Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.74890539C>ACA393168940MPIc.29C>A (p.Ser10Tyr)
c.-7+450C>A (n.-7+450C>A)
c.141C>A (p.Phe47Leu)
c.-18-14C>A (n.-18-14C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-15-17C>A (n.-15-17C>A)
n.60C>A
n.146C>A
n.138C>A
c.17C>A (p.Ser6Tyr)
 gnomAD v4
15g.74890539C=CA2187894676MPIc.29C= (p.Ser10=)
c.-7+450C= (n.-7+450C=)
c.141C= (p.Phe47=)
c.-18-14C= (n.-18-14C=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.-15-17C= (n.-15-17C=)
n.60C=
n.146C=
n.138C=
c.17C= (p.Ser6=)
15g.74890539C>GCA7662318MPIc.29C>G (p.Ser10Cys)
c.-7+450C>G (n.-7+450C>G)
c.141C>G (p.Phe47Leu)
c.-18-14C>G (n.-18-14C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.-15-17C>G (n.-15-17C>G)
n.60C>G
n.146C>G
n.138C>G
c.17C>G (p.Ser6Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890539C>TCA393168943MPIc.29C>T (p.Ser10Phe)
c.-7+450C>T (n.-7+450C>T)
c.141C>T (p.Phe47=)
c.-18-14C>T (n.-18-14C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-15-17C>T (n.-15-17C>T)
n.60C>T
n.146C>T
n.138C>T
c.17C>T (p.Ser6Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890540C>ACA491219831MPIc.30C>A (p.Ser10=)
c.-7+451C>A (n.-7+451C>A)
c.142C>A (p.Leu48Met)
c.-18-13C>A (n.-18-13C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-15-16C>A (n.-15-16C>A)
n.61C>A
n.147C>A
n.139C>A
c.18C>A (p.Ser6=)
15g.74890540C>GCA491219832MPIc.30C>G (p.Ser10=)
c.-7+451C>G (n.-7+451C>G)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.-18-13C>G (n.-18-13C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.-15-16C>G (n.-15-16C>G)
n.61C>G
n.147C>G
n.139C>G
c.18C>G (p.Ser6=)
15g.74890540C>TCA491219833MPIc.30C>T (p.Ser10=)
c.-7+451C>T (n.-7+451C>T)
c.142C>T (p.Leu48=)
c.-18-13C>T (n.-18-13C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-15-16C>T (n.-15-16C>T)
n.61C>T
n.147C>T
n.139C>T
c.18C>T (p.Ser6=)
15g.74890541T>ACA393168947MPIc.31T>A (p.Cys11Ser)
c.-7+452T>A (n.-7+452T>A)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.-18-12T>A (n.-18-12T>A)
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.-15-15T>A (n.-15-15T>A)
n.62T>A
n.148T>A
n.140T>A
c.19T>A (p.Cys7Ser)
15g.74890541T>CCA393168949MPIc.31T>C (p.Cys11Arg)
c.-7+452T>C (n.-7+452T>C)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.-18-12T>C (n.-18-12T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.-15-15T>C (n.-15-15T>C)
n.62T>C
n.148T>C
n.140T>C
c.19T>C (p.Cys7Arg)
15g.74890541T>GCA393168951MPIc.31T>G (p.Cys11Gly)
c.-7+452T>G (n.-7+452T>G)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.-18-12T>G (n.-18-12T>G)
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.-15-15T>G (n.-15-15T>G)
n.62T>G
n.148T>G
n.140T>G
c.19T>G (p.Cys7Gly)
15g.74890542G>ACA7662319MPIc.32G>A (p.Cys11Tyr)
c.-7+453G>A (n.-7+453G>A)
c.144G>A (p.Leu48=)
c.-18-11G>A (n.-18-11G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.-15-14G>A (n.-15-14G>A)
n.63G>A
n.149G>A
n.141G>A
c.20G>A (p.Cys7Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.74890542G>CCA393168955MPIc.32G>C (p.Cys11Ser)
c.-7+453G>C (n.-7+453G>C)
c.144G>C (p.Leu48=)
c.-18-11G>C (n.-18-11G>C)
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.-15-14G>C (n.-15-14G>C)
n.63G>C
n.149G>C
n.141G>C
c.20G>C (p.Cys7Ser)
15g.74890542G=CA2187894681MPIc.32G= (p.Cys11=)
c.-7+453G= (n.-7+453G=)
c.144G= (p.Leu48=)
c.-18-11G= (n.-18-11G=)
c.-29G= (n.-29G=)
c.-15-14G= (n.-15-14G=)
n.63G=
n.149G=
n.141G=
c.20G= (p.Cys7=)
15g.74890542G>TCA393168957MPIc.32G>T (p.Cys11Phe)
c.-7+453G>T (n.-7+453G>T)
c.144G>T (p.Leu48=)
c.-18-11G>T (n.-18-11G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.-15-14G>T (n.-15-14G>T)
n.63G>T
n.149G>T
n.141G>T
c.20G>T (p.Cys7Phe)
15g.74890543T>ACA393168960MPIc.33T>A (p.Cys11Ter)
c.-7+454T>A (n.-7+454T>A)
c.145T>A (p.Cys49Ser)
c.-18-10T>A (n.-18-10T>A)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.-15-13T>A (n.-15-13T>A)
n.64T>A
n.150T>A
n.142T>A
c.21T>A (p.Cys7Ter)
15g.74890543T>CCA491219837MPIc.33T>C (p.Cys11=)
c.-7+454T>C (n.-7+454T>C)
c.145T>C (p.Cys49Arg)
c.-18-10T>C (n.-18-10T>C)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.-15-13T>C (n.-15-13T>C)
n.64T>C
n.150T>C
n.142T>C
c.21T>C (p.Cys7=)
 gnomAD v4
15g.74890543T>GCA393168962MPIc.33T>G (p.Cys11Trp)
c.-7+454T>G (n.-7+454T>G)
c.145T>G (p.Cys49Gly)
c.-18-10T>G (n.-18-10T>G)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.-15-13T>G (n.-15-13T>G)
n.64T>G
n.150T>G
n.142T>G
c.21T>G (p.Cys7Trp)
 ClinVar dbSNP
15g.74890543T=CA2187894683MPIc.33T= (p.Cys11=)
c.-7+454T= (n.-7+454T=)
c.145T= (p.Cys49=)
c.-18-10T= (n.-18-10T=)
c.-28T= (n.-28T=)
c.-15-13T= (n.-15-13T=)
n.64T=
n.150T=
n.142T=
c.21T= (p.Cys7=)
15g.74890544G>ACA393168969MPIc.34G>A (p.Ala12Thr)
c.-7+455G>A (n.-7+455G>A)
c.146G>A (p.Cys49Tyr)
c.-18-9G>A (n.-18-9G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.-15-12G>A (n.-15-12G>A)
n.65G>A
n.151G>A
n.143G>A
c.22G>A (p.Ala8Thr)
15g.74890544G>CCA393168967MPIc.34G>C (p.Ala12Pro)
c.-7+455G>C (n.-7+455G>C)
c.146G>C (p.Cys49Ser)
c.-18-9G>C (n.-18-9G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.-15-12G>C (n.-15-12G>C)
n.65G>C
n.151G>C
n.143G>C
c.22G>C (p.Ala8Pro)
15g.74890544G>TCA393168965MPIc.34G>T (p.Ala12Ser)
c.-7+455G>T (n.-7+455G>T)
c.146G>T (p.Cys49Phe)
c.-18-9G>T (n.-18-9G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.-15-12G>T (n.-15-12G>T)
n.65G>T
n.151G>T
n.143G>T
c.22G>T (p.Ala8Ser)
15g.74890545C>ACA393168972MPIc.35C>A (p.Ala12Glu)
c.-7+456C>A (n.-7+456C>A)
c.147C>A (p.Cys49Ter)
c.-18-8C>A (n.-18-8C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-15-11C>A (n.-15-11C>A)
n.66C>A
n.152C>A
n.144C>A
c.23C>A (p.Ala8Glu)
15g.74890545C>GCA393168974MPIc.35C>G (p.Ala12Gly)
c.-7+456C>G (n.-7+456C>G)
c.147C>G (p.Cys49Trp)
c.-18-8C>G (n.-18-8C>G)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.-15-11C>G (n.-15-11C>G)
n.66C>G
n.152C>G
n.144C>G
c.23C>G (p.Ala8Gly)
15g.74890545C>TCA393168975MPIc.35C>T (p.Ala12Val)
c.-7+456C>T (n.-7+456C>T)
c.147C>T (p.Cys49=)
c.-18-8C>T (n.-18-8C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-15-11C>T (n.-15-11C>T)
n.66C>T
n.152C>T
n.144C>T
c.23C>T (p.Ala8Val)
15g.74890546G>ACA491219839MPIc.36G>A (p.Ala12=)
c.-7+457G>A (n.-7+457G>A)
c.148G>A (p.Gly50Ser)
c.-18-7G>A (n.-18-7G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.-15-10G>A (n.-15-10G>A)
n.67G>A
n.153G>A
n.145G>A
c.24G>A (p.Ala8=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890546G>CCA491219840MPIc.36G>C (p.Ala12=)
