Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.74190889G>A | CA114785 | STRA6 | c.878C>T (p.Pro293Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) n.587C>T c.995C>T (p.Pro332Leu) c.1008C>T (p.Pro336=) n.791C>T c.923C>T (p.Pro308Leu) n.1150C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) n.1001C>T c.926C>T (p.Pro309Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74190889G>C | CA393135379 | STRA6 | c.878C>G (p.Pro293Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) n.587C>G c.995C>G (p.Pro332Arg) c.1008C>G (p.Pro336=) n.791C>G c.923C>G (p.Pro308Arg) n.1150C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) n.1001C>G c.926C>G (p.Pro309Arg) | |
15 | g.74190889G= | CA2187554651 | STRA6 | c.878C= (p.Pro293=) c.854C= (p.Pro285=) c.851C= (p.Pro284=) c.989C= (p.Pro330=) n.587C= c.995C= (p.Pro332=) c.1008C= (p.Pro336=) n.791C= c.923C= (p.Pro308=) n.1150C= c.689C= (p.Pro230=) n.1001C= c.926C= (p.Pro309=) | |
15 | g.74190889G>T | CA393135380 | STRA6 | c.878C>A (p.Pro293Gln) c.854C>A (p.Pro285Gln) c.851C>A (p.Pro284Gln) c.989C>A (p.Pro330Gln) n.587C>A c.995C>A (p.Pro332Gln) c.1008C>A (p.Pro336=) n.791C>A c.923C>A (p.Pro308Gln) n.1150C>A c.689C>A (p.Pro230Gln) n.1001C>A c.926C>A (p.Pro309Gln) | gnomAD v4 |
15 | g.74190890G>A | CA393135381 | STRA6 | c.877C>T (p.Pro293Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) n.586C>T c.994C>T (p.Pro332Ser) c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.790C>T c.922C>T (p.Pro308Ser) n.1149C>T c.688C>T (p.Pro230Ser) n.1000C>T c.925C>T (p.Pro309Ser) | |
15 | g.74190890G>C | CA393135382 | STRA6 | c.877C>G (p.Pro293Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) n.586C>G c.994C>G (p.Pro332Ala) c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.790C>G c.922C>G (p.Pro308Ala) n.1149C>G c.688C>G (p.Pro230Ala) n.1000C>G c.925C>G (p.Pro309Ala) | |
15 | g.74190890G>T | CA393135383 | STRA6 | c.877C>A (p.Pro293Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) n.586C>A c.994C>A (p.Pro332Thr) c.1007C>A (p.Pro336His) n.790C>A c.922C>A (p.Pro308Thr) n.1149C>A c.688C>A (p.Pro230Thr) n.1000C>A c.925C>A (p.Pro309Thr) | |
15 | g.74190891G>A | CA491173255 | STRA6 | c.876C>T (p.Leu292=) c.852C>T (p.Leu284=) c.849C>T (p.Leu283=) c.987C>T (p.Leu329=) n.585C>T c.993C>T (p.Leu331=) c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.789C>T c.921C>T (p.Leu307=) n.1148C>T c.687C>T (p.Leu229=) n.999C>T c.924C>T (p.Leu308=) | |
15 | g.74190891G>C | CA491173254 | STRA6 | c.876C>G (p.Leu292=) c.852C>G (p.Leu284=) c.849C>G (p.Leu283=) c.987C>G (p.Leu329=) n.585C>G c.993C>G (p.Leu331=) c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.789C>G c.921C>G (p.Leu307=) n.1148C>G c.687C>G (p.Leu229=) n.999C>G c.924C>G (p.Leu308=) | |
