n.1625C>G c.623-454C>G (n.623-454C>G) c.880C>G (p.Leu294Val) c.785-454C>G (n.785-454C>G) c.695-454C>G (n.695-454C>G) | |
15 | g.74897058C>T | CA491220512 | MPI | c.892C>T (p.Leu298=) c.709C>T (p.Leu237=) c.742C>T (p.Leu248=) c.256-481C>T (n.256-481C>T) c.832C>T (p.Leu278=) c.845-454C>T (n.845-454C>T) n.1625C>T c.623-454C>T (n.623-454C>T) c.880C>T (p.Leu294=) c.785-454C>T (n.785-454C>T) c.695-454C>T (n.695-454C>T) | |
15 | g.74897059T>A | CA7662593 | MPI | c.893T>A (p.Leu298Gln) c.710T>A (p.Leu237Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) c.256-480T>A (n.256-480T>A) c.833T>A (p.Leu278Gln) c.845-453T>A (n.845-453T>A) n.1626T>A c.623-453T>A (n.623-453T>A) c.881T>A (p.Leu294Gln) c.785-453T>A (n.785-453T>A) c.695-453T>A (n.695-453T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74897059T>C | CA393177344 | MPI | c.893T>C (p.Leu298Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.256-480T>C (n.256-480T>C) c.833T>C (p.Leu278Pro) c.845-453T>C (n.845-453T>C) n.1626T>C c.623-453T>C (n.623-453T>C) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.785-453T>C (n.785-453T>C) c.695-453T>C (n.695-453T>C) | |
15 | g.74897059T>G | CA393177345 | MPI | c.893T>G (p.Leu298Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.256-480T>G (n.256-480T>G) c.833T>G (p.Leu278Arg) c.845-453T>G (n.845-453T>G) n.1626T>G c.623-453T>G (n.623-453T>G) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.785-453T>G (n.785-453T>G) c.695-453T>G (n.695-453T>G) | |
15 | g.74897059T= | CA2187902749 | MPI | c.893T= (p.Leu298=) c.710T= (p.Leu237=) c.743T= (p.Leu248=) c.256-480T= (n.256-480T=) c.833T= (p.Leu278=) c.845-453T= (n.845-453T=) n.1626T= c.623-453T= (n.623-453T=) c.881T= (p.Leu294=) c.785-453T= (n.785-453T=) c.695-453T= (n.695-453T=) | |
15 | g.74897060G>A | CA272825996 | MPI | c.894G>A (p.Leu298=) c.711G>A (p.Leu237=) c.744G>A (p.Leu248=) c.256-479G>A (n.256-479G>A) c.834G>A (p.Leu278=) c.845-452G>A (n.845-452G>A) n.1627G>A c.623-452G>A (n.623-452G>A) c.882G>A (p.Leu294=) c.785-452G>A (n.785-452G>A) c.695-452G>A (n.695-452G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.74897060G>C | CA491220513 | MPI | c.894G>C (p.Leu298=) c.711G>C (p.Leu237=) c.744G>C (p.Leu248=) c.256-479G>C (n.256-479G>C) c.834G>C (p.Leu278=) c.845-452G>C (n.845-452G>C) n.1627G>C c.623-452G>C (n.623-452G>C) c.882G>C (p.Leu294=) c.785-452G>C (n.785-452G>C) c.695-452G>C (n.695-452G>C) | |
15 | g.74897060G= | CA2187902752 | MPI | c.894G= (p.Leu298=) c.711G= (p.Leu237=) c.744G= (p.Leu248=) c.256-479G= (n.256-479G=) c.834G= (p.Leu278=) c.845-452G= (n.845-452G=) n.1627G= c.623-452G= (n.623-452G=) c.882G= (p.Leu294=) c.785-452G= (n.785-452G=) c.695-452G= (n.695-452G=) | |
15 | g.74897060G>T | CA491220514 | MPI | c.894G>T (p.Leu298=) c.711G>T (p.Leu237=) c.744G>T (p.Leu248=) c.256-479G>T (n.256-479G>T) c.834G>T (p.Leu278=) c.845-452G>T (n.845-452G>T) n.1627G>T c.623-452G>T (n.623-452G>T) c.882G>T (p.Leu294=) c.785-452G>T (n.785-452G>T) c.695-452G>T (n.695-452G>T) | |
15 | g.74897061A>C | CA393177360 | MPI | c.895A>C (p.Thr299Pro) c.712A>C (p.Thr238Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) c.256-478A>C (n.256-478A>C) c.835A>C (p.Thr279Pro) c.845-451A>C (n.845-451A>C) n.1628A>C c.623-451A>C (n.623-451A>C) c.883A>C (p.Thr295Pro) c.785-451A>C (n.785-451A>C) c.695-451A>C (n.695-451A>C) | |
