Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.74893305_74893306delinsCGCA2187897437MPIc.655_656delinsCG (p.Arg219=)
c.487+503_487+504delinsCG (n.487+503_487+504delinsCG)
c.505_506delinsCG (p.Arg169=)
c.*551_*552delinsCG (n.*551_*552delinsCG)
c.595_596delinsCG (p.Arg199=)
c.255+1816_255+1817delinsCG (n.255+1816_255+1817delinsCG)
c.337+503_337+504delinsCG (n.337+503_337+504delinsCG)
c.448+503_448+504delinsCG (n.448+503_448+504delinsCG)
c.643_644delinsCG (p.Arg215=)
15g.74893306G>ACA257210MPIc.656G>A (p.Arg219Gln)
c.487+504G>A (n.487+504G>A)
c.506G>A (p.Arg169Gln)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.596G>A (p.Arg199Gln)
c.255+1817G>A (n.255+1817G>A)
c.337+504G>A (n.337+504G>A)
c.448+504G>A (n.448+504G>A)
c.644G>A (p.Arg215Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74893306G>CCA393174828MPIc.656G>C (p.Arg219Pro)
c.487+504G>C (n.487+504G>C)
c.506G>C (p.Arg169Pro)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.596G>C (p.Arg199Pro)
c.255+1817G>C (n.255+1817G>C)
c.337+504G>C (n.337+504G>C)
c.448+504G>C (n.448+504G>C)
c.644G>C (p.Arg215Pro)
 dbSNP
15g.74893306G=CA2187897443MPIc.656G= (p.Arg219=)
c.487+504G= (n.487+504G=)
c.506G= (p.Arg169=)
c.*552G= (n.*552G=)
c.596G= (p.Arg199=)
c.255+1817G= (n.255+1817G=)
c.337+504G= (n.337+504G=)
c.448+504G= (n.448+504G=)
c.644G= (p.Arg215=)
15g.74893306G>TCA393174827MPIc.656G>T (p.Arg219Leu)
c.487+504G>T (n.487+504G>T)
c.506G>T (p.Arg169Leu)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.596G>T (p.Arg199Leu)
c.255+1817G>T (n.255+1817G>T)
c.337+504G>T (n.337+504G>T)
c.448+504G>T (n.448+504G>T)
c.644G>T (p.Arg215Leu)
15g.74893307delCA2187897442MPIc.657del (p.Ile220SerfsTer?)
c.487+505del (n.487+505del)
c.507del (p.Ile170SerfsTer?)
c.*553del (n.*553del)
c.597del (p.Ile200SerfsTer?)
c.255+1818del (n.255+1818del)
c.337+505del (n.337+505del)
c.448+505del (n.448+505del)
c.645del (p.Ile216SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
15g.74893307G>ACA491491356MPIc.657G>A (p.Arg219=)
c.487+505G>A (n.487+505G>A)
c.507G>A (p.Arg169=)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.597G>A (p.Arg199=)
c.255+1818G>A (n.255+1818G>A)
c.337+505G>A (n.337+505G>A)
c.448+505G>A (n.448+505G>A)
c.645G>A (p.Arg215=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.74893307G>CCA491491357MPIc.657G>C (p.Arg219=)
c.487+505G>C (n.487+505G>C)
c.507G>C (p.Arg169=)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.597G>C (p.Arg199=)
c.255+1818G>C (n.255+1818G>C)
c.337+505G>C (n.337+505G>C)
c.448+505G>C (n.448+505G>C)
c.645G>C (p.Arg215=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.74893307G=CA2187897448MPIc.657G= (p.Arg219=)
c.487+505G= (n.487+505G=)
c.507G= (p.Arg169=)
c.*553G= (n.*553G=)
c.597G= (p.Arg199=)
c.255+1818G= (n.255+1818G=)
c.337+505G= (n.337+505G=)
c.448+505G= (n.448+505G=)
c.645G= (p.Arg215=)
15g.74893307G>TCA491491358MPIc.657G>T (p.Arg219=)
c.487+505G>T (n.487+505G>T)
c.507G>T (p.Arg169=)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.597G>T (p.Arg199=)
c.255+1818G>T (n.255+1818G>T)
c.337+505G>T (n.337+505G>T)
c.448+505G>T (n.448+505G>T)
c.645G>T (p.Arg215=)
 ClinVar dbSNP
15g.74893308A>CCA393174830MPIc.658A>C (p.Ile220Leu)
c.487+506A>C (n.487+506A>C)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.255+1819A>C (n.255+1819A>C)
c.337+506A>C (n.337+506A>C)
c.448+506A>C (n.448+506A>C)
c.646A>C (p.Ile216Leu)
15g.74893308A>GCA393174832MPIc.658A>G (p.Ile220Val)
c.487+506A>G (n.487+506A>G)
c.508A>G (p.Ile170Val)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.598A>G (p.Ile200Val)
c.255+1819A>G (n.255+1819A>G)
c.337+506A>G (n.337+506A>G)
c.448+506A>G (n.448+506A>G)
c.646A>G (p.Ile216Val)
15g.74893308A>TCA393174833MPIc.658A>T (p.Ile220Phe)
c.487+506A>T (n.487+506A>T)
c.508A>T (p.Ile170Phe)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.598A>T (p.Ile200Phe)
c.255+1819A>T (n.255+1819A>T)
c.337+506A>T (n.337+506A>T)
c.448+506A>T (n.448+506A>T)
c.646A>T (p.Ile216Phe)
15g.74893309T>ACA393174836MPIc.659T>A (p.Ile220Asn)
c.487+507T>A (n.487+507T>A)
c.509T>A (p.Ile170Asn)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.599T>A (p.Ile200Asn)
c.255+1820T>A (n.255+1820T>A)
c.337+507T>A (n.337+507T>A)
c.448+507T>A (n.448+507T>A)
c.647T>A (p.Ile216Asn)
15g.74893309T>CCA393174838MPIc.659T>C (p.Ile220Thr)
c.487+507T>C (n.487+507T>C)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.255+1820T>C (n.255+1820T>C)
c.337+507T>C (n.337+507T>C)
c.448+507T>C (n.448+507T>C)
c.647T>C (p.Ile216Thr)
 gnomAD v4
15g.74893309T>GCA393174839MPIc.659T>G (p.Ile220Ser)
c.487+507T>G (n.487+507T>G)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.599T>G (p.Ile200Ser)
c.255+1820T>G (n.255+1820T>G)
c.337+507T>G (n.337+507T>G)
c.448+507T>G (n.448+507T>G)
c.647T>G (p.Ile216Ser)
15g.74893310C>ACA491491360MPIc.660C>A (p.Ile220=)
c.487+508C>A (n.487+508C>A)
c.510C>A (p.Ile170=)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.600C>A (p.Ile200=)
c.255+1821C>A (n.255+1821C>A)
c.337+508C>A (n.337+508C>A)
c.448+508C>A (n.448+508C>A)
c.648C>A (p.Ile216=)
15g.74893310C>GCA393174841MPIc.660C>G (p.Ile220Met)
c.487+508C>G (n.487+508C>G)
c.510C>G (p.Ile170Met)
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.600C>G (p.Ile200Met)
c.255+1821C>G (n.255+1821C>G)
c.337+508C>G (n.337+508C>G)
c.448+508C>G (n.448+508C>G)
c.648C>G (p.Ile216Met)
15g.74893310C>TCA491491361MPIc.660C>T (p.Ile220=)
c.487+508C>T (n.487+508C>T)
c.510C>T (p.Ile170=)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.600C>T (p.Ile200=)
c.255+1821C>T (n.255+1821C>T)
c.337+508C>T (n.337+508C>T)
c.448+508C>T (n.448+508C>T)
c.648C>T (p.Ile216=)
 gnomAD v4
15g.74893311T>ACA393174842MPIc.661T>A (p.Ser221Thr)
c.487+509T>A (n.487+509T>A)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.601T>A (p.Ser201Thr)
c.255+1822T>A (n.255+1822T>A)
c.337+509T>A (n.337+509T>A)
c.448+509T>A (n.448+509T>A)
c.649T>A (p.Ser217Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.74893311T>CCA393174844MPIc.661T>C (p.Ser221Pro)
c.487+509T>C (n.487+509T>C)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.601T>C (p.Ser201Pro)
c.255+1822T>C (n.255+1822T>C)
c.337+509T>C (n.337+509T>C)
c.448+509T>C (n.448+509T>C)
c.649T>C (p.Ser217Pro)
 gnomAD v4
15g.74893311T>GCA393174846MPIc.661T>G (p.Ser221Ala)
c.487+509T>G (n.487+509T>G)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.601T>G (p.Ser201Ala)
c.255+1822T>G (n.255+1822T>G)
c.337+509T>G (n.337+509T>G)
c.448+509T>G (n.448+509T>G)
c.649T>G (p.Ser217Ala)
15g.74893311T=CA2187897454MPIc.661T= (p.Ser221=)
c.487+509T= (n.487+509T=)
c.511T= (p.Ser171=)
c.*557T= (n.*557T=)
c.601T= (p.Ser201=)
c.255+1822T= (n.255+1822T=)
c.337+509T= (n.337+509T=)
c.448+509T= (n.448+509T=)
c.649T= (p.Ser217=)
15g.74893312C>ACA393174850MPIc.662C>A (p.Ser221Tyr)
c.487+510C>A (n.487+510C>A)
c.512C>A (p.Ser171Tyr)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.602C>A (p.Ser201Tyr)
c.255+1823C>A (n.255+1823C>A)
c.337+510C>A (n.337+510C>A)
c.448+510C>A (n.448+510C>A)
c.650C>A (p.Ser217Tyr)
15g.74893312C=CA2187897457MPIc.662C= (p.Ser221=)
c.487+510C= (n.487+510C=)
c.512C= (p.Ser171=)
c.*558C= (n.*558C=)
c.602C= (p.Ser201=)
c.255+1823C= (n.255+1823C=)
c.337+510C= (n.337+510C=)
c.448+510C= (n.448+510C=)
c.650C= (p.Ser217=)
15g.74893312C>GCA7662485MPIc.662C>G (p.Ser221Cys)
c.487+510C>G (n.487+510C>G)
c.512C>G (p.Ser171Cys)
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.602C>G (p.Ser201Cys)
c.255+1823C>G (n.255+1823C>G)
c.337+510C>G (n.337+510C>G)
c.448+510C>G (n.448+510C>G)
c.650C>G (p.Ser217Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74893312C>TCA272823648MPIc.662C>T (p.Ser221Phe)
c.487+510C>T (n.487+510C>T)
c.512C>T (p.Ser171Phe)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.602C>T (p.Ser201Phe)
c.255+1823C>T (n.255+1823C>T)
c.337+510C>T (n.337+510C>T)
c.448+510C>T (n.448+510C>T)
c.650C>T (p.Ser217Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74893313C>ACA491491365MPIc.663C>A (p.Ser221=)
c.487+511C>A (n.487+511C>A)
c.513C>A (p.Ser171=)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.603C>A (p.Ser201=)
c.255+1824C>A (n.255+1824C>A)
c.337+511C>A (n.337+511C>A)
c.448+511C>A (n.448+511C>A)
c.651C>A (p.Ser217=)
15g.74893313C=CA2187897460MPIc.663C= (p.Ser221=)
c.487+511C= (n.487+511C=)
c.513C= (p.Ser171=)
c.*559C= (n.*559C=)
c.603C= (p.Ser201=)
c.255+1824C= (n.255+1824C=)
c.337+511C= (n.337+511C=)
c.448+511C= (n.448+511C=)
c.651C= (p.Ser217=)
15g.74893313C>GCA491491366MPIc.663C>G (p.Ser221=)
c.487+511C>G (n.487+511C>G)
c.513C>G (p.Ser171=)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.603C>G (p.Ser201=)
c.255+1824C>G (n.255+1824C>G)
c.337+511C>G (n.337+511C>G)
c.448+511C>G (n.448+511C>G)
c.651C>G (p.Ser217=)
15g.74893313C>TCA491491367MPIc.663C>T (p.Ser221=)
c.487+511C>T (n.487+511C>T)
c.513C>T (p.Ser171=)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.603C>T (p.Ser201=)
c.255+1824C>T (n.255+1824C>T)
c.337+511C>T (n.337+511C>T)
c.448+511C>T (n.448+511C>T)
c.651C>T (p.Ser217=)
 dbSNP gnomAD v2
15g.74893314C>ACA393174853MPIc.664C>A (p.Gln222Lys)
c.487+512C>A (n.487+512C>A)
c.514C>A (p.Gln172Lys)
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
c.255+1825C>A (n.255+1825C>A)
c.337+512C>A (n.337+512C>A)
c.448+512C>A (n.448+512C>A)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
15g.74893314C>GCA393174856MPIc.664C>G (p.Gln222Glu)
c.487+512C>G (n.487+512C>G)
c.514C>G (p.Gln172Glu)
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
c.255+1825C>G (n.255+1825C>G)
c.337+512C>G (n.337+512C>G)
c.448+512C>G (n.448+512C>G)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
15g.74893314C>TCA393174854MPIc.664C>T (p.Gln222Ter)
c.487+512C>T (n.487+512C>T)
c.514C>T (p.Gln172Ter)
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
c.255+1825C>T (n.255+1825C>T)
c.337+512C>T (n.337+512C>T)
c.448+512C>T (n.448+512C>T)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
15g.74893315A>CCA393174859MPIc.665A>C (p.Gln222Pro)
c.487+513A>C (n.487+513A>C)
c.515A>C (p.Gln172Pro)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
c.255+1826A>C (n.255+1826A>C)
c.337+513A>C (n.337+513A>C)
c.448+513A>C (n.448+513A>C)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
15g.74893315A>GCA393174862MPIc.665A>G (p.Gln222Arg)
c.487+513A>G (n.487+513A>G)
c.515A>G (p.Gln172Arg)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
c.255+1826A>G (n.255+1826A>G)
c.337+513A>G (n.337+513A>G)
c.448+513A>G (n.448+513A>G)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
15g.74893315A>TCA393174860MPIc.665A>T (p.Gln222Leu)
c.487+513A>T (n.487+513A>T)
c.515A>T (p.Gln172Leu)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
c.255+1826A>T (n.255+1826A>T)
c.337+513A>T (n.337+513A>T)
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c.653A>T (p.Gln218Leu)
15g.74893316G>ACA491491368MPIc.666G>A (p.Gln222=)
c.487+514G>A (n.487+514G>A)
c.516G>A (p.Gln172=)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.606G>A (p.Gln202=)
c.255+1827G>A (n.255+1827G>A)
c.337+514G>A (n.337+514G>A)
c.448+514G>A (n.448+514G>A)
c.654G>A (p.Gln218=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.74893316G>CCA393174864MPIc.666G>C (p.Gln222His)
c.487+514G>C (n.487+514G>C)
c.516G>C (p.Gln172His)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.606G>C (p.Gln202His)
c.255+1827G>C (n.255+1827G>C)
c.337+514G>C (n.337+514G>C)
c.448+514G>C (n.448+514G>C)
c.654G>C (p.Gln218His)
15g.74893316G=CA2187897466MPIc.666G= (p.Gln222=)
c.487+514G= (n.487+514G=)
c.516G= (p.Gln172=)
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c.606G= (p.Gln202=)
c.255+1827G= (n.255+1827G=)
c.337+514G= (n.337+514G=)
c.448+514G= (n.448+514G=)
c.654G= (p.Gln218=)
15g.74893316G>TCA393174866MPIc.666G>T (p.Gln222His)
c.487+514G>T (n.487+514G>T)
c.516G>T (p.Gln172His)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.606G>T (p.Gln202His)
c.255+1827G>T (n.255+1827G>T)
c.337+514G>T (n.337+514G>T)
c.448+514G>T (n.448+514G>T)
c.654G>T (p.Gln218His)
15g.74893317C>ACA393174868MPIc.667C>A (p.Gln223Lys)
c.487+515C>A (n.487+515C>A)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
c.255+1828C>A (n.255+1828C>A)
c.337+515C>A (n.337+515C>A)
c.448+515C>A (n.448+515C>A)
c.655C>A (p.Gln219Lys)
15g.74893317C>GCA393174872MPIc.667C>G (p.Gln223Glu)
c.487+515C>G (n.487+515C>G)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
c.255+1828C>G (n.255+1828C>G)
c.337+515C>G (n.337+515C>G)
c.448+515C>G (n.448+515C>G)
c.655C>G (p.Gln219Glu)
15g.74893317C>TCA393174870MPIc.667C>T (p.Gln223Ter)
c.487+515C>T (n.487+515C>T)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
c.255+1828C>T (n.255+1828C>T)
c.337+515C>T (n.337+515C>T)
c.448+515C>T (n.448+515C>T)
c.655C>T (p.Gln219Ter)
15g.74893318A=CA2187897469MPIc.668A= (p.Gln223=)
c.487+516A= (n.487+516A=)
c.518A= (p.Gln173=)
c.*564A= (n.*564A=)
c.608A= (p.Gln203=)
c.255+1829A= (n.255+1829A=)
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c.448+516A= (n.448+516A=)
c.656A= (p.Gln219=)
15g.74893318A>CCA393174875MPIc.668A>C (p.Gln223Pro)
c.487+516A>C (n.487+516A>C)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
c.255+1829A>C (n.255+1829A>C)
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c.448+516A>C (n.448+516A>C)
c.656A>C (p.Gln219Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74893318A>GCA393174877MPIc.668A>G (p.Gln223Arg)
c.487+516A>G (n.487+516A>G)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
c.255+1829A>G (n.255+1829A>G)
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c.656A>G (p.Gln219Arg)
15g.74893318A>TCA393174878MPIc.668A>T (p.Gln223Leu)
c.487+516A>T (n.487+516A>T)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
c.255+1829A>T (n.255+1829A>T)
c.337+516A>T (n.337+516A>T)
c.448+516A>T (n.448+516A>T)
c.656A>T (p.Gln219Leu)
15g.74893319A>CCA393174880MPIc.669A>C (p.Gln223His)
c.487+517A>C (n.487+517A>C)
c.519A>C (p.Gln173His)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.609A>C (p.Gln203His)
c.255+1830A>C (n.255+1830A>C)
c.337+517A>C (n.337+517A>C)
c.448+517A>C (n.448+517A>C)
c.657A>C (p.Gln219His)
15g.74893319A>GCA491491370MPIc.669A>G (p.Gln223=)
c.487+517A>G (n.487+517A>G)
c.519A>G (p.Gln173=)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.609A>G (p.Gln203=)
c.255+1830A>G (n.255+1830A>G)
c.337+517A>G (n.337+517A>G)
c.448+517A>G (n.448+517A>G)
c.657A>G (p.Gln219=)

Number of alleles fetched