UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74180770_74180778del | CA2629451646 | STRA6 | c.1840+4_1840+12del (n.1840+4_1840+12del) c.1816+4_1816+12del (n.1816+4_1816+12del) c.1813+4_1813+12del (n.1813+4_1813+12del) c.1951+4_1951+12del (n.1951+4_1951+12del) n.1549+4_1549+12del c.1957+4_1957+12del (n.1957+4_1957+12del) c.695+4_695+12del c.1885+4_1885+12del (n.1885+4_1885+12del) n.2112+4_2112+12del c.1651+4_1651+12del (n.1651+4_1651+12del) c.1888+4_1888+12del (n.1888+4_1888+12del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180778G>A | CA7654426 | STRA6 | c.1840+4C>T (n.1840+4C>T) c.1816+4C>T (n.1816+4C>T) c.1813+4C>T (n.1813+4C>T) c.1951+4C>T (n.1951+4C>T) n.1549+4C>T c.1957+4C>T (n.1957+4C>T) c.695+4C>T c.1885+4C>T (n.1885+4C>T) n.2112+4C>T c.1651+4C>T (n.1651+4C>T) c.1888+4C>T (n.1888+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180778G= | CA2187550026 | STRA6 | c.1840+4C= (n.1840+4C=) c.1816+4C= (n.1816+4C=) c.1813+4C= (n.1813+4C=) c.1951+4C= (n.1951+4C=) n.1549+4C= c.1957+4C= (n.1957+4C=) c.695+4C= c.1885+4C= (n.1885+4C=) n.2112+4C= c.1651+4C= (n.1651+4C=) c.1888+4C= (n.1888+4C=) | |
| 15 | g.74180778G>T | CA7654425 | STRA6 | c.1840+4C>A (n.1840+4C>A) c.1816+4C>A (n.1816+4C>A) c.1813+4C>A (n.1813+4C>A) c.1951+4C>A (n.1951+4C>A) n.1549+4C>A c.1957+4C>A (n.1957+4C>A) c.695+4C>A c.1885+4C>A (n.1885+4C>A) n.2112+4C>A c.1651+4C>A (n.1651+4C>A) c.1888+4C>A (n.1888+4C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180779C>A | CA2629451650 | STRA6 | c.1840+3G>T (n.1840+3G>T) c.1816+3G>T (n.1816+3G>T) c.1813+3G>T (n.1813+3G>T) c.1951+3G>T (n.1951+3G>T) n.1549+3G>T c.1957+3G>T (n.1957+3G>T) c.695+3G>T c.1885+3G>T (n.1885+3G>T) n.2112+3G>T c.1651+3G>T (n.1651+3G>T) c.1888+3G>T (n.1888+3G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180780A= | CA2187550027 | STRA6 | c.1840+2T= (n.1840+2T=) c.1816+2T= (n.1816+2T=) c.1813+2T= (n.1813+2T=) c.1951+2T= (n.1951+2T=) n.1549+2T= c.1957+2T= (n.1957+2T=) c.695+2T= c.1885+2T= (n.1885+2T=) n.2112+2T= c.1651+2T= (n.1651+2T=) c.1888+2T= (n.1888+2T=) | |
| 15 | g.74180780A>C | CA393128693 | STRA6 | c.1840+2T>G (n.1840+2T>G) c.1816+2T>G (n.1816+2T>G) c.1813+2T>G (n.1813+2T>G) c.1951+2T>G (n.1951+2T>G) n.1549+2T>G c.1957+2T>G (n.1957+2T>G) c.695+2T>G c.1885+2T>G (n.1885+2T>G) n.2112+2T>G c.1651+2T>G (n.1651+2T>G) c.1888+2T>G (n.1888+2T>G) | dbSNP |
| 15 | g.74180780A>G | CA393128697 | STRA6 | c.1840+2T>C (n.1840+2T>C) c.1816+2T>C (n.1816+2T>C) c.1813+2T>C (n.1813+2T>C) c.1951+2T>C (n.1951+2T>C) n.1549+2T>C c.1957+2T>C (n.1957+2T>C) c.695+2T>C c.1885+2T>C (n.1885+2T>C) n.2112+2T>C c.1651+2T>C (n.1651+2T>C) c.1888+2T>C (n.1888+2T>C) | |
| 15 | g.74180780A>T | CA393128695 | STRA6 | c.1840+2T>A (n.1840+2T>A) c.1816+2T>A (n.1816+2T>A) c.1813+2T>A (n.1813+2T>A) c.1951+2T>A (n.1951+2T>A) n.1549+2T>A c.1957+2T>A (n.1957+2T>A) c.695+2T>A c.1885+2T>A (n.1885+2T>A) n.2112+2T>A c.1651+2T>A (n.1651+2T>A) c.1888+2T>A (n.1888+2T>A) | |
| 15 | g.74180781C>A | CA393128701 | STRA6 | c.1840+1G>T (n.1840+1G>T) c.1816+1G>T (n.1816+1G>T) c.1813+1G>T (n.1813+1G>T) c.1951+1G>T (n.1951+1G>T) n.1549+1G>T c.1957+1G>T (n.1957+1G>T) c.695+1G>T c.1885+1G>T (n.1885+1G>T) n.2112+1G>T c.1651+1G>T (n.1651+1G>T) c.1888+1G>T (n.1888+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180781C= | CA2187550028 | STRA6 | c.1840+1G= (n.1840+1G=) c.1816+1G= (n.1816+1G=) c.1813+1G= (n.1813+1G=) c.1951+1G= (n.1951+1G=) n.1549+1G= c.1957+1G= (n.1957+1G=) c.695+1G= c.1885+1G= (n.1885+1G=) n.2112+1G= c.1651+1G= (n.1651+1G=) c.1888+1G= (n.1888+1G=) | |
| 15 | g.74180781C>G | CA393128703 | STRA6 | c.1840+1G>C (n.1840+1G>C) c.1816+1G>C (n.1816+1G>C) c.1813+1G>C (n.1813+1G>C) c.1951+1G>C (n.1951+1G>C) n.1549+1G>C c.1957+1G>C (n.1957+1G>C) c.695+1G>C c.1885+1G>C (n.1885+1G>C) n.2112+1G>C c.1651+1G>C (n.1651+1G>C) c.1888+1G>C (n.1888+1G>C) | |
| 15 | g.74180781C>T | CA7654427 | STRA6 | c.1840+1G>A (n.1840+1G>A) c.1816+1G>A (n.1816+1G>A) c.1813+1G>A (n.1813+1G>A) c.1951+1G>A (n.1951+1G>A) n.1549+1G>A c.1957+1G>A (n.1957+1G>A) c.695+1G>A c.1885+1G>A (n.1885+1G>A) n.2112+1G>A c.1651+1G>A (n.1651+1G>A) c.1888+1G>A (n.1888+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.74180782C>A | CA393128708 | STRA6 | c.1840G>T (p.Gly614Trp) c.1816G>T (p.Gly606Trp) c.1813G>T (p.Gly605Trp) c.1951G>T (p.Gly651Trp) n.1549G>T c.1957G>T (p.Gly653Trp) c.695G>T c.1885G>T (p.Gly629Trp) n.2112G>T c.1651G>T (p.Gly551Trp) c.1888G>T (p.Gly630Trp) | |
| 15 | g.74180782C= | CA2187550029 | STRA6 | c.1840G= (p.Gly614=) c.1816G= (p.Gly606=) c.1813G= (p.Gly605=) c.1951G= (p.Gly651=) n.1549G= c.1957G= (p.Gly653=) c.695G= c.1885G= (p.Gly629=) n.2112G= c.1651G= (p.Gly551=) c.1888G= (p.Gly630=) | |
| 15 | g.74180782C>G | CA393128710 | STRA6 | c.1840G>C (p.Gly614Arg) c.1816G>C (p.Gly606Arg) c.1813G>C (p.Gly605Arg) c.1951G>C (p.Gly651Arg) n.1549G>C c.1957G>C (p.Gly653Arg) c.695G>C c.1885G>C (p.Gly629Arg) n.2112G>C c.1651G>C (p.Gly551Arg) c.1888G>C (p.Gly630Arg) | |