15 | g.74190891G>T | CA491173253 | STRA6 | c.876C>A (p.Leu292=) c.852C>A (p.Leu284=) c.849C>A (p.Leu283=) c.987C>A (p.Leu329=) n.585C>A c.993C>A (p.Leu331=) c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.789C>A c.921C>A (p.Leu307=) n.1148C>A c.687C>A (p.Leu229=) n.999C>A c.924C>A (p.Leu308=) | gnomAD v4 |
15 | g.74190891_74190894del | CA2629451391 | STRA6 | c.873_876del (p.Leu292ArgfsTer2) c.849_852del (p.Leu284ArgfsTer2) c.846_849del (p.Leu283ArgfsTer2) c.984_987del (p.Leu329ArgfsTer2) n.582_585del c.990_993del (p.Leu331ArgfsTer2) c.1003_1006del (p.Ser335ProfsTer?) n.786_789del c.918_921del (p.Leu307ArgfsTer2) n.1145_1148del c.684_687del (p.Leu229ArgfsTer2) n.996_999del c.921_924del (p.Leu308ArgfsTer2) | gnomAD v4 |
15 | g.74190892A>C | CA393135384 | STRA6 | c.875T>G (p.Leu292Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) n.584T>G c.992T>G (p.Leu331Arg) c.1005T>G (p.Ser335=) n.788T>G c.920T>G (p.Leu307Arg) n.1147T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) n.998T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) | |
15 | g.74190892A>G | CA393135385 | STRA6 | c.875T>C (p.Leu292Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) n.584T>C c.992T>C (p.Leu331Pro) c.1005T>C (p.Ser335=) n.788T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) n.1147T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) n.998T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) | |
15 | g.74190892A>T | CA393135386 | STRA6 | c.875T>A (p.Leu292His) c.851T>A (p.Leu284His) c.848T>A (p.Leu283His) c.986T>A (p.Leu329His) n.584T>A c.992T>A (p.Leu331His) c.1005T>A (p.Ser335=) n.788T>A c.920T>A (p.Leu307His) n.1147T>A c.686T>A (p.Leu229His) n.998T>A c.923T>A (p.Leu308His) | |
15 | g.74190893G>A | CA272753041 | STRA6 | c.874C>T (p.Leu292Phe) c.850C>T (p.Leu284Phe) c.847C>T (p.Leu283Phe) c.985C>T (p.Leu329Phe) n.583C>T c.991C>T (p.Leu331Phe) c.1004C>T (p.Ser335Phe) n.787C>T c.919C>T (p.Leu307Phe) n.1146C>T c.685C>T (p.Leu229Phe) n.997C>T c.922C>T (p.Leu308Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74190893G>C | CA393135387 | STRA6 | c.874C>G (p.Leu292Val) c.850C>G (p.Leu284Val) c.847C>G (p.Leu283Val) c.985C>G (p.Leu329Val) n.583C>G c.991C>G (p.Leu331Val) c.1004C>G (p.Ser335Cys) n.787C>G c.919C>G (p.Leu307Val) n.1146C>G c.685C>G (p.Leu229Val) n.997C>G c.922C>G (p.Leu308Val) | |
15 | g.74190893G= | CA2187554652 | STRA6 | c.874C= (p.Leu292=) c.850C= (p.Leu284=) c.847C= (p.Leu283=) c.985C= (p.Leu329=) n.583C= c.991C= (p.Leu331=) c.1004C= (p.Ser335=) n.787C= c.919C= (p.Leu307=) n.1146C= c.685C= (p.Leu229=) n.997C= c.922C= (p.Leu308=) | |
