UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74890637G>A | CA393169626 | MPI | c.127G>A (p.Asp43Asn) c.-7+548G>A (n.-7+548G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.67G>A (p.Asp23Asn) n.158G>A c.88G>A (p.Asp30Asn) n.244G>A n.236G>A c.115G>A (p.Asp39Asn) | |
| 15 | g.74890637G>C | CA393169620 | MPI | c.127G>C (p.Asp43His) c.-7+548G>C (n.-7+548G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) c.67G>C (p.Asp23His) n.158G>C c.88G>C (p.Asp30His) n.244G>C n.236G>C c.115G>C (p.Asp39His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74890637G= | CA2187894863 | MPI | c.127G= (p.Asp43=) c.-7+548G= (n.-7+548G=) c.*23G= (n.*23G=) c.67G= (p.Asp23=) n.158G= c.88G= (p.Asp30=) n.244G= n.236G= c.115G= (p.Asp39=) | |
| 15 | g.74890637G>T | CA393169622 | MPI | c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.-7+548G>T (n.-7+548G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.67G>T (p.Asp23Tyr) n.158G>T c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.244G>T n.236G>T c.115G>T (p.Asp39Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74890638A>C | CA393169629 | MPI | c.128A>C (p.Asp43Ala) c.-7+549A>C (n.-7+549A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.68A>C (p.Asp23Ala) n.159A>C c.89A>C (p.Asp30Ala) n.245A>C n.237A>C c.116A>C (p.Asp39Ala) | |
| 15 | g.74890638A>G | CA393169633 | MPI | c.128A>G (p.Asp43Gly) c.-7+549A>G (n.-7+549A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.68A>G (p.Asp23Gly) n.159A>G c.89A>G (p.Asp30Gly) n.245A>G n.237A>G c.116A>G (p.Asp39Gly) | |
| 15 | g.74890638A>T | CA393169637 | MPI | c.128A>T (p.Asp43Val) c.-7+549A>T (n.-7+549A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.68A>T (p.Asp23Val) n.159A>T c.89A>T (p.Asp30Val) n.245A>T n.237A>T c.116A>T (p.Asp39Val) | |
| 15 | g.74890639C>A | CA393169642 | MPI | c.129C>A (p.Asp43Glu) c.-7+550C>A (n.-7+550C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.69C>A (p.Asp23Glu) n.160C>A c.90C>A (p.Asp30Glu) n.246C>A n.238C>A c.117C>A (p.Asp39Glu) | |
| 15 | g.74890639C>G | CA393169646 | MPI | c.129C>G (p.Asp43Glu) c.-7+550C>G (n.-7+550C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.69C>G (p.Asp23Glu) n.160C>G c.90C>G (p.Asp30Glu) n.246C>G n.238C>G c.117C>G (p.Asp39Glu) | |
| 15 | g.74890639C>T | CA491219972 | MPI | c.129C>T (p.Asp43=) c.-7+550C>T (n.-7+550C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.69C>T (p.Asp23=) n.160C>T c.90C>T (p.Asp30=) n.246C>T n.238C>T c.117C>T (p.Asp39=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.74890640A>C | CA393169649 | MPI | c.130A>C (p.Lys44Gln) c.-7+551A>C (n.-7+551A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.70A>C (p.Lys24Gln) n.161A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) n.247A>C n.239A>C c.118A>C (p.Lys40Gln) | |
| 15 | g.74890640A>G | CA393169650 | MPI | c.130A>G (p.Lys44Glu) c.-7+551A>G (n.-7+551A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.70A>G (p.Lys24Glu) n.161A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) n.247A>G n.239A>G c.118A>G (p.Lys40Glu) | |
| 15 | g.74890640A>T | CA393169654 | MPI | c.130A>T (p.Lys44Ter) c.-7+551A>T (n.-7+551A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.70A>T (p.Lys24Ter) n.161A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) n.247A>T n.239A>T c.118A>T (p.Lys40Ter) | |
| 15 | g.74890641A>C | CA393169658 | MPI | c.131A>C (p.Lys44Thr) c.-7+552A>C (n.-7+552A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.71A>C (p.Lys24Thr) n.162A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) n.248A>C n.240A>C c.119A>C (p.Lys40Thr) | |
| 15 | g.74890641A>G | CA393169661 | MPI | c.131A>G (p.Lys44Arg) c.-7+552A>G (n.-7+552A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.71A>G (p.Lys24Arg) n.162A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) n.248A>G n.240A>G c.119A>G (p.Lys40Arg) | |
| 15 | g.74890641A>T | CA393169664 | MPI | c.131A>T (p.Lys44Met) c.-7+552A>T (n.-7+552A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.71A>T (p.Lys24Met) n.162A>T c.92A>T (p.Lys31Met) n.248A>T n.240A>T c.119A>T (p.Lys40Met) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74890642G>A | CA7662344 | MPI | c.132G>A (p.Lys44=) c.-7+553G>A (n.-7+553G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.72G>A (p.Lys24=) n.163G>A c.93G>A (p.Lys31=) n.249G>A n.241G>A c.120G>A (p.Lys40=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74890642G>C | CA393169671 | MPI | c.132G>C (p.Lys44Asn) c.-7+553G>C (n.-7+553G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) c.72G>C (p.Lys24Asn) n.163G>C c.93G>C (p.Lys31Asn) n.249G>C n.241G>C c.120G>C (p.Lys40Asn) | |
| 15 | g.74890642G= | CA2187894866 | MPI | c.132G= (p.Lys44=) c.-7+553G= (n.-7+553G=) c.*28G= (n.*28G=) c.72G= (p.Lys24=) n.163G= c.93G= (p.Lys31=) n.249G= n.241G= c.120G= (p.Lys40=) | |
| 15 | g.74890642G>T | CA393169668 | MPI | c.132G>T (p.Lys44Asn) c.-7+553G>T (n.-7+553G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.72G>T (p.Lys24Asn) n.163G>T c.93G>T (p.Lys31Asn) n.249G>T n.241G>T c.120G>T (p.Lys40Asn) | |
| 15 | g.74890643C>A | CA393169683 | MPI | c.133C>A (p.Pro45Thr) c.-7+554C>A (n.-7+554C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.73C>A (p.Pro25Thr) n.164C>A c.94C>A (p.Pro32Thr) n.250C>A n.242C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) | |
| 15 | g.74890643C= | CA2187894868 | MPI | c.133C= (p.Pro45=) c.-7+554C= (n.-7+554C=) c.*29C= (n.*29C=) c.73C= (p.Pro25=) n.164C= c.94C= (p.Pro32=) n.250C= n.242C= c.121C= (p.Pro41=) | |
| 15 | g.74890643C>G | CA393169674 | MPI | c.133C>G (p.Pro45Ala) c.-7+554C>G (n.-7+554C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.73C>G (p.Pro25Ala) n.164C>G c.94C>G (p.Pro32Ala) n.250C>G n.242C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74890643C>T | CA393169679 | MPI | c.133C>T (p.Pro45Ser) c.-7+554C>T (n.-7+554C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.73C>T (p.Pro25Ser) n.164C>T c.94C>T (p.Pro32Ser) n.250C>T n.242C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74890644C>A | CA393169685 | MPI | c.134C>A (p.Pro45His) c.-7+555C>A (n.-7+555C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.74C>A (p.Pro25His) n.165C>A c.95C>A (p.Pro32His) n.251C>A n.243C>A c.122C>A (p.Pro41His) | |
| 15 | g.74890644C>G | CA393169686 | MPI | c.134C>G (p.Pro45Arg) c.-7+555C>G (n.-7+555C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.74C>G (p.Pro25Arg) n.165C>G c.95C>G (p.Pro32Arg) n.251C>G n.243C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) | |
| 15 | g.74890644C>T | CA393169687 | MPI | c.134C>T (p.Pro45Leu) c.-7+555C>T (n.-7+555C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.74C>T (p.Pro25Leu) n.165C>T c.95C>T (p.Pro32Leu) n.251C>T n.243C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) | |
| 15 | g.74890645T>A | CA491219976 | MPI | c.135T>A (p.Pro45=) c.-7+556T>A (n.-7+556T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.75T>A (p.Pro25=) n.166T>A c.96T>A (p.Pro32=) n.252T>A n.244T>A c.123T>A (p.Pro41=) | |
| 15 | g.74890645T>C | CA491219977 | MPI | c.135T>C (p.Pro45=) c.-7+556T>C (n.-7+556T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.75T>C (p.Pro25=) n.166T>C c.96T>C (p.Pro32=) n.252T>C n.244T>C c.123T>C (p.Pro41=) | dbSNP |
| 15 | g.74890645T>G | CA491219978 | MPI | c.135T>G (p.Pro45=) c.-7+556T>G (n.-7+556T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.75T>G (p.Pro25=) n.166T>G c.96T>G (p.Pro32=) n.252T>G n.244T>G c.123T>G (p.Pro41=) | |
| 15 | g.74890646T>A | CA393169689 | MPI | c.136T>A (p.Tyr46Asn) c.-7+557T>A (n.-7+557T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.76T>A (p.Tyr26Asn) n.167T>A c.97T>A (p.Tyr33Asn) n.253T>A n.245T>A c.124T>A (p.Tyr42Asn) | dbSNP |
| 15 | g.74890646T>C | CA393169691 | MPI | c.136T>C (p.Tyr46His) c.-7+557T>C (n.-7+557T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.76T>C (p.Tyr26His) n.167T>C c.97T>C (p.Tyr33His) n.253T>C n.245T>C c.124T>C (p.Tyr42His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74890646T>G | CA393169693 | MPI | c.136T>G (p.Tyr46Asp) c.-7+557T>G (n.-7+557T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.76T>G (p.Tyr26Asp) n.167T>G c.97T>G (p.Tyr33Asp) n.253T>G n.245T>G c.124T>G (p.Tyr42Asp) | |
| 15 | g.74890646T= | CA2187894870 | MPI | c.136T= (p.Tyr46=) c.-7+557T= (n.-7+557T=) c.*32T= (n.*32T=) c.76T= (p.Tyr26=) n.167T= c.97T= (p.Tyr33=) n.253T= n.245T= c.124T= (p.Tyr42=) | |
| 15 | g.74890647A>C | CA393169700 | MPI | c.137A>C (p.Tyr46Ser) c.-7+558A>C (n.-7+558A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.77A>C (p.Tyr26Ser) n.168A>C c.98A>C (p.Tyr33Ser) n.254A>C n.246A>C c.125A>C (p.Tyr42Ser) | |
| 15 | g.74890647A>G | CA393169702 | MPI | c.137A>G (p.Tyr46Cys) c.-7+558A>G (n.-7+558A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.77A>G (p.Tyr26Cys) n.168A>G c.98A>G (p.Tyr33Cys) n.254A>G n.246A>G c.125A>G (p.Tyr42Cys) | |
| 15 | g.74890647A>T | CA393169704 | MPI | c.137A>T (p.Tyr46Phe) c.-7+558A>T (n.-7+558A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.77A>T (p.Tyr26Phe) n.168A>T c.98A>T (p.Tyr33Phe) n.254A>T n.246A>T c.125A>T (p.Tyr42Phe) | |
| 15 | g.74890648del | CA2695197317 | MPI | c.138del (p.Tyr46Ter) c.-7+559del (n.-7+559del) c.*34del (n.*34del) c.78del (p.Tyr26Ter) n.169del c.99del (p.Tyr33Ter) n.255del n.247del c.126del (p.Tyr42Ter) | ClinVar |
| 15 | g.74890648T>A | CA393169706 | MPI | c.138T>A (p.Tyr46Ter) c.-7+559T>A (n.-7+559T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.78T>A (p.Tyr26Ter) n.169T>A c.99T>A (p.Tyr33Ter) n.255T>A n.247T>A c.126T>A (p.Tyr42Ter) | |
| 15 | g.74890648T>C | CA491219979 | MPI | c.138T>C (p.Tyr46=) c.-7+559T>C (n.-7+559T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.78T>C (p.Tyr26=) n.169T>C c.99T>C (p.Tyr33=) n.255T>C n.247T>C c.126T>C (p.Tyr42=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74890648T>G | CA393169709 | MPI | c.138T>G (p.Tyr46Ter) c.-7+559T>G (n.-7+559T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.78T>G (p.Tyr26Ter) n.169T>G c.99T>G (p.Tyr33Ter) n.255T>G n.247T>G c.126T>G (p.Tyr42Ter) | |
| 15 | g.74890649G>A | CA393169713 | MPI | c.139G>A (p.Ala47Thr) c.-7+560G>A (n.-7+560G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.79G>A (p.Ala27Thr) n.170G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) n.256G>A n.248G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) | |
| 15 | g.74890649G>C | CA393169722 | MPI | c.139G>C (p.Ala47Pro) c.-7+560G>C (n.-7+560G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) c.79G>C (p.Ala27Pro) n.170G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) n.256G>C n.248G>C c.127G>C (p.Ala43Pro) | |
| 15 | g.74890649G= | CA2187894872 | MPI | c.139G= (p.Ala47=) c.-7+560G= (n.-7+560G=) c.*35G= (n.*35G=) c.79G= (p.Ala27=) n.170G= c.100G= (p.Ala34=) n.256G= n.248G= c.127G= (p.Ala43=) | |
| 15 | g.74890649G>T | CA272821826 | MPI | c.139G>T (p.Ala47Ser) c.-7+560G>T (n.-7+560G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.79G>T (p.Ala27Ser) n.170G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) n.256G>T n.248G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74890649_74890650insT | CA2804770415 | MPI | c.139_140insT (p.Ala47ValfsTer17) c.-7+560_-7+561insT (n.-7+560_-7+561insT) c.*35_*36insT (n.*35_*36insT) c.79_80insT (p.Ala27ValfsTer17) n.170_171insT c.100_101insT (p.Ala34ValfsTer17) n.256_257insT c.139_140insT (p.Ala47ValfsTer5) n.248_249insT c.139_140insT (p.Ala47ValfsTer?) c.127_128insT (p.Ala43ValfsTer17) | |
| 15 | g.74890650C>A | CA393169727 | MPI | c.140C>A (p.Ala47Glu) c.-7+561C>A (n.-7+561C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.80C>A (p.Ala27Glu) n.171C>A c.101C>A (p.Ala34Glu) n.257C>A n.249C>A c.128C>A (p.Ala43Glu) | |
| 15 | g.74890650C= | CA2187894874 | MPI | c.140C= (p.Ala47=) c.-7+561C= (n.-7+561C=) c.*36C= (n.*36C=) c.80C= (p.Ala27=) n.171C= c.101C= (p.Ala34=) n.257C= n.249C= c.128C= (p.Ala43=) | |
| 15 | g.74890650C>G | CA393169729 | MPI | c.140C>G (p.Ala47Gly) c.-7+561C>G (n.-7+561C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.80C>G (p.Ala27Gly) n.171C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) n.257C>G n.249C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74890650C>T | CA393169733 | MPI | c.140C>T (p.Ala47Val) c.-7+561C>T (n.-7+561C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.80C>T (p.Ala27Val) n.171C>T c.101C>T (p.Ala34Val) n.257C>T n.249C>T c.128C>T (p.Ala43Val) |