15 | g.74897061A>G | CA393177361 | MPI | c.895A>G (p.Thr299Ala) c.712A>G (p.Thr238Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) c.256-478A>G (n.256-478A>G) c.835A>G (p.Thr279Ala) c.845-451A>G (n.845-451A>G) n.1628A>G c.623-451A>G (n.623-451A>G) c.883A>G (p.Thr295Ala) c.785-451A>G (n.785-451A>G) c.695-451A>G (n.695-451A>G) | dbSNP |
15 | g.74897061A>T | CA393177362 | MPI | c.895A>T (p.Thr299Ser) c.712A>T (p.Thr238Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) c.256-478A>T (n.256-478A>T) c.835A>T (p.Thr279Ser) c.845-451A>T (n.845-451A>T) n.1628A>T c.623-451A>T (n.623-451A>T) c.883A>T (p.Thr295Ser) c.785-451A>T (n.785-451A>T) c.695-451A>T (n.695-451A>T) | |
15 | g.74897062C>A | CA393177368 | MPI | c.896C>A (p.Thr299Lys) c.713C>A (p.Thr238Lys) c.746C>A (p.Thr249Lys) c.256-477C>A (n.256-477C>A) c.836C>A (p.Thr279Lys) c.845-450C>A (n.845-450C>A) n.1629C>A c.623-450C>A (n.623-450C>A) c.884C>A (p.Thr295Lys) c.785-450C>A (n.785-450C>A) c.695-450C>A (n.695-450C>A) | |
15 | g.74897062C= | CA2187902754 | MPI | c.896C= (p.Thr299=) c.713C= (p.Thr238=) c.746C= (p.Thr249=) c.256-477C= (n.256-477C=) c.836C= (p.Thr279=) c.845-450C= (n.845-450C=) n.1629C= c.623-450C= (n.623-450C=) c.884C= (p.Thr295=) c.785-450C= (n.785-450C=) c.695-450C= (n.695-450C=) | |
15 | g.74897062C>G | CA393177367 | MPI | c.896C>G (p.Thr299Arg) c.713C>G (p.Thr238Arg) c.746C>G (p.Thr249Arg) c.256-477C>G (n.256-477C>G) c.836C>G (p.Thr279Arg) c.845-450C>G (n.845-450C>G) n.1629C>G c.623-450C>G (n.623-450C>G) c.884C>G (p.Thr295Arg) c.785-450C>G (n.785-450C>G) c.695-450C>G (n.695-450C>G) | |
15 | g.74897062C>T | CA7662594 | MPI | c.896C>T (p.Thr299Ile) c.713C>T (p.Thr238Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) c.256-477C>T (n.256-477C>T) c.836C>T (p.Thr279Ile) c.845-450C>T (n.845-450C>T) n.1629C>T c.623-450C>T (n.623-450C>T) c.884C>T (p.Thr295Ile) c.785-450C>T (n.785-450C>T) c.695-450C>T (n.695-450C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74897063A>C | CA491220515 | MPI | c.897A>C (p.Thr299=) c.714A>C (p.Thr238=) c.747A>C (p.Thr249=) c.256-476A>C (n.256-476A>C) c.837A>C (p.Thr279=) c.845-449A>C (n.845-449A>C) n.1630A>C c.623-449A>C (n.623-449A>C) c.885A>C (p.Thr295=) c.785-449A>C (n.785-449A>C) c.695-449A>C (n.695-449A>C) | |
15 | g.74897063A>G | CA491220516 | MPI | c.897A>G (p.Thr299=) c.714A>G (p.Thr238=) c.747A>G (p.Thr249=) c.256-476A>G (n.256-476A>G) c.837A>G (p.Thr279=) c.845-449A>G (n.845-449A>G) n.1630A>G c.623-449A>G (n.623-449A>G) c.885A>G (p.Thr295=) c.785-449A>G (n.785-449A>G) c.695-449A>G (n.695-449A>G) | |
15 | g.74897063A>T | CA491220517 | MPI | c.897A>T (p.Thr299=) c.714A>T (p.Thr238=) c.747A>T (p.Thr249=) c.256-476A>T (n.256-476A>T) c.837A>T (p.Thr279=) c.845-449A>T (n.845-449A>T) n.1630A>T c.623-449A>T (n.623-449A>T) c.885A>T (p.Thr295=) c.785-449A>T (n.785-449A>T) c.695-449A>T (n.695-449A>T) | |
15 | g.74897064C>A | CA393177371 | MPI | c.898C>A (p.Pro300Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.748C>A (p.Pro250Thr) c.256-475C>A (n.256-475C>A) c.838C>A (p.Pro280Thr) c.845-448C>A (n.845-448C>A) n.1631C>A c.623-448C>A (n.623-448C>A) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.785-448C>A (n.785-448C>A) c.695-448C>A (n.695-448C>A) | |
15 | g.74897064C= | CA2187902758 | MPI | c.898C= (p.Pro300=) c.715C= (p.Pro239=) c.748C= (p.Pro250=) c.256-475C= (n.256-475C=) c.838C= (p.Pro280=) c.845-448C= (n.845-448C=) n.1631C= c.623-448C= (n.623-448C=) c.886C= (p.Pro296=) c.785-448C= (n.785-448C=) c.695-448C= (n.695-448C=) | |
15 | g.74897064C>G | CA393177373 | MPI | c.898C>G (p.Pro300Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.748C>G (p.Pro250Ala) c.256-475C>G (n.256-475C>G) c.838C>G (p.Pro280Ala) c.845-448C>G (n.845-448C>G) n.1631C>G c.623-448C>G (n.623-448C>G) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.785-448C>G (n.785-448C>G) c.695-448C>G (n.695-448C>G) | |
15 | g.74897064C>T | CA7662595 | MPI | c.898C>T (p.Pro300Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.748C>T (p.Pro250Ser) c.256-475C>T (n.256-475C>T) c.838C>T (p.Pro280Ser) c.845-448C>T (n.845-448C>T) n.1631C>T c.623-448C>T (n.623-448C>T) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.785-448C>T (n.785-448C>T) c.695-448C>T (n.695-448C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74897065C>A | CA393177377 | MPI | c.899C>A (p.Pro300His) c.716C>A (p.Pro239His) c.749C>A (p.Pro250His) c.256-474C>A (n.256-474C>A) c.839C>A (p.Pro280His) c.845-447C>A (n.845-447C>A) n.1632C>A c.623-447C>A (n.623-447C>A) c.887C>A (p.Pro296His) c.785-447C>A (n.785-447C>A) c.695-447C>A (n.695-447C>A) | |
15 | g.74897065C= | CA2187902761 | MPI | c.899C= (p.Pro300=) c.716C= (p.Pro239=) c.749C= (p.Pro250=) c.256-474C= (n.256-474C=) c.839C= (p.Pro280=) c.845-447C= (n.845-447C=) n.1632C= c.623-447C= (n.623-447C=) c.887C= (p.Pro296=) c.785-447C= (n.785-447C=) c.695-447C= (n.695-447C=) | |
15 | g.74897065C>G | CA393177379 | MPI | c.899C>G (p.Pro300Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.749C>G (p.Pro250Arg) c.256-474C>G (n.256-474C>G) c.839C>G (p.Pro280Arg) c.845-447C>G (n.845-447C>G) n.1632C>G c.623-447C>G (n.623-447C>G) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.785-447C>G (n.785-447C>G) c.695-447C>G (n.695-447C>G) | |
15 | g.74897065C>T | CA7662596 | MPI | c.899C>T (p.Pro300Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.749C>T (p.Pro250Leu) c.256-474C>T (n.256-474C>T) c.839C>T (p.Pro280Leu) c.845-447C>T (n.845-447C>T) n.1632C>T c.623-447C>T (n.623-447C>T) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.785-447C>T (n.785-447C>T) c.695-447C>T (n.695-447C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74897066C>A | CA491220518 | MPI | c.900C>A (p.Pro300=) c.717C>A (p.Pro239=) c.750C>A (p.Pro250=) c.256-473C>A (n.256-473C>A) c.840C>A (p.Pro280=) c.845-446C>A (n.845-446C>A) n.1633C>A c.623-446C>A (n.623-446C>A) c.888C>A (p.Pro296=) c.785-446C>A (n.785-446C>A) c.695-446C>A (n.695-446C>A) | |
