Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.74890442C>T | CA2629527348 | MPI | c.17-85C>T (n.17-85C>T) c.-7+353C>T (n.-7+353C>T) c.129-85C>T (n.129-85C>T) c.-18-111C>T (n.-18-111C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) c.-15-114C>T (n.-15-114C>T) n.48-85C>T n.49C>T n.126-85C>T c.5-85C>T (n.5-85C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890443_74890444delinsAC | CA2187894554 | MPI | c.17-84_17-83delinsAC (n.17-84_17-83delinsAC) c.-7+354_-7+355delinsAC (n.-7+354_-7+355delinsAC) c.129-84_129-83delinsAC (n.129-84_129-83delinsAC) c.-18-110_-18-109delinsAC (n.-18-110_-18-109delinsAC) c.-128_-127delinsAC (n.-128_-127delinsAC) c.-15-113_-15-112delinsAC (n.-15-113_-15-112delinsAC) n.48-84_48-83delinsAC n.50_51delinsAC n.126-84_126-83delinsAC c.5-84_5-83delinsAC (n.5-84_5-83delinsAC) | |
15 | g.74890444C>T | CA2629527349 | MPI | c.17-83C>T (n.17-83C>T) c.-7+355C>T (n.-7+355C>T) c.129-83C>T (n.129-83C>T) c.-18-109C>T (n.-18-109C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) c.-15-112C>T (n.-15-112C>T) n.48-83C>T n.51C>T n.126-83C>T c.5-83C>T (n.5-83C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890448dup | CA2575791602 | MPI | c.17-79dup (n.17-79dup) c.-7+359dup (n.-7+359dup) c.129-79dup (n.129-79dup) c.-18-105dup (n.-18-105dup) c.-123dup (n.-123dup) c.-15-108dup (n.-15-108dup) n.48-79dup n.55dup n.126-79dup c.5-79dup (n.5-79dup) | gnomAD v4 |
15 | g.74890448del | CA715701851 | MPI | c.17-79del (n.17-79del) c.-7+359del (n.-7+359del) c.129-79del (n.129-79del) c.-18-105del (n.-18-105del) c.-123del (n.-123del) c.-15-108del (n.-15-108del) n.48-79del n.55del n.126-79del c.5-79del (n.5-79del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890445C>G | CA2575791603 | MPI | c.17-82C>G (n.17-82C>G) c.-7+356C>G (n.-7+356C>G) c.129-82C>G (n.129-82C>G) c.-18-108C>G (n.-18-108C>G) c.-126C>G (n.-126C>G) c.-15-111C>G (n.-15-111C>G) n.48-82C>G n.52C>G n.126-82C>G c.5-82C>G (n.5-82C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74890445C>T | CA2629527354 | MPI | c.17-82C>T (n.17-82C>T) c.-7+356C>T (n.-7+356C>T) c.129-82C>T (n.129-82C>T) c.-18-108C>T (n.-18-108C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) c.-15-111C>T (n.-15-111C>T) n.48-82C>T n.52C>T n.126-82C>T c.5-82C>T (n.5-82C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890446C>A | CA2629527355 | MPI | c.17-81C>A (n.17-81C>A) c.-7+357C>A (n.-7+357C>A) c.129-81C>A (n.129-81C>A) c.-18-107C>A (n.-18-107C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) c.-15-110C>A (n.-15-110C>A) n.48-81C>A n.53C>A n.126-81C>A c.5-81C>A (n.5-81C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74890446C= | CA2187894556 | MPI | c.17-81C= (n.17-81C=) c.-7+357C= (n.-7+357C=) c.129-81C= (n.129-81C=) c.-18-107C= (n.-18-107C=) c.-125C= (n.-125C=) c.-15-110C= (n.-15-110C=) n.48-81C= n.53C= n.126-81C= c.5-81C= (n.5-81C=) | |
