UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74896126_74896132del | CA2629530325 | MPI | c.671-26_671-20del (n.671-26_671-20del) c.488-26_488-20del (n.488-26_488-20del) c.521-26_521-20del (n.521-26_521-20del) c.*567-26_*567-20del (n.*567-26_*567-20del) c.611-26_611-20del (n.611-26_611-20del) c.256-1413_256-1407del (n.256-1413_256-1407del) c.338-26_338-20del (n.338-26_338-20del) n.693_699del c.449-26_449-20del (n.449-26_449-20del) c.659-26_659-20del (n.659-26_659-20del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896127C= | CA2187901615 | MPI | c.671-25C= (n.671-25C=) c.488-25C= (n.488-25C=) c.521-25C= (n.521-25C=) c.*567-25C= (n.*567-25C=) c.611-25C= (n.611-25C=) c.256-1412C= (n.256-1412C=) c.338-25C= (n.338-25C=) n.694C= c.449-25C= (n.449-25C=) c.659-25C= (n.659-25C=) | |
| 15 | g.74896127C>T | CA272825341 | MPI | c.671-25C>T (n.671-25C>T) c.488-25C>T (n.488-25C>T) c.521-25C>T (n.521-25C>T) c.*567-25C>T (n.*567-25C>T) c.611-25C>T (n.611-25C>T) c.256-1412C>T (n.256-1412C>T) c.338-25C>T (n.338-25C>T) n.694C>T c.449-25C>T (n.449-25C>T) c.659-25C>T (n.659-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74896128C= | CA2187901619 | MPI | c.671-24C= (n.671-24C=) c.488-24C= (n.488-24C=) c.521-24C= (n.521-24C=) c.*567-24C= (n.*567-24C=) c.611-24C= (n.611-24C=) c.256-1411C= (n.256-1411C=) c.338-24C= (n.338-24C=) n.695C= c.449-24C= (n.449-24C=) c.659-24C= (n.659-24C=) | |
| 15 | g.74896128C>T | CA2187901621 | MPI | c.671-24C>T (n.671-24C>T) c.488-24C>T (n.488-24C>T) c.521-24C>T (n.521-24C>T) c.*567-24C>T (n.*567-24C>T) c.611-24C>T (n.611-24C>T) c.256-1411C>T (n.256-1411C>T) c.338-24C>T (n.338-24C>T) n.695C>T c.449-24C>T (n.449-24C>T) c.659-24C>T (n.659-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74896129T>C | CA2629530333 | MPI | c.671-23T>C (n.671-23T>C) c.488-23T>C (n.488-23T>C) c.521-23T>C (n.521-23T>C) c.*567-23T>C (n.*567-23T>C) c.611-23T>C (n.611-23T>C) c.256-1410T>C (n.256-1410T>C) c.338-23T>C (n.338-23T>C) n.696T>C c.449-23T>C (n.449-23T>C) c.659-23T>C (n.659-23T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896131G>A | CA2187901625 | MPI | c.671-21G>A (n.671-21G>A) c.488-21G>A (n.488-21G>A) c.521-21G>A (n.521-21G>A) c.*567-21G>A (n.*567-21G>A) c.611-21G>A (n.611-21G>A) c.256-1408G>A (n.256-1408G>A) c.338-21G>A (n.338-21G>A) n.698G>A c.449-21G>A (n.449-21G>A) c.659-21G>A (n.659-21G>A) | dbSNP |
| 15 | g.74896131G= | CA2187901622 | MPI | c.671-21G= (n.671-21G=) c.488-21G= (n.488-21G=) c.521-21G= (n.521-21G=) c.*567-21G= (n.*567-21G=) c.611-21G= (n.611-21G=) c.256-1408G= (n.256-1408G=) c.338-21G= (n.338-21G=) n.698G= c.449-21G= (n.449-21G=) c.659-21G= (n.659-21G=) | |
