Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.74890642G>ACA7662344MPIc.132G>A (p.Lys44=)
c.-7+553G>A (n.-7+553G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.72G>A (p.Lys24=)
n.163G>A
c.93G>A (p.Lys31=)
n.249G>A
n.241G>A
c.120G>A (p.Lys40=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890642G>CCA393169671MPIc.132G>C (p.Lys44Asn)
c.-7+553G>C (n.-7+553G>C)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.72G>C (p.Lys24Asn)
n.163G>C
c.93G>C (p.Lys31Asn)
n.249G>C
n.241G>C
c.120G>C (p.Lys40Asn)
15g.74890642G=CA2187894866MPIc.132G= (p.Lys44=)
c.-7+553G= (n.-7+553G=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.72G= (p.Lys24=)
n.163G=
c.93G= (p.Lys31=)
n.249G=
n.241G=
c.120G= (p.Lys40=)
15g.74890642G>TCA393169668MPIc.132G>T (p.Lys44Asn)
c.-7+553G>T (n.-7+553G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.72G>T (p.Lys24Asn)
n.163G>T
c.93G>T (p.Lys31Asn)
n.249G>T
n.241G>T
c.120G>T (p.Lys40Asn)
15g.74890643C>ACA393169683MPIc.133C>A (p.Pro45Thr)
c.-7+554C>A (n.-7+554C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.164C>A
c.94C>A (p.Pro32Thr)
n.250C>A
n.242C>A
c.121C>A (p.Pro41Thr)
15g.74890643C=CA2187894868MPIc.133C= (p.Pro45=)
c.-7+554C= (n.-7+554C=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.73C= (p.Pro25=)
n.164C=
c.94C= (p.Pro32=)
n.250C=
n.242C=
c.121C= (p.Pro41=)
15g.74890643C>GCA393169674MPIc.133C>G (p.Pro45Ala)
c.-7+554C>G (n.-7+554C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.164C>G
c.94C>G (p.Pro32Ala)
n.250C>G
n.242C>G
c.121C>G (p.Pro41Ala)
 gnomAD v4
15g.74890643C>TCA393169679MPIc.133C>T (p.Pro45Ser)
c.-7+554C>T (n.-7+554C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.164C>T
c.94C>T (p.Pro32Ser)
n.250C>T
n.242C>T
c.121C>T (p.Pro41Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890644C>ACA393169685MPIc.134C>A (p.Pro45His)
c.-7+555C>A (n.-7+555C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.74C>A (p.Pro25His)
n.165C>A
c.95C>A (p.Pro32His)
n.251C>A
n.243C>A
c.122C>A (p.Pro41His)
15g.74890644C>GCA393169686MPIc.134C>G (p.Pro45Arg)
c.-7+555C>G (n.-7+555C>G)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.165C>G
c.95C>G (p.Pro32Arg)
n.251C>G
n.243C>G
c.122C>G (p.Pro41Arg)
15g.74890644C>TCA393169687MPIc.134C>T (p.Pro45Leu)
c.-7+555C>T (n.-7+555C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.165C>T
c.95C>T (p.Pro32Leu)
n.251C>T
n.243C>T
c.122C>T (p.Pro41Leu)
15g.74890645T>ACA491219976MPIc.135T>A (p.Pro45=)
c.-7+556T>A (n.-7+556T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.75T>A (p.Pro25=)
n.166T>A
c.96T>A (p.Pro32=)
n.252T>A
n.244T>A
c.123T>A (p.Pro41=)
15g.74890645T>CCA491219977MPIc.135T>C (p.Pro45=)
c.-7+556T>C (n.-7+556T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.75T>C (p.Pro25=)
n.166T>C
c.96T>C (p.Pro32=)
n.252T>C
n.244T>C
c.123T>C (p.Pro41=)
 dbSNP
15g.74890645T>GCA491219978MPIc.135T>G (p.Pro45=)
c.-7+556T>G (n.-7+556T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.75T>G (p.Pro25=)
n.166T>G
c.96T>G (p.Pro32=)
n.252T>G
n.244T>G
c.123T>G (p.Pro41=)
15g.74890646T>ACA393169689MPIc.136T>A (p.Tyr46Asn)
c.-7+557T>A (n.-7+557T>A)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.76T>A (p.Tyr26Asn)
n.167T>A
c.97T>A (p.Tyr33Asn)
n.253T>A
n.245T>A
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
 dbSNP
15g.74890646T>CCA393169691MPIc.136T>C (p.Tyr46His)
c.-7+557T>C (n.-7+557T>C)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.76T>C (p.Tyr26His)
n.167T>C
c.97T>C (p.Tyr33His)
n.253T>C
n.245T>C
c.124T>C (p.Tyr42His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890646T>GCA393169693MPIc.136T>G (p.Tyr46Asp)
c.-7+557T>G (n.-7+557T>G)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.76T>G (p.Tyr26Asp)
n.167T>G
c.97T>G (p.Tyr33Asp)
n.253T>G
n.245T>G
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
15g.74890646T=CA2187894870MPIc.136T= (p.Tyr46=)
c.-7+557T= (n.-7+557T=)
c.*32T= (n.*32T=)
c.76T= (p.Tyr26=)
n.167T=
c.97T= (p.Tyr33=)
n.253T=
n.245T=
c.124T= (p.Tyr42=)
15g.74890647A>CCA393169700MPIc.137A>C (p.Tyr46Ser)
c.-7+558A>C (n.-7+558A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.77A>C (p.Tyr26Ser)
n.168A>C
c.98A>C (p.Tyr33Ser)
n.254A>C
n.246A>C
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
15g.74890647A>GCA393169702MPIc.137A>G (p.Tyr46Cys)
c.-7+558A>G (n.-7+558A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.77A>G (p.Tyr26Cys)
n.168A>G
c.98A>G (p.Tyr33Cys)
n.254A>G
n.246A>G
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
15g.74890647A>TCA393169704MPIc.137A>T (p.Tyr46Phe)
c.-7+558A>T (n.-7+558A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.77A>T (p.Tyr26Phe)
n.168A>T
c.98A>T (p.Tyr33Phe)
n.254A>T
n.246A>T
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
15g.74890648delCA2695197317MPIc.138del (p.Tyr46Ter)
c.-7+559del (n.-7+559del)
c.*34del (n.*34del)
c.78del (p.Tyr26Ter)
n.169del
c.99del (p.Tyr33Ter)
n.255del
n.247del
c.126del (p.Tyr42Ter)
 ClinVar
15g.74890648T>ACA393169706MPIc.138T>A (p.Tyr46Ter)
c.-7+559T>A (n.-7+559T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.78T>A (p.Tyr26Ter)
n.169T>A
c.99T>A (p.Tyr33Ter)
n.255T>A
n.247T>A
c.126T>A (p.Tyr42Ter)
15g.74890648T>CCA491219979MPIc.138T>C (p.Tyr46=)
c.-7+559T>C (n.-7+559T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.78T>C (p.Tyr26=)
n.169T>C
c.99T>C (p.Tyr33=)
n.255T>C
n.247T>C
c.126T>C (p.Tyr42=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.74890648T>GCA393169709MPIc.138T>G (p.Tyr46Ter)
c.-7+559T>G (n.-7+559T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.78T>G (p.Tyr26Ter)
n.169T>G
c.99T>G (p.Tyr33Ter)
n.255T>G
n.247T>G
c.126T>G (p.Tyr42Ter)
15g.74890649G>ACA393169713MPIc.139G>A (p.Ala47Thr)
c.-7+560G>A (n.-7+560G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.170G>A
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.256G>A
n.248G>A
c.127G>A (p.Ala43Thr)
15g.74890649G>CCA393169722MPIc.139G>C (p.Ala47Pro)
c.-7+560G>C (n.-7+560G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
n.170G>C
c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.256G>C
n.248G>C
c.127G>C (p.Ala43Pro)
15g.74890649G=CA2187894872MPIc.139G= (p.Ala47=)
c.-7+560G= (n.-7+560G=)
c.*35G= (n.*35G=)
c.79G= (p.Ala27=)
n.170G=
c.100G= (p.Ala34=)
n.256G=
n.248G=
c.127G= (p.Ala43=)
15g.74890649G>TCA272821826MPIc.139G>T (p.Ala47Ser)
c.-7+560G>T (n.-7+560G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
n.170G>T
c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.256G>T
n.248G>T
c.127G>T (p.Ala43Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890650C>ACA393169727MPIc.140C>A (p.Ala47Glu)
c.-7+561C>A (n.-7+561C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.80C>A (p.Ala27Glu)
n.171C>A
c.101C>A (p.Ala34Glu)
n.257C>A
n.249C>A
c.128C>A (p.Ala43Glu)
15g.74890650C=CA2187894874MPIc.140C= (p.Ala47=)
c.-7+561C= (n.-7+561C=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.80C= (p.Ala27=)
n.171C=
c.101C= (p.Ala34=)
n.257C=
n.249C=
c.128C= (p.Ala43=)
15g.74890650C>GCA393169729MPIc.140C>G (p.Ala47Gly)
c.-7+561C>G (n.-7+561C>G)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
n.171C>G
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.257C>G
n.249C>G
c.128C>G (p.Ala43Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890650C>TCA393169733MPIc.140C>T (p.Ala47Val)
c.-7+561C>T (n.-7+561C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.80C>T (p.Ala27Val)
