WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74347803G>A | CA2629471259 | CYP11A1 | c.425+97C>T (n.425+97C>T) c.-50+97C>T (n.-50+97C>T) n.819+97C>T c.-49-2560C>T (n.-49-2560C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74347803G>T | CA2629471260 | CYP11A1 | c.425+97C>A (n.425+97C>A) c.-50+97C>A (n.-50+97C>A) n.819+97C>A c.-49-2560C>A (n.-49-2560C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74347804G>A | CA2629471262 | CYP11A1 | c.425+96C>T (n.425+96C>T) c.-50+96C>T (n.-50+96C>T) n.819+96C>T c.-49-2561C>T (n.-49-2561C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74347804G>T | CA2629471263 | CYP11A1 | c.425+96C>A (n.425+96C>A) c.-50+96C>A (n.-50+96C>A) n.819+96C>A c.-49-2561C>A (n.-49-2561C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74347805G>A | CA2629471264 | CYP11A1 | c.425+95C>T (n.425+95C>T) c.-50+95C>T (n.-50+95C>T) n.819+95C>T c.-49-2562C>T (n.-49-2562C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74347805G>T | CA2629471265 | CYP11A1 | c.425+95C>A (n.425+95C>A) c.-50+95C>A (n.-50+95C>A) n.819+95C>A c.-49-2562C>A (n.-49-2562C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74347806C>A | CA2629471267 | CYP11A1 | c.425+94G>T (n.425+94G>T) c.-50+94G>T (n.-50+94G>T) n.819+94G>T c.-49-2563G>T (n.-49-2563G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74347806C>T | CA2629471266 | CYP11A1 | c.425+94G>A (n.425+94G>A) c.-50+94G>A (n.-50+94G>A) n.819+94G>A c.-49-2563G>A (n.-49-2563G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74347808A>T | CA2629471268 | CYP11A1 | c.425+92T>A (n.425+92T>A) c.-50+92T>A (n.-50+92T>A) n.819+92T>A c.-49-2565T>A (n.-49-2565T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74347809G>A | CA2187643698 | CYP11A1 | c.425+91C>T (n.425+91C>T) c.-50+91C>T (n.-50+91C>T) n.819+91C>T c.-49-2566C>T (n.-49-2566C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74347809G= | CA2187643699 | CYP11A1 | c.425+91C= (n.425+91C=) c.-50+91C= (n.-50+91C=) n.819+91C= c.-49-2566C= (n.-49-2566C=) | |
| 15 | g.74347809G>T | CA656216238 | CYP11A1 | c.425+91C>A (n.425+91C>A) c.-50+91C>A (n.-50+91C>A) n.819+91C>A c.-49-2566C>A (n.-49-2566C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.74347810C>A | CA2629471269 | CYP11A1 | c.425+90G>T (n.425+90G>T) c.-50+90G>T (n.-50+90G>T) n.819+90G>T c.-49-2567G>T (n.-49-2567G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74347810C>T | CA2629471270 | CYP11A1 | c.425+90G>A (n.425+90G>A) c.-50+90G>A (n.-50+90G>A) n.819+90G>A c.-49-2567G>A (n.-49-2567G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74347811C= | CA2187643700 | CYP11A1 | c.425+89G= (n.425+89G=) c.-50+89G= (n.-50+89G=) n.819+89G= c.-49-2568G= (n.-49-2568G=) | |
| 15 | g.74347811C>T | CA272796195 | CYP11A1 | c.425+89G>A (n.425+89G>A) c.-50+89G>A (n.-50+89G>A) n.819+89G>A c.-49-2568G>A (n.-49-2568G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74347812T>C | CA2629471273 | CYP11A1 | c.425+88A>G (n.425+88A>G) c.-50+88A>G (n.-50+88A>G) n.819+88A>G c.-49-2569A>G (n.-49-2569A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74347813G>C | CA272796206 | CYP11A1 | c.425+87C>G (n.425+87C>G) c.-50+87C>G (n.-50+87C>G) n.819+87C>G c.-49-2570C>G (n.-49-2570C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74347813G= | CA2187643701 | CYP11A1 | c.425+87C= (n.425+87C=) c.-50+87C= (n.-50+87C=) n.819+87C= c.-49-2570C= (n.-49-2570C=) | |
| 15 | g.74347813G>T | CA2575788391 | CYP11A1 | c.425+87C>A (n.425+87C>A) c.-50+87C>A (n.-50+87C>A) n.819+87C>A c.-49-2570C>A (n.-49-2570C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74347814G>A | CA2629471276 | CYP11A1 | c.425+86C>T (n.425+86C>T) c.-50+86C>T (n.-50+86C>T) n.819+86C>T c.-49-2571C>T (n.-49-2571C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74347814G>T | CA2575788392 | CYP11A1 | c.425+86C>A (n.425+86C>A) c.-50+86C>A (n.-50+86C>A) n.819+86C>A c.-49-2571C>A (n.-49-2571C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74347815C= | CA2187643702 | CYP11A1 | c.425+85G= (n.425+85G=) c.-50+85G= (n.-50+85G=) n.819+85G= c.-49-2572G= (n.-49-2572G=) | |
