Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.74181459C>A | CA393130325 | STRA6 | c.1521-1G>T (n.1521-1G>T) c.1497-1G>T (n.1497-1G>T) c.1494-1G>T (n.1494-1G>T) c.1632-1G>T (n.1632-1G>T) n.1230-1G>T c.1638-1G>T (n.1638-1G>T) c.376-1G>T c.1566-1G>T (n.1566-1G>T) n.1793-1G>T c.1332-1G>T (n.1332-1G>T) n.1604-1G>T c.1569-1G>T (n.1569-1G>T) | |
15 | g.74181459C= | CA2187550346 | STRA6 | c.1521-1G= (n.1521-1G=) c.1497-1G= (n.1497-1G=) c.1494-1G= (n.1494-1G=) c.1632-1G= (n.1632-1G=) n.1230-1G= c.1638-1G= (n.1638-1G=) c.376-1G= c.1566-1G= (n.1566-1G=) n.1793-1G= c.1332-1G= (n.1332-1G=) n.1604-1G= c.1569-1G= (n.1569-1G=) | |
15 | g.74181459C>G | CA393130321 | STRA6 | c.1521-1G>C (n.1521-1G>C) c.1497-1G>C (n.1497-1G>C) c.1494-1G>C (n.1494-1G>C) c.1632-1G>C (n.1632-1G>C) n.1230-1G>C c.1638-1G>C (n.1638-1G>C) c.376-1G>C c.1566-1G>C (n.1566-1G>C) n.1793-1G>C c.1332-1G>C (n.1332-1G>C) n.1604-1G>C c.1569-1G>C (n.1569-1G>C) | |
15 | g.74181459C>T | CA145347 | STRA6 | c.1521-1G>A (n.1521-1G>A) c.1497-1G>A (n.1497-1G>A) c.1494-1G>A (n.1494-1G>A) c.1632-1G>A (n.1632-1G>A) n.1230-1G>A c.1638-1G>A (n.1638-1G>A) c.376-1G>A c.1566-1G>A (n.1566-1G>A) n.1793-1G>A c.1332-1G>A (n.1332-1G>A) n.1604-1G>A c.1569-1G>A (n.1569-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74181460T>A | CA393130337 | STRA6 | c.1521-2A>T (n.1521-2A>T) c.1497-2A>T (n.1497-2A>T) c.1494-2A>T (n.1494-2A>T) c.1632-2A>T (n.1632-2A>T) n.1230-2A>T c.1638-2A>T (n.1638-2A>T) c.376-2A>T c.1566-2A>T (n.1566-2A>T) n.1793-2A>T c.1332-2A>T (n.1332-2A>T) n.1604-2A>T c.1569-2A>T (n.1569-2A>T) | |
15 | g.74181460T>C | CA393130342 | STRA6 | c.1521-2A>G (n.1521-2A>G) c.1497-2A>G (n.1497-2A>G) c.1494-2A>G (n.1494-2A>G) c.1632-2A>G (n.1632-2A>G) n.1230-2A>G c.1638-2A>G (n.1638-2A>G) c.376-2A>G c.1566-2A>G (n.1566-2A>G) n.1793-2A>G c.1332-2A>G (n.1332-2A>G) n.1604-2A>G c.1569-2A>G (n.1569-2A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.74181460T>G | CA393130339 | STRA6 | c.1521-2A>C (n.1521-2A>C) c.1497-2A>C (n.1497-2A>C) c.1494-2A>C (n.1494-2A>C) c.1632-2A>C (n.1632-2A>C) n.1230-2A>C c.1638-2A>C (n.1638-2A>C) c.376-2A>C c.1566-2A>C (n.1566-2A>C) n.1793-2A>C c.1332-2A>C (n.1332-2A>C) n.1604-2A>C c.1569-2A>C (n.1569-2A>C) | |
15 | g.74181461A>G | CA2629452592 | STRA6 | c.1521-3T>C (n.1521-3T>C) c.1497-3T>C (n.1497-3T>C) c.1494-3T>C (n.1494-3T>C) c.1632-3T>C (n.1632-3T>C) n.1230-3T>C c.1638-3T>C (n.1638-3T>C) c.376-3T>C c.1566-3T>C (n.1566-3T>C) n.1793-3T>C c.1332-3T>C (n.1332-3T>C) n.1604-3T>C c.1569-3T>C (n.1569-3T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74181464A= | CA2187550347 | STRA6 | c.1521-6T= (n.1521-6T=) c.1497-6T= (n.1497-6T=) c.1494-6T= (n.1494-6T=) c.1632-6T= (n.1632-6T=) n.1230-6T= c.1638-6T= (n.1638-6T=) c.376-6T= c.1566-6T= (n.1566-6T=) n.1793-6T= c.1332-6T= (n.1332-6T=) n.1604-6T= c.1569-6T= (n.1569-6T=) | |