15 | g.74190893G>T | CA393135388 | STRA6 | c.874C>A (p.Leu292Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) c.847C>A (p.Leu283Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) n.583C>A c.991C>A (p.Leu331Ile) c.1004C>A (p.Ser335Tyr) n.787C>A c.919C>A (p.Leu307Ile) n.1146C>A c.685C>A (p.Leu229Ile) n.997C>A c.922C>A (p.Leu308Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74190894A>C | CA393135390 | STRA6 | c.873T>G (p.His291Gln) c.849T>G (p.His283Gln) c.846T>G (p.His282Gln) c.984T>G (p.His328Gln) n.582T>G c.990T>G (p.His330Gln) c.1003T>G (p.Ser335Ala) n.786T>G c.918T>G (p.His306Gln) n.1145T>G c.684T>G (p.His228Gln) n.996T>G c.921T>G (p.His307Gln) | |
15 | g.74190894A>G | CA491173262 | STRA6 | c.873T>C (p.His291=) c.849T>C (p.His283=) c.846T>C (p.His282=) c.984T>C (p.His328=) n.582T>C c.990T>C (p.His330=) c.1003T>C (p.Ser335Pro) n.786T>C c.918T>C (p.His306=) n.1145T>C c.684T>C (p.His228=) n.996T>C c.921T>C (p.His307=) | |
15 | g.74190894A>T | CA393135389 | STRA6 | c.873T>A (p.His291Gln) c.849T>A (p.His283Gln) c.846T>A (p.His282Gln) c.984T>A (p.His328Gln) n.582T>A c.990T>A (p.His330Gln) c.1003T>A (p.Ser335Thr) n.786T>A c.918T>A (p.His306Gln) n.1145T>A c.684T>A (p.His228Gln) n.996T>A c.921T>A (p.His307Gln) | gnomAD v4 |
15 | g.74190895T>A | CA393135391 | STRA6 | c.872A>T (p.His291Leu) c.848A>T (p.His283Leu) c.845A>T (p.His282Leu) c.983A>T (p.His328Leu) n.581A>T c.989A>T (p.His330Leu) c.1002A>T (p.Pro334=) n.785A>T c.917A>T (p.His306Leu) n.1144A>T c.683A>T (p.His228Leu) n.995A>T c.920A>T (p.His307Leu) | |
15 | g.74190895T>C | CA393135392 | STRA6 | c.872A>G (p.His291Arg) c.848A>G (p.His283Arg) c.845A>G (p.His282Arg) c.983A>G (p.His328Arg) n.581A>G c.989A>G (p.His330Arg) c.1002A>G (p.Pro334=) n.785A>G c.917A>G (p.His306Arg) n.1144A>G c.683A>G (p.His228Arg) n.995A>G c.920A>G (p.His307Arg) | dbSNP |
15 | g.74190895T>G | CA393135393 | STRA6 | c.872A>C (p.His291Pro) c.848A>C (p.His283Pro) c.845A>C (p.His282Pro) c.983A>C (p.His328Pro) n.581A>C c.989A>C (p.His330Pro) c.1002A>C (p.Pro334=) n.785A>C c.917A>C (p.His306Pro) n.1144A>C c.683A>C (p.His228Pro) n.995A>C c.920A>C (p.His307Pro) | |
15 | g.74190896G>A | CA393135394 | STRA6 | c.871C>T (p.His291Tyr) c.847C>T (p.His283Tyr) c.844C>T (p.His282Tyr) c.982C>T (p.His328Tyr) n.580C>T c.988C>T (p.His330Tyr) c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.784C>T c.916C>T (p.His306Tyr) n.1143C>T c.682C>T (p.His228Tyr) n.994C>T c.919C>T (p.His307Tyr) | |