| 15 | g.74896133G>A | CA2629530335 | MPI | c.671-19G>A (n.671-19G>A) c.488-19G>A (n.488-19G>A) c.521-19G>A (n.521-19G>A) c.*567-19G>A (n.*567-19G>A) c.611-19G>A (n.611-19G>A) c.256-1406G>A (n.256-1406G>A) c.338-19G>A (n.338-19G>A) n.700G>A c.449-19G>A (n.449-19G>A) c.659-19G>A (n.659-19G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896134G>A | CA2629530337 | MPI | c.671-18G>A (n.671-18G>A) c.488-18G>A (n.488-18G>A) c.521-18G>A (n.521-18G>A) c.*567-18G>A (n.*567-18G>A) c.611-18G>A (n.611-18G>A) c.256-1405G>A (n.256-1405G>A) c.338-18G>A (n.338-18G>A) n.701G>A c.449-18G>A (n.449-18G>A) c.659-18G>A (n.659-18G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896136G>A | CA7662513 | MPI | c.671-16G>A (n.671-16G>A) c.488-16G>A (n.488-16G>A) c.521-16G>A (n.521-16G>A) c.*567-16G>A (n.*567-16G>A) c.611-16G>A (n.611-16G>A) c.256-1403G>A (n.256-1403G>A) c.338-16G>A (n.338-16G>A) n.703G>A c.449-16G>A (n.449-16G>A) c.659-16G>A (n.659-16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74896136G= | CA2187901627 | MPI | c.671-16G= (n.671-16G=) c.488-16G= (n.488-16G=) c.521-16G= (n.521-16G=) c.*567-16G= (n.*567-16G=) c.611-16G= (n.611-16G=) c.256-1403G= (n.256-1403G=) c.338-16G= (n.338-16G=) n.703G= c.449-16G= (n.449-16G=) c.659-16G= (n.659-16G=) | |
| 15 | g.74896136_74896138delinsGCT | CA2187901629 | MPI | c.671-16_671-14delinsGCT (n.671-16_671-14delinsGCT) c.488-16_488-14delinsGCT (n.488-16_488-14delinsGCT) c.521-16_521-14delinsGCT (n.521-16_521-14delinsGCT) c.*567-16_*567-14delinsGCT (n.*567-16_*567-14delinsGCT) c.611-16_611-14delinsGCT (n.611-16_611-14delinsGCT) c.256-1403_256-1401delinsGCT (n.256-1403_256-1401delinsGCT) c.338-16_338-14delinsGCT (n.338-16_338-14delinsGCT) n.703_705delinsGCT c.449-16_449-14delinsGCT (n.449-16_449-14delinsGCT) c.659-16_659-14delinsGCT (n.659-16_659-14delinsGCT) | |
| 15 | g.74896137C= | CA2187901638 | MPI | c.671-15C= (n.671-15C=) c.488-15C= (n.488-15C=) c.521-15C= (n.521-15C=) c.*567-15C= (n.*567-15C=) c.611-15C= (n.611-15C=) c.256-1402C= (n.256-1402C=) c.338-15C= (n.338-15C=) n.704C= c.449-15C= (n.449-15C=) c.659-15C= (n.659-15C=) | |
| 15 | g.74896137C>G | CA2697549215 | MPI | c.671-15C>G (n.671-15C>G) c.488-15C>G (n.488-15C>G) c.521-15C>G (n.521-15C>G) c.*567-15C>G (n.*567-15C>G) c.611-15C>G (n.611-15C>G) c.256-1402C>G (n.256-1402C>G) c.338-15C>G (n.338-15C>G) n.704C>G c.449-15C>G (n.449-15C>G) c.659-15C>G (n.659-15C>G) | ClinVar |