15 | g.74181464A>T | CA7654524 | STRA6 | c.1521-6T>A (n.1521-6T>A) c.1497-6T>A (n.1497-6T>A) c.1494-6T>A (n.1494-6T>A) c.1632-6T>A (n.1632-6T>A) n.1230-6T>A c.1638-6T>A (n.1638-6T>A) c.376-6T>A c.1566-6T>A (n.1566-6T>A) n.1793-6T>A c.1332-6T>A (n.1332-6T>A) n.1604-6T>A c.1569-6T>A (n.1569-6T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.74181467G>A | CA2629452594 | STRA6 | c.1521-9C>T (n.1521-9C>T) c.1497-9C>T (n.1497-9C>T) c.1494-9C>T (n.1494-9C>T) c.1632-9C>T (n.1632-9C>T) n.1230-9C>T c.1638-9C>T (n.1638-9C>T) c.376-9C>T c.1566-9C>T (n.1566-9C>T) n.1793-9C>T c.1332-9C>T (n.1332-9C>T) n.1604-9C>T c.1569-9C>T (n.1569-9C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74181468G>A | CA619109627 | STRA6 | c.1521-10C>T (n.1521-10C>T) c.1497-10C>T (n.1497-10C>T) c.1494-10C>T (n.1494-10C>T) c.1632-10C>T (n.1632-10C>T) n.1230-10C>T c.1638-10C>T (n.1638-10C>T) c.376-10C>T c.1566-10C>T (n.1566-10C>T) n.1793-10C>T c.1332-10C>T (n.1332-10C>T) n.1604-10C>T c.1569-10C>T (n.1569-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74181468G= | CA2187550348 | STRA6 | c.1521-10C= (n.1521-10C=) c.1497-10C= (n.1497-10C=) c.1494-10C= (n.1494-10C=) c.1632-10C= (n.1632-10C=) n.1230-10C= c.1638-10C= (n.1638-10C=) c.376-10C= c.1566-10C= (n.1566-10C=) n.1793-10C= c.1332-10C= (n.1332-10C=) n.1604-10C= c.1569-10C= (n.1569-10C=) | |
15 | g.74181474A= | CA2187550349 | STRA6 | c.1521-16T= (n.1521-16T=) c.1497-16T= (n.1497-16T=) c.1494-16T= (n.1494-16T=) c.1632-16T= (n.1632-16T=) n.1230-16T= c.1638-16T= (n.1638-16T=) c.376-16T= c.1566-16T= (n.1566-16T=) n.1793-16T= c.1332-16T= (n.1332-16T=) n.1604-16T= c.1569-16T= (n.1569-16T=) | |
15 | g.74181474A>C | CA971474648 | STRA6 | c.1521-16T>G (n.1521-16T>G) c.1497-16T>G (n.1497-16T>G) c.1494-16T>G (n.1494-16T>G) c.1632-16T>G (n.1632-16T>G) n.1230-16T>G c.1638-16T>G (n.1638-16T>G) c.376-16T>G c.1566-16T>G (n.1566-16T>G) n.1793-16T>G c.1332-16T>G (n.1332-16T>G) n.1604-16T>G c.1569-16T>G (n.1569-16T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74181477G>C | CA2731195517 | STRA6 | c.1521-19C>G (n.1521-19C>G) c.1497-19C>G (n.1497-19C>G) c.1494-19C>G (n.1494-19C>G) c.1632-19C>G (n.1632-19C>G) n.1230-19C>G c.1638-19C>G (n.1638-19C>G) c.376-19C>G c.1566-19C>G (n.1566-19C>G) n.1793-19C>G c.1332-19C>G (n.1332-19C>G) n.1604-19C>G c.1569-19C>G (n.1569-19C>G) | dbSNP |