15 | g.74190896G>C | CA393135395 | STRA6 | c.871C>G (p.His291Asp) c.847C>G (p.His283Asp) c.844C>G (p.His282Asp) c.982C>G (p.His328Asp) n.580C>G c.988C>G (p.His330Asp) c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.784C>G c.916C>G (p.His306Asp) n.1143C>G c.682C>G (p.His228Asp) n.994C>G c.919C>G (p.His307Asp) | |
15 | g.74190896G>T | CA393135396 | STRA6 | c.871C>A (p.His291Asn) c.847C>A (p.His283Asn) c.844C>A (p.His282Asn) c.982C>A (p.His328Asn) n.580C>A c.988C>A (p.His330Asn) c.1001C>A (p.Pro334Gln) n.784C>A c.916C>A (p.His306Asn) n.1143C>A c.682C>A (p.His228Asn) n.994C>A c.919C>A (p.His307Asn) | |
15 | g.74190897G>A | CA491173269 | STRA6 | c.870C>T (p.Phe290=) c.846C>T (p.Phe282=) c.843C>T (p.Phe281=) c.981C>T (p.Phe327=) n.579C>T c.987C>T (p.Phe329=) c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.783C>T c.915C>T (p.Phe305=) n.1142C>T c.681C>T (p.Phe227=) n.993C>T c.918C>T (p.Phe306=) | gnomAD v4 |
15 | g.74190897G>C | CA393135398 | STRA6 | c.870C>G (p.Phe290Leu) c.846C>G (p.Phe282Leu) c.843C>G (p.Phe281Leu) c.981C>G (p.Phe327Leu) n.579C>G c.987C>G (p.Phe329Leu) c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.783C>G c.915C>G (p.Phe305Leu) n.1142C>G c.681C>G (p.Phe227Leu) n.993C>G c.918C>G (p.Phe306Leu) | |
15 | g.74190897G>T | CA393135397 | STRA6 | c.870C>A (p.Phe290Leu) c.846C>A (p.Phe282Leu) c.843C>A (p.Phe281Leu) c.981C>A (p.Phe327Leu) n.579C>A c.987C>A (p.Phe329Leu) c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.783C>A c.915C>A (p.Phe305Leu) n.1142C>A c.681C>A (p.Phe227Leu) n.993C>A c.918C>A (p.Phe306Leu) | |
15 | g.74190897_74190898insTCGCCGTATCATTAAAAAA | CA2629451401 | STRA6 | c.869_870insTTTTTTAATGATACGGCGA (p.His291PhefsTer?) c.845_846insTTTTTTAATGATACGGCGA (p.His283PhefsTer?) c.842_843insTTTTTTAATGATACGGCGA (p.His282PhefsTer?) c.980_981insTTTTTTAATGATACGGCGA (p.His328PhefsTer?) n.578_579insTTTTTTAATGATACGGCGA c.986_987insTTTTTTAATGATACGGCGA (p.His330PhefsTer?) c.999_1000insTTTTTTAATGATACGGCGA (p.Pro334PhefsTer11) n.782_783insTTTTTTAATGATACGGCGA c.914_915insTTTTTTAATGATACGGCGA (p.His306PhefsTer?) n.1141_1142insTTTTTTAATGATACGGCGA c.680_681insTTTTTTAATGATACGGCGA (p.His228PhefsTer?) n.992_993insTTTTTTAATGATACGGCGA c.917_918insTTTTTTAATGATACGGCGA (p.His307PhefsTer?) | gnomAD v4 |
15 | g.74190898A= | CA2187554653 | STRA6 | c.869T= (p.Phe290=) c.845T= (p.Phe282=) c.842T= (p.Phe281=) c.980T= (p.Phe327=) n.578T= c.986T= (p.Phe329=) c.999T= (p.Ile333=) n.782T= c.914T= (p.Phe305=) n.1141T= c.680T= (p.Phe227=) n.992T= c.917T= (p.Phe306=) | |
15 | g.74190898A>C | CA393135399 | STRA6 | c.869T>G (p.Phe290Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) c.842T>G (p.Phe281Cys) c.980T>G (p.Phe327Cys) n.578T>G c.986T>G (p.Phe329Cys) c.999T>G (p.Ile333Met) n.782T>G c.914T>G (p.Phe305Cys) n.1141T>G c.680T>G (p.Phe227Cys) n.992T>G c.917T>G (p.Phe306Cys) | |