c.-7+457G>C (n.-7+457G>C)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.-18-7G>C (n.-18-7G>C)
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.-15-10G>C (n.-15-10G>C)
n.67G>C
n.153G>C
n.145G>C
c.24G>C (p.Ala8=)
 ClinVar
15g.74890546G=CA2187894687MPIc.36G= (p.Ala12=)
c.-7+457G= (n.-7+457G=)
c.148G= (p.Gly50=)
c.-18-7G= (n.-18-7G=)
c.-25G= (n.-25G=)
c.-15-10G= (n.-15-10G=)
n.67G=
n.153G=
n.145G=
c.24G= (p.Ala8=)
15g.74890546G>TCA491219841MPIc.36G>T (p.Ala12=)
c.-7+457G>T (n.-7+457G>T)
c.148G>T (p.Gly50Cys)
c.-18-7G>T (n.-18-7G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.-15-10G>T (n.-15-10G>T)
n.67G>T
n.153G>T
n.145G>T
c.24G>T (p.Ala8=)
15g.74890547G>ACA393168979MPIc.37G>A (p.Val13Met)
c.-7+458G>A (n.-7+458G>A)
c.149G>A (p.Gly50Asp)
c.-18-6G>A (n.-18-6G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-15-9G>A (n.-15-9G>A)
n.68G>A
n.154G>A
n.146G>A
c.25G>A (p.Val9Met)
15g.74890547G>CCA393168981MPIc.37G>C (p.Val13Leu)
c.-7+458G>C (n.-7+458G>C)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.-18-6G>C (n.-18-6G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.-15-9G>C (n.-15-9G>C)
n.68G>C
n.154G>C
n.146G>C
c.25G>C (p.Val9Leu)
15g.74890547G>TCA393168983MPIc.37G>T (p.Val13Leu)
c.-7+458G>T (n.-7+458G>T)
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.-18-6G>T (n.-18-6G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.-15-9G>T (n.-15-9G>T)
n.68G>T
n.154G>T
n.146G>T
c.25G>T (p.Val9Leu)
 gnomAD v4
15g.74890548T>ACA393168986MPIc.38T>A (p.Val13Glu)
c.-7+459T>A (n.-7+459T>A)
c.150T>A (p.Gly50=)
c.-18-5T>A (n.-18-5T>A)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.-15-8T>A (n.-15-8T>A)
n.69T>A
n.155T>A
n.147T>A
c.26T>A (p.Val9Glu)
15g.74890548T>CCA393168988MPIc.38T>C (p.Val13Ala)
c.-7+459T>C (n.-7+459T>C)
c.150T>C (p.Gly50=)
c.-18-5T>C (n.-18-5T>C)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.-15-8T>C (n.-15-8T>C)
n.69T>C
n.155T>C
n.147T>C
c.26T>C (p.Val9Ala)
15g.74890548T>GCA393168990MPIc.38T>G (p.Val13Gly)
c.-7+459T>G (n.-7+459T>G)
c.150T>G (p.Gly50=)
c.-18-5T>G (n.-18-5T>G)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.-15-8T>G (n.-15-8T>G)
n.69T>G
n.155T>G
n.147T>G
c.26T>G (p.Val9Gly)
15g.74890549G>ACA491219842MPIc.39G>A (p.Val13=)
c.-7+460G>A (n.-7+460G>A)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.-18-4G>A (n.-18-4G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.-15-7G>A (n.-15-7G>A)
n.70G>A
n.156G>A
n.148G>A
c.27G>A (p.Val9=)
15g.74890549G>CCA491219843MPIc.39G>C (p.Val13=)
c.-7+460G>C (n.-7+460G>C)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.-18-4G>C (n.-18-4G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.-15-7G>C (n.-15-7G>C)
n.70G>C
n.156G>C
n.148G>C
c.27G>C (p.Val9=)
15g.74890549G>TCA491219844MPIc.39G>T (p.Val13=)
c.-7+460G>T (n.-7+460G>T)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.-18-4G>T (n.-18-4G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-15-7G>T (n.-15-7G>T)
n.70G>T
n.156G>T
n.148G>T
c.27G>T (p.Val9=)
 COSMIC
15g.74890550C>ACA393168994MPIc.40C>A (p.Gln14Lys)
c.-7+461C>A (n.-7+461C>A)
c.152C>A (p.Ala51Glu)
c.-18-3C>A (n.-18-3C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.-15-6C>A (n.-15-6C>A)
n.71C>A
c.1C>A (p.Gln1Lys)
n.157C>A
n.149C>A