15 | g.74181477G>T | CA2629452596 | STRA6 | c.1521-19C>A (n.1521-19C>A) c.1497-19C>A (n.1497-19C>A) c.1494-19C>A (n.1494-19C>A) c.1632-19C>A (n.1632-19C>A) n.1230-19C>A c.1638-19C>A (n.1638-19C>A) c.376-19C>A c.1566-19C>A (n.1566-19C>A) n.1793-19C>A c.1332-19C>A (n.1332-19C>A) n.1604-19C>A c.1569-19C>A (n.1569-19C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74181479T>C | CA7654525 | STRA6 | c.1521-21A>G (n.1521-21A>G) c.1497-21A>G (n.1497-21A>G) c.1494-21A>G (n.1494-21A>G) c.1632-21A>G (n.1632-21A>G) n.1230-21A>G c.1638-21A>G (n.1638-21A>G) c.376-21A>G c.1566-21A>G (n.1566-21A>G) n.1793-21A>G c.1332-21A>G (n.1332-21A>G) n.1604-21A>G c.1569-21A>G (n.1569-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74181479T= | CA2187550350 | STRA6 | c.1521-21A= (n.1521-21A=) c.1497-21A= (n.1497-21A=) c.1494-21A= (n.1494-21A=) c.1632-21A= (n.1632-21A=) n.1230-21A= c.1638-21A= (n.1638-21A=) c.376-21A= c.1566-21A= (n.1566-21A=) n.1793-21A= c.1332-21A= (n.1332-21A=) n.1604-21A= c.1569-21A= (n.1569-21A=) | |
15 | g.74181480G>A | CA7654526 | STRA6 | c.1521-22C>T (n.1521-22C>T) c.1497-22C>T (n.1497-22C>T) c.1494-22C>T (n.1494-22C>T) c.1632-22C>T (n.1632-22C>T) n.1230-22C>T c.1638-22C>T (n.1638-22C>T) c.376-22C>T c.1566-22C>T (n.1566-22C>T) n.1793-22C>T c.1332-22C>T (n.1332-22C>T) n.1604-22C>T c.1569-22C>T (n.1569-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74181480G= | CA2187550351 | STRA6 | c.1521-22C= (n.1521-22C=) c.1497-22C= (n.1497-22C=) c.1494-22C= (n.1494-22C=) c.1632-22C= (n.1632-22C=) n.1230-22C= c.1638-22C= (n.1638-22C=) c.376-22C= c.1566-22C= (n.1566-22C=) n.1793-22C= c.1332-22C= (n.1332-22C=) n.1604-22C= c.1569-22C= (n.1569-22C=) | |
15 | g.74181482G>A | CA2629452598 | STRA6 | c.1521-24C>T (n.1521-24C>T) c.1497-24C>T (n.1497-24C>T) c.1494-24C>T (n.1494-24C>T) c.1632-24C>T (n.1632-24C>T) n.1230-24C>T c.1638-24C>T (n.1638-24C>T) c.376-24C>T c.1566-24C>T (n.1566-24C>T) n.1793-24C>T c.1332-24C>T (n.1332-24C>T) n.1604-24C>T c.1569-24C>T (n.1569-24C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74181483G>T | CA2524785972 | STRA6 | c.1521-25C>A (n.1521-25C>A) c.1497-25C>A (n.1497-25C>A) c.1494-25C>A (n.1494-25C>A) c.1632-25C>A (n.1632-25C>A) n.1230-25C>A c.1638-25C>A (n.1638-25C>A) c.376-25C>A c.1566-25C>A (n.1566-25C>A) n.1793-25C>A c.1332-25C>A (n.1332-25C>A) n.1604-25C>A c.1569-25C>A (n.1569-25C>A) | |
15 | g.74181484C= | CA2187550352 | STRA6 | c.1521-26G= (n.1521-26G=) c.1497-26G= (n.1497-26G=) c.1494-26G= (n.1494-26G=) c.1632-26G= (n.1632-26G=) n.1230-26G= c.1638-26G= (n.1638-26G=) c.376-26G= c.1566-26G= (n.1566-26G=) n.1793-26G= c.1332-26G= (n.1332-26G=) n.1604-26G= c.1569-26G= (n.1569-26G=) | |
15 | g.74181484C>T | CA7654527 | STRA6 | c.1521-26G>A (n.1521-26G>A) c.1497-26G>A (n.1497-26G>A) c.1494-26G>A (n.1494-26G>A) c.1632-26G>A (n.1632-26G>A) n.1230-26G>A c.1638-26G>A (n.1638-26G>A) c.376-26G>A c.1566-26G>A (n.1566-26G>A) n.1793-26G>A c.1332-26G>A (n.1332-26G>A) n.1604-26G>A c.1569-26G>A (n.1569-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74181485A>T | CA2629452599 | STRA6 | c.1521-27T>A (n.1521-27T>A) c.1497-27T>A (n.1497-27T>A) c.1494-27T>A (n.1494-27T>A) c.1632-27T>A (n.1632-27T>A) n.1230-27T>A c.1638-27T>A (n.1638-27T>A) c.376-27T>A c.1566-27T>A (n.1566-27T>A) n.1793-27T>A c.1332-27T>A (n.1332-27T>A) n.1604-27T>A c.1569-27T>A (n.1569-27T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74181486G>A | CA2187550354 | STRA6 | c.1521-28C>T (n.1521-28C>T) c.1497-28C>T (n.1497-28C>T) c.1494-28C>T (n.1494-28C>T) c.1632-28C>T (n.1632-28C>T) n.1230-28C>T c.1638-28C>T (n.1638-28C>T) c.376-28C>T c.1566-28C>T (n.1566-28C>T) n.1793-28C>T c.1332-28C>T (n.1332-28C>T) n.1604-28C>T c.1569-28C>T (n.1569-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74181486G= | CA2187550353 | STRA6 | c.1521-28C= (n.1521-28C=) c.1497-28C= (n.1497-28C=) c.1494-28C= (n.1494-28C=) c.1632-28C= (n.1632-28C=) n.1230-28C= c.1638-28C= (n.1638-28C=) c.376-28C= c.1566-28C= (n.1566-28C=) n.1793-28C= c.1332-28C= (n.1332-28C=) n.1604-28C= c.1569-28C= (n.1569-28C=) | |
15 | g.74181489C>A | CA619109628 | STRA6 | c.1521-31G>T (n.1521-31G>T) c.1497-31G>T (n.1497-31G>T) c.1494-31G>T (n.1494-31G>T) c.1632-31G>T (n.1632-31G>T) n.1230-31G>T c.1638-31G>T (n.1638-31G>T) c.376-31G>T c.1566-31G>T (n.1566-31G>T) n.1793-31G>T c.1332-31G>T (n.1332-31G>T) n.1604-31G>T c.1569-31G>T (n.1569-31G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.74181489C= | CA2187550355 | STRA6 | c.1521-31G= (n.1521-31G=) c.1497-31G= (n.1497-31G=) c.1494-31G= (n.1494-31G=) c.1632-31G= (n.1632-31G=) n.1230-31G= c.1638-31G= (n.1638-31G=) c.376-31G= c.1566-31G= (n.1566-31G=) n.1793-31G= c.1332-31G= (n.1332-31G=) n.1604-31G= c.1569-31G= (n.1569-31G=) | |
15 | g.74181489C>G | CA2629452600 | STRA6 | c.1521-31G>C (n.1521-31G>C) c.1497-31G>C (n.1497-31G>C) c.1494-31G>C (n.1494-31G>C) c.1632-31G>C (n.1632-31G>C) n.1230-31G>C c.1638-31G>C (n.1638-31G>C) c.376-31G>C c.1566-31G>C (n.1566-31G>C) n.1793-31G>C c.1332-31G>C (n.1332-31G>C) n.1604-31G>C c.1569-31G>C (n.1569-31G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74181489C>T | CA7654528 | STRA6 | c.1521-31G>A (n.1521-31G>A) c.1497-31G>A (n.1497-31G>A) c.1494-31G>A (n.1494-31G>A) c.1632-31G>A (n.1632-31G>A) n.1230-31G>A c.1638-31G>A (n.1638-31G>A) c.376-31G>A c.1566-31G>A (n.1566-31G>A) n.1793-31G>A c.1332-31G>A (n.1332-31G>A) n.1604-31G>A c.1569-31G>A (n.1569-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74181490G>A | CA7654529 | STRA6 | c.1521-32C>T (n.1521-32C>T) c.1497-32C>T (n.1497-32C>T) c.1494-32C>T (n.1494-32C>T) c.1632-32C>T (n.1632-32C>T) n.1230-32C>T c.1638-32C>T (n.1638-32C>T) c.376-32C>T c.1566-32C>T (n.1566-32C>T) n.1793-32C>T c.1332-32C>T (n.1332-32C>T) n.1604-32C>T c.1569-32C>T (n.1569-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74181490G= | CA2187550356 | STRA6 | c.1521-32C= (n.1521-32C=) c.1497-32C= (n.1497-32C=) c.1494-32C= (n.1494-32C=) c.1632-32C= (n.1632-32C=) n.1230-32C= c.1638-32C= (n.1638-32C=) c.376-32C= c.1566-32C= (n.1566-32C=) n.1793-32C= c.1332-32C= (n.1332-32C=) n.1604-32C= c.1569-32C= (n.1569-32C=) | |