n.171C>T
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.257C>T
n.249C>T
c.128C>T (p.Ala43Val)
15g.74890651A=CA2187894876MPIc.141A= (p.Ala47=)
c.-7+562A= (n.-7+562A=)
c.*37A= (n.*37A=)
c.81A= (p.Ala27=)
n.172A=
c.102A= (p.Ala34=)
n.258A=
n.250A=
c.129A= (p.Ala43=)
15g.74890651A>CCA491219985MPIc.141A>C (p.Ala47=)
c.-7+562A>C (n.-7+562A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.81A>C (p.Ala27=)
n.172A>C
c.102A>C (p.Ala34=)
n.258A>C
n.250A>C
c.129A>C (p.Ala43=)
15g.74890651A>GCA491219986MPIc.141A>G (p.Ala47=)
c.-7+562A>G (n.-7+562A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.81A>G (p.Ala27=)
n.172A>G
c.102A>G (p.Ala34=)
n.258A>G
n.250A>G
c.129A>G (p.Ala43=)
 ClinVar dbSNP
15g.74890651A>TCA491219987MPIc.141A>T (p.Ala47=)
c.-7+562A>T (n.-7+562A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.81A>T (p.Ala27=)
n.172A>T
c.102A>T (p.Ala34=)
n.258A>T
n.250A>T
c.129A>T (p.Ala43=)
15g.74890652G>ACA393169738MPIc.142G>A (p.Glu48Lys)
c.-7+563G>A (n.-7+563G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
n.173G>A
c.103G>A (p.Glu35Lys)
n.259G>A
n.251G>A
c.130G>A (p.Glu44Lys)
15g.74890652G>CCA393169740MPIc.142G>C (p.Glu48Gln)
c.-7+563G>C (n.-7+563G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
n.173G>C
c.103G>C (p.Glu35Gln)
n.259G>C
n.251G>C
c.130G>C (p.Glu44Gln)
15g.74890652G>TCA393169743MPIc.142G>T (p.Glu48Ter)
c.-7+563G>T (n.-7+563G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
n.173G>T
c.103G>T (p.Glu35Ter)
n.259G>T
n.251G>T
c.130G>T (p.Glu44Ter)
15g.74890653A>CCA393169747MPIc.143A>C (p.Glu48Ala)
c.-7+564A>C (n.-7+564A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
n.174A>C
c.104A>C (p.Glu35Ala)
n.260A>C
n.252A>C
c.131A>C (p.Glu44Ala)
15g.74890653A>GCA393169750MPIc.143A>G (p.Glu48Gly)
c.-7+564A>G (n.-7+564A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
n.174A>G
c.104A>G (p.Glu35Gly)
n.260A>G
n.252A>G
c.131A>G (p.Glu44Gly)
15g.74890653A>TCA393169754MPIc.143A>T (p.Glu48Val)
c.-7+564A>T (n.-7+564A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.83A>T (p.Glu28Val)
n.174A>T
c.104A>T (p.Glu35Val)
n.260A>T
n.252A>T
c.131A>T (p.Glu44Val)
15g.74890654G>ACA491219991MPIc.144G>A (p.Glu48=)
c.-7+565G>A (n.-7+565G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.84G>A (p.Glu28=)
n.175G>A
c.105G>A (p.Glu35=)
n.261G>A
n.253G>A
c.132G>A (p.Glu44=)
15g.74890654G>CCA393169756MPIc.144G>C (p.Glu48Asp)
c.-7+565G>C (n.-7+565G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.84G>C (p.Glu28Asp)
n.175G>C
c.105G>C (p.Glu35Asp)
n.261G>C
n.253G>C
c.132G>C (p.Glu44Asp)
15g.74890654G>TCA393169760MPIc.144G>T (p.Glu48Asp)
c.-7+565G>T (n.-7+565G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.84G>T (p.Glu28Asp)
n.175G>T
c.105G>T (p.Glu35Asp)
n.261G>T
n.253G>T
c.132G>T (p.Glu44Asp)
15g.74890655G>ACA393169772MPIc.144+1G>A (n.144+1G>A)
c.-7+566G>A (n.-7+566G>A)
c.*40+1G>A (n.*40+1G>A)
c.84+1G>A (n.84+1G>A)
n.175+1G>A
c.105+1G>A (n.105+1G>A)
n.262G>A
n.253+1G>A
c.132+1G>A (n.132+1G>A)
 ClinVar
15g.74890655G>CCA393169773MPIc.144+1G>C (n.144+1G>C)
c.-7+566G>C (n.-7+566G>C)
c.*40+1G>C (n.*40+1G>C)
c.84+1G>C (n.84+1G>C)
n.175+1G>C
c.105+1G>C (n.105+1G>C)
n.262G>C
n.253+1G>C
c.132+1G>C (n.132+1G>C)
15g.74890655G>TCA393169769MPIc.144+1G>T (n.144+1G>T)
c.-7+566G>T (n.-7+566G>T)
c.*40+1G>T (n.*40+1G>T)
c.84+1G>T (n.84+1G>T)
n.175+1G>T
c.105+1G>T (n.105+1G>T)
n.262G>T
n.253+1G>T
c.132+1G>T (n.132+1G>T)
 gnomAD v4
15g.74890656T>ACA393169775MPIc.144+2T>A (n.144+2T>A)
c.-7+567T>A (n.-7+567T>A)
c.*40+2T>A (n.*40+2T>A)
c.84+2T>A (n.84+2T>A)
n.175+2T>A
c.105+2T>A (n.105+2T>A)
n.263T>A
n.253+2T>A
c.132+2T>A (n.132+2T>A)

Number of alleles fetched