c.28C>A (p.Gln10Lys)
15g.74890550C>GCA393168996MPIc.40C>G (p.Gln14Glu)
c.-7+461C>G (n.-7+461C>G)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.-18-3C>G (n.-18-3C>G)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.-15-6C>G (n.-15-6C>G)
n.71C>G
c.1C>G (p.Gln1Glu)
n.157C>G
n.149C>G
c.28C>G (p.Gln10Glu)
15g.74890550C>TCA393168997MPIc.40C>T (p.Gln14Ter)
c.-7+461C>T (n.-7+461C>T)
c.152C>T (p.Ala51Val)
c.-18-3C>T (n.-18-3C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.-15-6C>T (n.-15-6C>T)
n.71C>T
c.1C>T (p.Gln1Ter)
n.157C>T
n.149C>T
c.28C>T (p.Gln10Ter)
15g.74890551A=CA2187894690MPIc.41A= (p.Gln14=)
c.-7+462A= (n.-7+462A=)
c.153A= (p.Ala51=)
c.-18-2A= (n.-18-2A=)
c.-20A= (n.-20A=)
c.-15-5A= (n.-15-5A=)
n.72A=
c.2A= (p.Gln1=)
n.158A=
n.150A=
c.29A= (p.Gln10=)
15g.74890551A>CCA7662320MPIc.41A>C (p.Gln14Pro)
c.-7+462A>C (n.-7+462A>C)
c.153A>C (p.Ala51=)
c.-18-2A>C (n.-18-2A>C)
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.-15-5A>C (n.-15-5A>C)
n.72A>C
c.2A>C (p.Gln1Pro)
n.158A>C
n.150A>C
c.29A>C (p.Gln10Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.74890551A>GCA393169002MPIc.41A>G (p.Gln14Arg)
c.-7+462A>G (n.-7+462A>G)
c.153A>G (p.Ala51=)
c.-18-2A>G (n.-18-2A>G)
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.-15-5A>G (n.-15-5A>G)
n.72A>G
c.2A>G (p.Gln1Arg)
n.158A>G
n.150A>G
c.29A>G (p.Gln10Arg)
15g.74890551A>TCA393169000MPIc.41A>T (p.Gln14Leu)
c.-7+462A>T (n.-7+462A>T)
c.153A>T (p.Ala51=)
c.-18-2A>T (n.-18-2A>T)
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.-15-5A>T (n.-15-5A>T)
n.72A>T
c.2A>T (p.Gln1Leu)
n.158A>T
n.150A>T
c.29A>T (p.Gln10Leu)
15g.74890552G>ACA491219845MPIc.42G>A (p.Gln14=)
c.-7+463G>A (n.-7+463G>A)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.-18-1G>A (n.-18-1G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.-15-4G>A (n.-15-4G>A)
n.73G>A
c.3G>A (p.Gln1=)
n.159G>A
n.151G>A
c.30G>A (p.Gln10=)
15g.74890552G>CCA393169005MPIc.42G>C (p.Gln14His)
c.-7+463G>C (n.-7+463G>C)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.-18-1G>C (n.-18-1G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.-15-4G>C (n.-15-4G>C)
n.73G>C
c.3G>C (p.Gln1His)
n.159G>C
n.151G>C
c.30G>C (p.Gln10His)
15g.74890552G=CA2187894693MPIc.42G= (p.Gln14=)
c.-7+463G= (n.-7+463G=)
c.154G= (p.Ala52=)
c.-18-1G= (n.-18-1G=)
c.-19G= (n.-19G=)
c.-15-4G= (n.-15-4G=)
n.73G=
c.3G= (p.Gln1=)
n.159G=
n.151G=
c.30G= (p.Gln10=)
15g.74890552G>TCA393169007MPIc.42G>T (p.Gln14His)
c.-7+463G>T (n.-7+463G>T)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.-18-1G>T (n.-18-1G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.-15-4G>T (n.-15-4G>T)
n.73G>T
c.3G>T (p.Gln1His)
n.159G>T
n.151G>T
c.30G>T (p.Gln10His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.74890553C>ACA393169010MPIc.43C>A (p.Gln15Lys)
c.-7+464C>A (n.-7+464C>A)
c.155C>A (p.Ala52Glu)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.-15-3C>A (n.-15-3C>A)
n.74C>A
c.4C>A (p.Gln2Lys)
n.160C>A
n.152C>A
c.31C>A (p.Gln11Lys)
15g.74890553C>GCA393169012MPIc.43C>G (p.Gln15Glu)
c.-7+464C>G (n.-7+464C>G)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.-15-3C>G (n.-15-3C>G)
n.74C>G
c.4C>G (p.Gln2Glu)
n.160C>G
n.152C>G
c.31C>G (p.Gln11Glu)

Number of alleles fetched