| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74674964A= | CA2187789205 | EDC3 | c.161T= (p.Phe54=) c.-65-18896T= (n.-65-18896T=) n.276T= c.-270T= (n.-270T=) | |
| 15 | g.74674964A>C | CA393173567 | EDC3 | c.161T>G (p.Phe54Cys) c.-65-18896T>G (n.-65-18896T>G) n.276T>G c.-270T>G (n.-270T>G) | |
| 15 | g.74674964A>G | CA16042246 | EDC3 | c.161T>C (p.Phe54Ser) c.-65-18896T>C (n.-65-18896T>C) n.276T>C c.-270T>C (n.-270T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.74674964A>T | CA393173572 | EDC3 | c.161T>A (p.Phe54Tyr) c.-65-18896T>A (n.-65-18896T>A) n.276T>A c.-270T>A (n.-270T>A) | |
| 15 | g.74674965A>C | CA393173576 | EDC3 | c.160T>G (p.Phe54Val) c.-65-18897T>G (n.-65-18897T>G) n.275T>G c.-271T>G (n.-271T>G) | |
| 15 | g.74674965A>G | CA393173578 | EDC3 | c.160T>C (p.Phe54Leu) c.-65-18897T>C (n.-65-18897T>C) n.275T>C c.-271T>C (n.-271T>C) | |
| 15 | g.74674965A>T | CA393173581 | EDC3 | c.160T>A (p.Phe54Ile) c.-65-18897T>A (n.-65-18897T>A) n.275T>A c.-271T>A (n.-271T>A) | |
| 15 | g.74674966G>A | CA491214585 | EDC3 | c.159C>T (p.Thr53=) c.-65-18898C>T (n.-65-18898C>T) n.274C>T c.-272C>T (n.-272C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74674966G>C | CA491214586 | EDC3 | c.159C>G (p.Thr53=) c.-65-18898C>G (n.-65-18898C>G) n.274C>G c.-272C>G (n.-272C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74674966G= | CA2187789206 | EDC3 | c.159C= (p.Thr53=) c.-65-18898C= (n.-65-18898C=) n.274C= c.-272C= (n.-272C=) | |
| 15 | g.74674966G>T | CA491214588 | EDC3 | c.159C>A (p.Thr53=) c.-65-18898C>A (n.-65-18898C>A) n.274C>A c.-272C>A (n.-272C>A) | |
| 15 | g.74674967G>A | CA393173587 | EDC3 | c.158C>T (p.Thr53Ile) c.-65-18899C>T (n.-65-18899C>T) n.273C>T c.-273C>T (n.-273C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74674967G>C | CA393173586 | EDC3 | c.158C>G (p.Thr53Ser) c.-65-18899C>G (n.-65-18899C>G) n.273C>G c.-273C>G (n.-273C>G) | |
| 15 | g.74674967G= | CA2187789207 | EDC3 | c.158C= (p.Thr53=) c.-65-18899C= (n.-65-18899C=) n.273C= c.-273C= (n.-273C=) | |
| 15 | g.74674967G>T | CA393173584 | EDC3 | c.158C>A (p.Thr53Asn) c.-65-18899C>A (n.-65-18899C>A) n.273C>A c.-273C>A (n.-273C>A) | |
| 15 | g.74674968T>A | CA393173590 | EDC3 | c.157A>T (p.Thr53Ser) c.-65-18900A>T (n.-65-18900A>T) n.272A>T c.-274A>T (n.-274A>T) | |
| 15 | g.74674968T>C | CA393173592 | EDC3 | c.157A>G (p.Thr53Ala) c.-65-18900A>G (n.-65-18900A>G) n.272A>G c.-274A>G (n.-274A>G) | |
| 15 | g.74674968T>G | CA393173594 | EDC3 | c.157A>C (p.Thr53Pro) c.-65-18900A>C (n.-65-18900A>C) n.272A>C c.-274A>C (n.-274A>C) | |
| 15 | g.74674969G>A | CA491214594 | EDC3 | c.156C>T (p.Val52=) c.-65-18901C>T (n.-65-18901C>T) n.271C>T c.-275C>T (n.-275C>T) | |
| 15 | g.74674969G>C | CA491214595 | EDC3 | c.156C>G (p.Val52=) c.-65-18901C>G (n.-65-18901C>G) n.271C>G c.-275C>G (n.-275C>G) | |
| 15 | g.74674969G>T | CA491214597 | EDC3 | c.156C>A (p.Val52=) c.-65-18901C>A (n.-65-18901C>A) n.271C>A c.-275C>A (n.-275C>A) | |
| 15 | g.74674970A>C | CA393173598 | EDC3 | c.155T>G (p.Val52Gly) c.-65-18902T>G (n.-65-18902T>G) n.270T>G c.-276T>G (n.-276T>G) | |
| 15 | g.74674970A>G | CA393173600 | EDC3 | c.155T>C (p.Val52Ala) c.-65-18902T>C (n.-65-18902T>C) n.270T>C c.-276T>C (n.-276T>C) | |
| 15 | g.74674970A>T | CA393173602 | EDC3 | c.155T>A (p.Val52Asp) c.-65-18902T>A (n.-65-18902T>A) n.270T>A c.-276T>A (n.-276T>A) | |
| 15 | g.74674971C>A | CA393173604 | EDC3 | c.154G>T (p.Val52Phe) c.-65-18903G>T (n.-65-18903G>T) n.269G>T c.-277G>T (n.-277G>T) | |
| 15 | g.74674971C>G | CA393173610 | EDC3 | c.154G>C (p.Val52Leu) c.-65-18903G>C (n.-65-18903G>C) n.269G>C c.-277G>C (n.-277G>C) | |
| 15 | g.74674971C>T | CA393173607 | EDC3 | c.154G>A (p.Val52Ile) c.-65-18903G>A (n.-65-18903G>A) n.269G>A c.-277G>A (n.-277G>A) | |
| 15 | g.74674971_74674972insG | CA2575790065 | EDC3 | c.153_154insC (p.Val52ArgfsTer7) c.153_154insC (p.Val52ArgfsTer22) c.-65-18904_-65-18903insC (n.-65-18904_-65-18903insC) c.153_154insC (p.Val52ArgfsTer?) n.268_269insC c.-278_-277insC (n.-278_-277insC) | |
| 15 | g.74674972T>A | CA393173613 | EDC3 | c.153A>T (p.Glu51Asp) c.-65-18904A>T (n.-65-18904A>T) n.268A>T c.-278A>T (n.-278A>T) | |
| 15 | g.74674972T>C | CA491214603 | EDC3 | c.153A>G (p.Glu51=) c.-65-18904A>G (n.-65-18904A>G) n.268A>G c.-278A>G (n.-278A>G) | |
| 15 | g.74674972T>G | CA393173616 | EDC3 | c.153A>C (p.Glu51Asp) c.-65-18904A>C (n.-65-18904A>C) n.268A>C c.-278A>C (n.-278A>C) | |
| 15 | g.74674973T>A | CA393173620 | EDC3 | c.152A>T (p.Glu51Val) c.-65-18905A>T (n.-65-18905A>T) n.267A>T c.-279A>T (n.-279A>T) | |
| 15 | g.74674973T>C | CA272811115 | EDC3 | c.152A>G (p.Glu51Gly) c.-65-18905A>G (n.-65-18905A>G) n.267A>G c.-279A>G (n.-279A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74674973T>G | CA393173623 | EDC3 | c.152A>C (p.Glu51Ala) c.-65-18905A>C (n.-65-18905A>C) n.267A>C c.-279A>C (n.-279A>C) | |
| 15 | g.74674973T= | CA2187789208 | EDC3 | c.152A= (p.Glu51=) c.-65-18905A= (n.-65-18905A=) n.267A= c.-279A= (n.-279A=) | |
| 15 | g.74674974C>A | CA393173625 | EDC3 | c.151G>T (p.Glu51Ter) c.-65-18906G>T (n.-65-18906G>T) n.266G>T c.-280G>T (n.-280G>T) | |
| 15 | g.74674974C>G | CA393173628 | EDC3 | c.151G>C (p.Glu51Gln) c.-65-18906G>C (n.-65-18906G>C) n.266G>C c.-280G>C (n.-280G>C) | |
| 15 | g.74674974C>T | CA393173630 | EDC3 | c.151G>A (p.Glu51Lys) c.-65-18906G>A (n.-65-18906G>A) n.266G>A c.-280G>A (n.-280G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74674975T>A | CA491214611 | EDC3 | c.150A>T (p.Pro50=) c.-65-18907A>T (n.-65-18907A>T) n.265A>T c.-281A>T (n.-281A>T) | |
| 15 | g.74674975T>C | CA491214613 | EDC3 | c.150A>G (p.Pro50=) c.-65-18907A>G (n.-65-18907A>G) n.265A>G c.-281A>G (n.-281A>G) | |
| 15 | g.74674975T>G | CA491214615 | EDC3 | c.150A>C (p.Pro50=) c.-65-18907A>C (n.-65-18907A>C) n.265A>C c.-281A>C (n.-281A>C) | |
| 15 | g.74674976G>A | CA393173633 | EDC3 | c.149C>T (p.Pro50Leu) c.-65-18908C>T (n.-65-18908C>T) n.264C>T c.-282C>T (n.-282C>T) | |
| 15 | g.74674976G>C | CA393173635 | EDC3 | c.149C>G (p.Pro50Arg) c.-65-18908C>G (n.-65-18908C>G) n.264C>G c.-282C>G (n.-282C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74674976G>T | CA393173636 | EDC3 | c.149C>A (p.Pro50Gln) c.-65-18908C>A (n.-65-18908C>A) n.264C>A c.-282C>A (n.-282C>A) | |
| 15 | g.74674977G>A | CA393173639 | EDC3 | c.148C>T (p.Pro50Ser) c.-65-18909C>T (n.-65-18909C>T) n.263C>T c.-283C>T (n.-283C>T) | |
| 15 | g.74674977G>C | CA393173644 | EDC3 | c.148C>G (p.Pro50Ala) c.-65-18909C>G (n.-65-18909C>G) n.263C>G c.-283C>G (n.-283C>G) | |
| 15 | g.74674977G>T | CA393173642 | EDC3 | c.148C>A (p.Pro50Thr) c.-65-18909C>A (n.-65-18909C>A) n.263C>A c.-283C>A (n.-283C>A) | |
| 15 | g.74674978A>C | CA491214619 | EDC3 | c.147T>G (p.Val49=) c.-65-18910T>G (n.-65-18910T>G) n.262T>G c.-284T>G (n.-284T>G) | |
| 15 | g.74674978A>G | CA491214621 | EDC3 | c.147T>C (p.Val49=) c.-65-18910T>C (n.-65-18910T>C) n.262T>C c.-284T>C (n.-284T>C) | |
| 15 | g.74674978A>T | CA491214623 | EDC3 | c.147T>A (p.Val49=) c.-65-18910T>A (n.-65-18910T>A) n.262T>A c.-284T>A (n.-284T>A) |