WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74418158A>G | CA2629481904 | SEMA7A | c.372+110T>C (n.372+110T>C) c.-124+110T>C (n.-124+110T>C) c.331-189T>C (n.331-189T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418158A>T | CA2559322900 | SEMA7A | c.372+110T>A (n.372+110T>A) c.-124+110T>A (n.-124+110T>A) c.331-189T>A (n.331-189T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418158_74418159insCGAG | CA2629481905 | SEMA7A | c.372+109_372+110insCTCG (n.372+109_372+110insCTCG) c.-124+109_-124+110insCTCG (n.-124+109_-124+110insCTCG) c.331-190_331-189insCTCG (n.331-190_331-189insCTCG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418159T>A | CA2187679443 | SEMA7A | c.372+109A>T (n.372+109A>T) c.-124+109A>T (n.-124+109A>T) c.331-190A>T (n.331-190A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74418159T>C | CA2629481906 | SEMA7A | c.372+109A>G (n.372+109A>G) c.-124+109A>G (n.-124+109A>G) c.331-190A>G (n.331-190A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418159T= | CA2187679442 | SEMA7A | c.372+109A= (n.372+109A=) c.-124+109A= (n.-124+109A=) c.331-190A= (n.331-190A=) | |
| 15 | g.74418160C>A | CA2558567232 | SEMA7A | c.372+108G>T (n.372+108G>T) c.-124+108G>T (n.-124+108G>T) c.331-191G>T (n.331-191G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418160C>G | CA2629481908 | SEMA7A | c.372+108G>C (n.372+108G>C) c.-124+108G>C (n.-124+108G>C) c.331-191G>C (n.331-191G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418160C>T | CA2629481909 | SEMA7A | c.372+108G>A (n.372+108G>A) c.-124+108G>A (n.-124+108G>A) c.331-191G>A (n.331-191G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418160_74418161insCC | CA2629481907 | SEMA7A | c.372+108_372+109insGG (n.372+108_372+109insGG) c.-124+108_-124+109insGG (n.-124+108_-124+109insGG) c.331-191_331-190insGG (n.331-191_331-190insGG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418161A= | CA2187679445 | SEMA7A | c.372+107T= (n.372+107T=) c.-124+107T= (n.-124+107T=) c.331-192T= (n.331-192T=) | |
| 15 | g.74418161A>G | CA272790020 | SEMA7A | c.372+107T>C (n.372+107T>C) c.-124+107T>C (n.-124+107T>C) c.331-192T>C (n.331-192T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74418162G>T | CA2629481910 | SEMA7A | c.372+106C>A (n.372+106C>A) c.-124+106C>A (n.-124+106C>A) c.331-193C>A (n.331-193C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418163T>A | CA2629481911 | SEMA7A | c.372+105A>T (n.372+105A>T) c.-124+105A>T (n.-124+105A>T) c.331-194A>T (n.331-194A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418163T>C | CA2629481912 | SEMA7A | c.372+105A>G (n.372+105A>G) c.-124+105A>G (n.-124+105A>G) c.331-194A>G (n.331-194A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418165T>C | CA2629481913 | SEMA7A | c.372+103A>G (n.372+103A>G) c.-124+103A>G (n.-124+103A>G) c.331-196A>G (n.331-196A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418166G>A | CA272790024 | SEMA7A | c.372+102C>T (n.372+102C>T) c.-124+102C>T (n.-124+102C>T) c.331-197C>T (n.331-197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74418166G>C | CA2629481915 | SEMA7A | c.372+102C>G (n.372+102C>G) c.-124+102C>G (n.-124+102C>G) c.331-197C>G (n.331-197C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418166G= | CA2187679447 | SEMA7A | c.372+102C= (n.372+102C=) c.-124+102C= (n.-124+102C=) c.331-197C= (n.331-197C=) | |
| 15 | g.74418166G>T | CA2629481916 | SEMA7A | c.372+102C>A (n.372+102C>A) c.-124+102C>A (n.-124+102C>A) c.331-197C>A (n.331-197C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418166_74418167insATGG | CA2629481914 | SEMA7A | c.372+102_372+103insCATC (n.372+102_372+103insCATC) c.-124+102_-124+103insCATC (n.-124+102_-124+103insCATC) c.331-197_331-196insCATC (n.331-197_331-196insCATC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418167G>A | CA2629481917 | SEMA7A | c.372+101C>T (n.372+101C>T) c.-124+101C>T (n.-124+101C>T) c.331-198C>T (n.331-198C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418167G>T | CA2629481918 | SEMA7A | c.372+101C>A (n.372+101C>A) c.-124+101C>A (n.-124+101C>A) c.331-198C>A (n.331-198C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418168G>C | CA2575788753 | SEMA7A | c.372+100C>G (n.372+100C>G) c.-124+100C>G (n.-124+100C>G) c.331-199C>G (n.331-199C>G) | |
| 15 | g.74418168G>T | CA2575788754 | SEMA7A | c.372+100C>A (n.372+100C>A) c.-124+100C>A (n.-124+100C>A) c.331-199C>A (n.331-199C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418170C>A | CA2629481919 | SEMA7A | c.372+98G>T (n.372+98G>T) c.-124+98G>T (n.-124+98G>T) c.331-201G>T (n.331-201G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418170C>G | CA2629481920 | SEMA7A | c.372+98G>C (n.372+98G>C) c.-124+98G>C (n.-124+98G>C) c.331-201G>C (n.331-201G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418170C>T | CA2575788755 | SEMA7A | c.372+98G>A (n.372+98G>A) c.-124+98G>A (n.-124+98G>A) c.331-201G>A (n.331-201G>A) | |
| 15 | g.74418171T>A | CA2629481921 | SEMA7A | c.372+97A>T (n.372+97A>T) c.-124+97A>T (n.-124+97A>T) c.331-202A>T (n.331-202A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418172C>A | CA2629481923 | SEMA7A | c.372+96G>T (n.372+96G>T) c.-124+96G>T (n.-124+96G>T) c.331-203G>T (n.331-203G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418172C= | CA2187679449 | SEMA7A | c.372+96G= (n.372+96G=) c.-124+96G= (n.-124+96G=) c.331-203G= (n.331-203G=) | |
| 15 | g.74418172C>G | CA2629481922 | SEMA7A | c.372+96G>C (n.372+96G>C) c.-124+96G>C (n.-124+96G>C) c.331-203G>C (n.331-203G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418172C>T | CA272790028 | SEMA7A | c.372+96G>A (n.372+96G>A) c.-124+96G>A (n.-124+96G>A) c.331-203G>A (n.331-203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74418173G>A | CA272790031 | SEMA7A | c.372+95C>T (n.372+95C>T) c.-124+95C>T (n.-124+95C>T) c.331-204C>T (n.331-204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74418173G>C | CA2575788757 | SEMA7A | c.372+95C>G (n.372+95C>G) c.-124+95C>G (n.-124+95C>G) c.331-204C>G (n.331-204C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418173G= | CA2187679451 | SEMA7A | c.372+95C= (n.372+95C=) c.-124+95C= (n.-124+95C=) c.331-204C= (n.331-204C=) | |
| 15 | g.74418173G>T | CA2575788756 | SEMA7A | c.372+95C>A (n.372+95C>A) c.-124+95C>A (n.-124+95C>A) c.331-204C>A (n.331-204C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418174T>A | CA2629481924 | SEMA7A | c.372+94A>T (n.372+94A>T) c.-124+94A>T (n.-124+94A>T) c.331-205A>T (n.331-205A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418174T>C | CA2731197320 | SEMA7A | c.372+94A>G (n.372+94A>G) c.-124+94A>G (n.-124+94A>G) c.331-205A>G (n.331-205A>G) | dbSNP |
| 15 | g.74418175G>A | CA272790036 | SEMA7A | c.372+93C>T (n.372+93C>T) c.-124+93C>T (n.-124+93C>T) c.331-206C>T (n.331-206C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74418175G= | CA2187679454 | SEMA7A | c.372+93C= (n.372+93C=) c.-124+93C= (n.-124+93C=) c.331-206C= (n.331-206C=) | |
| 15 | g.74418175G>T | CA272790037 | SEMA7A | c.372+93C>A (n.372+93C>A) c.-124+93C>A (n.-124+93C>A) c.331-206C>A (n.331-206C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74418178del | CA2575788758 | SEMA7A | c.372+93del (n.372+93del) c.-124+93del (n.-124+93del) c.331-206del (n.331-206del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418176G>A | CA971468504 | SEMA7A | c.372+92C>T (n.372+92C>T) c.-124+92C>T (n.-124+92C>T) c.331-207C>T (n.331-207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74418176G= | CA2187679458 | SEMA7A | c.372+92C= (n.372+92C=) c.-124+92C= (n.-124+92C=) c.331-207C= (n.331-207C=) | |
| 15 | g.74418176G>T | CA2629481925 | SEMA7A | c.372+92C>A (n.372+92C>A) c.-124+92C>A (n.-124+92C>A) c.331-207C>A (n.331-207C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418177G>A | CA2575788759 | SEMA7A | c.372+91C>T (n.372+91C>T) c.-124+91C>T (n.-124+91C>T) c.331-208C>T (n.331-208C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418177G>T | CA2575788760 | SEMA7A | c.372+91C>A (n.372+91C>A) c.-124+91C>A (n.-124+91C>A) c.331-208C>A (n.331-208C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418178G>A | CA2629481926 | SEMA7A | c.372+90C>T (n.372+90C>T) c.-124+90C>T (n.-124+90C>T) c.331-209C>T (n.331-209C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418178G>T | CA2575788761 | SEMA7A | c.372+90C>A (n.372+90C>A) c.-124+90C>A (n.-124+90C>A) c.331-209C>A (n.331-209C>A) | gnomAD v4 |