15 | g.74890446C>T | CA272821608 | MPI | c.17-81C>T (n.17-81C>T) c.-7+357C>T (n.-7+357C>T) c.129-81C>T (n.129-81C>T) c.-18-107C>T (n.-18-107C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) c.-15-110C>T (n.-15-110C>T) n.48-81C>T n.53C>T n.126-81C>T c.5-81C>T (n.5-81C>T) | dbSNP |
15 | g.74890447C>G | CA2629527356 | MPI | c.17-80C>G (n.17-80C>G) c.-7+358C>G (n.-7+358C>G) c.129-80C>G (n.129-80C>G) c.-18-106C>G (n.-18-106C>G) c.-124C>G (n.-124C>G) c.-15-109C>G (n.-15-109C>G) n.48-80C>G n.54C>G n.126-80C>G c.5-80C>G (n.5-80C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74890448C>A | CA2575791604 | MPI | c.17-79C>A (n.17-79C>A) c.-7+359C>A (n.-7+359C>A) c.129-79C>A (n.129-79C>A) c.-18-105C>A (n.-18-105C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) c.-15-108C>A (n.-15-108C>A) n.48-79C>A n.55C>A n.126-79C>A c.5-79C>A (n.5-79C>A) | |
15 | g.74890448C= | CA2187894559 | MPI | c.17-79C= (n.17-79C=) c.-7+359C= (n.-7+359C=) c.129-79C= (n.129-79C=) c.-18-105C= (n.-18-105C=) c.-123C= (n.-123C=) c.-15-108C= (n.-15-108C=) n.48-79C= n.55C= n.126-79C= c.5-79C= (n.5-79C=) | |
15 | g.74890448C>T | CA272821610 | MPI | c.17-79C>T (n.17-79C>T) c.-7+359C>T (n.-7+359C>T) c.129-79C>T (n.129-79C>T) c.-18-105C>T (n.-18-105C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) c.-15-108C>T (n.-15-108C>T) n.48-79C>T n.55C>T n.126-79C>T c.5-79C>T (n.5-79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890449A>C | CA2575791605 | MPI | c.17-78A>C (n.17-78A>C) c.-7+360A>C (n.-7+360A>C) c.129-78A>C (n.129-78A>C) c.-18-104A>C (n.-18-104A>C) c.-122A>C (n.-122A>C) c.-15-107A>C (n.-15-107A>C) n.48-78A>C n.56A>C n.126-78A>C c.5-78A>C (n.5-78A>C) | |
15 | g.74890450G>A | CA272821613 | MPI | c.17-77G>A (n.17-77G>A) c.-7+361G>A (n.-7+361G>A) c.129-77G>A (n.129-77G>A) c.-18-103G>A (n.-18-103G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) c.-15-106G>A (n.-15-106G>A) n.48-77G>A n.57G>A n.126-77G>A c.5-77G>A (n.5-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890450G= | CA2187894561 | MPI | c.17-77G= (n.17-77G=) c.-7+361G= (n.-7+361G=) c.129-77G= (n.129-77G=) c.-18-103G= (n.-18-103G=) c.-121G= (n.-121G=) c.-15-106G= (n.-15-106G=) n.48-77G= n.57G= n.126-77G= c.5-77G= (n.5-77G=) | |
15 | g.74890451C>A | CA2575791606 | MPI | c.17-76C>A (n.17-76C>A) c.-7+362C>A (n.-7+362C>A) c.129-76C>A (n.129-76C>A) c.-18-102C>A (n.-18-102C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) c.-15-105C>A (n.-15-105C>A) n.48-76C>A n.58C>A n.126-76C>A c.5-76C>A (n.5-76C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74890451C= | CA2187894563 | MPI | c.17-76C= (n.17-76C=) c.-7+362C= (n.-7+362C=) c.129-76C= (n.129-76C=) c.-18-102C= (n.-18-102C=) c.-120C= (n.-120C=) c.-15-105C= (n.-15-105C=) n.48-76C= n.58C= n.126-76C= c.5-76C= (n.5-76C=) | |
15 | g.74890451C>T | CA2187894564 | MPI | c.17-76C>T (n.17-76C>T) c.-7+362C>T (n.-7+362C>T) c.129-76C>T (n.129-76C>T) c.-18-102C>T (n.-18-102C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) c.-15-105C>T (n.-15-105C>T) n.48-76C>T n.58C>T n.126-76C>T c.5-76C>T (n.5-76C>T) | dbSNP |
15 | g.74890455T= | CA2187894565 | MPI | c.17-72T= (n.17-72T=) c.-7+366T= (n.-7+366T=) c.129-72T= (n.129-72T=) c.-18-98T= (n.-18-98T=) c.-116T= (n.-116T=) c.-15-101T= (n.-15-101T=) n.48-72T= n.62T= n.126-72T= c.5-72T= (n.5-72T=) | |
15 | g.74890456G>T | CA2629527359 | MPI | c.17-71G>T (n.17-71G>T) c.-7+367G>T (n.-7+367G>T) c.129-71G>T (n.129-71G>T) c.-18-97G>T (n.-18-97G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) c.-15-100G>T (n.-15-100G>T) n.48-71G>T n.63G>T n.126-71G>T c.5-71G>T (n.5-71G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890456dup | CA715701854 | MPI | c.17-71dup (n.17-71dup) c.-7+367dup (n.-7+367dup) c.129-71dup (n.129-71dup) c.-18-97dup (n.-18-97dup) c.-115dup (n.-115dup) c.-15-100dup (n.-15-100dup) n.48-71dup n.63dup n.126-71dup c.5-71dup (n.5-71dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890457C>T | CA2575791607 | MPI | c.17-70C>T (n.17-70C>T) c.-7+368C>T (n.-7+368C>T) c.129-70C>T (n.129-70C>T) c.-18-96C>T (n.-18-96C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) c.-15-99C>T (n.-15-99C>T) n.48-70C>T n.64C>T n.126-70C>T c.5-70C>T (n.5-70C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890458C>T | CA2629527362 | MPI | c.17-69C>T (n.17-69C>T) c.-7+369C>T (n.-7+369C>T) c.129-69C>T (n.129-69C>T) c.-18-95C>T (n.-18-95C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) c.-15-98C>T (n.-15-98C>T) n.48-69C>T n.65C>T n.126-69C>T c.5-69C>T (n.5-69C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890459T>A | CA715701856 | MPI | c.17-68T>A (n.17-68T>A) c.-7+370T>A (n.-7+370T>A) c.129-68T>A (n.129-68T>A) c.-18-94T>A (n.-18-94T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) c.-15-97T>A (n.-15-97T>A) n.48-68T>A n.66T>A n.126-68T>A c.5-68T>A (n.5-68T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890459T= | CA2187894568 | MPI | c.17-68T= (n.17-68T=) c.-7+370T= (n.-7+370T=) c.129-68T= (n.129-68T=) c.-18-94T= (n.-18-94T=) c.-112T= (n.-112T=) c.-15-97T= (n.-15-97T=) n.48-68T= n.66T= n.126-68T= c.5-68T= (n.5-68T=) | |
15 | g.74890460G>A | CA2187894573 | MPI | c.17-67G>A (n.17-67G>A) c.-7+371G>A (n.-7+371G>A) c.129-67G>A (n.129-67G>A) c.-18-93G>A (n.-18-93G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) c.-15-96G>A (n.-15-96G>A) n.48-67G>A n.67G>A n.126-67G>A c.5-67G>A (n.5-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890460G= | CA2187894571 | MPI | c.17-67G= (n.17-67G=) c.-7+371G= (n.-7+371G=) c.129-67G= (n.129-67G=) c.-18-93G= (n.-18-93G=) c.-111G= (n.-111G=) c.-15-96G= (n.-15-96G=) n.48-67G= n.67G= n.126-67G= c.5-67G= (n.5-67G=) | |
15 | g.74890460G>T | CA2629527364 | MPI | c.17-67G>T (n.17-67G>T) c.-7+371G>T (n.-7+371G>T) c.129-67G>T (n.129-67G>T) c.-18-93G>T (n.-18-93G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.-15-96G>T (n.-15-96G>T) n.48-67G>T n.67G>T n.126-67G>T c.5-67G>T (n.5-67G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890461G= | CA2187894576 | MPI | c.17-66G= (n.17-66G=) c.-7+372G= (n.-7+372G=) c.129-66G= (n.129-66G=) c.-18-92G= (n.-18-92G=) c.-110G= (n.-110G=) c.-15-95G= (n.-15-95G=) n.48-66G= n.68G= n.126-66G= c.5-66G= (n.5-66G=) | |