15 | g.74190898A>G | CA393135400 | STRA6 | c.869T>C (p.Phe290Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) c.842T>C (p.Phe281Ser) c.980T>C (p.Phe327Ser) n.578T>C c.986T>C (p.Phe329Ser) c.999T>C (p.Ile333=) n.782T>C c.914T>C (p.Phe305Ser) n.1141T>C c.680T>C (p.Phe227Ser) n.992T>C c.917T>C (p.Phe306Ser) | dbSNP |
15 | g.74190898A>T | CA393135401 | STRA6 | c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.980T>A (p.Phe327Tyr) n.578T>A c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.999T>A (p.Ile333=) n.782T>A c.914T>A (p.Phe305Tyr) n.1141T>A c.680T>A (p.Phe227Tyr) n.992T>A c.917T>A (p.Phe306Tyr) | |
15 | g.74190899A= | CA2187554654 | STRA6 | c.868T= (p.Phe290=) c.844T= (p.Phe282=) c.841T= (p.Phe281=) c.979T= (p.Phe327=) n.577T= c.985T= (p.Phe329=) c.998T= (p.Ile333=) n.781T= c.913T= (p.Phe305=) n.1140T= c.679T= (p.Phe227=) n.991T= c.916T= (p.Phe306=) | |
15 | g.74190899A>C | CA393135402 | STRA6 | c.868T>G (p.Phe290Val) c.844T>G (p.Phe282Val) c.841T>G (p.Phe281Val) c.979T>G (p.Phe327Val) n.577T>G c.985T>G (p.Phe329Val) c.998T>G (p.Ile333Ser) n.781T>G c.913T>G (p.Phe305Val) n.1140T>G c.679T>G (p.Phe227Val) n.991T>G c.916T>G (p.Phe306Val) | |
15 | g.74190899A>G | CA393135403 | STRA6 | c.868T>C (p.Phe290Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) c.841T>C (p.Phe281Leu) c.979T>C (p.Phe327Leu) n.577T>C c.985T>C (p.Phe329Leu) c.998T>C (p.Ile333Thr) n.781T>C c.913T>C (p.Phe305Leu) n.1140T>C c.679T>C (p.Phe227Leu) n.991T>C c.916T>C (p.Phe306Leu) | |
15 | g.74190899A>T | CA393135404 | STRA6 | c.868T>A (p.Phe290Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) c.841T>A (p.Phe281Ile) c.979T>A (p.Phe327Ile) n.577T>A c.985T>A (p.Phe329Ile) c.998T>A (p.Ile333Asn) n.781T>A c.913T>A (p.Phe305Ile) n.1140T>A c.679T>A (p.Phe227Ile) n.991T>A c.916T>A (p.Phe306Ile) | dbSNP |
15 | g.74190900T>A | CA491173281 | STRA6 | c.867A>T (p.Gly289=) c.843A>T (p.Gly281=) c.840A>T (p.Gly280=) c.978A>T (p.Gly326=) n.576A>T c.984A>T (p.Gly328=) c.997A>T (p.Ile333Phe) n.780A>T c.912A>T (p.Gly304=) n.1139A>T c.678A>T (p.Gly226=) n.990A>T c.915A>T (p.Gly305=) | |
15 | g.74190900T>C | CA491173282 | STRA6 | c.867A>G (p.Gly289=) c.843A>G (p.Gly281=) c.840A>G (p.Gly280=) c.978A>G (p.Gly326=) n.576A>G c.984A>G (p.Gly328=) c.997A>G (p.Ile333Val) n.780A>G c.912A>G (p.Gly304=) n.1139A>G c.678A>G (p.Gly226=) n.990A>G c.915A>G (p.Gly305=) | |
15 | g.74190900T>G | CA491173283 | STRA6 | c.867A>C (p.Gly289=) c.843A>C (p.Gly281=) c.840A>C (p.Gly280=) c.978A>C (p.Gly326=) n.576A>C c.984A>C (p.Gly328=) c.997A>C (p.Ile333Leu) n.780A>C c.912A>C (p.Gly304=) n.1139A>C c.678A>C (p.Gly226=) n.990A>C c.915A>C (p.Gly305=) | |
