UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74896021_74896023del | CA2629530124 | MPI | c.671-131_671-129del (n.671-131_671-129del) c.488-131_488-129del (n.488-131_488-129del) c.521-131_521-129del (n.521-131_521-129del) c.*567-131_*567-129del (n.*567-131_*567-129del) c.611-131_611-129del (n.611-131_611-129del) c.256-1518_256-1516del (n.256-1518_256-1516del) c.338-131_338-129del (n.338-131_338-129del) n.588_590del c.449-131_449-129del (n.449-131_449-129del) c.659-131_659-129del (n.659-131_659-129del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896023G>A | CA2629530132 | MPI | c.671-129G>A (n.671-129G>A) c.488-129G>A (n.488-129G>A) c.521-129G>A (n.521-129G>A) c.*567-129G>A (n.*567-129G>A) c.611-129G>A (n.611-129G>A) c.256-1516G>A (n.256-1516G>A) c.338-129G>A (n.338-129G>A) n.590G>A c.449-129G>A (n.449-129G>A) c.659-129G>A (n.659-129G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896023G>T | CA2629530134 | MPI | c.671-129G>T (n.671-129G>T) c.488-129G>T (n.488-129G>T) c.521-129G>T (n.521-129G>T) c.*567-129G>T (n.*567-129G>T) c.611-129G>T (n.611-129G>T) c.256-1516G>T (n.256-1516G>T) c.338-129G>T (n.338-129G>T) n.590G>T c.449-129G>T (n.449-129G>T) c.659-129G>T (n.659-129G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896024G>A | CA2187901526 | MPI | c.671-128G>A (n.671-128G>A) c.488-128G>A (n.488-128G>A) c.521-128G>A (n.521-128G>A) c.*567-128G>A (n.*567-128G>A) c.611-128G>A (n.611-128G>A) c.256-1515G>A (n.256-1515G>A) c.338-128G>A (n.338-128G>A) n.591G>A c.449-128G>A (n.449-128G>A) c.659-128G>A (n.659-128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74896024G>C | CA715670960 | MPI | c.671-128G>C (n.671-128G>C) c.488-128G>C (n.488-128G>C) c.521-128G>C (n.521-128G>C) c.*567-128G>C (n.*567-128G>C) c.611-128G>C (n.611-128G>C) c.256-1515G>C (n.256-1515G>C) c.338-128G>C (n.338-128G>C) n.591G>C c.449-128G>C (n.449-128G>C) c.659-128G>C (n.659-128G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74896024G= | CA2187901525 | MPI | c.671-128G= (n.671-128G=) c.488-128G= (n.488-128G=) c.521-128G= (n.521-128G=) c.*567-128G= (n.*567-128G=) c.611-128G= (n.611-128G=) c.256-1515G= (n.256-1515G=) c.338-128G= (n.338-128G=) n.591G= c.449-128G= (n.449-128G=) c.659-128G= (n.659-128G=) | |
| 15 | g.74896025A>G | CA2629530139 | MPI | c.671-127A>G (n.671-127A>G) c.488-127A>G (n.488-127A>G) c.521-127A>G (n.521-127A>G) c.*567-127A>G (n.*567-127A>G) c.611-127A>G (n.611-127A>G) c.256-1514A>G (n.256-1514A>G) c.338-127A>G (n.338-127A>G) n.592A>G c.449-127A>G (n.449-127A>G) c.659-127A>G (n.659-127A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896025A>T | CA2629530140 | MPI | c.671-127A>T (n.671-127A>T) c.488-127A>T (n.488-127A>T) c.521-127A>T (n.521-127A>T) c.*567-127A>T (n.