WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74195235G>A | CA2629456228 | STRA6 | c.597+67C>T (n.597+67C>T) c.573+67C>T (n.573+67C>T) c.570+67C>T (n.570+67C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.708+67C>T (n.708+67C>T) n.306+417C>T c.714+67C>T (n.714+67C>T) c.642+67C>T (n.642+67C>T) n.869+67C>T c.408+67C>T (n.408+67C>T) n.720+67C>T c.645+67C>T (n.645+67C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195235G>T | CA2629456229 | STRA6 | c.597+67C>A (n.597+67C>A) c.573+67C>A (n.573+67C>A) c.570+67C>A (n.570+67C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.708+67C>A (n.708+67C>A) n.306+417C>A c.714+67C>A (n.714+67C>A) c.642+67C>A (n.642+67C>A) n.869+67C>A c.408+67C>A (n.408+67C>A) n.720+67C>A c.645+67C>A (n.645+67C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195236G>T | CA2629456230 | STRA6 | c.597+66C>A (n.597+66C>A) c.573+66C>A (n.573+66C>A) c.570+66C>A (n.570+66C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.708+66C>A (n.708+66C>A) n.306+416C>A c.714+66C>A (n.714+66C>A) c.642+66C>A (n.642+66C>A) n.869+66C>A c.408+66C>A (n.408+66C>A) n.720+66C>A c.645+66C>A (n.645+66C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195237C>A | CA2629456232 | STRA6 | c.597+65G>T (n.597+65G>T) c.573+65G>T (n.573+65G>T) c.570+65G>T (n.570+65G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.708+65G>T (n.708+65G>T) n.306+415G>T c.714+65G>T (n.714+65G>T) c.642+65G>T (n.642+65G>T) n.869+65G>T c.408+65G>T (n.408+65G>T) n.720+65G>T c.645+65G>T (n.645+65G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195237C>T | CA2629456233 | STRA6 | c.597+65G>A (n.597+65G>A) c.573+65G>A (n.573+65G>A) c.570+65G>A (n.570+65G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.708+65G>A (n.708+65G>A) n.306+415G>A c.714+65G>A (n.714+65G>A) c.642+65G>A (n.642+65G>A) n.869+65G>A c.408+65G>A (n.408+65G>A) n.720+65G>A c.645+65G>A (n.645+65G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195238A>C | CA2629456234 | STRA6 | c.597+64T>G (n.597+64T>G) c.573+64T>G (n.573+64T>G) c.570+64T>G (n.570+64T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.708+64T>G (n.708+64T>G) n.306+414T>G c.714+64T>G (n.714+64T>G) c.642+64T>G (n.642+64T>G) n.869+64T>G c.408+64T>G (n.408+64T>G) n.720+64T>G c.645+64T>G (n.645+64T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195239C>T | CA2629456235 | STRA6 | c.597+63G>A (n.597+63G>A) c.573+63G>A (n.573+63G>A) c.570+63G>A (n.570+63G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) c.708+63G>A (n.708+63G>A) n.306+413G>A c.714+63G>A (n.714+63G>A) c.642+63G>A (n.642+63G>A) n.869+63G>A c.408+63G>A (n.408+63G>A) n.720+63G>A c.645+63G>A (n.645+63G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195241G>A | CA2629456236 | STRA6 | c.597+61C>T (n.597+61C>T) c.573+61C>T (n.573+61C>T) c.570+61C>T (n.570+61C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.708+61C>T (n.708+61C>T) n.306+411C>T c.714+61C>T (n.714+61C>T) c.642+61C>T (n.642+61C>T) n.869+61C>T c.408+61C>T (n.408+61C>T) n.720+61C>T c.645+61C>T (n.645+61C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195241G>T | CA2629456237 | STRA6 | c.597+61C>A (n.597+61C>A) c.573+61C>A (n.573+61C>A) c.570+61C>A (n.570+61C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.708+61C>A (n.708+61C>A) n.306+411C>A c.714+61C>A (n.714+61C>A) c.642+61C>A (n.642+61C>A) n.869+61C>A c.408+61C>A (n.408+61C>A) n.720+61C>A c.645+61C>A (n.645+61C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195242T>C | CA2187574027 | STRA6 | c.597+60A>G (n.597+60A>G) c.573+60A>G (n.573+60A>G) c.570+60A>G (n.570+60A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.708+60A>G (n.708+60A>G) n.306+410A>G c.714+60A>G (n.714+60A>G) c.642+60A>G (n.642+60A>G) n.869+60A>G c.408+60A>G (n.408+60A>G) n.720+60A>G c.645+60A>G (n.645+60A>G) | dbSNP |
| 15 | g.74195242T= | CA2187574026 | STRA6 | c.597+60A= (n.597+60A=) c.573+60A= (n.573+60A=) c.570+60A= (n.570+60A=) c.*360A= (n.*360A=) c.708+60A= (n.708+60A=) n.306+410A= c.714+60A= (n.714+60A=) c.642+60A= (n.642+60A=) n.869+60A= c.408+60A= (n.408+60A=) n.720+60A= c.645+60A= (n.645+60A=) | |
| 15 | g.74195243G>A | CA2629456239 | STRA6 | c.597+59C>T (n.597+59C>T) c.573+59C>T (n.573+59C>T) c.570+59C>T (n.570+59C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.708+59C>T (n.708+59C>T) n.306+409C>T c.714+59C>T (n.714+59C>T) c.642+59C>T (n.642+59C>T) n.869+59C>T c.408+59C>T (n.408+59C>T) n.720+59C>T c.645+59C>T (n.645+59C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195243G>C | CA272758511 | STRA6 | c.597+59C>G (n.597+59C>G) c.573+59C>G (n.573+59C>G) c.570+59C>G (n.570+59C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.708+59C>G (n.708+59C>G) n.306+409C>G c.714+59C>G (n.714+59C>G) c.642+59C>G (n.642+59C>G) n.869+59C>G c.408+59C>G (n.408+59C>G) n.720+59C>G c.645+59C>G (n.645+59C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195243G= | CA2187574028 | STRA6 | c.597+59C= (n.597+59C=) c.573+59C= (n.573+59C=) c.570+59C= (n.570+59C=) c.*359C= (n.*359C=) c.708+59C= (n.708+59C=) n.306+409C= c.714+59C= (n.714+59C=) c.642+59C= (n.642+59C=) n.869+59C= c.408+59C= (n.408+59C=) n.720+59C= c.645+59C= (n.645+59C=) | |
| 15 | g.74195244G>A | CA2629456243 | STRA6 | c.597+58C>T (n.597+58C>T) c.573+58C>T (n.573+58C>T) c.570+58C>T (n.570+58C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.708+58C>T (n.708+58C>T) n.306+408C>T c.714+58C>T (n.714+58C>T) c.642+58C>T (n.642+58C>T) n.869+58C>T c.408+58C>T (n.408+58C>T) n.720+58C>T c.645+58C>T (n.645+58C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195244G>T | CA2629456242 | STRA6 | c.597+58C>A (n.597+58C>A) c.573+58C>A (n.573+58C>A) c.570+58C>A (n.570+58C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.708+58C>A (n.708+58C>A) n.306+408C>A c.714+58C>A (n.714+58C>A) c.642+58C>A (n.642+58C>A) n.869+58C>A c.408+58C>A (n.408+58C>A) n.720+58C>A c.645+58C>A (n.645+58C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195246T>C | CA2629456245 | STRA6 | c.597+56A>G (n.597+56A>G) c.573+56A>G (n.573+56A>G) c.570+56A>G (n.570+56A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.708+56A>G (n.708+56A>G) n.306+406A>G c.714+56A>G (n.714+56A>G) c.642+56A>G (n.642+56A>G) n.869+56A>G c.408+56A>G (n.408+56A>G) n.720+56A>G c.645+56A>G (n.645+56A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195248G>A | CA272758512 | STRA6 | c.597+54C>T (n.597+54C>T) c.573+54C>T (n.573+54C>T) c.570+54C>T (n.570+54C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.708+54C>T (n.708+54C>T) n.306+404C>T c.714+54C>T (n.714+54C>T) c.642+54C>T (n.642+54C>T) n.869+54C>T c.408+54C>T (n.408+54C>T) n.720+54C>T c.645+54C>T (n.645+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74195248G= | CA2187574029 | STRA6 | c.597+54C= (n.597+54C=) c.573+54C= (n.573+54C=) c.570+54C= (n.570+54C=) c.*354C= (n.*354C=) c.708+54C= (n.708+54C=) n.306+404C= c.714+54C= (n.714+54C=) c.642+54C= (n.642+54C=) n.869+54C= c.408+54C= (n.408+54C=) n.720+54C= c.645+54C= (n.645+54C=) | |
| 15 | g.74195248G>T | CA2629456247 | STRA6 | c.597+54C>A (n.597+54C>A) c.573+54C>A (n.573+54C>A) c.570+54C>A (n.570+54C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.708+54C>A (n.708+54C>A) n.306+404C>A c.714+54C>A (n.714+54C>A) c.642+54C>A (n.642+54C>A) n.869+54C>A c.408+54C>A (n.408+54C>A) n.720+54C>A c.645+54C>A (n.645+54C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195249A>G | CA2629456249 | STRA6 | c.597+53T>C (n.597+53T>C) c.573+53T>C (n.573+53T>C) c.570+53T>C (n.570+53T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.708+53T>C (n.708+53T>C) n.306+403T>C c.714+53T>C (n.714+53T>C) c.642+53T>C (n.642+53T>C) n.869+53T>C c.408+53T>C (n.408+53T>C) n.720+53T>C c.645+53T>C (n.645+53T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195249A>T | CA2629456250 | STRA6 | c.597+53T>A (n.597+53T>A) c.573+53T>A (n.573+53T>A) c.570+53T>A (n.570+53T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.708+53T>A (n.708+53T>A) n.306+403T>A c.714+53T>A (n.714+53T>A) c.642+53T>A (n.642+53T>A) n.869+53T>A c.408+53T>A (n.408+53T>A) n.720+53T>A c.645+53T>A (n.645+53T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195250G>A | CA2575787138 | STRA6 | c.597+52C>T (n.597+52C>T) c.573+52C>T (n.573+52C>T) c.570+52C>T (n.570+52C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.708+52C>T (n.708+52C>T) n.306+402C>T c.714+52C>T (n.714+52C>T) c.642+52C>T (n.642+52C>T) n.869+52C>T c.408+52C>T (n.408+52C>T) n.720+52C>T c.645+52C>T (n.645+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74195250G>C | CA2187574031 | STRA6 | c.597+52C>G (n.597+52C>G) c.573+52C>G (n.573+52C>G) c.570+52C>G (n.570+52C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.708+52C>G (n.708+52C>G) n.306+402C>G c.714+52C>G (n.714+52C>G) c.642+52C>G (n.642+52C>G) n.869+52C>G c.408+52C>G (n.408+52C>G) n.720+52C>G c.645+52C>G (n.645+52C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74195250G= | CA2187574030 | STRA6 | c.597+52C= (n.597+52C=) c.573+52C= (n.573+52C=) c.570+52C= (n.570+52C=) c.*352C= (n.*352C=) c.708+52C= (n.708+52C=) n.306+402C= c.714+52C= (n.714+52C=) c.642+52C= (n.642+52C=) n.869+52C= c.408+52C= (n.408+52C=) n.720+52C= c.645+52C= (n.645+52C=) | |
| 15 | g.74195251T>A | CA2629456253 | STRA6 | c.597+51A>T (n.597+51A>T) c.573+51A>T (n.573+51A>T) c.570+51A>T (n.570+51A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.708+51A>T (n.708+51A>T) n.306+401A>T c.714+51A>T (n.714+51A>T) c.642+51A>T (n.642+51A>T) n.869+51A>T c.408+51A>T (n.408+51A>T) n.720+51A>T c.645+51A>T (n.645+51A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195251T>C | CA619411522 | STRA6 | c.597+51A>G (n.597+51A>G) c.573+51A>G (n.573+51A>G) c.570+51A>G (n.570+51A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.708+51A>G (n.708+51A>G) n.306+401A>G c.714+51A>G (n.714+51A>G) c.642+51A>G (n.642+51A>G) n.869+51A>G c.408+51A>G (n.408+51A>G) n.720+51A>G c.645+51A>G (n.645+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195251T= | CA2187574032 | STRA6 | c.597+51A= (n.597+51A=) c.573+51A= (n.573+51A=) c.570+51A= (n.570+51A=) c.*351A= (n.*351A=) c.708+51A= (n.708+51A=) n.306+401A= c.714+51A= (n.714+51A=) c.642+51A= (n.642+51A=) n.869+51A= c.408+51A= (n.408+51A=) n.720+51A= c.645+51A= (n.645+51A=) | |
| 15 | g.74195252A>G | CA2629456255 | STRA6 | c.597+50T>C (n.597+50T>C) c.573+50T>C (n.573+50T>C) c.570+50T>C (n.570+50T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.708+50T>C (n.708+50T>C) n.306+400T>C c.714+50T>C (n.714+50T>C) c.642+50T>C (n.642+50T>C) n.869+50T>C c.408+50T>C (n.408+50T>C) n.720+50T>C c.645+50T>C (n.645+50T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195253G>A | CA2629456258 | STRA6 | c.597+49C>T (n.597+49C>T) c.573+49C>T (n.573+49C>T) c.570+49C>T (n.570+49C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.708+49C>T (n.708+49C>T) n.306+399C>T c.714+49C>T (n.714+49C>T) c.642+49C>T (n.642+49C>T) n.869+49C>T c.408+49C>T (n.408+49C>T) n.720+49C>T c.645+49C>T (n.645+49C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195253G>C | CA272758513 | STRA6 | c.597+49C>G (n.597+49C>G) c.573+49C>G (n.573+49C>G) c.570+49C>G (n.570+49C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.708+49C>G (n.708+49C>G) n.306+399C>G c.714+49C>G (n.714+49C>G) c.642+49C>G (n.642+49C>G) n.869+49C>G c.408+49C>G (n.408+49C>G) n.720+49C>G c.645+49C>G (n.645+49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195253G= | CA2187574033 | STRA6 | c.597+49C= (n.597+49C=) c.573+49C= (n.573+49C=) c.570+49C= (n.570+49C=) c.*349C= (n.*349C=) c.708+49C= (n.708+49C=) n.306+399C= c.714+49C= (n.714+49C=) c.642+49C= (n.642+49C=) n.869+49C= c.408+49C= (n.408+49C=) n.720+49C= c.645+49C= (n.645+49C=) | |
| 15 | g.74195253G>T | CA715615107 | STRA6 | c.597+49C>A (n.597+49C>A) c.573+49C>A (n.573+49C>A) c.570+49C>A (n.570+49C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.708+49C>A (n.708+49C>A) n.306+399C>A c.714+49C>A (n.714+49C>A) c.642+49C>A (n.642+49C>A) n.869+49C>A c.408+49C>A (n.408+49C>A) n.720+49C>A c.645+49C>A (n.645+49C>A) | dbSNP |
| 15 | g.74195254G>A | CA619411524 | STRA6 | c.597+48C>T (n.597+48C>T) c.573+48C>T (n.573+48C>T) c.570+48C>T (n.570+48C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.708+48C>T (n.708+48C>T) n.306+398C>T c.714+48C>T (n.714+48C>T) c.642+48C>T (n.642+48C>T) n.869+48C>T c.408+48C>T (n.408+48C>T) n.720+48C>T c.645+48C>T (n.645+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195254G= | CA2187574034 | STRA6 | c.597+48C= (n.597+48C=) c.573+48C= (n.573+48C=) c.570+48C= (n.570+48C=) c.*348C= (n.*348C=) c.708+48C= (n.708+48C=) n.306+398C= c.714+48C= (n.714+48C=) c.642+48C= (n.642+48C=) n.869+48C= c.408+48C= (n.408+48C=) n.720+48C= c.645+48C= (n.645+48C=) | |
| 15 | g.74195254_74195255delinsGT | CA2187574035 | STRA6 | c.597+47_597+48delinsAC (n.597+47_597+48delinsAC) c.573+47_573+48delinsAC (n.573+47_573+48delinsAC) c.570+47_570+48delinsAC (n.570+47_570+48delinsAC) c.*347_*348delinsAC (n.*347_*348delinsAC) c.708+47_708+48delinsAC (n.708+47_708+48delinsAC) n.306+397_306+398delinsAC c.714+47_714+48delinsAC (n.714+47_714+48delinsAC) c.642+47_642+48delinsAC (n.642+47_642+48delinsAC) n.869+47_869+48delinsAC c.408+47_408+48delinsAC (n.408+47_408+48delinsAC) n.720+47_720+48delinsAC c.645+47_645+48delinsAC (n.645+47_645+48delinsAC) | |
| 15 | g.74195255T>A | CA2629456265 | STRA6 | c.597+47A>T (n.597+47A>T) c.573+47A>T (n.573+47A>T) c.570+47A>T (n.570+47A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.708+47A>T (n.708+47A>T) n.306+397A>T c.714+47A>T (n.714+47A>T) c.642+47A>T (n.642+47A>T) n.869+47A>T c.408+47A>T (n.408+47A>T) n.720+47A>T c.645+47A>T (n.645+47A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195255T>G | CA2629456264 | STRA6 | c.597+47A>C (n.597+47A>C) c.573+47A>C (n.573+47A>C) c.570+47A>C (n.570+47A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.708+47A>C (n.708+47A>C) n.306+397A>C c.714+47A>C (n.714+47A>C) c.642+47A>C (n.642+47A>C) n.869+47A>C c.408+47A>C (n.408+47A>C) n.720+47A>C c.645+47A>C (n.645+47A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195256del | CA2187574036 | STRA6 | c.597+47del (n.597+47del) c.573+47del (n.573+47del) c.570+47del (n.570+47del) c.*347del (n.*347del) c.708+47del (n.708+47del) n.306+397del c.714+47del (n.714+47del) c.642+47del (n.642+47del) n.869+47del c.408+47del (n.408+47del) n.720+47del c.645+47del (n.645+47del) | dbSNP |
| 15 | g.74195257G>A | CA2629456268 | STRA6 | c.597+45C>T (n.597+45C>T) c.573+45C>T (n.573+45C>T) c.570+45C>T (n.570+45C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.708+45C>T (n.708+45C>T) n.306+395C>T c.714+45C>T (n.714+45C>T) c.642+45C>T (n.642+45C>T) n.869+45C>T c.408+45C>T (n.408+45C>T) n.720+45C>T c.645+45C>T (n.645+45C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195257G= | CA2187574037 | STRA6 | c.597+45C= (n.597+45C=) c.573+45C= (n.573+45C=) c.570+45C= (n.570+45C=) c.*345C= (n.*345C=) c.708+45C= (n.708+45C=) n.306+395C= c.714+45C= (n.714+45C=) c.642+45C= (n.642+45C=) n.869+45C= c.408+45C= (n.408+45C=) n.720+45C= c.645+45C= (n.645+45C=) | |
| 15 | g.74195257G>T | CA7654935 | STRA6 | c.597+45C>A (n.597+45C>A) c.573+45C>A (n.573+45C>A) c.570+45C>A (n.570+45C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.708+45C>A (n.708+45C>A) n.306+395C>A c.714+45C>A (n.714+45C>A) c.642+45C>A (n.642+45C>A) n.869+45C>A c.408+45C>A (n.408+45C>A) n.720+45C>A c.645+45C>A (n.645+45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195258C>A | CA2629456270 | STRA6 | c.597+44G>T (n.597+44G>T) c.573+44G>T (n.573+44G>T) c.570+44G>T (n.570+44G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.708+44G>T (n.708+44G>T) n.306+394G>T c.714+44G>T (n.714+44G>T) c.642+44G>T (n.642+44G>T) n.869+44G>T c.408+44G>T (n.408+44G>T) n.720+44G>T c.645+44G>T (n.645+44G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195258C= | CA2187574038 | STRA6 | c.597+44G= (n.597+44G=) c.573+44G= (n.573+44G=) c.570+44G= (n.570+44G=) c.*344G= (n.*344G=) c.708+44G= (n.708+44G=) n.306+394G= c.714+44G= (n.714+44G=) c.642+44G= (n.642+44G=) n.869+44G= c.408+44G= (n.408+44G=) n.720+44G= c.645+44G= (n.645+44G=) | |
| 15 | g.74195258C>T | CA619411525 | STRA6 | c.597+44G>A (n.597+44G>A) c.573+44G>A (n.573+44G>A) c.570+44G>A (n.570+44G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.708+44G>A (n.708+44G>A) n.306+394G>A c.714+44G>A (n.714+44G>A) c.642+44G>A (n.642+44G>A) n.869+44G>A c.408+44G>A (n.408+44G>A) n.720+44G>A c.645+44G>A (n.645+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195260C>A | CA2629456271 | STRA6 | c.597+42G>T (n.597+42G>T) c.573+42G>T (n.573+42G>T) c.570+42G>T (n.570+42G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.708+42G>T (n.708+42G>T) n.306+392G>T c.714+42G>T (n.714+42G>T) c.642+42G>T (n.642+42G>T) n.869+42G>T c.408+42G>T (n.408+42G>T) n.720+42G>T c.645+42G>T (n.645+42G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74195261T>A | CA7654936 | STRA6 | c.597+41A>T (n.597+41A>T) c.573+41A>T (n.573+41A>T) c.570+41A>T (n.570+41A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) c.708+41A>T (n.708+41A>T) n.306+391A>T c.714+41A>T (n.714+41A>T) c.642+41A>T (n.642+41A>T) n.869+41A>T c.408+41A>T (n.408+41A>T) n.720+41A>T c.645+41A>T (n.645+41A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195261T>G | CA272758523 | STRA6 | c.597+41A>C (n.597+41A>C) c.573+41A>C (n.573+41A>C) c.570+41A>C (n.570+41A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) c.708+41A>C (n.708+41A>C) n.306+391A>C c.714+41A>C (n.714+41A>C) c.642+41A>C (n.642+41A>C) n.869+41A>C c.408+41A>C (n.408+41A>C) n.720+41A>C c.645+41A>C (n.645+41A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74195261T= | CA2187574039 | STRA6 | c.597+41A= (n.597+41A=) c.573+41A= (n.573+41A=) c.570+41A= (n.570+41A=) c.*341A= (n.*341A=) c.708+41A= (n.708+41A=) n.306+391A= c.714+41A= (n.714+41A=) c.642+41A= (n.642+41A=) n.869+41A= c.408+41A= (n.408+41A=) n.720+41A= c.645+41A= (n.645+41A=) | |
| 15 | g.74195262G>A | CA971480078 | STRA6 | c.597+40C>T (n.597+40C>T) c.573+40C>T (n.573+40C>T) c.570+40C>T (n.570+40C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.708+40C>T (n.708+40C>T) n.306+390C>T c.714+40C>T (n.714+40C>T) c.642+40C>T (n.642+40C>T) n.869+40C>T c.408+40C>T (n.408+40C>T) n.720+40C>T c.645+40C>T (n.645+40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |