WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74751849_74751865dup | CA2629509232 | CYP1A2 | c.1037_1042+11dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.74751859A= | CA2187825584 | CYP1A2 | c.1042+5A= (n.1042+5A=) | |
| 15 | g.74751859A>C | CA2629509244 | CYP1A2 | c.1042+5A>C (n.1042+5A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74751859A>G | CA715675070 | CYP1A2 | c.1042+5A>G (n.1042+5A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74751860T>A | CA7659948 | CYP1A2 | c.1042+6T>A (n.1042+6T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.74751860T= | CA2187825585 | CYP1A2 | c.1042+6T= (n.1042+6T=) | |
| 15 | g.74751860_74751861delinsTG | CA2187825586 | CYP1A2 | c.1042+6_1042+7delinsTG (n.1042+6_1042+7delinsTG) | |
| 15 | g.74751861G>A | CA272815197 | CYP1A2 | c.1042+7G>A (n.1042+7G>A) | dbSNP |
| 15 | g.74751861G= | CA2187825587 | CYP1A2 | c.1042+7G= (n.1042+7G=) | |
| 15 | g.74751865del | CA7659947 | CYP1A2 | c.1042+11del (n.1042+11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74751862G>A | CA7659949 | CYP1A2 | c.1042+8G>A (n.1042+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74751862G= | CA2187825588 | CYP1A2 | c.1042+8G= (n.1042+8G=) | |
| 15 | g.74751863G>A | CA619412735 | CYP1A2 | c.1042+9G>A (n.1042+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74751863G= | CA2187825589 | CYP1A2 | c.1042+9G= (n.1042+9G=) | |
| 15 | g.74751864G>A | CA619412736 | CYP1A2 | c.1042+10G>A (n.1042+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74751864G= | CA2187825590 | CYP1A2 | c.1042+10G= (n.1042+10G=) | |
| 15 | g.74751865_74751866delinsGC | CA2187825591 | CYP1A2 | c.1042+11_1042+12delinsGC (n.1042+11_1042+12delinsGC) | |
| 15 | g.74751866C>A | CA2629509257 | CYP1A2 | c.1042+12C>A (n.1042+12C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74751866C= | CA2187825592 | CYP1A2 | c.1042+12C= (n.1042+12C=) | |
| 15 | g.74751866C>G | CA2187825593 | CYP1A2 | c.1042+12C>G (n.1042+12C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74751866C>T | CA7659951 | CYP1A2 | c.1042+12C>T (n.1042+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74751870del | CA7659950 | CYP1A2 | c.1042+16del (n.1042+16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74751867C>A | CA272815200 | CYP1A2 | c.1042+13C>A (n.1042+13C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74751867C= | CA2187825594 | CYP1A2 | c.1042+13C= (n.1042+13C=) | |
| 15 | g.74751867C>T | CA619412737 | CYP1A2 | c.1042+13C>T (n.1042+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74751870C>A | CA2575790247 | CYP1A2 | c.1042+16C>A (n.1042+16C>A) | |
| 15 | g.74751871A= | CA2187825595 | CYP1A2 | c.1042+17A= (n.1042+17A=) | |
| 15 | g.74751871A>G | CA619412738 | CYP1A2 | c.1042+17A>G (n.1042+17A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.74751872A>G | CA2741442677 | CYP1A2 | c.1042+18A>G (n.1042+18A>G) | |
| 15 | g.74751872_74751880delinsACCCTATAG | CA2187825596 | CYP1A2 | c.1042+18_1042+26delinsACCCTATAG (n.1042+18_1042+26delinsACCCTATAG) | |
| 15 | g.74751875_74751882del | CA7659952 | CYP1A2 | c.1042+21_1042+28del (n.1042+21_1042+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74751874C= | CA2187825597 | CYP1A2 | c.1042+20C= (n.1042+20C=) | |
| 15 | g.74751874C>T | CA2187825598 | CYP1A2 | c.1042+20C>T (n.1042+20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74751875C>A | CA2629509264 | CYP1A2 | c.1042+21C>A (n.1042+21C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74751875C= | CA2187825600 | CYP1A2 | c.1042+21C= (n.1042+21C=) | |
| 15 | g.74751875C>T | CA619412739 | CYP1A2 | c.1042+21C>T (n.1042+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74751875_74751877delinsCTA | CA2187825599 | CYP1A2 | c.1042+21_1042+23delinsCTA (n.1042+21_1042+23delinsCTA) | |
| 15 | g.74751876T>G | CA2731200457 | CYP1A2 | c.1042+22T>G (n.1042+22T>G) | dbSNP |
| 15 | g.74751878_74751879del | CA7659953 | CYP1A2 | c.1042+24_1042+25del (n.1042+24_1042+25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74751878T>C | CA7659954 | CYP1A2 | c.1042+24T>C (n.1042+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74751878T>G | CA7659955 | CYP1A2 | c.1042+24T>G (n.1042+24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74751878T= | CA2187825601 | CYP1A2 | c.1042+24T= (n.1042+24T=) | |
| 15 | g.74751879dup | CA2629509271 | CYP1A2 | c.1042+25dup (n.1042+25dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74751880G>A | CA619412740 | CYP1A2 | c.1042+26G>A (n.1042+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74751880G>C | CA2629509273 | CYP1A2 | c.1042+26G>C (n.1042+26G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74751880G= | CA2187825602 | CYP1A2 | c.1042+26G= (n.1042+26G=) | |
| 15 | g.74751881C>A | CA2629509279 | CYP1A2 | c.1042+27C>A (n.1042+27C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74751881C>T | CA2629509280 | CYP1A2 | c.1042+27C>T (n.1042+27C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74751882del | CA2629509277 | CYP1A2 | c.1042+28del (n.1042+28del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74751882_74751884del | CA2629509285 | CYP1A2 | c.1042+28_1042+30del (n.1042+28_1042+30del) | gnomAD v4 |