WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74347903A= | CA2187643741 | CYP11A1 | c.422T= (p.Leu141=) c.-53T= (n.-53T=) n.816T= c.-49-2660T= (n.-49-2660T=) | |
| 15 | g.74347903A>C | CA127240 | CYP11A1 | c.422T>G (p.Leu141Trp) c.-53T>G (n.-53T>G) n.816T>G c.-49-2660T>G (n.-49-2660T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.74347903A>G | CA393150105 | CYP11A1 | c.422T>C (p.Leu141Ser) c.-53T>C (n.-53T>C) n.816T>C c.-49-2660T>C (n.-49-2660T>C) | |
| 15 | g.74347903A>T | CA393150107 | CYP11A1 | c.422T>A (p.Leu141Ter) c.-53T>A (n.-53T>A) n.816T>A c.-49-2660T>A (n.-49-2660T>A) | |
| 15 | g.74347904A>C | CA393150109 | CYP11A1 | c.421T>G (p.Leu141Val) c.-54T>G (n.-54T>G) n.815T>G c.-49-2661T>G (n.-49-2661T>G) | |
| 15 | g.74347904A>G | CA491195428 | CYP11A1 | c.421T>C (p.Leu141=) c.-54T>C (n.-54T>C) n.815T>C c.-49-2661T>C (n.-49-2661T>C) | |
| 15 | g.74347904A>T | CA393150111 | CYP11A1 | c.421T>A (p.Leu141Met) c.-54T>A (n.-54T>A) n.815T>A c.-49-2661T>A (n.-49-2661T>A) | |
| 15 | g.74347905C>A | CA491195430 | CYP11A1 | c.420G>T (p.Leu140=) c.-55G>T (n.-55G>T) n.814G>T c.-49-2662G>T (n.-49-2662G>T) | |
| 15 | g.74347905C>G | CA491195432 | CYP11A1 | c.420G>C (p.Leu140=) c.-55G>C (n.-55G>C) n.814G>C c.-49-2662G>C (n.-49-2662G>C) | |
| 15 | g.74347905C>T | CA491195434 | CYP11A1 | c.420G>A (p.Leu140=) c.-55G>A (n.-55G>A) n.814G>A c.-49-2662G>A (n.-49-2662G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74347906A>C | CA393150112 | CYP11A1 | c.419T>G (p.Leu140Arg) c.-56T>G (n.-56T>G) n.813T>G c.-49-2663T>G (n.-49-2663T>G) | |
| 15 | g.74347906A>G | CA393150114 | CYP11A1 | c.419T>C (p.Leu140Pro) c.-56T>C (n.-56T>C) n.813T>C c.-49-2663T>C (n.-49-2663T>C) | |
| 15 | g.74347906A>T | CA393150115 | CYP11A1 | c.419T>A (p.Leu140Gln) c.-56T>A (n.-56T>A) n.813T>A c.-49-2663T>A (n.-49-2663T>A) | COSMIC |
| 15 | g.74347907G>A | CA491195438 | CYP11A1 | c.418C>T (p.Leu140=) c.-57C>T (n.-57C>T) n.812C>T c.-49-2664C>T (n.-49-2664C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74347907G>C | CA393150117 | CYP11A1 | c.418C>G (p.Leu140Val) c.-57C>G (n.-57C>G) n.812C>G c.-49-2664C>G (n.-49-2664C>G) | |
| 15 | g.74347907G>T | CA393150118 | CYP11A1 | c.418C>A (p.Leu140Met) c.-57C>A (n.-57C>A) n.812C>A c.-49-2664C>A (n.-49-2664C>A) | |
| 15 | g.74347908G>A | CA7656595 | CYP11A1 | c.417C>T (p.Val139=) c.-58C>T (n.-58C>T) n.811C>T c.-49-2665C>T (n.-49-2665C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74347908G>C | CA491195442 | CYP11A1 | c.417C>G (p.Val139=) c.-58C>G (n.-58C>G) n.811C>G c.-49-2665C>G (n.-49-2665C>G) | |
| 15 | g.74347908G= | CA2187643742 | CYP11A1 | c.417C= (p.Val139=) c.-58C= (n.-58C=) n.811C= c.-49-2665C= (n.-49-2665C=) | |
| 15 | g.74347908G>T | CA491195443 | CYP11A1 | c.417C>A (p.Val139=) c.-58C>A (n.-58C>A) n.811C>A c.-49-2665C>A (n.-49-2665C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74347909A>C | CA393150120 | CYP11A1 | c.416T>G (p.Val139Gly) c.-59T>G (n.-59T>G) n.810T>G c.-49-2666T>G (n.-49-2666T>G) | |
| 15 | g.74347909A>G | CA393150121 | CYP11A1 | c.416T>C (p.Val139Ala) c.-59T>C (n.-59T>C) n.810T>C c.-49-2666T>C (n.-49-2666T>C) | |
| 15 | g.74347909A>T | CA393150123 | CYP11A1 | c.416T>A (p.Val139Asp) c.-59T>A (n.-59T>A) n.810T>A c.-49-2666T>A (n.-49-2666T>A) | |
| 15 | g.74347910C>A | CA393150125 | CYP11A1 | c.415G>T (p.Val139Phe) c.-60G>T (n.-60G>T) n.809G>T c.-49-2667G>T (n.-49-2667G>T) | |
| 15 | g.74347910C>G | CA393150127 | CYP11A1 | c.415G>C (p.Val139Leu) c.-60G>C (n.-60G>C) n.809G>C c.-49-2667G>C (n.-49-2667G>C) | |
| 15 | g.74347910C>T | CA393150128 | CYP11A1 | c.415G>A (p.Val139Ile) c.-60G>A (n.-60G>A) n.809G>A c.-49-2667G>A (n.-49-2667G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74347911T>A | CA491195450 | CYP11A1 | c.414A>T (p.Gly138=) c.-61A>T (n.-61A>T) n.808A>T c.-49-2668A>T (n.-49-2668A>T) | |
| 15 | g.74347911T>C | CA491195451 | CYP11A1 | c.414A>G (p.Gly138=) c.-61A>G (n.-61A>G) n.808A>G c.-49-2668A>G (n.-49-2668A>G) | |
| 15 | g.74347911T>G | CA491195453 | CYP11A1 | c.414A>C (p.Gly138=) c.-61A>C (n.-61A>C) n.808A>C c.-49-2668A>C (n.-49-2668A>C) | |
| 15 | g.74347912C>A | CA393150129 | CYP11A1 | c.413G>T (p.Gly138Val) c.-62G>T (n.-62G>T) n.807G>T c.-49-2669G>T (n.-49-2669G>T) | COSMIC |
| 15 | g.74347912C>G | CA393150132 | CYP11A1 | c.413G>C (p.Gly138Ala) c.-62G>C (n.-62G>C) n.807G>C c.-49-2669G>C (n.-49-2669G>C) | |
| 15 | g.74347912C>T | CA393150130 | CYP11A1 | c.413G>A (p.Gly138Glu) c.-62G>A (n.-62G>A) n.807G>A c.-49-2669G>A (n.-49-2669G>A) | dbSNP |
| 15 | g.74347913C>A | CA393150134 | CYP11A1 | c.412G>T (p.Gly138Ter) c.-63G>T (n.-63G>T) n.806G>T c.-49-2670G>T (n.-49-2670G>T) | |
| 15 | g.74347913C= | CA2187643743 | CYP11A1 | c.412G= (p.Gly138=) c.-63G= (n.-63G=) n.806G= c.-49-2670G= (n.-49-2670G=) | |
| 15 | g.74347913C>G | CA393150136 | CYP11A1 | c.412G>C (p.Gly138Arg) c.-63G>C (n.-63G>C) n.806G>C c.-49-2670G>C (n.-49-2670G>C) | |
| 15 | g.74347913C>T | CA272796243 | CYP11A1 | c.412G>A (p.Gly138Arg) c.-63G>A (n.-63G>A) n.806G>A c.-49-2670G>A (n.-49-2670G>A) | dbSNP |
| 15 | g.74347914T>A | CA491195459 | CYP11A1 | c.411A>T (p.Ile137=) c.-64A>T (n.-64A>T) n.805A>T c.-49-2671A>T (n.-49-2671A>T) | |
| 15 | g.74347914T>C | CA393150137 | CYP11A1 | c.411A>G (p.Ile137Met) c.-64A>G (n.-64A>G) n.805A>G c.-49-2671A>G (n.-49-2671A>G) | |
| 15 | g.74347914T>G | CA491195460 | CYP11A1 | c.411A>C (p.Ile137=) c.-64A>C (n.-64A>C) n.805A>C c.-49-2671A>C (n.-49-2671A>C) | |
| 15 | g.74347915A= | CA2187643744 | CYP11A1 | c.410T= (p.Ile137=) c.-65T= (n.-65T=) n.804T= c.-49-2672T= (n.-49-2672T=) | |
| 15 | g.74347915A>C | CA393150139 | CYP11A1 | c.410T>G (p.Ile137Arg) c.-65T>G (n.-65T>G) n.804T>G c.-49-2672T>G (n.-49-2672T>G) | |
| 15 | g.74347915A>G | CA393150141 | CYP11A1 | c.410T>C (p.Ile137Thr) c.-65T>C (n.-65T>C) n.804T>C c.-49-2672T>C (n.-49-2672T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74347915A>T | CA7656596 | CYP11A1 | c.410T>A (p.Ile137Lys) c.-65T>A (n.-65T>A) n.804T>A c.-49-2672T>A (n.-49-2672T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74347916T>A | CA393150143 | CYP11A1 | c.409A>T (p.Ile137Leu) c.-66A>T (n.-66A>T) n.803A>T c.-49-2673A>T (n.-49-2673A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74347916T>C | CA393150144 | CYP11A1 | c.409A>G (p.Ile137Val) c.-66A>G (n.-66A>G) n.803A>G c.-49-2673A>G (n.-49-2673A>G) | |
| 15 | g.74347916T>G | CA393150146 | CYP11A1 | c.409A>C (p.Ile137Leu) c.-66A>C (n.-66A>C) n.803A>C c.-49-2673A>C (n.-49-2673A>C) | |
| 15 | g.74347917G>A | CA491195470 | CYP11A1 | c.408C>T (p.Pro136=) c.-67C>T (n.-67C>T) n.802C>T c.-49-2674C>T (n.-49-2674C>T) | |
| 15 | g.74347917G>C | CA491195468 | CYP11A1 | c.408C>G (p.Pro136=) c.-67C>G (n.-67C>G) n.802C>G c.-49-2674C>G (n.-49-2674C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74347917G>T | CA491195467 | CYP11A1 | c.408C>A (p.Pro136=) c.-67C>A (n.-67C>A) n.802C>A c.-49-2674C>A (n.-49-2674C>A) | |
| 15 | g.74347919del | CA2629471319 | CYP11A1 | c.408del (p.Ile137Ter) c.-67del (n.-67del) n.802del c.-49-2674del (n.-49-2674del) | gnomAD v4 |