15 | g.74897066C>G | CA491220519 | MPI | c.900C>G (p.Pro300=) c.717C>G (p.Pro239=) c.750C>G (p.Pro250=) c.256-473C>G (n.256-473C>G) c.840C>G (p.Pro280=) c.845-446C>G (n.845-446C>G) n.1633C>G c.623-446C>G (n.623-446C>G) c.888C>G (p.Pro296=) c.785-446C>G (n.785-446C>G) c.695-446C>G (n.695-446C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74897066C>T | CA491220520 | MPI | c.900C>T (p.Pro300=) c.717C>T (p.Pro239=) c.750C>T (p.Pro250=) c.256-473C>T (n.256-473C>T) c.840C>T (p.Pro280=) c.845-446C>T (n.845-446C>T) n.1633C>T c.623-446C>T (n.623-446C>T) c.888C>T (p.Pro296=) c.785-446C>T (n.785-446C>T) c.695-446C>T (n.695-446C>T) | |
15 | g.74897067A>C | CA393177386 | MPI | c.901A>C (p.Lys301Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) c.751A>C (p.Lys251Gln) c.256-472A>C (n.256-472A>C) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.845-445A>C (n.845-445A>C) n.1634A>C c.623-445A>C (n.623-445A>C) c.889A>C (p.Lys297Gln) c.785-445A>C (n.785-445A>C) c.695-445A>C (n.695-445A>C) | |
15 | g.74897067A>G | CA393177382 | MPI | c.901A>G (p.Lys301Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) c.751A>G (p.Lys251Glu) c.256-472A>G (n.256-472A>G) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.845-445A>G (n.845-445A>G) n.1634A>G c.623-445A>G (n.623-445A>G) c.889A>G (p.Lys297Glu) c.785-445A>G (n.785-445A>G) c.695-445A>G (n.695-445A>G) | |
15 | g.74897067A>T | CA393177384 | MPI | c.901A>T (p.Lys301Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) c.751A>T (p.Lys251Ter) c.256-472A>T (n.256-472A>T) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.845-445A>T (n.845-445A>T) n.1634A>T c.623-445A>T (n.623-445A>T) c.889A>T (p.Lys297Ter) c.785-445A>T (n.785-445A>T) c.695-445A>T (n.695-445A>T) | |
15 | g.74897068A= | CA2187902767 | MPI | c.902A= (p.Lys301=) c.719A= (p.Lys240=) c.752A= (p.Lys251=) c.256-471A= (n.256-471A=) c.842A= (p.Lys281=) c.845-444A= (n.845-444A=) n.1635A= c.623-444A= (n.623-444A=) c.890A= (p.Lys297=) c.785-444A= (n.785-444A=) c.695-444A= (n.695-444A=) | |
15 | g.74897068A>C | CA393177388 | MPI | c.902A>C (p.Lys301Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) c.752A>C (p.Lys251Thr) c.256-471A>C (n.256-471A>C) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.845-444A>C (n.845-444A>C) n.1635A>C c.623-444A>C (n.623-444A>C) c.890A>C (p.Lys297Thr) c.785-444A>C (n.785-444A>C) c.695-444A>C (n.695-444A>C) | dbSNP |
15 | g.74897068A>G | CA7662597 | MPI | c.902A>G (p.Lys301Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) c.752A>G (p.Lys251Arg) c.256-471A>G (n.256-471A>G) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.845-444A>G (n.845-444A>G) n.1635A>G c.623-444A>G (n.623-444A>G) c.890A>G (p.Lys297Arg) c.785-444A>G (n.785-444A>G) c.695-444A>G (n.695-444A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74897068A>T | CA393177393 | MPI | c.902A>T (p.Lys301Met) c.719A>T (p.Lys240Met) c.752A>T (p.Lys251Met) c.256-471A>T (n.256-471A>T) c.842A>T (p.Lys281Met) c.845-444A>T (n.845-444A>T) n.1635A>T c.623-444A>T (n.623-444A>T) c.890A>T (p.Lys297Met) c.785-444A>T (n.785-444A>T) c.695-444A>T (n.695-444A>T) | |
15 | g.74897069G>A | CA491220521 | MPI | c.903G>A (p.Lys301=) c.720G>A (p.Lys240=) c.753G>A (p.Lys251=) c.256-470G>A (n.256-470G>A) c.843G>A (p.Lys281=) c.845-443G>A (n.845-443G>A) n.1636G>A c.623-443G>A (n.623-443G>A) c.891G>A (p.Lys297=) c.785-443G>A (n.785-443G>A) c.695-443G>A (n.695-443G>A) | |
