| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74890542G>A | CA7662319 | MPI | c.32G>A (p.Cys11Tyr) c.-7+453G>A (n.-7+453G>A) c.144G>A (p.Leu48=) c.-18-11G>A (n.-18-11G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) c.-15-14G>A (n.-15-14G>A) n.63G>A n.149G>A n.141G>A c.20G>A (p.Cys7Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.74890542G>C | CA393168955 | MPI | c.32G>C (p.Cys11Ser) c.-7+453G>C (n.-7+453G>C) c.144G>C (p.Leu48=) c.-18-11G>C (n.-18-11G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) c.-15-14G>C (n.-15-14G>C) n.63G>C n.149G>C n.141G>C c.20G>C (p.Cys7Ser) | |
| 15 | g.74890542G= | CA2187894681 | MPI | c.32G= (p.Cys11=) c.-7+453G= (n.-7+453G=) c.144G= (p.Leu48=) c.-18-11G= (n.-18-11G=) c.-29G= (n.-29G=) c.-15-14G= (n.-15-14G=) n.63G= n.149G= n.141G= c.20G= (p.Cys7=) | |
| 15 | g.74890542G>T | CA393168957 | MPI | c.32G>T (p.Cys11Phe) c.-7+453G>T (n.-7+453G>T) c.144G>T (p.Leu48=) c.-18-11G>T (n.-18-11G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) c.-15-14G>T (n.-15-14G>T) n.63G>T n.149G>T n.141G>T c.20G>T (p.Cys7Phe) | |
| 15 | g.74890543T>A | CA393168960 | MPI | c.33T>A (p.Cys11Ter) c.-7+454T>A (n.-7+454T>A) c.145T>A (p.Cys49Ser) c.-18-10T>A (n.-18-10T>A) c.-28T>A (n.-28T>A) c.-15-13T>A (n.-15-13T>A) n.64T>A n.150T>A n.142T>A c.21T>A (p.Cys7Ter) | |
| 15 | g.74890543T>C | CA491219837 | MPI | c.33T>C (p.Cys11=) c.-7+454T>C (n.-7+454T>C) c.145T>C (p.Cys49Arg) c.-18-10T>C (n.-18-10T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) c.-15-13T>C (n.-15-13T>C) n.64T>C n.150T>C n.142T>C c.21T>C (p.Cys7=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74890543T>G | CA393168962 | MPI | c.33T>G (p.Cys11Trp) c.-7+454T>G (n.-7+454T>G) c.145T>G (p.Cys49Gly) c.-18-10T>G (n.-18-10T>G) c.-28T>G (n.-28T>G) c.-15-13T>G (n.-15-13T>G) n.64T>G n.150T>G n.142T>G c.21T>G (p.Cys7Trp) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.74890543T= | CA2187894683 | MPI | c.33T= (p.Cys11=) c.-7+454T= (n.-7+454T=) c.145T= (p.Cys49=) c.-18-10T= (n.-18-10T=) c.-28T= (n.-28T=) c.-15-13T= (n.-15-13T=) n.64T= n.150T= n.142T= c.21T= (p.Cys7=) | |
| 15 | g.74890544G>A | CA393168969 | MPI | c.34G>A (p.Ala12Thr) c.-7+455G>A (n.-7+455G>A) c.146G>A (p.Cys49Tyr) c.-18-9G>A (n.-18-9G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.-15-12G>A (n.-15-12G>A) n.65G>A n.151G>A n.143G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) | |
| 15 | g.74890544G>C | CA393168967 | MPI | c.34G>C (p.Ala12Pro) c.-7+455G>C (n.-7+455G>C) c.146G>C (p.Cys49Ser) c.-18-9G>C (n.-18-9G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) c.-15-12G>C (n.-15-12G>C) n.65G>C n.151G>C n.143G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) | |