*567-127A>T) c.611-127A>T (n.611-127A>T) c.256-1514A>T (n.256-1514A>T) c.338-127A>T (n.338-127A>T) n.592A>T c.449-127A>T (n.449-127A>T) c.659-127A>T (n.659-127A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896026C>A | CA2187901532 | MPI | c.671-126C>A (n.671-126C>A) c.488-126C>A (n.488-126C>A) c.521-126C>A (n.521-126C>A) c.*567-126C>A (n.*567-126C>A) c.611-126C>A (n.611-126C>A) c.256-1513C>A (n.256-1513C>A) c.338-126C>A (n.338-126C>A) n.593C>A c.449-126C>A (n.449-126C>A) c.659-126C>A (n.659-126C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74896026C= | CA2187901531 | MPI | c.671-126C= (n.671-126C=) c.488-126C= (n.488-126C=) c.521-126C= (n.521-126C=) c.*567-126C= (n.*567-126C=) c.611-126C= (n.611-126C=) c.256-1513C= (n.256-1513C=) c.338-126C= (n.338-126C=) n.593C= c.449-126C= (n.449-126C=) c.659-126C= (n.659-126C=) | |
| 15 | g.74896026C>T | CA272825296 | MPI | c.671-126C>T (n.671-126C>T) c.488-126C>T (n.488-126C>T) c.521-126C>T (n.521-126C>T) c.*567-126C>T (n.*567-126C>T) c.611-126C>T (n.611-126C>T) c.256-1513C>T (n.256-1513C>T) c.338-126C>T (n.338-126C>T) n.593C>T c.449-126C>T (n.449-126C>T) c.659-126C>T (n.659-126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74896027A>G | CA2804771045 | MPI | c.671-125A>G (n.671-125A>G) c.488-125A>G (n.488-125A>G) c.521-125A>G (n.521-125A>G) c.*567-125A>G (n.*567-125A>G) c.611-125A>G (n.611-125A>G) c.256-1512A>G (n.256-1512A>G) c.338-125A>G (n.338-125A>G) n.594A>G c.449-125A>G (n.449-125A>G) c.659-125A>G (n.659-125A>G) | |
| 15 | g.74896027dup | CA2187901534 | MPI | c.671-125dup (n.671-125dup) c.488-125dup (n.488-125dup) c.521-125dup (n.521-125dup) c.*567-125dup (n.*567-125dup) c.611-125dup (n.611-125dup) c.256-1512dup (n.256-1512dup) c.338-125dup (n.338-125dup) n.594dup c.449-125dup (n.449-125dup) c.659-125dup (n.659-125dup) | dbSNP |
| 15 | g.74896028G>C | CA2629530142 | MPI | c.671-124G>C (n.671-124G>C) c.488-124G>C (n.488-124G>C) c.521-124G>C (n.521-124G>C) c.*567-124G>C (n.*567-124G>C) c.611-124G>C (n.611-124G>C) c.256-1511G>C (n.256-1511G>C) c.338-124G>C (n.338-124G>C) n.595G>C c.449-124G>C (n.449-124G>C) c.659-124G>C (n.659-124G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896028G>T | CA2629530143 | MPI | c.671-124G>T (n.671-124G>T) c.488-124G>T (n.488-124G>T) c.521-124G>T (n.521-124G>T) c.*567-124G>T (n.*567-124G>T) c.611-124G>T (n.611-124G>T) c.256-1511G>T (n.256-1511G>T) c.338-124G>T (n.338-124G>T) n.595G>T c.449-124G>T (n.449-124G>T) c.659-124G>T (n.659-124G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896029G>T | CA2629530144 | MPI | c.671-123G>T (n.671-123G>T) c.488-123G>T (n.488-123G>T) c.521-123G>T (n.521-123G>T) c.*567-123G>T (n.*567-123G>T) c.611-123G>T (n.611-123G>T) c.256-1510G>T (n.256-1510G>T) c.338-123G>T (n.338-123G>T) n.596G>T c.449-123G>T (n.449-123G>T) c.659-123G>T (n.659-123G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896030G>A | CA2629530146 | MPI | c.671-122G>A (n.671-122G>A) c.488-122G>A (n.488-122G>A) c.521-122G>A (n.521-122G>A) c.*567-122G>A (n.*567-122G>A) c.611-122G>A (n.611-122G>A) c.256-1509G>A (n.256-1509G>A) c.338-122G>A (n.338-122G>A) n.597G>A c.449-122G>A (n.449-122G>A) c.659-122G>A (n.659-122G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896030G>T | CA2629530147 | MPI | c.671-122G>T (n.671-122G>T) c.488-122G>T (n.488-122G>T) c.521-122G>T (n.521-122G>T) c.*567-122G>T (n.*567-122G>T) c.611-122G>T (n.611-122G>T) c.256-1509G>T (n.256-1509G>T) c.338-122G>T (n.338-122G>T) n.597G>T c.449-122G>T (n.449-122G>T) c.659-122G>T (n.659-122G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896031C>A | CA2629530151 | MPI | c.671-121C>A (n.671-121C>A) c.488-121C>A (n.488-121C>A) c.521-121C>A (n.521-121C>A) c.*567-121C>A (n.*567-121C>A) c.611-121C>A (n.611-121C>A) c.256-1508C>A (n.256-1508C>A) c.338-121C>A (n.338-121C>A) n.598C>A c.449-121C>A (n.449-121C>A) c.659-121C>A (n.659-121C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896032del | CA2629530149 | MPI | c.671-120del (n.671-120del) c.488-120del (n.488-120del) c.521-120del (n.521-120del) c.*567-120del (n.*567-120del) c.611-120del (n.611-120del) c.256-1507del (n.256-1507del) c.338-120del (n.338-120del) n.599del c.449-120del (n.449-120del) c.659-120del (n.659-120del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896032C>A | CA2629530152 | MPI | c.671-120C>A (n.671-120C>A) c.488-120C>A (n.488-120C>A) c.521-120C>A (n.521-120C>A) c.*567-120C>A (n.*567-120C>A) c.611-120C>A (n.611-120C>A) c.256-1507C>A (n.256-1507C>A) c.338-120C>A (n.338-120C>A) n.599C>A c.449-120C>A (n.449-120C>A) c.659-120C>A (n.659-120C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896032C>T | CA2629530153 | MPI | c.671-120C>T (n.671-120C>T) c.488-120C>T (n.488-120C>T) c.521-120C>T (n.521-120C>T) c.*567-120C>T (n.*567-120C>T) c.611-120C>T (n.611-120C>T) c.256-1507C>T (n.256-1507C>T) c.338-120C>T (n.338-120C>T) n.599C>T c.449-120C>T (n.449-120C>T) c.659-120C>T (n.659-120C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896033A>G | CA2731164171 | MPI | c.671-119A>G (n.671-119A>G) c.488-119A>G (n.488-119A>G) c.521-119A>G (n.521-119A>G) c.*567-119A>G (n.*567-119A>G) c.611-119A>G (n.611-119A>G) c.256-1506A>G (n.256-1506A>G) c.338-119A>G (n.338-119A>G) n.600A>G c.449-119A>G (n.449-119A>G) c.659-119A>G (n.659-119A>G) | dbSNP |
| 15 | g.74896038G>A | CA272825297 | MPI | c.671-114G>A (n.671-114G>A) c.488-114G>A (n.488-114G>A) c.521-114G>A (n.521-114G>A) c.*567-114G>A (n.*567-114G>A) c.611-114G>A (n.611-114G>A) c.256-1501G>A (n.256-1501G>A) c.338-114G>A (n.338-114G>A) n.605G>A c.449-114G>A (n.449-114G>A) c.659-114G>A (n.659-114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74896038G= | CA2187901536 | MPI | c.671-114G= (n.671-114G=) c.488-114G= (n.488-114G=) c.521-114G= (n.521-114G=) c.*567-114G= (n.*567-114G=) c.611-114G= (n.611-114G=) c.256-1501G= (n.256-1501G=) c.338-114G= (n.338-114G=) n.605G= c.449-114G= (n.449-114G=) c.659-114G= (n.659-114G=) | |
| 15 | g.74896038G>T | CA2629530157 | MPI | c.671-114G>T (n.671-114G>T) c.488-114G>T (n.488-114G>T) c.521-114G>T (n.521-114G>T) c.*567-114G>T (n.*567-114G>T) c.611-114G>T (n.611-114G>T) c.256-1501G>T (n.256-1501G>T) c.338-114G>T (n.338-114G>T) n.605G>T c.449-114G>T (n.449-114G>T) c.659-114G>T (n.659-114G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896039G>A | CA272825300 | MPI | c.671-113G>A (n.671-113G>A) c.488-113G>A (n.488-113G>A) c.521-113G>A (n.521-113G>A) c.*567-113G>A (n.*567-113G>A) c.611-113G>A (n.611-113G>A) c.256-1500G>A (n.256-1500G>A) c.338-113G>A (n.338-113G>A) n.606G>A c.449-113G>A (n.449-113G>A) c.659-113G>A (n.659-113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74896039G>C | CA2804771046 | MPI | c.671-113G>C (n.671-113G>C) c.488-113G>C (n.488-113G>C) c.521-113G>C (n.521-113G>C) c.*567-113G>C (n.*567-113G>C) c.611-113G>C (n.611-113G>C) c.256-1500G>C (n.256-1500G>C) c.338-113G>C (n.338-113G>C) n.606G>C c.449-113G>C (n.449-113G>C) c.659-113G>C (n.659-113G>C) | |
| 15 | g.74896039G= | CA2187901537 | MPI | c.671-113G= (n.671-113G=) c.488-113G= (n.488-113G=) c.521-113G= (n.521-113G=) c.*567-113G= (n.*567-113G=) c.611-113G= (n.611-113G=) c.256-1500G= (n.256-1500G=) c.338-113G= (n.338-113G=) n.606G= c.449-113G= (n.449-113G=) c.659-113G= (n.659-113G=) | |
| 15 | g.74896039G>T | CA2629530162 | MPI | c.671-113G>T (n.671-113G>T) c.488-113G>T (n.488-113G>T) c.521-113G>T (n.521-113G>T) c.*567-113G>T (n.*567-113G>T) c.611-113G>T (n.611-113G>T) c.256-1500G>T (n.256-1500G>T) c.338-113G>T (n.338-113G>T) n.606G>T c.449-113G>T (n.449-113G>T) c.659-113G>T (n.659-113G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896040C>A | CA2629530164 | MPI | c.671-112C>A (n.671-112C>A) c.488-112C>A (n.488-112C>A) c.521-112C>A (n.521-112C>A) c.*567-112C>A (n.*567-112C>A) c.611-112C>A (n.611-112C>A) c.256-1499C>A (n.256-1499C>A) c.338-112C>A (n.338-112C>A) n.607C>A c.449-112C>A (n.449-112C>A) c.659-112C>A (n.659-112C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896041T>C | CA2629530166 | MPI | c.671-111T>C (n.671-111T>C) c.488-111T>C (n.488-111T>C) c.521-111T>C (n.521-111T>C) c.*567-111T>C (n.*567-111T>C) c.611-111T>C (n.611-111T>C) c.256-1498T>C (n.256-1498T>C) c.338-111T>C (n.338-111T>C) n.608T>C c.449-111T>C (n.449-111T>C) c.659-111T>C (n.659-111T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896043C>T | CA2629530168 | MPI | c.671-109C>T (n.671-109C>T) c.488-109C>T (n.488-109C>T) c.521-109C>T (n.521-109C>T) c.*567-109C>T (n.*567-109C>T) c.611-109C>T (n.611-109C>T) c.256-1496C>T (n.256-1496C>T) c.338-109C>T (n.338-109C>T) n.610C>T c.449-109C>T (n.449-109C>T) c.659-109C>T (n.659-109C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896044T>C | CA2187901540 | MPI | c.671-108T>C (n.671-108T>C) c.488-108T>C (n.488-108T>C) c.521-108T>C (n.521-108T>C) c.*567-108T>C (n.*567-108T>C) c.611-108T>C (n.611-108T>C) c.256-1495T>C (n.256-1495T>C) c.338-108T>C (n.338-108T>C) n.611T>C c.449-108T>C (n.449-108T>C) c.659-108T>C (n.659-108T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74896044T= | CA2187901539 | MPI | c.671-108T= (n.671-108T=) c.488-108T= (n.488-108T=) c.521-108T= (n.521-108T=) c.*567-108T= (n.*567-108T=) c.611-108T= (n.611-108T=) c.256-1495T= (n.256-1495T=) c.338-108T= (n.338-108T=) n.611T= c.449-108T= (n.449-108T=) c.659-108T= (n.659-108T=) | |
| 15 | g.74896046del | CA2629530173 | MPI | c.671-106del (n.671-106del) c.488-106del (n.488-106del) c.521-106del (n.521-106del) c.*567-106del (n.*567-106del) c.611-106del (n.611-106del) c.256-1493del (n.256-1493del) c.338-106del (n.338-106del) n.613del c.449-106del (n.449-106del) c.659-106del (n.659-106del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896046G>C | CA2629530174 | MPI | c.671-106G>C (n.671-106G>C) c.488-106G>C (n.488-106G>C) c.521-106G>C (n.521-106G>C) c.*567-106G>C (n.*567-106G>C) c.611-106G>C (n.611-106G>C) c.256-1493G>C (n.256-1493G>C) c.338-106G>C (n.338-106G>C) n.613G>C c.449-106G>C (n.449-106G>C) c.659-106G>C (n.659-106G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896050C>A | CA2629530176 | MPI | c.671-102C>A (n.671-102C>A) c.488-102C>A (n.488-102C>A) c.521-102C>A (n.521-102C>A) c.*567-102C>A (n.*567-102C>A) c.611-102C>A (n.611-102C>A) c.256-1489C>A (n.256-1489C>A) c.338-102C>A (n.338-102C>A) n.617C>A c.449-102C>A (n.449-102C>A) c.659-102C>A (n.659-102C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896050C>T | CA2629530178 | MPI | c.671-102C>T (n.671-102C>T) c.488-102C>T (n.488-102C>T) c.521-102C>T (n.521-102C>T) c.*567-102C>T (n.*567-102C>T) c.611-102C>T (n.611-102C>T) c.256-1489C>T (n.256-1489C>T) c.338-102C>T (n.338-102C>T) n.617C>T c.449-102C>T (n.449-102C>T) c.659-102C>T (n.659-102C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896051del | CA2804771047 | MPI | c.671-101del (n.671-101del) c.488-101del (n.488-101del) c.521-101del (n.521-101del) c.*567-101del (n.*567-101del) c.611-101del (n.611-101del) c.256-1488del (n.256-1488del) c.338-101del (n.338-101del) n.618del c.449-101del (n.449-101del) c.659-101del (n.659-101del) | |
| 15 | g.74896052T>C | CA2629530182 | MPI | c.671-100T>C (n.671-100T>C) c.488-100T>C (n.488-100T>C) c.521-100T>C (n.521-100T>C) c.*567-100T>C (n.*567-100T>C) c.611-100T>C (n.611-100T>C) c.256-1487T>C (n.256-1487T>C) c.338-100T>C (n.338-100T>C) n.619T>C c.449-100T>C (n.449-100T>C) c.659-100T>C (n.659-100T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896053G>A | CA2629530183 | MPI | c.671-99G>A (n.671-99G>A) c.488-99G>A (n.488-99G>A) c.521-99G>A (n.521-99G>A) c.*567-99G>A (n.*567-99G>A) c.611-99G>A (n.611-99G>A) c.256-1486G>A (n.256-1486G>A) c.338-99G>A (n.338-99G>A) n.620G>A c.449-99G>A (n.449-99G>A) c.659-99G>A (n.659-99G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896054T>G | CA2731164174 | MPI | c.671-98T>G (n.671-98T>G) c.488-98T>G (n.488-98T>G) c.521-98T>G (n.521-98T>G) c.*567-98T>G (n.*567-98T>G) c.611-98T>G (n.611-98T>G) c.256-1485T>G (n.256-1485T>G) c.338-98T>G (n.338-98T>G) n.621T>G c.449-98T>G (n.449-98T>G) c.659-98T>G (n.659-98T>G) | dbSNP |
| 15 | g.74896055G>A | CA2629530185 | MPI | c.671-97G>A (n.671-97G>A) c.488-97G>A (n.488-97G>A) c.521-97G>A (n.521-97G>A) c.*567-97G>A (n.*567-97G>A) c.611-97G>A (n.611-97G>A) c.256-1484G>A (n.256-1484G>A) c.338-97G>A (n.338-97G>A) n.622G>A c.449-97G>A (n.449-97G>A) c.659-97G>A (n.659-97G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896055G>T | CA2629530186 | MPI | c.671-97G>T (n.671-97G>T) c.488-97G>T (n.488-97G>T) c.521-97G>T (n.521-97G>T) c.*567-97G>T (n.*567-97G>T) c.611-97G>T (n.611-97G>T) c.256-1484G>T (n.256-1484G>T) c.338-97G>T (n.338-97G>T) n.622G>T c.449-97G>T (n.449-97G>T) c.659-97G>T (n.659-97G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896057C>A | CA2629530189 | MPI | c.671-95C>A (n.671-95C>A) c.488-95C>A (n.488-95C>A) c.521-95C>A (n.521-95C>A) c.*567-95C>A (n.*567-95C>A) c.611-95C>A (n.611-95C>A) c.256-1482C>A (n.256-1482C>A) c.338-95C>A (n.338-95C>A) n.624C>A c.449-95C>A (n.449-95C>A) c.659-95C>A (n.659-95C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896057C= | CA2187901541 | MPI | c.671-95C= (n.671-95C=) c.488-95C= (n.488-95C=) c.521-95C= (n.521-95C=) c.*567-95C= (n.*567-95C=) c.611-95C= (n.611-95C=) c.256-1482C= (n.256-1482C=) c.338-95C= (n.338-95C=) n.624C= c.449-95C= (n.449-95C=) c.659-95C= (n.659-95C=) | |
| 15 | g.74896057C>T | CA2187901542 | MPI | c.671-95C>T (n.671-95C>T) c.488-95C>T (n.488-95C>T) c.521-95C>T (n.521-95C>T) c.*567-95C>T (n.*567-95C>T) c.611-95C>T (n.611-95C>T) c.256-1482C>T (n.256-1482C>T) c.338-95C>T (n.338-95C>T) n.624C>T c.449-95C>T (n.449-95C>T) c.659-95C>T (n.659-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74896058A>C | CA2629530195 | MPI | c.671-94A>C (n.671-94A>C) c.488-94A>C (n.488-94A>C) c.521-94A>C (n.521-94A>C) c.*567-94A>C (n.*567-94A>C) c.611-94A>C (n.611-94A>C) c.256-1481A>C (n.256-1481A>C) c.338-94A>C (n.338-94A>C) n.625A>C c.449-94A>C (n.449-94A>C) c.659-94A>C (n.659-94A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74896058A>T | CA2629530196 | MPI | c.671-94A>T (n.671-94A>T) c.488-94A>T (n.488-94A>T) c.521-94A>T (n.521-94A>T) c.*567-94A>T (n.*567-94A>T) c.611-94A>T (n.611-94A>T) c.256-1481A>T (n.256-1481A>T) c.338-94A>T (n.338-94A>T) n.625A>T c.449-94A>T (n.449-94A>T) c.659-94A>T (n.659-94A>T) | gnomAD v4 |