15 | g.74190901C>A | CA393135405 | STRA6 | c.866G>T (p.Gly289Val) c.842G>T (p.Gly281Val) c.839G>T (p.Gly280Val) c.977G>T (p.Gly326Val) n.575G>T c.983G>T (p.Gly328Val) c.996G>T (p.Arg332Ser) n.779G>T c.911G>T (p.Gly304Val) n.1138G>T c.677G>T (p.Gly226Val) n.989G>T c.914G>T (p.Gly305Val) | |
15 | g.74190901C>G | CA393135407 | STRA6 | c.866G>C (p.Gly289Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.977G>C (p.Gly326Ala) n.575G>C c.983G>C (p.Gly328Ala) c.996G>C (p.Arg332Ser) n.779G>C c.911G>C (p.Gly304Ala) n.1138G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) n.989G>C c.914G>C (p.Gly305Ala) | |
15 | g.74190901C>T | CA393135406 | STRA6 | c.866G>A (p.Gly289Glu) c.842G>A (p.Gly281Glu) c.839G>A (p.Gly280Glu) c.977G>A (p.Gly326Glu) n.575G>A c.983G>A (p.Gly328Glu) c.996G>A (p.Arg332=) n.779G>A c.911G>A (p.Gly304Glu) n.1138G>A c.677G>A (p.Gly226Glu) n.989G>A c.914G>A (p.Gly305Glu) | |
15 | g.74190902C>A | CA393135408 | STRA6 | c.866-1G>T (n.866-1G>T) c.842-1G>T (n.842-1G>T) c.839-1G>T (n.839-1G>T) c.977-1G>T (n.977-1G>T) n.575-1G>T c.983-1G>T (n.983-1G>T) c.995G>T (p.Arg332Met) n.778G>T c.911-1G>T (n.911-1G>T) n.1138-1G>T c.677-1G>T (n.677-1G>T) n.989-1G>T c.914-1G>T (n.914-1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74190902C>G | CA393135409 | STRA6 | c.866-1G>C (n.866-1G>C) c.842-1G>C (n.842-1G>C) c.839-1G>C (n.839-1G>C) c.977-1G>C (n.977-1G>C) n.575-1G>C c.983-1G>C (n.983-1G>C) c.995G>C (p.Arg332Thr) n.778G>C c.911-1G>C (n.911-1G>C) n.1138-1G>C c.677-1G>C (n.677-1G>C) n.989-1G>C c.914-1G>C (n.914-1G>C) | |
15 | g.74190902C>T | CA393135410 | STRA6 | c.866-1G>A (n.866-1G>A) c.842-1G>A (n.842-1G>A) c.839-1G>A (n.839-1G>A) c.977-1G>A (n.977-1G>A) n.575-1G>A c.983-1G>A (n.983-1G>A) c.995G>A (p.Arg332Lys) n.778G>A c.911-1G>A (n.911-1G>A) n.1138-1G>A c.677-1G>A (n.677-1G>A) n.989-1G>A c.914-1G>A (n.914-1G>A) | |
15 | g.74190903T>A | CA393135411 | STRA6 | c.866-2A>T (n.866-2A>T) c.842-2A>T (n.842-2A>T) c.839-2A>T (n.839-2A>T) c.977-2A>T (n.977-2A>T) n.575-2A>T c.983-2A>T (n.983-2A>T) c.994A>T (p.Arg332Trp) n.777A>T c.911-2A>T (n.911-2A>T) n.1138-2A>T c.677-2A>T (n.677-2A>T) n.989-2A>T c.914-2A>T (n.914-2A>T) | |
15 | g.74190903T>C | CA7654770 | STRA6 | c.866-2A>G (n.866-2A>G) c.842-2A>G (n.842-2A>G) c.839-2A>G (n.839-2A>G) c.977-2A>G (n.977-2A>G) n.575-2A>G c.983-2A>G (n.983-2A>G) c.994A>G (p.Arg332Gly) n.777A>G c.911-2A>G (n.911-2A>G) n.1138-2A>G c.677-2A>G (n.677-2A>G) n.989-2A>G c.914-2A>G (n.914-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |