Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.74339568T>C | CA2697549225 | CYP11A1 | c.1157+19A>G (n.1157+19A>G) c.683+19A>G (n.683+19A>G) | ClinVar |
15 | g.74339570G>A | CA2187637855 | CYP11A1 | c.1157+17C>T (n.1157+17C>T) c.683+17C>T (n.683+17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74339570G= | CA2187637854 | CYP11A1 | c.1157+17C= (n.1157+17C=) c.683+17C= (n.683+17C=) | |
15 | g.74339571G>A | CA2730918310 | CYP11A1 | c.1157+16C>T (n.1157+16C>T) c.683+16C>T (n.683+16C>T) | dbSNP |
15 | g.74339571G= | CA2187637856 | CYP11A1 | c.1157+16C= (n.1157+16C=) c.683+16C= (n.683+16C=) | |
15 | g.74339571G>T | CA7656360 | CYP11A1 | c.1157+16C>A (n.1157+16C>A) c.683+16C>A (n.683+16C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74339572T>C | CA2739269571 | CYP11A1 | c.1157+15A>G (n.1157+15A>G) c.683+15A>G (n.683+15A>G) | ClinVar |
15 | g.74339573G>A | CA2187637860 | CYP11A1 | c.1157+14C>T (n.1157+14C>T) c.683+14C>T (n.683+14C>T) | dbSNP |
15 | g.74339573G= | CA2187637859 | CYP11A1 | c.1157+14C= (n.1157+14C=) c.683+14C= (n.683+14C=) | |
15 | g.74339574G>A | CA619107412 | CYP11A1 | c.1157+13C>T (n.1157+13C>T) c.683+13C>T (n.683+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74339574G= | CA2187637861 | CYP11A1 | c.1157+13C= (n.1157+13C=) c.683+13C= (n.683+13C=) | |
15 | g.74339574G>T | CA2739269572 | CYP11A1 | c.1157+13C>A (n.1157+13C>A) c.683+13C>A (n.683+13C>A) | ClinVar |
15 | g.74339575T>C | CA2575788276 | CYP11A1 | c.1157+12A>G (n.1157+12A>G) c.683+12A>G (n.683+12A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.74339576T>A | CA272786859 | CYP11A1 | c.1157+11A>T (n.1157+11A>T) c.683+11A>T (n.683+11A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74339576T= | CA2187637863 | CYP11A1 | c.1157+11A= (n.1157+11A=) c.683+11A= (n.683+11A=) | |
15 | g.74339577G>C | CA2629468483 | CYP11A1 | c.1157+10C>G (n.1157+10C>G) c.683+10C>G (n.683+10C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74339578T>C | CA2697549226 | CYP11A1 | c.1157+9A>G (n.1157+9A>G) c.683+9A>G (n.683+9A>G) | ClinVar |
15 | g.74339578T>G | CA2187637865 | CYP11A1 | c.1157+9A>C (n.1157+9A>C) c.683+9A>C (n.683+9A>C) | dbSNP |
15 | g.74339578T= | CA2187637866 | CYP11A1 | c.1157+9A= (n.1157+9A=) c.683+9A= (n.683+9A=) | |
15 | g.74339580G>A | CA2629468484 | CYP11A1 | c.1157+7C>T (n.1157+7C>T) c.683+7C>T (n.683+7C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.74339581G>A | CA715643412 | CYP11A1 | c.1157+6C>T (n.1157+6C>T) c.683+6C>T (n.683+6C>T) | dbSNP |
15 | g.74339581G>C | CA2629468485 | CYP11A1 | c.1157+6C>G (n.1157+6C>G) c.683+6C>G (n.683+6C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74339581G= | CA2187637867 | CYP11A1 | c.1157+6C= (n.1157+6C=) c.683+6C= (n.683+6C=) | |
15 | g.74339582C= | CA2187637869 | CYP11A1 | c.1157+5G= (n.1157+5G=) c.683+5G= (n.683+5G=) | |
15 | g.74339582C>T | CA272786863 | CYP11A1 | c.1157+5G>A (n.1157+5G>A) c.683+5G>A (n.683+5G>A) | dbSNP |
15 | g.74339583T>C | CA619107413 | CYP11A1 | c.1157+4A>G (n.1157+4A>G) c.683+4A>G (n.683+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74339583T= | CA2187637871 | CYP11A1 | c.1157+4A= (n.1157+4A=) c.683+4A= (n.683+4A=) | |
15 | g.74339585G>A | CA7656361 | CYP11A1 | c.1157+2C>T (n.1157+2C>T) c.683+2C>T (n.683+2C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74339585G>C | CA393146935 | CYP11A1 | c.1157+2C>G (n.1157+2C>G) c.683+2C>G (n.683+2C>G) | |
15 | g.74339585G= | CA2187637875 | CYP11A1 | c.1157+2C= (n.1157+2C=) c.683+2C= (n.683+2C=) | |
15 | g.74339585G>T | CA393146936 | CYP11A1 | c.1157+2C>A (n.1157+2C>A) c.683+2C>A (n.683+2C>A) | |
15 | g.74339586C>A | CA393146939 | CYP11A1 | c.1157+1G>T (n.1157+1G>T) c.683+1G>T (n.683+1G>T) | |
15 | g.74339586C>G | CA393146938 | CYP11A1 | c.1157+1G>C (n.1157+1G>C) c.683+1G>C (n.683+1G>C) | |
15 | g.74339586C>T | CA393146937 | CYP11A1 | c.1157+1G>A (n.1157+1G>A) c.683+1G>A (n.683+1G>A) | |
15 | g.74339587C>A | CA393146940 | CYP11A1 | c.1157G>T (p.Arg386Ile) c.683G>T (p.Arg228Ile) c.683G>T | |
15 | g.74339587C>G | CA393146941 | CYP11A1 | c.1157G>C (p.Arg386Thr) c.683G>C (p.Arg228Thr) c.683G>C | |
15 | g.74339587C>T | CA393146942 | CYP11A1 | c.1157G>A (p.Arg386Lys) c.683G>A (p.Arg228Lys) c.683G>A | gnomAD v4 |
15 | g.74339588T>A | CA393146943 | CYP11A1 | c.1156A>T (p.Arg386Ter) c.682A>T (p.Arg228Ter) c.682A>T | |
15 | g.74339588T>C | CA393146944 | CYP11A1 | c.1156A>G (p.Arg386Gly) c.682A>G (p.Arg228Gly) c.682A>G | |
15 | g.74339588T>G | CA491193980 | CYP11A1 | c.1156A>C (p.Arg386=) c.682A>C (p.Arg228=) c.682A>C | |
15 | g.74339589T>A | CA491193984 | CYP11A1 | c.1155A>T (p.Leu385=) c.681A>T (p.Leu227=) | |
15 | g.74339589T>C | CA491193981 | CYP11A1 | c.1155A>G (p.Leu385=) c.681A>G (p.Leu227=) | |
15 | g.74339589T>G | CA491193982 | CYP11A1 | c.1155A>C (p.Leu385=) c.681A>C (p.Leu227=) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.74339590A>C | CA393146945 | CYP11A1 | c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) | |
15 | g.74339590A>G | CA393146946 | CYP11A1 | c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) | |
15 | g.74339590A>T | CA393146947 | CYP11A1 | c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.680T>A (p.Leu227Gln) | |
15 | g.74339591G>A | CA491193988 | CYP11A1 | c.1153C>T (p.Leu385=) c.679C>T (p.Leu227=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74339591G>C | CA7656362 | CYP11A1 | c.1153C>G (p.Leu385Val) c.679C>G (p.Leu227Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74339591G= | CA2187637877 | CYP11A1 | c.1153C= (p.Leu385=) c.679C= (p.Leu227=) | |
15 | g.74339591G>T | CA393146948 | CYP11A1 | c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile) |