| 15 | g.74890544G>T | CA393168965 | MPI | c.34G>T (p.Ala12Ser) c.-7+455G>T (n.-7+455G>T) c.146G>T (p.Cys49Phe) c.-18-9G>T (n.-18-9G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.-15-12G>T (n.-15-12G>T) n.65G>T n.151G>T n.143G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) | |
| 15 | g.74890545C>A | CA393168972 | MPI | c.35C>A (p.Ala12Glu) c.-7+456C>A (n.-7+456C>A) c.147C>A (p.Cys49Ter) c.-18-8C>A (n.-18-8C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) c.-15-11C>A (n.-15-11C>A) n.66C>A n.152C>A n.144C>A c.23C>A (p.Ala8Glu) | |
| 15 | g.74890545C>G | CA393168974 | MPI | c.35C>G (p.Ala12Gly) c.-7+456C>G (n.-7+456C>G) c.147C>G (p.Cys49Trp) c.-18-8C>G (n.-18-8C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) c.-15-11C>G (n.-15-11C>G) n.66C>G n.152C>G n.144C>G c.23C>G (p.Ala8Gly) | |
| 15 | g.74890545C>T | CA393168975 | MPI | c.35C>T (p.Ala12Val) c.-7+456C>T (n.-7+456C>T) c.147C>T (p.Cys49=) c.-18-8C>T (n.-18-8C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) c.-15-11C>T (n.-15-11C>T) n.66C>T n.152C>T n.144C>T c.23C>T (p.Ala8Val) | |
| 15 | g.74890546G>A | CA491219839 | MPI | c.36G>A (p.Ala12=) c.-7+457G>A (n.-7+457G>A) c.148G>A (p.Gly50Ser) c.-18-7G>A (n.-18-7G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) c.-15-10G>A (n.-15-10G>A) n.67G>A n.153G>A n.145G>A c.24G>A (p.Ala8=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74890546G>C | CA491219840 | MPI | c.36G>C (p.Ala12=) c.-7+457G>C (n.-7+457G>C) c.148G>C (p.Gly50Arg) c.-18-7G>C (n.-18-7G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) c.-15-10G>C (n.-15-10G>C) n.67G>C n.153G>C n.145G>C c.24G>C (p.Ala8=) | ClinVar |
| 15 | g.74890546G= | CA2187894687 | MPI | c.36G= (p.Ala12=) c.-7+457G= (n.-7+457G=) c.148G= (p.Gly50=) c.-18-7G= (n.-18-7G=) c.-25G= (n.-25G=) c.-15-10G= (n.-15-10G=) n.67G= n.153G= n.145G= c.24G= (p.Ala8=) | |
| 15 | g.74890546G>T | CA491219841 | MPI | c.36G>T (p.Ala12=) c.-7+457G>T (n.-7+457G>T) c.148G>T (p.Gly50Cys) c.-18-7G>T (n.-18-7G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) c.-15-10G>T (n.-15-10G>T) n.67G>T n.153G>T n.145G>T c.24G>T (p.Ala8=) | |
| 15 | g.74890547G>A | CA393168979 | MPI | c.37G>A (p.Val13Met) c.-7+458G>A (n.-7+458G>A) c.149G>A (p.Gly50Asp) c.-18-6G>A (n.-18-6G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) c.-15-9G>A (n.-15-9G>A) n.68G>A n.154G>A n.146G>A c.25G>A (p.Val9Met) | |
| 15 | g.74890547G>C | CA393168981 | MPI | c.37G>C (p.Val13Leu) c.-7+458G>C (n.-7+458G>C) c.149G>C (p.Gly50Ala) c.-18-6G>C (n.-18-6G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) c.-15-9G>C (n.-15-9G>C) n.68G>C n.154G>C n.146G>C c.25G>C (p.Val9Leu) | |