15 | g.74890461G>T | CA2187894577 | MPI | c.17-66G>T (n.17-66G>T) c.-7+372G>T (n.-7+372G>T) c.129-66G>T (n.129-66G>T) c.-18-92G>T (n.-18-92G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) c.-15-95G>T (n.-15-95G>T) n.48-66G>T n.68G>T n.126-66G>T c.5-66G>T (n.5-66G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890462T>G | CA2575791608 | MPI | c.17-65T>G (n.17-65T>G) c.-7+373T>G (n.-7+373T>G) c.129-65T>G (n.129-65T>G) c.-18-91T>G (n.-18-91T>G) c.-109T>G (n.-109T>G) c.-15-94T>G (n.-15-94T>G) n.48-65T>G n.69T>G n.126-65T>G c.5-65T>G (n.5-65T>G) | |
15 | g.74890465C>T | CA2629527366 | MPI | c.17-62C>T (n.17-62C>T) c.-7+376C>T (n.-7+376C>T) c.129-62C>T (n.129-62C>T) c.-18-88C>T (n.-18-88C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) c.-15-91C>T (n.-15-91C>T) n.48-62C>T n.72C>T n.126-62C>T c.5-62C>T (n.5-62C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890467C>A | CA2575791609 | MPI | c.17-60C>A (n.17-60C>A) c.-7+378C>A (n.-7+378C>A) c.129-60C>A (n.129-60C>A) c.-18-86C>A (n.-18-86C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) c.-15-89C>A (n.-15-89C>A) n.48-60C>A n.74C>A n.126-60C>A c.5-60C>A (n.5-60C>A) | |
15 | g.74890467C= | CA2187894579 | MPI | c.17-60C= (n.17-60C=) c.-7+378C= (n.-7+378C=) c.129-60C= (n.129-60C=) c.-18-86C= (n.-18-86C=) c.-104C= (n.-104C=) c.-15-89C= (n.-15-89C=) n.48-60C= n.74C= n.126-60C= c.5-60C= (n.5-60C=) | |
15 | g.74890467C>T | CA971516606 | MPI | c.17-60C>T (n.17-60C>T) c.-7+378C>T (n.-7+378C>T) c.129-60C>T (n.129-60C>T) c.-18-86C>T (n.-18-86C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) c.-15-89C>T (n.-15-89C>T) n.48-60C>T n.74C>T n.126-60C>T c.5-60C>T (n.5-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890468G>A | CA272821616 | MPI | c.17-59G>A (n.17-59G>A) c.-7+379G>A (n.-7+379G>A) c.129-59G>A (n.129-59G>A) c.-18-85G>A (n.-18-85G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) c.-15-88G>A (n.-15-88G>A) n.48-59G>A n.75G>A n.126-59G>A c.5-59G>A (n.5-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74890468G>C | CA2187894584 | MPI | c.17-59G>C (n.17-59G>C) c.-7+379G>C (n.-7+379G>C) c.129-59G>C (n.129-59G>C) c.-18-85G>C (n.-18-85G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) c.-15-88G>C (n.-15-88G>C) n.48-59G>C n.75G>C n.126-59G>C c.5-59G>C (n.5-59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74890468G= | CA2187894582 | MPI | c.17-59G= (n.17-59G=) c.-7+379G= (n.-7+379G=) c.129-59G= (n.129-59G=) c.-18-85G= (n.-18-85G=) c.-103G= (n.-103G=) c.-15-88G= (n.-15-88G=) n.48-59G= n.75G= n.126-59G= c.5-59G= (n.5-59G=) | |
15 | g.74890468G>T | CA2804770409 | MPI | c.17-59G>T (n.17-59G>T) c.-7+379G>T (n.-7+379G>T) c.129-59G>T (n.129-59G>T) c.-18-85G>T (n.-18-85G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) c.-15-88G>T (n.-15-88G>T) n.48-59G>T n.75G>T n.126-59G>T c.5-59G>T (n.5-59G>T) | |
15 | g.74890470G>C | CA2629527371 | MPI | c.17-57G>C (n.17-57G>C) c.-7+381G>C (n.-7+381G>C) c.129-57G>C (n.129-57G>C) c.-18-83G>C (n.-18-83G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) c.-15-86G>C (n.-15-86G>C) n.48-57G>C n.77G>C n.126-57G>C c.5-57G>C (n.5-57G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74890472C>A | CA971516609 | MPI | c.17-55C>A (n.17-55C>A) c.-7+383C>A (n.-7+383C>A) c.129-55C>A (n.129-55C>A) c.-18-81C>A (n.-18-81C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) c.-15-84C>A (n.-15-84C>A) n.48-55C>A n.79C>A n.126-55C>A c.5-55C>A (n.5-55C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890474C>G | CA2629527372 | MPI | c.17-53C>G (n.17-53C>G) c.-7+385C>G (n.-7+385C>G) c.129-53C>G (n.129-53C>G) c.-18-79C>G (n.-18-79C>G) c.-97C>G (n.-97C>G) c.-15-82C>G (n.-15-82C>G) n.48-53C>G n.81C>G n.126-53C>G c.5-53C>G (n.5-53C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74890475T>C | CA971516641 | MPI | c.17-52T>C (n.17-52T>C) c.-7+386T>C (n.-7+386T>C) c.129-52T>C (n.129-52T>C) c.-18-78T>C (n.-18-78T>C) c.-96T>C (n.-96T>C) c.-15-81T>C (n.-15-81T>C) n.48-52T>C n.82T>C n.126-52T>C c.5-52T>C (n.5-52T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74890477G>C | CA2575791610 | MPI | c.17-50G>C (n.17-50G>C) c.-7+388G>C (n.-7+388G>C) c.129-50G>C (n.129-50G>C) c.-18-76G>C (n.-18-76G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) c.-15-79G>C (n.-15-79G>C) n.48-50G>C n.84G>C n.126-50G>C c.5-50G>C (n.5-50G>C) | |
15 | g.74890480_74890483del | CA2629527373 | MPI | c.17-47_17-44del (n.17-47_17-44del) c.-7+391_-7+394del (n.-7+391_-7+394del) c.129-47_129-44del (n.129-47_129-44del) c.-18-73_-18-70del (n.-18-73_-18-70del) c.-91_-88del (n.-91_-88del) c.-15-76_-15-73del (n.-15-76_-15-73del) n.48-47_48-44del n.87_90del n.126-47_126-44del c.5-47_5-44del (n.5-47_5-44del) | gnomAD v4 |
15 | g.74890478G>C | CA2629527375 | MPI | c.17-49G>C (n.17-49G>C) c.-7+389G>C (n.-7+389G>C) c.129-49G>C (n.129-49G>C) c.-18-75G>C (n.-18-75G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) c.-15-78G>C (n.-15-78G>C) n.48-49G>C n.85G>C n.126-49G>C c.5-49G>C (n.5-49G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74890478G>T | CA2629527377 | MPI | c.17-49G>T (n.17-49G>T) c.-7+389G>T (n.-7+389G>T) c.129-49G>T (n.129-49G>T) c.-18-75G>T (n.-18-75G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.-15-78G>T (n.-15-78G>T) n.48-49G>T n.85G>T n.126-49G>T c.5-49G>T (n.5-49G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74890479G>A | CA715701862 | MPI | c.17-48G>A (n.17-48G>A) c.-7+390G>A (n.-7+390G>A) c.129-48G>A (n.129-48G>A) c.-18-74G>A (n.-18-74G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) c.-15-77G>A (n.-15-77G>A) n.48-48G>A n.86G>A n.126-48G>A c.5-48G>A (n.5-48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |