Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.74418147del | CA2629481895 | SEMA7A | c.372+122del (n.372+122del) c.-124+122del (n.-124+122del) c.331-177del (n.331-177del) | gnomAD v4 |
15 | g.74418147C>A | CA2629481896 | SEMA7A | c.372+121G>T (n.372+121G>T) c.-124+121G>T (n.-124+121G>T) c.331-178G>T (n.331-178G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74418147C>G | CA971468470 | SEMA7A | c.372+121G>C (n.372+121G>C) c.-124+121G>C (n.-124+121G>C) c.331-178G>C (n.331-178G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74418148A>C | CA971468472 | SEMA7A | c.372+120T>G (n.372+120T>G) c.-124+120T>G (n.-124+120T>G) c.331-179T>G (n.331-179T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74418148A>G | CA2629481897 | SEMA7A | c.372+120T>C (n.372+120T>C) c.-124+120T>C (n.-124+120T>C) c.331-179T>C (n.331-179T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74418149C>A | CA2629481898 | SEMA7A | c.372+119G>T (n.372+119G>T) c.-124+119G>T (n.-124+119G>T) c.331-180G>T (n.331-180G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74418149C= | CA2187679433 | SEMA7A | c.372+119G= (n.372+119G=) c.-124+119G= (n.-124+119G=) c.331-180G= (n.331-180G=) | |
15 | g.74418149C>T | CA272789994 | SEMA7A | c.372+119G>A (n.372+119G>A) c.-124+119G>A (n.-124+119G>A) c.331-180G>A (n.331-180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74418150G>A | CA272790004 | SEMA7A | c.372+118C>T (n.372+118C>T) c.-124+118C>T (n.-124+118C>T) c.331-181C>T (n.331-181C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74418150G= | CA2187679435 | SEMA7A | c.372+118C= (n.372+118C=) c.-124+118C= (n.-124+118C=) c.331-181C= (n.331-181C=) | |
15 | g.74418150G>T | CA2187679436 | SEMA7A | c.372+118C>A (n.372+118C>A) c.-124+118C>A (n.-124+118C>A) c.331-181C>A (n.331-181C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74418150_74418151del | CA2629481899 | SEMA7A | c.372+117_372+118del (n.372+117_372+118del) c.-124+117_-124+118del (n.-124+117_-124+118del) c.331-182_331-181del (n.331-182_331-181del) | gnomAD v4 |
15 | g.74418151T>A | CA272790014 | SEMA7A | c.372+117A>T (n.372+117A>T) c.-124+117A>T (n.-124+117A>T) c.331-182A>T (n.331-182A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74418151T= | CA2187679438 | SEMA7A | c.372+117A= (n.372+117A=) c.-124+117A= (n.-124+117A=) c.331-182A= (n.331-182A=) | |
15 | g.74418152C>A | CA971468498 | SEMA7A | c.372+116G>T (n.372+116G>T) c.-124+116G>T (n.-124+116G>T) c.331-183G>T (n.331-183G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74418153T= | CA2187679440 | SEMA7A | c.372+115A= (n.372+115A=) c.-124+115A= (n.-124+115A=) c.331-184A= (n.331-184A=) | |
15 | g.74418154C>T | CA2629481900 | SEMA7A | c.372+114G>A (n.372+114G>A) c.-124+114G>A (n.-124+114G>A) c.331-185G>A (n.331-185G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74418157dup | CA272790018 | SEMA7A | c.372+114dup (n.372+114dup) c.-124+114dup (n.-124+114dup) c.331-185dup (n.331-185dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74418157del | CA2629481901 | SEMA7A | c.372+114del (n.372+114del) c.-124+114del (n.-124+114del) c.331-185del (n.331-185del) | gnomAD v4 |
15 | g.74418155C>A | CA971468501 | SEMA7A | c.372+113G>T (n.372+113G>T) c.-124+113G>T (n.-124+113G>T) c.331-186G>T (n.331-186G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74418155C>T | CA2629481902 | SEMA7A | c.372+113G>A (n.372+113G>A) c.-124+113G>A (n.-124+113G>A) c.331-186G>A (n.331-186G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74418157C>A | CA2629481903 | SEMA7A | c.372+111G>T (n.372+111G>T) c.-124+111G>T (n.-124+111G>T) c.331-188G>T (n.331-188G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74418158A>G | CA2629481904 | SEMA7A | c.372+110T>C (n.372+110T>C) c.-124+110T>C (n.-124+110T>C) c.331-189T>C (n.331-189T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74418158A>T | CA2559322900 | SEMA7A | c.372+110T>A (n.372+110T>A) c.-124+110T>A (n.-124+110T>A) c.331-189T>A (n.331-189T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74418158_74418159insCGAG | CA2629481905 | SEMA7A | c.372+109_372+110insCTCG (n.372+109_372+110insCTCG) c.-124+109_-124+110insCTCG (n.-124+109_-124+110insCTCG) c.331-190_331-189insCTCG (n.331-190_331-189insCTCG) | gnomAD v4 |
15 | g.74418159T>A | CA2187679443 | SEMA7A | c.372+109A>T (n.372+109A>T) c.-124+109A>T (n.-124+109A>T) c.331-190A>T (n.331-190A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74418159T>C | CA2629481906 | SEMA7A | c.372+109A>G (n.372+109A>G) c.-124+109A>G (n.-124+109A>G) c.331-190A>G (n.331-190A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74418159T= | CA2187679442 | SEMA7A | c.372+109A= (n.372+109A=) c.-124+109A= (n.-124+109A=) c.331-190A= (n.331-190A=) | |
15 | g.74418160C>A | CA2558567232 | SEMA7A | c.372+108G>T (n.372+108G>T) c.-124+108G>T (n.-124+108G>T) c.331-191G>T (n.331-191G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74418160C>G | CA2629481908 | SEMA7A | c.372+108G>C (n.372+108G>C) c.-124+108G>C (n.-124+108G>C) c.331-191G>C (n.331-191G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74418160C>T | CA2629481909 | SEMA7A | c.372+108G>A (n.372+108G>A) c.-124+108G>A (n.-124+108G>A) c.331-191G>A (n.331-191G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74418160_74418161insCC | CA2629481907 | SEMA7A | c.372+108_372+109insGG (n.372+108_372+109insGG) c.-124+108_-124+109insGG (n.-124+108_-124+109insGG) c.331-191_331-190insGG (n.331-191_331-190insGG) | gnomAD v4 |
15 | g.74418161A= | CA2187679445 | SEMA7A | c.372+107T= (n.372+107T=) c.-124+107T= (n.-124+107T=) c.331-192T= (n.331-192T=) | |
15 | g.74418161A>G | CA272790020 | SEMA7A | c.372+107T>C (n.372+107T>C) c.-124+107T>C (n.-124+107T>C) c.331-192T>C (n.331-192T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74418162G>T | CA2629481910 | SEMA7A | c.372+106C>A (n.372+106C>A) c.-124+106C>A (n.-124+106C>A) c.331-193C>A (n.331-193C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74418163T>A | CA2629481911 | SEMA7A | c.372+105A>T (n.372+105A>T) c.-124+105A>T (n.-124+105A>T) c.331-194A>T (n.331-194A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74418163T>C | CA2629481912 | SEMA7A | c.372+105A>G (n.372+105A>G) c.-124+105A>G (n.-124+105A>G) c.331-194A>G (n.331-194A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74418165T>C | CA2629481913 | SEMA7A | c.372+103A>G (n.372+103A>G) c.-124+103A>G (n.-124+103A>G) c.331-196A>G (n.331-196A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74418166G>A | CA272790024 | SEMA7A | c.372+102C>T (n.372+102C>T) c.-124+102C>T (n.-124+102C>T) c.331-197C>T (n.331-197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74418166G>C | CA2629481915 | SEMA7A | c.372+102C>G (n.372+102C>G) c.-124+102C>G (n.-124+102C>G) c.331-197C>G (n.331-197C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74418166G= | CA2187679447 | SEMA7A | c.372+102C= (n.372+102C=) c.-124+102C= (n.-124+102C=) c.331-197C= (n.331-197C=) | |
15 | g.74418166G>T | CA2629481916 | SEMA7A | c.372+102C>A (n.372+102C>A) c.-124+102C>A (n.-124+102C>A) c.331-197C>A (n.331-197C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74418166_74418167insATGG | CA2629481914 | SEMA7A | c.372+102_372+103insCATC (n.372+102_372+103insCATC) c.-124+102_-124+103insCATC (n.-124+102_-124+103insCATC) c.331-197_331-196insCATC (n.331-197_331-196insCATC) | gnomAD v4 |
15 | g.74418167G>A | CA2629481917 | SEMA7A | c.372+101C>T (n.372+101C>T) c.-124+101C>T (n.-124+101C>T) c.331-198C>T (n.331-198C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74418167G>T | CA2629481918 | SEMA7A | c.372+101C>A (n.372+101C>A) c.-124+101C>A (n.-124+101C>A) c.331-198C>A (n.331-198C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74418168G>C | CA2575788753 | SEMA7A | c.372+100C>G (n.372+100C>G) c.-124+100C>G (n.-124+100C>G) c.331-199C>G (n.331-199C>G) | |
15 | g.74418168G>T | CA2575788754 | SEMA7A | c.372+100C>A (n.372+100C>A) c.-124+100C>A (n.-124+100C>A) c.331-199C>A (n.331-199C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74418170C>A | CA2629481919 | SEMA7A | c.372+98G>T (n.372+98G>T) c.-124+98G>T (n.-124+98G>T) c.331-201G>T (n.331-201G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74418170C>G | CA2629481920 | SEMA7A | c.372+98G>C (n.372+98G>C) c.-124+98G>C (n.-124+98G>C) c.331-201G>C (n.331-201G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74418170C>T | CA2575788755 | SEMA7A | c.372+98G>A (n.372+98G>A) c.-124+98G>A (n.-124+98G>A) c.331-201G>A (n.331-201G>A) |