Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.74891378G>A | CA16041746 | MPI | c.145-1G>A (n.145-1G>A) c.-6-1G>A (n.-6-1G>A) c.*41-1G>A (n.*41-1G>A) c.85-1G>A (n.85-1G>A) n.176-1G>A c.106-1G>A (n.106-1G>A) c.145-37G>A (n.145-37G>A) n.254-1G>A c.202-1G>A (n.202-1G>A) c.133-1G>A (n.133-1G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.74891378G>C | CA393170640 | MPI | c.145-1G>C (n.145-1G>C) c.-6-1G>C (n.-6-1G>C) c.*41-1G>C (n.*41-1G>C) c.85-1G>C (n.85-1G>C) n.176-1G>C c.106-1G>C (n.106-1G>C) c.145-37G>C (n.145-37G>C) n.254-1G>C c.202-1G>C (n.202-1G>C) c.133-1G>C (n.133-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74891378G= | CA2187895533 | MPI | c.145-1G= (n.145-1G=) c.-6-1G= (n.-6-1G=) c.*41-1G= (n.*41-1G=) c.85-1G= (n.85-1G=) n.176-1G= c.106-1G= (n.106-1G=) c.145-37G= (n.145-37G=) n.254-1G= c.202-1G= (n.202-1G=) c.133-1G= (n.133-1G=) | |
15 | g.74891378G>T | CA393170641 | MPI | c.145-1G>T (n.145-1G>T) c.-6-1G>T (n.-6-1G>T) c.*41-1G>T (n.*41-1G>T) c.85-1G>T (n.85-1G>T) n.176-1G>T c.106-1G>T (n.106-1G>T) c.145-37G>T (n.145-37G>T) n.254-1G>T c.202-1G>T (n.202-1G>T) c.133-1G>T (n.133-1G>T) | |
15 | g.74891379T>A | CA393170644 | MPI | c.145T>A (p.Leu49Met) c.-6T>A (n.-6T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.85T>A (p.Leu29Met) n.176T>A c.106T>A (p.Leu36Met) c.145-36T>A (n.145-36T>A) n.254T>A c.202T>A (p.Leu68Met) c.133T>A (p.Leu45Met) | |
15 | g.74891379T>C | CA272822298 | MPI | c.145T>C (p.Leu49=) c.-6T>C (n.-6T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.85T>C (p.Leu29=) n.176T>C c.106T>C (p.Leu36=) c.145-36T>C (n.145-36T>C) n.254T>C c.202T>C (p.Leu68=) c.133T>C (p.Leu45=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.74891379T>G | CA393170645 | MPI | c.145T>G (p.Leu49Val) c.-6T>G (n.-6T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) c.85T>G (p.Leu29Val) n.176T>G c.106T>G (p.Leu36Val) c.145-36T>G (n.145-36T>G) n.254T>G c.202T>G (p.Leu68Val) c.133T>G (p.Leu45Val) | dbSNP |
15 | g.74891379T= | CA2187895537 | MPI | c.145T= (p.Leu49=) c.-6T= (n.-6T=) c.*41T= (n.*41T=) c.85T= (p.Leu29=) n.176T= c.106T= (p.Leu36=) c.145-36T= (n.145-36T=) n.254T= c.202T= (p.Leu68=) c.133T= (p.Leu45=) | |
15 | g.74891380T>A | CA393170648 | MPI | c.146T>A (p.Leu49Ter) c.-5T>A (n.-5T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.86T>A (p.Leu29Ter) n.177T>A c.107T>A (p.Leu36Ter) c.145-35T>A (n.145-35T>A) n.255T>A c.203T>A (p.Leu68Ter) c.134T>A (p.Leu45Ter) | |
15 | g.74891380T>C | CA393170654 | MPI | c.146T>C (p.Leu49Ser) c.-5T>C (n.-5T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.86T>C (p.Leu29Ser) n.177T>C c.107T>C (p.Leu36Ser) c.145-35T>C (n.145-35T>C) n.255T>C c.203T>C (p.Leu68Ser) c.134T>C (p.Leu45Ser) | |
15 | g.74891380T>G | CA393170653 | MPI | c.146T>G (p.Leu49Trp) c.-5T>G (n.-5T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.86T>G (p.Leu29Trp) n.177T>G c.107T>G (p.Leu36Trp) c.145-35T>G (n.145-35T>G) n.255T>G c.203T>G (p.Leu68Trp) c.134T>G (p.Leu45Trp) | |
15 | g.74891381G>A | CA491220048 | MPI | c.147G>A (p.Leu49=) c.-4G>A (n.-4G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.87G>A (p.Leu29=) n.178G>A c.108G>A (p.Leu36=) c.145-34G>A (n.145-34G>A) n.256G>A c.204G>A (p.Leu68=) c.135G>A (p.Leu45=) | |
15 | g.74891381G>C | CA393170656 | MPI | c.147G>C (p.Leu49Phe) c.-4G>C (n.-4G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.87G>C (p.Leu29Phe) n.178G>C c.108G>C (p.Leu36Phe) c.145-34G>C (n.145-34G>C) n.256G>C c.204G>C (p.Leu68Phe) c.135G>C (p.Leu45Phe) | |
15 | g.74891381G>T | CA393170661 | MPI | c.147G>T (p.Leu49Phe) c.-4G>T (n.-4G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.87G>T (p.Leu29Phe) n.178G>T c.108G>T (p.Leu36Phe) c.145-34G>T (n.145-34G>T) n.256G>T c.204G>T (p.Leu68Phe) c.135G>T (p.Leu45Phe) | |
15 | g.74891382T>A | CA393170667 | MPI | c.148T>A (p.Trp50Arg) c.-3T>A (n.-3T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) c.88T>A (p.Trp30Arg) n.179T>A c.109T>A (p.Trp37Arg) c.145-33T>A (n.145-33T>A) n.257T>A c.205T>A (p.Trp69Arg) c.136T>A (p.Trp46Arg) | |
15 | g.74891382T>C | CA393170674 | MPI | c.148T>C (p.Trp50Arg) c.-3T>C (n.-3T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.88T>C (p.Trp30Arg) n.179T>C c.109T>C (p.Trp37Arg) c.145-33T>C (n.145-33T>C) n.257T>C c.205T>C (p.Trp69Arg) c.136T>C (p.Trp46Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74891382T>G | CA393170676 | MPI | c.148T>G (p.Trp50Gly) c.-3T>G (n.-3T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) c.88T>G (p.Trp30Gly) n.179T>G c.109T>G (p.Trp37Gly) c.145-33T>G (n.145-33T>G) n.257T>G c.205T>G (p.Trp69Gly) c.136T>G (p.Trp46Gly) | |
15 | g.74891382T= | CA2187895542 | MPI | c.148T= (p.Trp50=) c.-3T= (n.-3T=) c.*44T= (n.*44T=) c.88T= (p.Trp30=) n.179T= c.109T= (p.Trp37=) c.145-33T= (n.145-33T=) n.257T= c.205T= (p.Trp69=) c.136T= (p.Trp46=) | |
15 | g.74891383G>A | CA393170679 | MPI | c.149G>A (p.Trp50Ter) c.-2G>A (n.-2G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.89G>A (p.Trp30Ter) n.180G>A c.110G>A (p.Trp37Ter) c.145-32G>A (n.145-32G>A) n.258G>A c.206G>A (p.Trp69Ter) c.137G>A (p.Trp46Ter) | |
15 | g.74891383G>C | CA393170683 | MPI | c.149G>C (p.Trp50Ser) c.-2G>C (n.-2G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) c.89G>C (p.Trp30Ser) n.180G>C c.110G>C (p.Trp37Ser) c.145-32G>C (n.145-32G>C) n.258G>C c.206G>C (p.Trp69Ser) c.137G>C (p.Trp46Ser) | |
15 | g.74891383G>T | CA393170686 | MPI | c.149G>T (p.Trp50Leu) c.-2G>T (n.-2G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.89G>T (p.Trp30Leu) n.180G>T c.110G>T (p.Trp37Leu) c.145-32G>T (n.145-32G>T) n.258G>T c.206G>T (p.Trp69Leu) c.137G>T (p.Trp46Leu) | |
15 | g.74891384G>A | CA393170700 | MPI | c.150G>A (p.Trp50Ter) c.-1G>A (n.-1G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.90G>A (p.Trp30Ter) n.181G>A c.111G>A (p.Trp37Ter) c.145-31G>A (n.145-31G>A) n.259G>A c.207G>A (p.Trp69Ter) c.138G>A (p.Trp46Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.74891384G>C | CA393170708 | MPI | c.150G>C (p.Trp50Cys) c.-1G>C (n.-1G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.90G>C (p.Trp30Cys) n.181G>C c.111G>C (p.Trp37Cys) c.145-31G>C (n.145-31G>C) n.259G>C c.207G>C (p.Trp69Cys) c.138G>C (p.Trp46Cys) | gnomAD v4 |
15 | g.74891384G= | CA2187895547 | MPI | c.150G= (p.Trp50=) c.-1G= (n.-1G=) c.*46G= (n.*46G=) c.90G= (p.Trp30=) n.181G= c.111G= (p.Trp37=) c.145-31G= (n.145-31G=) n.259G= c.207G= (p.Trp69=) c.138G= (p.Trp46=) | |
15 | g.74891384G>T | CA393170712 | MPI | c.150G>T (p.Trp50Cys) c.-1G>T (n.-1G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.90G>T (p.Trp30Cys) n.181G>T c.111G>T (p.Trp37Cys) c.145-31G>T (n.145-31G>T) n.259G>T c.207G>T (p.Trp69Cys) c.138G>T (p.Trp46Cys) | |
15 | g.74891385A= | CA2187895549 | MPI | c.151A= (p.Met51=) c.1A= (p.Met1=) c.*47A= (n.*47A=) c.91A= (p.Met31=) n.182A= c.112A= (p.Met38=) c.145-30A= (n.145-30A=) n.260A= c.208A= (p.Met70=) c.139A= (p.Met47=) | |
15 | g.74891385A>C | CA393170738 | MPI | c.151A>C (p.Met51Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.*47A>C (n.*47A>C) c.91A>C (p.Met31Leu) n.182A>C c.112A>C (p.Met38Leu) c.145-30A>C (n.145-30A>C) n.260A>C c.208A>C (p.Met70Leu) c.139A>C (p.Met47Leu) | |
15 | g.74891385A>G | CA393170733 | MPI | c.151A>G (p.Met51Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.*47A>G (n.*47A>G) c.91A>G (p.Met31Val) n.182A>G c.112A>G (p.Met38Val) c.145-30A>G (n.145-30A>G) n.260A>G c.208A>G (p.Met70Val) c.139A>G (p.Met47Val) | |
15 | g.74891385A>T | CA7662378 | MPI | c.151A>T (p.Met51Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.*47A>T (n.*47A>T) c.91A>T (p.Met31Leu) n.182A>T c.112A>T (p.Met38Leu) c.145-30A>T (n.145-30A>T) n.260A>T c.208A>T (p.Met70Leu) c.139A>T (p.Met47Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74891386T>A | CA393170750 | MPI | c.152T>A (p.Met51Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.*48T>A (n.*48T>A) c.92T>A (p.Met31Lys) n.183T>A c.113T>A (p.Met38Lys) c.145-29T>A (n.145-29T>A) n.261T>A c.209T>A (p.Met70Lys) c.140T>A (p.Met47Lys) | |
15 | g.74891386T>C | CA7662379 | MPI | c.152T>C (p.Met51Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.*48T>C (n.*48T>C) c.92T>C (p.Met31Thr) n.183T>C c.113T>C (p.Met38Thr) c.145-29T>C (n.145-29T>C) n.261T>C c.209T>C (p.Met70Thr) c.140T>C (p.Met47Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74891386T>G | CA393170751 | MPI | c.152T>G (p.Met51Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.*48T>G (n.*48T>G) c.92T>G (p.Met31Arg) n.183T>G c.113T>G (p.Met38Arg) c.145-29T>G (n.145-29T>G) n.261T>G c.209T>G (p.Met70Arg) c.140T>G (p.Met47Arg) | |
15 | g.74891386T= | CA2187895552 | MPI | c.152T= (p.Met51=) c.2T= (p.Met1=) c.*48T= (n.*48T=) c.92T= (p.Met31=) n.183T= c.113T= (p.Met38=) c.145-29T= (n.145-29T=) n.261T= c.209T= (p.Met70=) c.140T= (p.Met47=) | |
15 | g.74891387G>A | CA7662380 | MPI | c.153G>A (p.Met51Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.*49G>A (n.*49G>A) c.93G>A (p.Met31Ile) n.184G>A c.114G>A (p.Met38Ile) c.145-28G>A (n.145-28G>A) n.262G>A c.210G>A (p.Met70Ile) c.141G>A (p.Met47Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.74891387G>C | CA393170756 | MPI | c.153G>C (p.Met51Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.*49G>C (n.*49G>C) c.93G>C (p.Met31Ile) n.184G>C c.114G>C (p.Met38Ile) c.145-28G>C (n.145-28G>C) n.262G>C c.210G>C (p.Met70Ile) c.141G>C (p.Met47Ile) | |
15 | g.74891387G= | CA2187895556 | MPI | c.153G= (p.Met51=) c.3G= (p.Met1=) c.*49G= (n.*49G=) c.93G= (p.Met31=) n.184G= c.114G= (p.Met38=) c.145-28G= (n.145-28G=) n.262G= c.210G= (p.Met70=) c.141G= (p.Met47=) | |
15 | g.74891387G>T | CA393170763 | MPI | c.153G>T (p.Met51Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.*49G>T (n.*49G>T) c.93G>T (p.Met31Ile) n.184G>T c.114G>T (p.Met38Ile) c.145-28G>T (n.145-28G>T) n.262G>T c.210G>T (p.Met70Ile) c.141G>T (p.Met47Ile) | |
15 | g.74891388G>A | CA393170769 | MPI | c.154G>A (p.Gly52Arg) c.4G>A (p.Gly2Arg) c.*50G>A (n.*50G>A) c.94G>A (p.Gly32Arg) n.185G>A c.115G>A (p.Gly39Arg) c.145-27G>A (n.145-27G>A) n.263G>A c.211G>A (p.Gly71Arg) c.142G>A (p.Gly48Arg) | |
15 | g.74891388G>C | CA393170770 | MPI | c.154G>C (p.Gly52Arg) c.4G>C (p.Gly2Arg) c.*50G>C (n.*50G>C) c.94G>C (p.Gly32Arg) n.185G>C c.115G>C (p.Gly39Arg) c.145-27G>C (n.145-27G>C) n.263G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) | |
15 | g.74891388G>T | CA393170774 | MPI | c.154G>T (p.Gly52Trp) c.4G>T (p.Gly2Trp) c.*50G>T (n.*50G>T) c.94G>T (p.Gly32Trp) n.185G>T c.115G>T (p.Gly39Trp) c.145-27G>T (n.145-27G>T) n.263G>T c.211G>T (p.Gly71Trp) c.142G>T (p.Gly48Trp) | |
15 | g.74891389G>A | CA393170778 | MPI | c.155G>A (p.Gly52Glu) c.5G>A (p.Gly2Glu) c.*51G>A (n.*51G>A) c.95G>A (p.Gly32Glu) n.186G>A c.116G>A (p.Gly39Glu) c.145-26G>A (n.145-26G>A) n.264G>A c.212G>A (p.Gly71Glu) c.143G>A (p.Gly48Glu) | |
15 | g.74891389G>C | CA393170783 | MPI | c.155G>C (p.Gly52Ala) c.5G>C (p.Gly2Ala) c.*51G>C (n.*51G>C) c.95G>C (p.Gly32Ala) n.186G>C c.116G>C (p.Gly39Ala) c.145-26G>C (n.145-26G>C) n.264G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) | |
15 | g.74891389G>T | CA393170785 | MPI | c.155G>T (p.Gly52Val) c.5G>T (p.Gly2Val) c.*51G>T (n.*51G>T) c.95G>T (p.Gly32Val) n.186G>T c.116G>T (p.Gly39Val) c.145-26G>T (n.145-26G>T) n.264G>T c.212G>T (p.Gly71Val) c.143G>T (p.Gly48Val) | |
15 | g.74891390G>A | CA491220049 | MPI | c.156G>A (p.Gly52=) c.6G>A (p.Gly2=) c.*52G>A (n.*52G>A) c.96G>A (p.Gly32=) n.187G>A c.117G>A (p.Gly39=) c.145-25G>A (n.145-25G>A) n.265G>A c.213G>A (p.Gly71=) c.144G>A (p.Gly48=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.74891390G>C | CA491220050 | MPI | c.156G>C (p.Gly52=) c.6G>C (p.Gly2=) c.*52G>C (n.*52G>C) c.96G>C (p.Gly32=) n.187G>C c.117G>C (p.Gly39=) c.145-25G>C (n.145-25G>C) n.265G>C c.213G>C (p.Gly71=) c.144G>C (p.Gly48=) | |
15 | g.74891390G>T | CA491220051 | MPI | c.156G>T (p.Gly52=) c.6G>T (p.Gly2=) c.*52G>T (n.*52G>T) c.96G>T (p.Gly32=) n.187G>T c.117G>T (p.Gly39=) c.145-25G>T (n.145-25G>T) n.265G>T c.213G>T (p.Gly71=) c.144G>T (p.Gly48=) | |
15 | g.74891391A>C | CA393170786 | MPI | c.157A>C (p.Thr53Pro) c.7A>C (p.Thr3Pro) c.*53A>C (n.*53A>C) c.97A>C (p.Thr33Pro) n.188A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) c.145-24A>C (n.145-24A>C) n.266A>C c.214A>C (p.Thr72Pro) c.145A>C (p.Thr49Pro) | |
15 | g.74891391A>G | CA393170787 | MPI | c.157A>G (p.Thr53Ala) c.7A>G (p.Thr3Ala) c.*53A>G (n.*53A>G) c.97A>G (p.Thr33Ala) n.188A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) c.145-24A>G (n.145-24A>G) n.266A>G c.214A>G (p.Thr72Ala) c.145A>G (p.Thr49Ala) | |
15 | g.74891391A>T | CA393170789 | MPI | c.157A>T (p.Thr53Ser) c.7A>T (p.Thr3Ser) c.*53A>T (n.*53A>T) c.97A>T (p.Thr33Ser) n.188A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) c.145-24A>T (n.145-24A>T) n.266A>T c.214A>T (p.Thr72Ser) c.145A>T (p.Thr49Ser) | |
15 | g.74891392C>A | CA393170804 | MPI | c.158C>A (p.Thr53Asn) c.8C>A (p.Thr3Asn) c.*54C>A (n.*54C>A) c.98C>A (p.Thr33Asn) n.189C>A c.119C>A (p.Thr40Asn) c.145-23C>A (n.145-23C>A) n.267C>A c.215C>A (p.Thr72Asn) c.146C>A (p.Thr49Asn) |