15 | g.74897069G>C | CA393177396 | MPI | c.903G>C (p.Lys301Asn) c.720G>C (p.Lys240Asn) c.753G>C (p.Lys251Asn) c.256-470G>C (n.256-470G>C) c.843G>C (p.Lys281Asn) c.845-443G>C (n.845-443G>C) n.1636G>C c.623-443G>C (n.623-443G>C) c.891G>C (p.Lys297Asn) c.785-443G>C (n.785-443G>C) c.695-443G>C (n.695-443G>C) | |
15 | g.74897069G>T | CA393177397 | MPI | c.903G>T (p.Lys301Asn) c.720G>T (p.Lys240Asn) c.753G>T (p.Lys251Asn) c.256-470G>T (n.256-470G>T) c.843G>T (p.Lys281Asn) c.845-443G>T (n.845-443G>T) n.1636G>T c.623-443G>T (n.623-443G>T) c.891G>T (p.Lys297Asn) c.785-443G>T (n.785-443G>T) c.695-443G>T (n.695-443G>T) | |
15 | g.74897070T>A | CA393177401 | MPI | c.904T>A (p.Phe302Ile) c.721T>A (p.Phe241Ile) c.754T>A (p.Phe252Ile) c.256-469T>A (n.256-469T>A) c.844T>A (p.Phe282Ile) c.845-442T>A (n.845-442T>A) n.1637T>A c.623-442T>A (n.623-442T>A) c.892T>A (p.Phe298Ile) c.785-442T>A (n.785-442T>A) c.695-442T>A (n.695-442T>A) | |
15 | g.74897070T>C | CA393177404 | MPI | c.904T>C (p.Phe302Leu) c.721T>C (p.Phe241Leu) c.754T>C (p.Phe252Leu) c.256-469T>C (n.256-469T>C) c.844T>C (p.Phe282Leu) c.845-442T>C (n.845-442T>C) n.1637T>C c.623-442T>C (n.623-442T>C) c.892T>C (p.Phe298Leu) c.785-442T>C (n.785-442T>C) c.695-442T>C (n.695-442T>C) | |
15 | g.74897070T>G | CA393177405 | MPI | c.904T>G (p.Phe302Val) c.721T>G (p.Phe241Val) c.754T>G (p.Phe252Val) c.256-469T>G (n.256-469T>G) c.844T>G (p.Phe282Val) c.845-442T>G (n.845-442T>G) n.1637T>G c.623-442T>G (n.623-442T>G) c.892T>G (p.Phe298Val) c.785-442T>G (n.785-442T>G) c.695-442T>G (n.695-442T>G) | |
15 | g.74897071T>A | CA393177415 | MPI | c.905T>A (p.Phe302Tyr) c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.256-468T>A (n.256-468T>A) c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.845-441T>A (n.845-441T>A) n.1638T>A c.623-441T>A (n.623-441T>A) c.893T>A (p.Phe298Tyr) c.785-441T>A (n.785-441T>A) c.695-441T>A (n.695-441T>A) | |
15 | g.74897071T>C | CA393177418 | MPI | c.905T>C (p.Phe302Ser) c.722T>C (p.Phe241Ser) c.755T>C (p.Phe252Ser) c.256-468T>C (n.256-468T>C) c.845T>C (p.Phe282Ser) c.845-441T>C (n.845-441T>C) n.1638T>C c.623-441T>C (n.623-441T>C) c.893T>C (p.Phe298Ser) c.785-441T>C (n.785-441T>C) c.695-441T>C (n.695-441T>C) | |
15 | g.74897071T>G | CA393177420 | MPI | c.905T>G (p.Phe302Cys) c.722T>G (p.Phe241Cys) c.755T>G (p.Phe252Cys) c.256-468T>G (n.256-468T>G) c.845T>G (p.Phe282Cys) c.845-441T>G (n.845-441T>G) n.1638T>G c.623-441T>G (n.623-441T>G) c.893T>G (p.Phe298Cys) c.785-441T>G (n.785-441T>G) c.695-441T>G (n.695-441T>G) | |
15 | g.74897072C>A | CA393177421 | MPI | c.906C>A (p.Phe302Leu) c.723C>A (p.Phe241Leu) c.756C>A (p.Phe252Leu) c.256-467C>A (n.256-467C>A) c.846C>A (p.Phe282Leu) c.845-440C>A (n.845-440C>A) n.1639C>A c.623-440C>A (n.623-440C>A) c.894C>A (p.Phe298Leu) c.785-440C>A (n.785-440C>A) c.695-440C>A (n.695-440C>A) | |
15 | g.74897072C>G | CA393177422 | MPI | c.906C>G (p.Phe302Leu) c.723C>G (p.Phe241Leu) c.756C>G (p.Phe252Leu) c.256-467C>G (n.256-467C>G) c.846C>G (p.Phe282Leu) c.845-440C>G (n.845-440C>G) n.1639C>G c.623-440C>G (n.623-440C>G) c.894C>G (p.Phe298Leu) c.785-440C>G (n.785-440C>G) c.695-440C>G (n.695-440C>G) |