Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.74417957_74417971del | CA2629481764 | SEMA7A | c.373-1_386del c.-123-1_-110del c.331-1_344del | gnomAD v4 |
15 | g.74417963C>A | CA393148181 | SEMA7A | c.379G>T (p.Glu127Ter) c.-117G>T (n.-117G>T) c.337G>T (p.Glu113Ter) | |
15 | g.74417963C= | CA2187679246 | SEMA7A | c.379G= (p.Glu127=) c.-117G= (n.-117G=) c.337G= (p.Glu113=) | |
15 | g.74417963C>G | CA393148184 | SEMA7A | c.379G>C (p.Glu127Gln) c.-117G>C (n.-117G>C) c.337G>C (p.Glu113Gln) | |
15 | g.74417963C>T | CA7657269 | SEMA7A | c.379G>A (p.Glu127Lys) c.-117G>A (n.-117G>A) c.337G>A (p.Glu113Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74417964G>A | CA7657270 | SEMA7A | c.378C>T (p.Cys126=) c.-118C>T (n.-118C>T) c.336C>T (p.Cys112=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74417964G>C | CA393148187 | SEMA7A | c.378C>G (p.Cys126Trp) c.-118C>G (n.-118C>G) c.336C>G (p.Cys112Trp) | |
15 | g.74417964G= | CA2187679249 | SEMA7A | c.378C= (p.Cys126=) c.-118C= (n.-118C=) c.336C= (p.Cys112=) | |
15 | g.74417964G>T | CA393148189 | SEMA7A | c.378C>A (p.Cys126Ter) c.-118C>A (n.-118C>A) c.336C>A (p.Cys112Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.74417965C>A | CA393148191 | SEMA7A | c.377G>T (p.Cys126Phe) c.-119G>T (n.-119G>T) c.335G>T (p.Cys112Phe) | gnomAD v4 |
15 | g.74417965C>G | CA393148195 | SEMA7A | c.377G>C (p.Cys126Ser) c.-119G>C (n.-119G>C) c.335G>C (p.Cys112Ser) | |
15 | g.74417965C>T | CA393148193 | SEMA7A | c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.-119G>A (n.-119G>A) c.335G>A (p.Cys112Tyr) | |
15 | g.74417966A>C | CA393148197 | SEMA7A | c.376T>G (p.Cys126Gly) c.-120T>G (n.-120T>G) c.334T>G (p.Cys112Gly) | |
15 | g.74417966A>G | CA393148199 | SEMA7A | c.376T>C (p.Cys126Arg) c.-120T>C (n.-120T>C) c.334T>C (p.Cys112Arg) | |
15 | g.74417966A>T | CA393148201 | SEMA7A | c.376T>A (p.Cys126Ser) c.-120T>A (n.-120T>A) c.334T>A (p.Cys112Ser) | |
15 | g.74417967G>A | CA491212867 | SEMA7A | c.375C>T (p.Asp125=) c.-121C>T (n.-121C>T) c.333C>T (p.Asp111=) | |
15 | g.74417967G>C | CA393148203 | SEMA7A | c.375C>G (p.Asp125Glu) c.-121C>G (n.-121C>G) c.333C>G (p.Asp111Glu) | |
15 | g.74417967G>T | CA393148205 | SEMA7A | c.375C>A (p.Asp125Glu) c.-121C>A (n.-121C>A) c.333C>A (p.Asp111Glu) | |
15 | g.74417968T>A | CA393148207 | SEMA7A | c.374A>T (p.Asp125Val) c.-122A>T (n.-122A>T) c.332A>T (p.Asp111Val) | |
15 | g.74417968T>C | CA393148210 | SEMA7A | c.374A>G (p.Asp125Gly) c.-122A>G (n.-122A>G) c.332A>G (p.Asp111Gly) | |
15 | g.74417968T>G | CA393148211 | SEMA7A | c.374A>C (p.Asp125Ala) c.-122A>C (n.-122A>C) c.332A>C (p.Asp111Ala) | |
15 | g.74417969C>A | CA393148214 | SEMA7A | c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.-123G>T (n.-123G>T) c.331G>T (p.Asp111Tyr) | |
15 | g.74417969C>G | CA393148215 | SEMA7A | c.373G>C (p.Asp125His) c.-123G>C (n.-123G>C) c.331G>C (p.Asp111His) | |
15 | g.74417969C>T | CA393148217 | SEMA7A | c.373G>A (p.Asp125Asn) c.-123G>A (n.-123G>A) c.331G>A (p.Asp111Asn) | |
15 | g.74417970C>A | CA393148220 | SEMA7A | c.373-1G>T (n.373-1G>T) c.-123-1G>T (n.-123-1G>T) c.331-1G>T (n.331-1G>T) | |
15 | g.74417970C>G | CA393148223 | SEMA7A | c.373-1G>C (n.373-1G>C) c.-123-1G>C (n.-123-1G>C) c.331-1G>C (n.331-1G>C) | |
15 | g.74417970C>T | CA393148221 | SEMA7A | c.373-1G>A (n.373-1G>A) c.-123-1G>A (n.-123-1G>A) c.331-1G>A (n.331-1G>A) | |