15 | g.74181490G>T | CA2187550357 | STRA6 | c.1521-32C>A (n.1521-32C>A) c.1497-32C>A (n.1497-32C>A) c.1494-32C>A (n.1494-32C>A) c.1632-32C>A (n.1632-32C>A) n.1230-32C>A c.1638-32C>A (n.1638-32C>A) c.376-32C>A c.1566-32C>A (n.1566-32C>A) n.1793-32C>A c.1332-32C>A (n.1332-32C>A) n.1604-32C>A c.1569-32C>A (n.1569-32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74181493C>A | CA2187550359 | STRA6 | c.1521-35G>T (n.1521-35G>T) c.1497-35G>T (n.1497-35G>T) c.1494-35G>T (n.1494-35G>T) c.1632-35G>T (n.1632-35G>T) n.1230-35G>T c.1638-35G>T (n.1638-35G>T) c.376-35G>T c.1566-35G>T (n.1566-35G>T) n.1793-35G>T c.1332-35G>T (n.1332-35G>T) n.1604-35G>T c.1569-35G>T (n.1569-35G>T) | dbSNP |
15 | g.74181493C= | CA2187550358 | STRA6 | c.1521-35G= (n.1521-35G=) c.1497-35G= (n.1497-35G=) c.1494-35G= (n.1494-35G=) c.1632-35G= (n.1632-35G=) n.1230-35G= c.1638-35G= (n.1638-35G=) c.376-35G= c.1566-35G= (n.1566-35G=) n.1793-35G= c.1332-35G= (n.1332-35G=) n.1604-35G= c.1569-35G= (n.1569-35G=) | |
15 | g.74181493C>T | CA619109629 | STRA6 | c.1521-35G>A (n.1521-35G>A) c.1497-35G>A (n.1497-35G>A) c.1494-35G>A (n.1494-35G>A) c.1632-35G>A (n.1632-35G>A) n.1230-35G>A c.1638-35G>A (n.1638-35G>A) c.376-35G>A c.1566-35G>A (n.1566-35G>A) n.1793-35G>A c.1332-35G>A (n.1332-35G>A) n.1604-35G>A c.1569-35G>A (n.1569-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74181494C>T | CA2575786771 | STRA6 | c.1521-36G>A (n.1521-36G>A) c.1497-36G>A (n.1497-36G>A) c.1494-36G>A (n.1494-36G>A) c.1632-36G>A (n.1632-36G>A) n.1230-36G>A c.1638-36G>A (n.1638-36G>A) c.376-36G>A c.1566-36G>A (n.1566-36G>A) n.1793-36G>A c.1332-36G>A (n.1332-36G>A) n.1604-36G>A c.1569-36G>A (n.1569-36G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74181495C>A | CA2629452607 | STRA6 | c.1521-37G>T (n.1521-37G>T) c.1497-37G>T (n.1497-37G>T) c.1494-37G>T (n.1494-37G>T) c.1632-37G>T (n.1632-37G>T) n.1230-37G>T c.1638-37G>T (n.1638-37G>T) c.376-37G>T c.1566-37G>T (n.1566-37G>T) n.1793-37G>T c.1332-37G>T (n.1332-37G>T) n.1604-37G>T c.1569-37G>T (n.1569-37G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.74181495C= | CA2187550360 | STRA6 | c.1521-37G= (n.1521-37G=) c.1497-37G= (n.1497-37G=) c.1494-37G= (n.1494-37G=) c.1632-37G= (n.1632-37G=) n.1230-37G= c.1638-37G= (n.1638-37G=) c.376-37G= c.1566-37G= (n.1566-37G=) n.1793-37G= c.1332-37G= (n.1332-37G=) n.1604-37G= c.1569-37G= (n.1569-37G=) | |
15 | g.74181495C>T | CA7654530 | STRA6 | c.1521-37G>A (n.1521-37G>A) c.1497-37G>A (n.1497-37G>A) c.1494-37G>A (n.1494-37G>A) c.1632-37G>A (n.1632-37G>A) n.1230-37G>A c.1638-37G>A (n.1638-37G>A) c.376-37G>A c.1566-37G>A (n.1566-37G>A) n.1793-37G>A c.1332-37G>A (n.1332-37G>A) n.1604-37G>A c.1569-37G>A (n.1569-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.74181496C>A | CA2575786772 | STRA6 | c.1521-38G>T (n.1521-38G>T) c.1497-38G>T (n.1497-38G>T) c.1494-38G>T (n.1494-38G>T) c.1632-38G>T (n.1632-38G>T) n.1230-38G>T c.1638-38G>T (n.1638-38G>T) c.376-38G>T c.1566-38G>T (n.1566-38G>T) n.1793-38G>T c.1332-38G>T (n.1332-38G>T) n.1604-38G>T c.1569-38G>T (n.1569-38G>T) | |
15 | g.74181496C= | CA2187550361 | STRA6 | c.1521-38G= (n.1521-38G=) c.1497-38G= (n.1497-38G=) c.1494-38G= (n.1494-38G=) c.1632-38G= (n.1632-38G=) n.1230-38G= c.1638-38G= (n.1638-38G=) c.376-38G= c.1566-38G= (n.1566-38G=) n.1793-38G= c.1332-38G= (n.1332-38G=) n.1604-38G= c.1569-38G= (n.1569-38G=) | |
15 | g.74181496C>T | CA272747172 | STRA6 | c.1521-38G>A (n.1521-38G>A) c.1497-38G>A (n.1497-38G>A) c.1494-38G>A (n.1494-38G>A) c.1632-38G>A (n.1632-38G>A) n.1230-38G>A c.1638-38G>A (n.1638-38G>A) c.376-38G>A c.1566-38G>A (n.1566-38G>A) n.1793-38G>A c.1332-38G>A (n.1332-38G>A) n.1604-38G>A c.1569-38G>A (n.1569-38G>A) | dbSNP |
15 | g.74181497A>G | CA2629452609 | STRA6 | c.1521-39T>C (n.1521-39T>C) c.1497-39T>C (n.1497-39T>C) c.1494-39T>C (n.1494-39T>C) c.1632-39T>C (n.1632-39T>C) n.1230-39T>C c.1638-39T>C (n.1638-39T>C) c.376-39T>C c.1566-39T>C (n.1566-39T>C) n.1793-39T>C c.1332-39T>C (n.1332-39T>C) n.1604-39T>C c.1569-39T>C (n.1569-39T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.74181498G= | CA2187550362 | STRA6 | c.1521-40C= (n.1521-40C=) c.1497-40C= (n.1497-40C=) c.1494-40C= (n.1494-40C=) c.1632-40C= (n.1632-40C=) n.1230-40C= c.1638-40C= (n.1638-40C=) c.376-40C= c.1566-40C= (n.1566-40C=) n.1793-40C= c.1332-40C= (n.1332-40C=) n.1604-40C= c.1569-40C= (n.1569-40C=) | |
15 | g.74181498G>T | CA272747179 | STRA6 | c.1521-40C>A (n.1521-40C>A) c.1497-40C>A (n.1497-40C>A) c.1494-40C>A (n.1494-40C>A) c.1632-40C>A (n.1632-40C>A) n.1230-40C>A c.1638-40C>A (n.1638-40C>A) c.376-40C>A c.1566-40C>A (n.1566-40C>A) n.1793-40C>A c.1332-40C>A (n.1332-40C>A) n.1604-40C>A c.1569-40C>A (n.1569-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74181500G>T | CA2629452615 | STRA6 | c.1521-42C>A (n.1521-42C>A) c.1497-42C>A (n.1497-42C>A) c.1494-42C>A (n.1494-42C>A) c.1632-42C>A (n.1632-42C>A) n.1230-42C>A c.1638-42C>A (n.1638-42C>A) c.376-42C>A c.1566-42C>A (n.1566-42C>A) n.1793-42C>A c.1332-42C>A (n.1332-42C>A) n.1604-42C>A c.1569-42C>A (n.1569-42C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.74181501C= | CA2187550363 | STRA6 | c.1521-43G= (n.1521-43G=) c.1497-43G= (n.1497-43G=) c.1494-43G= (n.1494-43G=) c.1632-43G= (n.1632-43G=) n.1230-43G= c.1638-43G= (n.1638-43G=) c.376-43G= c.1566-43G= (n.1566-43G=) n.1793-43G= c.1332-43G= (n.1332-43G=) n.1604-43G= c.1569-43G= (n.1569-43G=) |