Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.74890632delCA2629527627MPIc.122del (p.Ala41GlufsTer?)
c.-7+543del (n.-7+543del)
c.*18del (n.*18del)
c.62del (p.Ala21GlufsTer?)
n.153del
c.83del (p.Ala28GlufsTer?)
n.239del
c.122del (p.Ala41GlufsTer19)
n.231del
c.122del (p.Ala41GlufsTer15)
c.110del (p.Ala37GlufsTer?)
ClinVar gnomAD v4
15g.74890632C>ACA393169575MPIc.122C>A (p.Ala41Glu)
c.-7+543C>A (n.-7+543C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.62C>A (p.Ala21Glu)
n.153C>A
c.83C>A (p.Ala28Glu)
n.239C>A
n.231C>A
c.110C>A (p.Ala37Glu)
15g.74890632C=CA2187894855MPIc.122C= (p.Ala41=)
c.-7+543C= (n.-7+543C=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.62C= (p.Ala21=)
n.153C=
c.83C= (p.Ala28=)
n.239C=
n.231C=
c.110C= (p.Ala37=)
15g.74890632C>GCA393169579MPIc.122C>G (p.Ala41Gly)
c.-7+543C>G (n.-7+543C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
n.153C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.239C>G
n.231C>G
c.110C>G (p.Ala37Gly)
15g.74890632C>TCA7662342MPIc.122C>T (p.Ala41Val)
c.-7+543C>T (n.-7+543C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.62C>T (p.Ala21Val)
n.153C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
n.239C>T
n.231C>T
c.110C>T (p.Ala37Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890633A=CA2187894857MPIc.123A= (p.Ala41=)
c.-7+544A= (n.-7+544A=)
c.*19A= (n.*19A=)
c.63A= (p.Ala21=)
n.154A=
c.84A= (p.Ala28=)
n.240A=
n.232A=
c.111A= (p.Ala37=)
15g.74890633A>CCA491219955MPIc.123A>C (p.Ala41=)
c.-7+544A>C (n.-7+544A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.63A>C (p.Ala21=)
n.154A>C
c.84A>C (p.Ala28=)
n.240A>C
n.232A>C
c.111A>C (p.Ala37=)
15g.74890633A>GCA491219956MPIc.123A>G (p.Ala41=)
c.-7+544A>G (n.-7+544A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.63A>G (p.Ala21=)
n.154A>G
c.84A>G (p.Ala28=)
n.240A>G
n.232A>G
c.111A>G (p.Ala37=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890633A>TCA491219957MPIc.123A>T (p.Ala41=)
c.-7+544A>T (n.-7+544A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.63A>T (p.Ala21=)
n.154A>T
c.84A>T (p.Ala28=)
n.240A>T
n.232A>T
c.111A>T (p.Ala37=)
15g.74890634G>ACA393169587MPIc.124G>A (p.Glu42Lys)
c.-7+545G>A (n.-7+545G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.64G>A (p.Glu22Lys)
n.155G>A
c.85G>A (p.Glu29Lys)
n.241G>A
n.233G>A
c.112G>A (p.Glu38Lys)
15g.74890634G>CCA393169588MPIc.124G>C (p.Glu42Gln)
c.-7+545G>C (n.-7+545G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.64G>C (p.Glu22Gln)
n.155G>C
c.85G>C (p.Glu29Gln)
n.241G>C
n.233G>C
c.112G>C (p.Glu38Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890634G=CA2187894859MPIc.124G= (p.Glu42=)
c.-7+545G= (n.-7+545G=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.64G= (p.Glu22=)
n.155G=
c.85G= (p.Glu29=)
n.241G=
n.233G=
c.112G= (p.Glu38=)
15g.74890634G>TCA393169590MPIc.124G>T (p.Glu42Ter)
c.-7+545G>T (n.-7+545G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.64G>T (p.Glu22Ter)
n.155G>T
c.85G>T (p.Glu29Ter)
n.241G>T
n.233G>T
c.112G>T (p.Glu38Ter)
gnomAD v4
15g.74890635A>CCA393169596MPIc.125A>C (p.Glu42Ala)
c.-7+546A>C (n.-7+546A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.65A>C (p.Glu22Ala)
n.156A>C
c.86A>C (p.Glu29Ala)
n.242A>C
n.234A>C
c.113A>C (p.Glu38Ala)
15g.74890635A>GCA393169598MPIc.125A>G (p.Glu42Gly)
c.-7+546A>G (n.-7+546A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.65A>G (p.Glu22Gly)
n.156A>G
c.86A>G (p.Glu29Gly)
n.242A>G
n.234A>G
c.113A>G (p.Glu38Gly)
15g.74890635A>TCA393169605MPIc.125A>T (p.Glu42Val)
c.-7+546A>T (n.-7+546A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.65A>T (p.Glu22Val)
n.156A>T
c.86A>T (p.Glu29Val)
n.242A>T
n.234A>T
c.113A>T (p.Glu38Val)
15g.74890636G>ACA7662343MPIc.126G>A (p.Glu42=)
c.-7+547G>A (n.-7+547G>A)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.66G>A (p.Glu22=)
n.157G>A
c.87G>A (p.Glu29=)
n.243G>A
n.235G>A
c.114G>A (p.Glu38=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890636G>CCA393169609MPIc.126G>C (p.Glu42Asp)
c.-7+547G>C (n.-7+547G>C)
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.66G>C (p.Glu22Asp)
n.157G>C
c.87G>C (p.Glu29Asp)
n.243G>C
n.235G>C
c.114G>C (p.Glu38Asp)
15g.74890636G=CA2187894861MPIc.126G= (p.Glu42=)
c.-7+547G= (n.-7+547G=)
c.*22G= (n.*22G=)
c.66G= (p.Glu22=)
n.157G=
c.87G= (p.Glu29=)
n.243G=
n.235G=
c.114G= (p.Glu38=)
15g.74890636G>TCA393169613MPIc.126G>T (p.Glu42Asp)
c.-7+547G>T (n.-7+547G>T)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.66G>T (p.Glu22Asp)
n.157G>T
c.87G>T (p.Glu29Asp)
n.243G>T
n.235G>T
c.114G>T (p.Glu38Asp)
15g.74890637G>ACA393169626MPIc.127G>A (p.Asp43Asn)
c.-7+548G>A (n.-7+548G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.67G>A (p.Asp23Asn)
n.158G>A
c.88G>A (p.Asp30Asn)
n.244G>A
n.236G>A
c.115G>A (p.Asp39Asn)
15g.74890637G>CCA393169620MPIc.127G>C (p.Asp43His)
c.-7+548G>C (n.-7+548G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.67G>C (p.Asp23His)
n.158G>C
c.88G>C (p.Asp30His)
n.244G>C
n.236G>C
c.115G>C (p.Asp39His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890637G=CA2187894863MPIc.127G= (p.Asp43=)
c.-7+548G= (n.-7+548G=)
c.*23G= (n.*23G=)
c.67G= (p.Asp23=)
n.158G=
c.88G= (p.Asp30=)
n.244G=
n.236G=
c.115G= (p.Asp39=)
15g.74890637G>TCA393169622MPIc.127G>T (p.Asp43Tyr)
c.-7+548G>T (n.-7+548G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
n.158G>T
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.244G>T
n.236G>T
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890638A>CCA393169629MPIc.128A>C (p.Asp43Ala)
c.-7+549A>C (n.-7+549A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.68A>C (p.Asp23Ala)
n.159A>C
c.89A>C (p.Asp30Ala)
n.245A>C
n.237A>C
c.116A>C (p.Asp39Ala)
15g.74890638A>GCA393169633MPIc.128A>G (p.Asp43Gly)
c.-7+549A>G (n.-7+549A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.68A>G (p.Asp23Gly)
n.159A>G
c.89A>G (p.Asp30Gly)
n.245A>G
n.237A>G
c.116A>G (p.Asp39Gly)
15g.74890638A>TCA393169637MPIc.128A>T (p.Asp43Val)
c.-7+549A>T (n.-7+549A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.68A>T (p.Asp23Val)
n.159A>T
c.89A>T (p.Asp30Val)
n.245A>T
n.237A>T
c.116A>T (p.Asp39Val)
15g.74890639C>ACA393169642MPIc.129C>A (p.Asp43Glu)
c.-7+550C>A (n.-7+550C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.69C>A (p.Asp23Glu)
n.160C>A
c.90C>A (p.Asp30Glu)
n.246C>A
n.238C>A
c.117C>A (p.Asp39Glu)
15g.74890639C>GCA393169646MPIc.129C>G (p.Asp43Glu)
c.-7+550C>G (n.-7+550C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.69C>G (p.Asp23Glu)
n.160C>G
c.90C>G (p.Asp30Glu)
n.246C>G
n.238C>G
c.117C>G (p.Asp39Glu)
15g.74890639C>TCA491219972MPIc.129C>T (p.Asp43=)
c.-7+550C>T (n.-7+550C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.69C>T (p.Asp23=)
n.160C>T
c.90C>T (p.Asp30=)
n.246C>T
n.238C>T
c.117C>T (p.Asp39=)
ClinVar dbSNP
15g.74890640A>CCA393169649MPIc.130A>C (p.Lys44Gln)
c.-7+551A>C (n.-7+551A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.70A>C (p.Lys24Gln)
n.161A>C
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.247A>C
n.239A>C
c.118A>C (p.Lys40Gln)
15g.74890640A>GCA393169650MPIc.130A>G (p.Lys44Glu)
c.-7+551A>G (n.-7+551A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.70A>G (p.Lys24Glu)
n.161A>G
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.247A>G
n.239A>G
c.118A>G (p.Lys40Glu)
15g.74890640A>TCA393169654MPIc.130A>T (p.Lys44Ter)
c.-7+551A>T (n.-7+551A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.70A>T (p.Lys24Ter)
n.161A>T
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.247A>T
n.239A>T
c.118A>T (p.Lys40Ter)
15g.74890641A>CCA393169658MPIc.131A>C (p.Lys44Thr)
c.-7+552A>C (n.-7+552A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.71A>C (p.Lys24Thr)
n.162A>C
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.248A>C
n.240A>C
c.119A>C (p.Lys40Thr)
15g.74890641A>GCA393169661MPIc.131A>G (p.Lys44Arg)
c.-7+552A>G (n.-7+552A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.71A>G (p.Lys24Arg)
n.162A>G
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.248A>G
n.240A>G
c.119A>G (p.Lys40Arg)
15g.74890641A>TCA393169664MPIc.131A>T (p.Lys44Met)
c.-7+552A>T (n.-7+552A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.71A>T (p.Lys24Met)
n.162A>T
c.92A>T (p.Lys31Met)
n.248A>T
n.240A>T
c.119A>T (p.Lys40Met)
gnomAD v4
15g.74890642G>ACA7662344MPIc.132G>A (p.Lys44=)
c.-7+553G>A (n.-7+553G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.72G>A (p.Lys24=)
n.163G>A
c.93G>A (p.Lys31=)
n.249G>A
n.241G>A
c.120G>A (p.Lys40=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890642G>CCA393169671MPIc.132G>C (p.Lys44Asn)
c.-7+553G>C (n.-7+553G>C)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.72G>C (p.Lys24Asn)
n.163G>C
c.93G>C (p.Lys31Asn)
n.249G>C
n.241G>C
c.120G>C (p.Lys40Asn)
15g.74890642G=CA2187894866MPIc.132G= (p.Lys44=)
c.-7+553G= (n.-7+553G=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.72G= (p.Lys24=)
n.163G=
c.93G= (p.Lys31=)
n.249G=
n.241G=
c.120G= (p.Lys40=)
15g.74890642G>TCA393169668MPIc.132G>T (p.Lys44Asn)
c.-7+553G>T (n.-7+553G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.72G>T (p.Lys24Asn)
n.163G>T
c.93G>T (p.Lys31Asn)
n.249G>T
n.241G>T
c.120G>T (p.Lys40Asn)
15g.74890643C>ACA393169683MPIc.133C>A (p.Pro45Thr)
c.-7+554C>A (n.-7+554C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.164C>A
c.94C>A (p.Pro32Thr)
n.250C>A
n.242C>A
c.121C>A (p.Pro41Thr)
15g.74890643C=CA2187894868MPIc.133C= (p.Pro45=)
c.-7+554C= (n.-7+554C=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.73C= (p.Pro25=)
n.164C=
c.94C= (p.Pro32=)
n.250C=
n.242C=
c.121C= (p.Pro41=)
15g.74890643C>GCA393169674MPIc.133C>G (p.Pro45Ala)
c.-7+554C>G (n.-7+554C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.164C>G
c.94C>G (p.Pro32Ala)
n.250C>G
n.242C>G
c.121C>G (p.Pro41Ala)
gnomAD v4
15g.74890643C>TCA393169679MPIc.133C>T (p.Pro45Ser)
c.-7+554C>T (n.-7+554C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.164C>T
c.94C>T (p.Pro32Ser)
n.250C>T
n.242C>T
c.121C>T (p.Pro41Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890644C>ACA393169685MPIc.134C>A (p.Pro45His)
c.-7+555C>A (n.-7+555C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.74C>A (p.Pro25His)
n.165C>A
c.95C>A (p.Pro32His)
n.251C>A
n.243C>A
c.122C>A (p.Pro41His)
15g.74890644C>GCA393169686MPIc.134C>G (p.Pro45Arg)
c.-7+555C>G (n.-7+555C>G)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.165C>G
c.95C>G (p.Pro32Arg)
n.251C>G
n.243C>G
c.122C>G (p.Pro41Arg)
15g.74890644C>TCA393169687MPIc.134C>T (p.Pro45Leu)
c.-7+555C>T (n.-7+555C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.165C>T
c.95C>T (p.Pro32Leu)
n.251C>T
n.243C>T
c.122C>T (p.Pro41Leu)
15g.74890645T>ACA491219976MPIc.135T>A (p.Pro45=)
c.-7+556T>A (n.-7+556T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.75T>A (p.Pro25=)
n.166T>A
c.96T>A (p.Pro32=)
n.252T>A
n.244T>A
c.123T>A (p.Pro41=)
15g.74890645T>CCA491219977MPIc.135T>C (p.Pro45=)
c.-7+556T>C (n.-7+556T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.75T>C (p.Pro25=)
n.166T>C
c.96T>C (p.Pro32=)
n.252T>C
n.244T>C
c.123T>C (p.Pro41=)
dbSNP
15g.74890645T>GCA491219978MPIc.135T>G (p.Pro45=)
c.-7+556T>G (n.-7+556T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.75T>G (p.Pro25=)
n.166T>G
c.96T>G (p.Pro32=)
n.252T>G
n.244T>G
c.123T>G (p.Pro41=)

Number of alleles fetched