15 | g.74417971T>A | CA393148226 | SEMA7A | c.373-2A>T (n.373-2A>T) c.-123-2A>T (n.-123-2A>T) c.331-2A>T (n.331-2A>T) | |
15 | g.74417971T>C | CA393148230 | SEMA7A | c.373-2A>G (n.373-2A>G) c.-123-2A>G (n.-123-2A>G) c.331-2A>G (n.331-2A>G) | |
15 | g.74417971T>G | CA393148228 | SEMA7A | c.373-2A>C (n.373-2A>C) c.-123-2A>C (n.-123-2A>C) c.331-2A>C (n.331-2A>C) | |
15 | g.74417972G>A | CA7657271 | SEMA7A | c.373-3C>T (n.373-3C>T) c.-123-3C>T (n.-123-3C>T) c.331-3C>T (n.331-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74417972G= | CA2187679250 | SEMA7A | c.373-3C= (n.373-3C=) c.-123-3C= (n.-123-3C=) c.331-3C= (n.331-3C=) | |
15 | g.74417973C>A | CA715642843 | SEMA7A | c.373-4G>T (n.373-4G>T) c.-123-4G>T (n.-123-4G>T) c.331-4G>T (n.331-4G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74417973C= | CA2187679252 | SEMA7A | c.373-4G= (n.373-4G=) c.-123-4G= (n.-123-4G=) c.331-4G= (n.331-4G=) | |
15 | g.74417975del | CA2629481765 | SEMA7A | c.373-4del (n.373-4del) c.-123-4del (n.-123-4del) c.331-4del (n.331-4del) | gnomAD v4 |
15 | g.74417974C= | CA2187679255 | SEMA7A | c.373-5G= (n.373-5G=) c.-123-5G= (n.-123-5G=) c.331-5G= (n.331-5G=) | |
15 | g.74417974C>G | CA619130355 | SEMA7A | c.373-5G>C (n.373-5G>C) c.-123-5G>C (n.-123-5G>C) c.331-5G>C (n.331-5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74417974C>T | CA619130356 | SEMA7A | c.373-5G>A (n.373-5G>A) c.-123-5G>A (n.-123-5G>A) c.331-5G>A (n.331-5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74417975C= | CA2187679259 | SEMA7A | c.373-6G= (n.373-6G=) c.-123-6G= (n.-123-6G=) c.331-6G= (n.331-6G=) | |
15 | g.74417975C>G | CA971468388 | SEMA7A | c.373-6G>C (n.373-6G>C) c.-123-6G>C (n.-123-6G>C) c.331-6G>C (n.331-6G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74417975C>T | CA272789859 | SEMA7A | c.373-6G>A (n.373-6G>A) c.-123-6G>A (n.-123-6G>A) c.331-6G>A (n.331-6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74417976G>A | CA7657272 | SEMA7A | c.373-7C>T (n.373-7C>T) c.-123-7C>T (n.-123-7C>T) c.331-7C>T (n.331-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74417976G>C | CA619130357 | SEMA7A | c.373-7C>G (n.373-7C>G) c.-123-7C>G (n.-123-7C>G) c.331-7C>G (n.331-7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74417976G= | CA2187679263 | SEMA7A | c.373-7C= (n.373-7C=) c.-123-7C= (n.-123-7C=) c.331-7C= (n.331-7C=) | |
15 | g.74417976G>T | CA2629481767 | SEMA7A | c.373-7C>A (n.373-7C>A) c.-123-7C>A (n.-123-7C>A) c.331-7C>A (n.331-7C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74417979dup | CA2187679262 | SEMA7A | c.373-7dup (n.373-7dup) c.-123-7dup (n.-123-7dup) c.331-7dup (n.331-7dup) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74417979del | CA2629481766 | SEMA7A | c.373-7del (n.373-7del) c.-123-7del (n.-123-7del) c.331-7del (n.331-7del) | gnomAD v4 |
15 | g.74417977G>A | CA2629481768 | SEMA7A | c.373-8C>T (n.373-8C>T) c.-123-8C>T (n.-123-8C>T) c.331-8C>T (n.331-8C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74417979G>A | CA2575788738 | SEMA7A | c.373-10C>T (n.373-10C>T) c.-123-10C>T (n.-123-10C>T) c.331-10C>T (n.331-10C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74417979G= | CA2187679265 | SEMA7A | c.373-10C= (n.373-10C=) c.-123-10C= (n.-123-10C=) c.331-10C= (n.331-10C=) |