| 15 | g.74180782C>T | CA393128713 | STRA6 | c.1840G>A (p.Gly614Arg) c.1816G>A (p.Gly606Arg) c.1813G>A (p.Gly605Arg) c.1951G>A (p.Gly651Arg) n.1549G>A c.1957G>A (p.Gly653Arg) c.695G>A c.1885G>A (p.Gly629Arg) n.2112G>A c.1651G>A (p.Gly551Arg) c.1888G>A (p.Gly630Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180783T>A | CA272746534 | STRA6 | c.1839A>T (p.Glu613Asp) c.1815A>T (p.Glu605Asp) c.1812A>T (p.Glu604Asp) c.1950A>T (p.Glu650Asp) n.1548A>T c.1956A>T (p.Glu652Asp) c.694A>T c.1884A>T (p.Glu628Asp) n.2111A>T c.1650A>T (p.Glu550Asp) c.1887A>T (p.Glu629Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74180783T>C | CA491170416 | STRA6 | c.1839A>G (p.Glu613=) c.1815A>G (p.Glu605=) c.1812A>G (p.Glu604=) c.1950A>G (p.Glu650=) n.1548A>G c.1956A>G (p.Glu652=) c.694A>G c.1884A>G (p.Glu628=) n.2111A>G c.1650A>G (p.Glu550=) c.1887A>G (p.Glu629=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74180783T>G | CA393128717 | STRA6 | c.1839A>C (p.Glu613Asp) c.1815A>C (p.Glu605Asp) c.1812A>C (p.Glu604Asp) c.1950A>C (p.Glu650Asp) n.1548A>C c.1956A>C (p.Glu652Asp) c.694A>C c.1884A>C (p.Glu628Asp) n.2111A>C c.1650A>C (p.Glu550Asp) c.1887A>C (p.Glu629Asp) | |
| 15 | g.74180783T= | CA2187550030 | STRA6 | c.1839A= (p.Glu613=) c.1815A= (p.Glu605=) c.1812A= (p.Glu604=) c.1950A= (p.Glu650=) n.1548A= c.1956A= (p.Glu652=) c.694A= c.1884A= (p.Glu628=) n.2111A= c.1650A= (p.Glu550=) c.1887A= (p.Glu629=) | |
| 15 | g.74180784T>A | CA393128720 | STRA6 | c.1838A>T (p.Glu613Val) c.1814A>T (p.Glu605Val) c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1949A>T (p.Glu650Val) n.1547A>T c.1955A>T (p.Glu652Val) c.693A>T c.1883A>T (p.Glu628Val) n.2110A>T c.1649A>T (p.Glu550Val) c.1886A>T (p.Glu629Val) | |
| 15 | g.74180784T>C | CA393128721 | STRA6 | c.1838A>G (p.Glu613Gly) c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.1949A>G (p.Glu650Gly) n.1547A>G c.1955A>G (p.Glu652Gly) c.693A>G c.1883A>G (p.Glu628Gly) n.2110A>G c.1649A>G (p.Glu550Gly) c.1886A>G (p.Glu629Gly) | |
| 15 | g.74180784T>G | CA393128723 | STRA6 | c.1838A>C (p.Glu613Ala) c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.1949A>C (p.Glu650Ala) n.1547A>C c.1955A>C (p.Glu652Ala) c.693A>C c.1883A>C (p.Glu628Ala) n.2110A>C c.1649A>C (p.Glu550Ala) c.1886A>C (p.Glu629Ala) | |
| 15 | g.74180785C>A | CA393128727 | STRA6 | c.1837G>T (p.Glu613Ter) c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1948G>T (p.Glu650Ter) n.1546G>T c.1954G>T (p.Glu652Ter) c.692G>T c.1882G>T (p.Glu628Ter) n.2109G>T c.1648G>T (p.Glu550Ter) c.1885G>T (p.Glu629Ter) | |
| 15 | g.74180785C= | CA2187550031 | STRA6 | c.1837G= (p.Glu613=) c.1813G= (p.Glu605=) c.1810G= (p.Glu604=) c.1948G= (p.Glu650=) n.1546G= c.1954G= (p.Glu652=) c.692G= c.1882G= (p.Glu628=) n.2109G= c.1648G= (p.Glu550=) c.1885G= (p.Glu629=) | |
| 15 | g.74180785C>G | CA393128729 | STRA6 | c.1837G>C (p.Glu613Gln) c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1948G>C (p.Glu650Gln) n.1546G>C c.1954G>C (p.Glu652Gln) c.692G>C c.1882G>C (p.Glu628Gln) n.2109G>C c.1648G>C (p.Glu550Gln) c.1885G>C (p.Glu629Gln) | |
| 15 | g.74180785C>T | CA7654428 | STRA6 | c.1837G>A (p.Glu613Lys) c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1948G>A (p.Glu650Lys) n.1546G>A c.1954G>A (p.Glu652Lys) c.692G>A c.1882G>A (p.Glu628Lys) n.2109G>A c.1648G>A (p.Glu550Lys) c.1885G>A (p.Glu629Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180786G>A | CA7654429 | STRA6 | c.1836C>T (p.Asp612=) c.1812C>T (p.Asp604=) c.1809C>T (p.Asp603=) c.1947C>T (p.Asp649=) n.1545C>T c.1953C>T (p.Asp651=) c.691C>T c.1881C>T (p.Asp627=) n.2108C>T c.1647C>T (p.Asp549=) c.1884C>T (p.Asp628=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180786G>C | CA393128733 | STRA6 | c.1836C>G (p.Asp612Glu) c.1812C>G (p.Asp604Glu) c.1809C>G (p.Asp603Glu) c.1947C>G (p.Asp649Glu) n.1545C>G c.1953C>G (p.Asp651Glu) c.691C>G c.1881C>G (p.Asp627Glu) n.2108C>G c.1647C>G (p.Asp549Glu) c.1884C>G (p.Asp628Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74180786G= | CA2187550032 | STRA6 | c.1836C= (p.Asp612=) c.1812C= (p.Asp604=) c.1809C= (p.Asp603=) c.1947C= (p.Asp649=) n.1545C= c.1953C= (p.Asp651=) c.691C= c.1881C= (p.Asp627=) n.2108C= c.1647C= (p.Asp549=) c.1884C= (p.Asp628=) | |
| 15 | g.74180786G>T | CA393128735 | STRA6 | c.1836C>A (p.Asp612Glu) c.1812C>A (p.Asp604Glu) c.1809C>A (p.Asp603Glu) c.1947C>A (p.Asp649Glu) n.1545C>A c.1953C>A (p.Asp651Glu) c.691C>A c.1881C>A (p.Asp627Glu) n.2108C>A c.1647C>A (p.Asp549Glu) c.1884C>A (p.Asp628Glu) | |
| 15 | g.74180787T>A | CA393128737 | STRA6 | c.1835A>T (p.Asp612Val) c.1811A>T (p.Asp604Val) c.1808A>T (p.Asp603Val) c.1946A>T (p.Asp649Val) n.1544A>T c.1952A>T (p.Asp651Val) c.690A>T c.1880A>T (p.Asp627Val) n.2107A>T c.1646A>T (p.Asp549Val) c.1883A>T (p.Asp628Val) | |
| 15 | g.74180787T>C | CA393128739 | STRA6 | c.1835A>G (p.Asp612Gly) c.1811A>G (p.Asp604Gly) c.1808A>G (p.Asp603Gly) c.1946A>G (p.Asp649Gly) n.1544A>G c.1952A>G (p.Asp651Gly) c.690A>G c.1880A>G (p.Asp627Gly) n.2107A>G c.1646A>G (p.Asp549Gly) c.1883A>G (p.Asp628Gly) | |
| 15 | g.74180787T>G | CA393128741 | STRA6 | c.1835A>C (p.Asp612Ala) c.1811A>C (p.Asp604Ala) c.1808A>C (p.Asp603Ala) c.1946A>C (p.Asp649Ala) n.1544A>C c.1952A>C (p.Asp651Ala) c.690A>C c.1880A>C (p.Asp627Ala) n.2107A>C c.1646A>C (p.Asp549Ala) c.1883A>C (p.Asp628Ala) | |
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