| 15 | g.74890547G>T | CA393168983 | MPI | c.37G>T (p.Val13Leu) c.-7+458G>T (n.-7+458G>T) c.149G>T (p.Gly50Val) c.-18-6G>T (n.-18-6G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) c.-15-9G>T (n.-15-9G>T) n.68G>T n.154G>T n.146G>T c.25G>T (p.Val9Leu) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74890548T>A | CA393168986 | MPI | c.38T>A (p.Val13Glu) c.-7+459T>A (n.-7+459T>A) c.150T>A (p.Gly50=) c.-18-5T>A (n.-18-5T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) c.-15-8T>A (n.-15-8T>A) n.69T>A n.155T>A n.147T>A c.26T>A (p.Val9Glu) | |
| 15 | g.74890548T>C | CA393168988 | MPI | c.38T>C (p.Val13Ala) c.-7+459T>C (n.-7+459T>C) c.150T>C (p.Gly50=) c.-18-5T>C (n.-18-5T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) c.-15-8T>C (n.-15-8T>C) n.69T>C n.155T>C n.147T>C c.26T>C (p.Val9Ala) | |
| 15 | g.74890548T>G | CA393168990 | MPI | c.38T>G (p.Val13Gly) c.-7+459T>G (n.-7+459T>G) c.150T>G (p.Gly50=) c.-18-5T>G (n.-18-5T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) c.-15-8T>G (n.-15-8T>G) n.69T>G n.155T>G n.147T>G c.26T>G (p.Val9Gly) | |
| 15 | g.74890549G>A | CA491219842 | MPI | c.39G>A (p.Val13=) c.-7+460G>A (n.-7+460G>A) c.151G>A (p.Ala51Thr) c.-18-4G>A (n.-18-4G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) c.-15-7G>A (n.-15-7G>A) n.70G>A n.156G>A n.148G>A c.27G>A (p.Val9=) | |
| 15 | g.74890549G>C | CA491219843 | MPI | c.39G>C (p.Val13=) c.-7+460G>C (n.-7+460G>C) c.151G>C (p.Ala51Pro) c.-18-4G>C (n.-18-4G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) c.-15-7G>C (n.-15-7G>C) n.70G>C n.156G>C n.148G>C c.27G>C (p.Val9=) | |
| 15 | g.74890549G>T | CA491219844 | MPI | c.39G>T (p.Val13=) c.-7+460G>T (n.-7+460G>T) c.151G>T (p.Ala51Ser) c.-18-4G>T (n.-18-4G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) c.-15-7G>T (n.-15-7G>T) n.70G>T n.156G>T n.148G>T c.27G>T (p.Val9=) | COSMIC |
| 15 | g.74890550C>A | CA393168994 | MPI | c.40C>A (p.Gln14Lys) c.-7+461C>A (n.-7+461C>A) c.152C>A (p.Ala51Glu) c.-18-3C>A (n.-18-3C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) c.-15-6C>A (n.-15-6C>A) n.71C>A c.1C>A (p.Gln1Lys) n.157C>A n.149C>A c.28C>A (p.Gln10Lys) | |
| 15 | g.74890550C>G | CA393168996 | MPI | c.40C>G (p.Gln14Glu) c.-7+461C>G (n.-7+461C>G) c.152C>G (p.Ala51Gly) c.-18-3C>G (n.-18-3C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) c.-15-6C>G (n.-15-6C>G) n.71C>G c.1C>G (p.Gln1Glu) n.157C>G n.149C>G c.28C>G (p.Gln10Glu) | |
| 15 | g.74890550C>T | CA393168997 | MPI | c.40C>T (p.Gln14Ter) c.-7+461C>T (n.-7+461C>T) c.152C>T (p.Ala51Val) c.-18-3C>T (n.-18-3C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) c.-15-6C>T (n.-15-6C>T) n.71C>T c.1C>T (p.Gln1Ter) n.157C>T n.149C>T c.28C>T (p.Gln10Ter) | |
| 15 | g.74890551A= | CA2187894690 | MPI | c.41A= (p.Gln14=) c.-7+462A= (n.-7+462A=) c.153A= (p.Ala51=) c.-18-2A= (n.-18-2A=) c.-20A= (n.-20A=) c.-15-5A= (n.-15-5A=) n.72A= c.2A= (p.Gln1=) n.158A= n.150A= c.29A= (p.Gln10=) | |
| 15 | g.74890551A>C | CA7662320 | MPI | c.41A>C (p.Gln14Pro) c.-7+462A>C (n.-7+462A>C) c.153A>C (p.Ala51=) c.-18-2A>C (n.-18-2A>C) c.-20A>C (n.-20A>C) c.-15-5A>C (n.-15-5A>C) n.72A>C c.2A>C (p.Gln1Pro) n.158A>C n.150A>C c.29A>C (p.Gln10Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74890551A>G | CA393169002 | MPI | c.41A>G (p.Gln14Arg) c.-7+462A>G (n.-7+462A>G) c.153A>G (p.Ala51=) c.-18-2A>G (n.-18-2A>G) c.-20A>G (n.-20A>G) c.-15-5A>G (n.-15-5A>G) n.72A>G c.2A>G (p.Gln1Arg) n.158A>G n.150A>G c.29A>G (p.Gln10Arg) | |
| 15 | g.74890551A>T | CA393169000 | MPI | c.41A>T (p.Gln14Leu) c.-7+462A>T (n.-7+462A>T) c.153A>T (p.Ala51=) c.-18-2A>T (n.-18-2A>T) c.-20A>T (n.-20A>T) c.-15-5A>T (n.-15-5A>T) n.72A>T c.2A>T (p.Gln1Leu) n.158A>T n.150A>T c.29A>T (p.Gln10Leu) | |
| 15 | g.74890552G>A | CA491219845 | MPI | c.42G>A (p.Gln14=) c.-7+463G>A (n.-7+463G>A) c.154G>A (p.Ala52Thr) c.-18-1G>A (n.-18-1G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) c.-15-4G>A (n.-15-4G>A) n.73G>A c.3G>A (p.Gln1=) n.159G>A n.151G>A c.30G>A (p.Gln10=) | |
| 15 | g.74890552G>C | CA393169005 | MPI | c.42G>C (p.Gln14His) c.-7+463G>C (n.-7+463G>C) c.154G>C (p.Ala52Pro) c.-18-1G>C (n.-18-1G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) c.-15-4G>C (n.-15-4G>C) n.73G>C c.3G>C (p.Gln1His) n.159G>C n.151G>C c.30G>C (p.Gln10His) | |
| 15 | g.74890552G= | CA2187894693 | MPI | c.42G= (p.Gln14=) c.-7+463G= (n.-7+463G=) c.154G= (p.Ala52=) c.-18-1G= (n.-18-1G=) c.-19G= (n.-19G=) c.-15-4G= (n.-15-4G=) n.73G= c.3G= (p.Gln1=) n.159G= n.151G= c.30G= (p.Gln10=) | |
| 15 | g.74890552G>T | CA393169007 | MPI | c.42G>T (p.Gln14His) c.-7+463G>T (n.-7+463G>T) c.154G>T (p.Ala52Ser) c.-18-1G>T (n.-18-1G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) c.-15-4G>T (n.-15-4G>T) n.73G>T c.3G>T (p.Gln1His) n.159G>T n.151G>T c.30G>T (p.Gln10His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74890553C>A | CA393169010 | MPI | c.43C>A (p.Gln15Lys) c.-7+464C>A (n.-7+464C>A) c.155C>A (p.Ala52Glu) c.-18C>A (n.-18C>A) c.-15-3C>A (n.-15-3C>A) n.74C>A c.4C>A (p.Gln2Lys) n.160C>A n.152C>A c.31C>A (p.Gln11Lys) | |
| 15 | g.74890553C>G | CA393169012 | MPI | c.43C>G (p.Gln15Glu) c.-7+464C>G (n.-7+464C>G) c.155C>G (p.Ala52Gly) c.-18C>G (n.-18C>G) c.-15-3C>G (n.-15-3C>G) n.74C>G c.4C>G (p.Gln2Glu) n.160C>G n.152C>G c.31C>G (p.Gln11Glu) | |
| 15 | g.74890553C>T | CA393169015 | MPI | c.43C>T (p.Gln15Ter) c.-7+464C>T (n.-7+464C>T) c.155C>T (p.Ala52Val) c.-18C>T (n.-18C>T) c.-15-3C>T (n.-15-3C>T) n.74C>T c.4C>T (p.Gln2Ter) n.160C>T n.152C>T c.31C>T (p.Gln11Ter) | ClinVar |
| 15 | g.74890553_74890554insCTGGGGGA | CA2697549213 | MPI | c.43_44insCTGGGGGA (p.Gln15ProfsTer?) c.-7+464_-7+465insCTGGGGGA (n.-7+464_-7+465insCTGGGGGA) c.155_156insCTGGGGGA (p.Val53TrpfsTer?) c.-18_-17insCTGGGGGA (n.-18_-17insCTGGGGGA) c.-15-3_-15-2insCTGGGGGA (n.-15-3_-15-2insCTGGGGGA) n.74_75insCTGGGGGA c.4_5insCTGGGGGA (p.Gln2ProfsTer?) n.160_161insCTGGGGGA n.152_153insCTGGGGGA c.31_32insCTGGGGGA (p.Gln11ProfsTer?) | ClinVar |
| 15 | g.74890554del | CA2739269568 | MPI | c.44del (p.Gln15ArgfsTer?) c.-7+465del (n.-7+465del) c.156del (p.Val53TyrfsTer?) c.-17del (n.-17del) c.-15-2del (n.-15-2del) n.75del c.5del (p.Gln2ArgfsTer?) n.161del n.153del c.32del (p.Gln11ArgfsTer?) | ClinVar |
| 15 | g.74890554A>C | CA393169018 | MPI | c.44A>C (p.Gln15Pro) c.-7+465A>C (n.-7+465A>C) c.156A>C (p.Ala52=) c.-17A>C (n.-17A>C) c.-15-2A>C (n.-15-2A>C) n.75A>C c.5A>C (p.Gln2Pro) n.161A>C n.153A>C c.32A>C (p.Gln11Pro) | |
| 15 | g.74890554A>G | CA393169020 | MPI | c.44A>G (p.Gln15Arg) c.-7+465A>G (n.-7+465A>G) c.156A>G (p.Ala52=) c.-17A>G (n.-17A>G) c.-15-2A>G (n.-15-2A>G) n.75A>G c.5A>G (p.Gln2Arg) n.161A>G n.153A>G c.32A>G (p.Gln11Arg) | |
| 15 | g.74890554A>T | CA393169022 | MPI | c.44A>T (p.Gln15Leu) c.-7+465A>T (n.-7+465A>T) c.156A>T (p.Ala52=) c.-17A>T (n.-17A>T) c.-15-2A>T (n.-15-2A>T) n.75A>T c.5A>T (p.Gln2Leu) n.161A>T n.153A>T c.32A>T (p.Gln11Leu) | |
| 15 | g.74890554_74890574delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG | CA2187894695 | MPI | c.44_64delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG (p.Gln15=) c.-7+465_-7+485delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG (n.-7+465_-7+485delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG) c.156_176delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG (p.Ala52=) c.-17_4delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG c.-15-2_4delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG n.75_95delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG c.5_25delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG (p.Gln2=) n.161_181delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG n.153_173delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG c.32_52delinsAGTATGCCTGGGGGAAGATGG (p.Gln11=) | |
| 15 | g.74890555G>A | CA491219847 | MPI | c.45G>A (p.Gln15=) c.-7+466G>A (n.-7+466G>A) c.157G>A (p.Val53Ile) c.-16G>A (n.-16G>A) c.-15-1G>A (n.-15-1G>A) n.76G>A c.6G>A (p.Gln2=) n.162G>A n.154G>A c.33G>A (p.Gln11=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74890555G>C | CA272821715 | MPI | c.45G>C (p.Gln15His) c.-7+466G>C (n.-7+466G>C) c.157G>C (p.Val53Leu) c.-16G>C (n.-16G>C) c.-15-1G>C (n.-15-1G>C) n.76G>C c.6G>C (p.Gln2His) n.162G>C n.154G>C c.33G>C (p.Gln11His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74890555G= | CA2187894701 | MPI | c.45G= (p.Gln15=) c.-7+466G= (n.-7+466G=) c.157G= (p.Val53=) c.-16G= (n.-16G=) c.-15-1G= (n.-15-1G=) n.76G= c.6G= (p.Gln2=) n.162G= n.154G= c.33G= (p.Gln11=) |