WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74751865_74751866delinsGC | CA2187825591 | CYP1A2 | c.1042+11_1042+12delinsGC (n.1042+11_1042+12delinsGC) | |
| 15 | g.74751866C>A | CA2629509257 | CYP1A2 | c.1042+12C>A (n.1042+12C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74751866C= | CA2187825592 | CYP1A2 | c.1042+12C= (n.1042+12C=) | |
| 15 | g.74751866C>G | CA2187825593 | CYP1A2 | c.1042+12C>G (n.1042+12C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74751866C>T | CA7659951 | CYP1A2 | c.1042+12C>T (n.1042+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74751870del | CA7659950 | CYP1A2 | c.1042+16del (n.1042+16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74751867C>A | CA272815200 | CYP1A2 | c.1042+13C>A (n.1042+13C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74751867C= | CA2187825594 | CYP1A2 | c.1042+13C= (n.1042+13C=) | |
| 15 | g.74751867C>T | CA619412737 | CYP1A2 | c.1042+13C>T (n.1042+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74751870C>A | CA2575790247 | CYP1A2 | c.1042+16C>A (n.1042+16C>A) | |
| 15 | g.74751871A= | CA2187825595 | CYP1A2 | c.1042+17A= (n.1042+17A=) | |
| 15 | g.74751871A>G | CA619412738 | CYP1A2 | c.1042+17A>G (n.1042+17A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.74751872A>G | CA2741442677 | CYP1A2 | c.1042+18A>G (n.1042+18A>G) | |
| 15 | g.74751872_74751880delinsACCCTATAG | CA2187825596 | CYP1A2 | c.1042+18_1042+26delinsACCCTATAG (n.1042+18_1042+26delinsACCCTATAG) | |
| 15 | g.74751875_74751882del | CA7659952 | CYP1A2 | c.1042+21_1042+28del (n.1042+21_1042+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74751874C= | CA2187825597 | CYP1A2 | c.1042+20C= (n.1042+20C=) | |
| 15 | g.74751874C>T | CA2187825598 | CYP1A2 | c.1042+20C>T (n.1042+20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74751875C>A | CA2629509264 | CYP1A2 | c.1042+21C>A (n.1042+21C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74751875C= | CA2187825600 | CYP1A2 | c.1042+21C= (n.1042+21C=) | |
| 15 | g.74751875C>T | CA619412739 | CYP1A2 | c.1042+21C>T (n.1042+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74751875_74751877delinsCTA | CA2187825599 | CYP1A2 | c.1042+21_1042+23delinsCTA (n.1042+21_1042+23delinsCTA) | |
| 15 | g.74751876T>G | CA2731200457 | CYP1A2 | c.1042+22T>G (n.1042+22T>G) | dbSNP |
| 15 | g.74751878_74751879del | CA7659953 | CYP1A2 | c.1042+24_1042+25del (n.1042+24_1042+25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74751878T>C | CA7659954 | CYP1A2 | c.1042+24T>C (n.1042+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74751878T>G | CA7659955 | CYP1A2 | c.1042+24T>G (n.1042+24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74751878T= | CA2187825601 | CYP1A2 | c.1042+24T= (n.1042+24T=) | |
| 15 | g.74751879dup | CA2629509271 | CYP1A2 | c.1042+25dup (n.1042+25dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74751880G>A | CA619412740 | CYP1A2 | c.1042+26G>A (n.1042+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74751880G>C | CA2629509273 | CYP1A2 | c.1042+26G>C (n.1042+26G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74751880G= | CA2187825602 | CYP1A2 | c.1042+26G= (n.1042+26G=) | |
| 15 | g.74751881C>A | CA2629509279 | CYP1A2 | c.1042+27C>A (n.1042+27C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74751881C>T | CA2629509280 | CYP1A2 | c.1042+27C>T (n.1042+27C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74751882del | CA2629509277 | CYP1A2 | c.1042+28del (n.1042+28del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74751882_74751884del | CA2629509285 | CYP1A2 | c.1042+28_1042+30del (n.1042+28_1042+30del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74751890G>A | CA7659956 | CYP1A2 | c.1042+36G>A (n.1042+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74751890G= | CA2187825603 | CYP1A2 | c.1042+36G= (n.1042+36G=) | |
| 15 | g.74751891C>A | CA7659957 | CYP1A2 | c.1042+37C>A (n.1042+37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74751891C= | CA2187825604 | CYP1A2 | c.1042+37C= (n.1042+37C=) | |
| 15 | g.74751891C>G | CA2551928867 | CYP1A2 | c.1042+37C>G (n.1042+37C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74751891C>T | CA7659958 | CYP1A2 | c.1042+37C>T (n.1042+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74751895G>C | CA656217622 | CYP1A2 | c.1042+41G>C (n.1042+41G>C) | COSMIC |
| 15 | g.74751896del | CA2629509301 | CYP1A2 | c.1042+42del (n.1042+42del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74751896A= | CA2187825605 | CYP1A2 | c.1042+42A= (n.1042+42A=) | |
| 15 | g.74751896A>G | CA2187825606 | CYP1A2 | c.1042+42A>G (n.1042+42A>G) | dbSNP |
| 15 | g.74751897G>A | CA7659959 | CYP1A2 | c.1042+43G>A (n.1042+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74751897G>C | CA2580604475 | CYP1A2 | c.1042+43G>C (n.1042+43G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74751897G= | CA2187825607 | CYP1A2 | c.1042+43G= (n.1042+43G=) | |
| 15 | g.74751897G>T | CA2580604474 | CYP1A2 | c.1042+43G>T (n.1042+43G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74751898_74751900del | CA2629509315 | CYP1A2 | c.1042+44_1042+46del (n.1042+44_1042+46del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74751899C>T | CA2629509316 | CYP1A2 | c.1042+45C>T (n.1042+45C>T) | gnomAD v4 |