| 15 | g.74896137C>T | CA7662514 | MPI | c.671-15C>T (n.671-15C>T) c.488-15C>T (n.488-15C>T) c.521-15C>T (n.521-15C>T) c.*567-15C>T (n.*567-15C>T) c.611-15C>T (n.611-15C>T) c.256-1402C>T (n.256-1402C>T) c.338-15C>T (n.338-15C>T) n.704C>T c.449-15C>T (n.449-15C>T) c.659-15C>T (n.659-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74896139_74896140del | CA7662512 | MPI | c.671-13_671-12del (n.671-13_671-12del) c.488-13_488-12del (n.488-13_488-12del) c.521-13_521-12del (n.521-13_521-12del) c.*567-13_*567-12del (n.*567-13_*567-12del) c.611-13_611-12del (n.611-13_611-12del) c.256-1400_256-1399del (n.256-1400_256-1399del) c.338-13_338-12del (n.338-13_338-12del) n.706_707del c.449-13_449-12del (n.449-13_449-12del) c.659-13_659-12del (n.659-13_659-12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74896138_74896145dup | CA619413139 | MPI | c.671-14_671-7dup (n.671-14_671-7dup) c.488-14_488-7dup (n.488-14_488-7dup) c.521-14_521-7dup (n.521-14_521-7dup) c.*567-14_*567-7dup (n.*567-14_*567-7dup) c.611-14_611-7dup (n.611-14_611-7dup) c.256-1401_256-1394dup (n.256-1401_256-1394dup) c.338-14_338-7dup (n.338-14_338-7dup) n.705_712dup c.449-14_449-7dup (n.449-14_449-7dup) c.659-14_659-7dup (n.659-14_659-7dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74896140T>C | CA2575791706 | MPI | c.671-12T>C (n.671-12T>C) c.488-12T>C (n.488-12T>C) c.521-12T>C (n.521-12T>C) c.*567-12T>C (n.*567-12T>C) c.611-12T>C (n.611-12T>C) c.256-1399T>C (n.256-1399T>C) c.338-12T>C (n.338-12T>C) n.707T>C c.449-12T>C (n.449-12T>C) c.659-12T>C (n.659-12T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896141G>A | CA619413140 | MPI | c.671-11G>A (n.671-11G>A) c.488-11G>A (n.488-11G>A) c.521-11G>A (n.521-11G>A) c.*567-11G>A (n.*567-11G>A) c.611-11G>A (n.611-11G>A) c.256-1398G>A (n.256-1398G>A) c.338-11G>A (n.338-11G>A) n.708G>A c.449-11G>A (n.449-11G>A) c.659-11G>A (n.659-11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74896141G>C | CA2629530356 | MPI | c.671-11G>C (n.671-11G>C) c.488-11G>C (n.488-11G>C) c.521-11G>C (n.521-11G>C) c.*567-11G>C (n.*567-11G>C) c.611-11G>C (n.611-11G>C) c.256-1398G>C (n.256-1398G>C) c.338-11G>C (n.338-11G>C) n.708G>C c.449-11G>C (n.449-11G>C) c.659-11G>C (n.659-11G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896141G= | CA2187901642 | MPI | c.671-11G= (n.671-11G=) c.488-11G= (n.488-11G=) c.521-11G= (n.521-11G=) c.*567-11G= (n.*567-11G=) c.611-11G= (n.611-11G=) c.256-1398G= (n.256-1398G=) c.338-11G= (n.338-11G=) n.708G= c.449-11G= (n.449-11G=) c.659-11G= (n.659-11G=) | |
| 15 | g.74896143G>C | CA272825361 | MPI | c.671-9G>C (n.671-9G>C) c.488-9G>C (n.488-9G>C) c.521-9G>C (n.521-9G>C) c.*567-9G>C (n.*567-9G>C) c.611-9G>C (n.611-9G>C) c.256-1396G>C (n.256-1396G>C) c.338-9G>C (n.338-9G>C) n.710G>C c.449-9G>C (n.449-9G>C) c.659-9G>C (n.659-9G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74896143G= | CA2187901645 | MPI | c.671-9G= (n.671-9G=) c.488-9G= (n.488-9G=) c.521-9G= (n.521-9G=) c.*567-9G= (n.*567-9G=) c.611-9G= (n.611-9G=) c.256-1396G= (n.256-1396G=) c.338-9G= (n.338-9G=) n.710G= c.449-9G= (n.449-9G=) c.659-9G= (n.659-9G=) | |
| 15 | g.74896143G>T | CA2629530363 | MPI | c.671-9G>T (n.671-9G>T) c.488-9G>T (n.488-9G>T) c.521-9G>T (n.521-9G>T) c.*567-9G>T (n.*567-9G>T) c.611-9G>T (n.611-9G>T) c.256-1396G>T (n.256-1396G>T) c.338-9G>T (n.338-9G>T) n.710G>T c.449-9G>T (n.449-9G>T) c.659-9G>T (n.659-9G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896144A= | CA2187901648 | MPI | c.671-8A= (n.671-8A=) c.488-8A= (n.488-8A=) c.521-8A= (n.521-8A=) c.*567-8A= (n.*567-8A=) c.611-8A= (n.611-8A=) c.256-1395A= (n.256-1395A=) c.338-8A= (n.338-8A=) n.711A= c.449-8A= (n.449-8A=) c.659-8A= (n.659-8A=) | |
| 15 | g.74896144A>T | CA7662515 | MPI | c.671-8A>T (n.671-8A>T) c.488-8A>T (n.488-8A>T) c.521-8A>T (n.521-8A>T) c.*567-8A>T (n.*567-8A>T) c.611-8A>T (n.611-8A>T) c.256-1395A>T (n.256-1395A>T) c.338-8A>T (n.338-8A>T) n.711A>T c.449-8A>T (n.449-8A>T) c.659-8A>T (n.659-8A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74896145C>T | CA2573151155 | MPI | c.671-7C>T (n.671-7C>T) c.488-7C>T (n.488-7C>T) c.521-7C>T (n.521-7C>T) c.*567-7C>T (n.*567-7C>T) c.611-7C>T (n.611-7C>T) c.256-1394C>T (n.256-1394C>T) c.338-7C>T (n.338-7C>T) n.712C>T c.449-7C>T (n.449-7C>T) c.659-7C>T (n.659-7C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.74896147C= | CA2187901653 | MPI | c.671-5C= (n.671-5C=) c.488-5C= (n.488-5C=) c.521-5C= (n.521-5C=) c.*567-5C= (n.*567-5C=) c.611-5C= (n.611-5C=) c.256-1392C= (n.256-1392C=) c.338-5C= (n.338-5C=) n.714C= c.449-5C= (n.449-5C=) c.659-5C= (n.659-5C=) | |
| 15 | g.74896147C>G | CA2187901654 | MPI | c.671-5C>G (n.671-5C>G) c.488-5C>G (n.488-5C>G) c.521-5C>G (n.521-5C>G) c.*567-5C>G (n.*567-5C>G) c.611-5C>G (n.611-5C>G) c.256-1392C>G (n.256-1392C>G) c.338-5C>G (n.338-5C>G) n.714C>G c.449-5C>G (n.449-5C>G) c.659-5C>G (n.659-5C>G) | dbSNP |
| 15 | g.74896148T>G | CA7662516 | MPI | c.671-4T>G (n.671-4T>G) c.488-4T>G (n.488-4T>G) c.521-4T>G (n.521-4T>G) c.*567-4T>G (n.*567-4T>G) c.611-4T>G (n.611-4T>G) c.256-1391T>G (n.256-1391T>G) c.338-4T>G (n.338-4T>G) n.715T>G c.449-4T>G (n.449-4T>G) c.659-4T>G (n.659-4T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74896148T= | CA2187901665 | MPI | c.671-4T= (n.671-4T=) c.488-4T= (n.488-4T=) c.521-4T= (n.521-4T=) c.*567-4T= (n.*567-4T=) c.611-4T= (n.611-4T=) c.256-1391T= (n.256-1391T=) c.338-4T= (n.338-4T=) n.715T= c.449-4T= (n.449-4T=) c.659-4T= (n.659-4T=) | |
| 15 | g.74896150A= | CA2187901673 | MPI | c.671-2A= (n.671-2A=) c.488-2A= (n.488-2A=) c.521-2A= (n.521-2A=) c.*567-2A= (n.*567-2A=) c.611-2A= (n.611-2A=) c.256-1389A= (n.256-1389A=) c.338-2A= (n.338-2A=) n.717A= c.449-2A= (n.449-2A=) c.659-2A= (n.659-2A=) | |
| 15 | g.74896150A>C | CA393175752 | MPI | c.671-2A>C (n.671-2A>C) c.488-2A>C (n.488-2A>C) c.521-2A>C (n.521-2A>C) c.*567-2A>C (n.*567-2A>C) c.611-2A>C (n.611-2A>C) c.256-1389A>C (n.256-1389A>C) c.338-2A>C (n.338-2A>C) n.717A>C c.449-2A>C (n.449-2A>C) c.659-2A>C (n.659-2A>C) | |
| 15 | g.74896150A>G | CA393175753 | MPI | c.671-2A>G (n.671-2A>G) c.488-2A>G (n.488-2A>G) c.521-2A>G (n.521-2A>G) c.*567-2A>G (n.*567-2A>G) c.611-2A>G (n.611-2A>G) c.256-1389A>G (n.256-1389A>G) c.338-2A>G (n.338-2A>G) n.717A>G c.449-2A>G (n.449-2A>G) c.659-2A>G (n.659-2A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74896150A>T | CA393175754 | MPI | c.671-2A>T (n.671-2A>T) c.488-2A>T (n.488-2A>T) c.521-2A>T (n.521-2A>T) c.*567-2A>T (n.*567-2A>T) c.611-2A>T (n.611-2A>T) c.256-1389A>T (n.256-1389A>T) c.338-2A>T (n.338-2A>T) n.717A>T c.449-2A>T (n.449-2A>T) c.659-2A>T (n.659-2A>T) | |
| 15 | g.74896151G>A | CA393175755 | MPI | c.671-1G>A (n.671-1G>A) c.488-1G>A (n.488-1G>A) c.521-1G>A (n.521-1G>A) c.*567-1G>A (n.*567-1G>A) c.611-1G>A (n.611-1G>A) c.256-1388G>A (n.256-1388G>A) c.338-1G>A (n.338-1G>A) n.718G>A c.449-1G>A (n.449-1G>A) c.659-1G>A (n.659-1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74896151G>C | CA393175756 | MPI | c.671-1G>C (n.671-1G>C) c.488-1G>C (n.488-1G>C) c.521-1G>C (n.521-1G>C) c.*567-1G>C (n.*567-1G>C) c.611-1G>C (n.611-1G>C) c.256-1388G>C (n.256-1388G>C) c.338-1G>C (n.338-1G>C) n.718G>C c.449-1G>C (n.449-1G>C) c.659-1G>C (n.659-1G>C) | |
| 15 | g.74896151G= | CA2187901678 | MPI | c.671-1G= (n.671-1G=) c.488-1G= (n.488-1G=) c.521-1G= (n.521-1G=) c.*567-1G= (n.*567-1G=) c.611-1G= (n.611-1G=) c.256-1388G= (n.256-1388G=) c.338-1G= (n.338-1G=) n.718G= c.449-1G= (n.449-1G=) c.659-1G= (n.659-1G=) | |
| 15 | g.74896151G>T | CA393175757 | MPI | c.671-1G>T (n.671-1G>T) c.488-1G>T (n.488-1G>T) c.521-1G>T (n.521-1G>T) c.*567-1G>T (n.*567-1G>T) c.611-1G>T (n.611-1G>T) c.256-1388G>T (n.256-1388G>T) c.338-1G>T (n.338-1G>T) n.718G>T c.449-1G>T (n.449-1G>T) c.659-1G>T (n.659-1G>T) | |
| 15 | g.74896152C>A | CA393175758 | MPI | c.671C>A (p.Ala224Glu) c.488C>A (p.Thr163Lys) c.521C>A (p.Ala174Glu) c.*567C>A (n.*567C>A) c.611C>A (p.Ala204Glu) c.256-1387C>A (n.256-1387C>A) c.338C>A (p.Thr113Lys) n.719C>A c.449C>A (p.Thr150Lys) c.659C>A (p.Ala220Glu) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896152C= | CA2187901682 | MPI | c.671C= (p.Ala224=) c.488C= (p.Thr163=) c.521C= (p.Ala174=) c.*567C= (n.*567C=) c.611C= (p.Ala204=) c.256-1387C= (n.256-1387C=) c.338C= (p.Thr113=) n.719C= c.449C= (p.Thr150=) c.659C= (p.Ala220=) | |