| 15 | g.74347815C>T | CA715650619 | CYP11A1 | c.425+85G>A (n.425+85G>A) c.-50+85G>A (n.-50+85G>A) n.819+85G>A c.-49-2572G>A (n.-49-2572G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74347816C>A | CA2563086464 | CYP11A1 | c.425+84G>T (n.425+84G>T) c.-50+84G>T (n.-50+84G>T) n.819+84G>T c.-49-2573G>T (n.-49-2573G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74347816C= | CA2187643703 | CYP11A1 | c.425+84G= (n.425+84G=) c.-50+84G= (n.-50+84G=) n.819+84G= c.-49-2573G= (n.-49-2573G=) | |
| 15 | g.74347816C>T | CA2187643704 | CYP11A1 | c.425+84G>A (n.425+84G>A) c.-50+84G>A (n.-50+84G>A) n.819+84G>A c.-49-2573G>A (n.-49-2573G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74347818C= | CA2187643705 | CYP11A1 | c.425+82G= (n.425+82G=) c.-50+82G= (n.-50+82G=) n.819+82G= c.-49-2575G= (n.-49-2575G=) | |
| 15 | g.74347818C>T | CA715650621 | CYP11A1 | c.425+82G>A (n.425+82G>A) c.-50+82G>A (n.-50+82G>A) n.819+82G>A c.-49-2575G>A (n.-49-2575G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74347819A>C | CA2629471277 | CYP11A1 | c.425+81T>G (n.425+81T>G) c.-50+81T>G (n.-50+81T>G) n.819+81T>G c.-49-2576T>G (n.-49-2576T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74347819A>G | CA2629471278 | CYP11A1 | c.425+81T>C (n.425+81T>C) c.-50+81T>C (n.-50+81T>C) n.819+81T>C c.-49-2576T>C (n.-49-2576T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74347820G>A | CA2575788393 | CYP11A1 | c.425+80C>T (n.425+80C>T) c.-50+80C>T (n.-50+80C>T) n.819+80C>T c.-49-2577C>T (n.-49-2577C>T) | |
| 15 | g.74347821C>A | CA2629471279 | CYP11A1 | c.425+79G>T (n.425+79G>T) c.-50+79G>T (n.-50+79G>T) n.819+79G>T c.-49-2578G>T (n.-49-2578G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74347821C= | CA2187643706 | CYP11A1 | c.425+79G= (n.425+79G=) c.-50+79G= (n.-50+79G=) n.819+79G= c.-49-2578G= (n.-49-2578G=) | |
| 15 | g.74347821C>T | CA715650628 | CYP11A1 | c.425+79G>A (n.425+79G>A) c.-50+79G>A (n.-50+79G>A) n.819+79G>A c.-49-2578G>A (n.-49-2578G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74347822C>A | CA619412080 | CYP11A1 | c.425+78G>T (n.425+78G>T) c.-50+78G>T (n.-50+78G>T) n.819+78G>T c.-49-2579G>T (n.-49-2579G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74347822C= | CA2187643707 | CYP11A1 | c.425+78G= (n.425+78G=) c.-50+78G= (n.-50+78G=) n.819+78G= c.-49-2579G= (n.-49-2579G=) | |
| 15 | g.74347822C>T | CA2575788394 | CYP11A1 | c.425+78G>A (n.425+78G>A) c.-50+78G>A (n.-50+78G>A) n.819+78G>A c.-49-2579G>A (n.-49-2579G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74347823C= | CA2187643708 | CYP11A1 | c.425+77G= (n.425+77G=) c.-50+77G= (n.-50+77G=) n.819+77G= c.-49-2580G= (n.-49-2580G=) | |
| 15 | g.74347823C>T | CA2187643709 | CYP11A1 | c.425+77G>A (n.425+77G>A) c.-50+77G>A (n.-50+77G>A) n.819+77G>A c.-49-2580G>A (n.-49-2580G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74347824C>T | CA2629471283 | CYP11A1 | c.425+76G>A (n.425+76G>A) c.-50+76G>A (n.-50+76G>A) n.819+76G>A c.-49-2581G>A (n.-49-2581G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74347826C= | CA2187643710 | CYP11A1 | c.425+74G= (n.425+74G=) c.-50+74G= (n.-50+74G=) n.819+74G= c.-49-2583G= (n.-49-2583G=) | |
| 15 | g.74347826C>T | CA715650634 | CYP11A1 | c.425+74G>A (n.425+74G>A) c.-50+74G>A (n.-50+74G>A) n.819+74G>A c.-49-2583G>A (n.-49-2583G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74347827A= | CA2187643711 | CYP11A1 | c.425+73T= (n.425+73T=) c.-50+73T= (n.-50+73T=) n.819+73T= c.-49-2584T= (n.-49-2584T=) | |
| 15 | g.74347827A>C | CA2187643712 | CYP11A1 | c.425+73T>G (n.425+73T>G) c.-50+73T>G (n.-50+73T>G) n.819+73T>G c.-49-2584T>G (n.-49-2584T>G) | dbSNP |
| 15 | g.74347827A>G | CA2629471284 | CYP11A1 | c.425+73T>C (n.425+73T>C) c.-50+73T>C (n.-50+73T>C) n.819+73T>C c.-49-2584T>C (n.-49-2584T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74347827A>T | CA2629471285 | CYP11A1 | c.425+73T>A (n.425+73T>A) c.-50+73T>A (n.-50+73T>A) n.819+73T>A c.-49-2584T>A (n.-49-2584T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74347828C>T | CA2575788395 | CYP11A1 | c.425+72G>A (n.425+72G>A) c.-50+72G>A (n.-50+72G>A) n.819+72G>A c.-49-2585G>A (n.-49-2585G>A) | dbSNP |
| 15 | g.74347832del | CA2629471286 | CYP11A1 | c.425+72del (n.425+72del) c.-50+72del (n.-50+72del) n.819+72del c.-49-2585del (n.-49-2585del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74347829C>T | CA2629471287 | CYP11A1 | c.425+71G>A (n.425+71G>A) c.-50+71G>A (n.-50+71G>A) n.819+71G>A c.-49-2586G>A (n.-49-2586G>A) | gnomAD v4 |