| 15 | g.74896152C>G | CA393175759 | MPI | c.671C>G (p.Ala224Gly) c.488C>G (p.Thr163Arg) c.521C>G (p.Ala174Gly) c.*567C>G (n.*567C>G) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.256-1387C>G (n.256-1387C>G) c.338C>G (p.Thr113Arg) n.719C>G c.449C>G (p.Thr150Arg) c.659C>G (p.Ala220Gly) | |
| 15 | g.74896152C>T | CA7662517 | MPI | c.671C>T (p.Ala224Val) c.488C>T (p.Thr163Met) c.521C>T (p.Ala174Val) c.*567C>T (n.*567C>T) c.611C>T (p.Ala204Val) c.256-1387C>T (n.256-1387C>T) c.338C>T (p.Thr113Met) n.719C>T c.449C>T (p.Thr150Met) c.659C>T (p.Ala220Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74896153G>A | CA7662518 | MPI | c.672G>A (p.Ala224=) c.489G>A (p.Thr163=) c.522G>A (p.Ala174=) c.*568G>A (n.*568G>A) c.612G>A (p.Ala204=) c.256-1386G>A (n.256-1386G>A) c.339G>A (p.Thr113=) n.720G>A c.450G>A (p.Thr150=) c.660G>A (p.Ala220=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.74896153G>C | CA491491349 | MPI | c.672G>C (p.Ala224=) c.489G>C (p.Thr163=) c.522G>C (p.Ala174=) c.*568G>C (n.*568G>C) c.612G>C (p.Ala204=) c.256-1386G>C (n.256-1386G>C) c.339G>C (p.Thr113=) n.720G>C c.450G>C (p.Thr150=) c.660G>C (p.Ala220=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.74896153G= | CA2187901693 | MPI | c.672G= (p.Ala224=) c.489G= (p.Thr163=) c.522G= (p.Ala174=) c.*568G= (n.*568G=) c.612G= (p.Ala204=) c.256-1386G= (n.256-1386G=) c.339G= (p.Thr113=) n.720G= c.450G= (p.Thr150=) c.660G= (p.Ala220=) | |
| 15 | g.74896153G>T | CA491491350 | MPI | c.672G>T (p.Ala224=) c.489G>T (p.Thr163=) c.522G>T (p.Ala174=) c.*568G>T (n.*568G>T) c.612G>T (p.Ala204=) c.256-1386G>T (n.256-1386G>T) c.339G>T (p.Thr113=) n.720G>T c.450G>T (p.Thr150=) c.660G>T (p.Ala220=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896154G>A | CA393175760 | MPI | c.673G>A (p.Ala225Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) c.*569G>A (n.*569G>A) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.256-1385G>A (n.256-1385G>A) c.340G>A (p.Ala114Thr) n.721G>A c.451G>A (p.Ala151Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) | |
| 15 | g.74896154G>C | CA393175761 | MPI | c.673G>C (p.Ala225Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) c.*569G>C (n.*569G>C) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.256-1385G>C (n.256-1385G>C) c.340G>C (p.Ala114Pro) n.721G>C c.451G>C (p.Ala151Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) |