Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.74179992T>A | CA2629451023 | STRA6 | c.*88A>T (n.*88A>T) n.1801A>T n.2364A>T | gnomAD v4 |
15 | g.74179992T>C | CA2804750214 | STRA6 | c.*88A>G (n.*88A>G) n.1801A>G n.2364A>G | |
15 | g.74179992T>G | CA2629451024 | STRA6 | c.*88A>C (n.*88A>C) n.1801A>C n.2364A>C | gnomAD v4 |
15 | g.74179993G>A | CA272746021 | STRA6 | c.*87C>T (n.*87C>T) n.1800C>T n.2363C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74179993G= | CA2187549636 | STRA6 | c.*87C= (n.*87C=) n.1800C= n.2363C= | |
15 | g.74179996G>C | CA2629451025 | STRA6 | c.*84C>G (n.*84C>G) n.1797C>G n.2360C>G | gnomAD v4 |
15 | g.74179996G>T | CA2629451026 | STRA6 | c.*84C>A (n.*84C>A) n.1797C>A n.2360C>A | gnomAD v4 |
15 | g.74179997_74180005del | CA2575786878 | STRA6 | c.*76_*84del (n.*76_*84del) n.1789_1797del n.2352_2360del | gnomAD v4 |
15 | g.74179997G>T | CA2629451027 | STRA6 | c.*83C>A (n.*83C>A) n.1796C>A n.2359C>A | gnomAD v4 |
15 | g.74179998G>A | CA272746025 | STRA6 | c.*82C>T (n.*82C>T) n.1795C>T n.2358C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74179998G>C | CA2575786880 | STRA6 | c.*82C>G (n.*82C>G) n.1795C>G n.2358C>G | |
15 | g.74179998G= | CA2187549638 | STRA6 | c.*82C= (n.*82C=) n.1795C= n.2358C= | |
15 | g.74179998G>T | CA2629451028 | STRA6 | c.*82C>A (n.*82C>A) n.1795C>A n.2358C>A | gnomAD v4 |
15 | g.74179998_74180007delinsGAGGAGAGCC | CA2187549637 | STRA6 | c.*73_*82delinsGGCTCTCCTC (n.*73_*82delinsGGCTCTCCTC) n.1786_1795delinsGGCTCTCCTC n.2349_2358delinsGGCTCTCCTC | |
15 | g.74179999_74180007del | CA272746042 | STRA6 | c.*73_*81del (n.*73_*81del) n.1786_1794del n.2349_2357del | dbSNP |
15 | g.74180000G>T | CA2575786881 | STRA6 | c.*80C>A (n.*80C>A) n.1793C>A n.2356C>A | |
15 | g.74180001G>T | CA2629451029 | STRA6 | c.*79C>A (n.*79C>A) n.1792C>A n.2355C>A | gnomAD v4 |
15 | g.74180002A>G | CA2629451030 | STRA6 | c.*78T>C (n.*78T>C) n.1791T>C n.2354T>C | gnomAD v4 |
15 | g.74180002A>T | CA2629451031 | STRA6 | c.*78T>A (n.*78T>A) n.1791T>A n.2354T>A | gnomAD v4 |
15 | g.74180003G>A | CA2575786882 | STRA6 | c.*77C>T (n.*77C>T) n.1790C>T n.2353C>T | gnomAD v4 |
15 | g.74180003G>C | CA2629451032 | STRA6 | c.*77C>G (n.*77C>G) n.1790C>G n.2353C>G | gnomAD v4 |
15 | g.74180003G>T | CA2629451033 | STRA6 | c.*77C>A (n.*77C>A) n.1790C>A n.2353C>A | gnomAD v4 |
15 | g.74180004A>G | CA2629451034 | STRA6 | c.*76T>C (n.*76T>C) n.1789T>C n.2352T>C | gnomAD v4 |
15 | g.74180005G>A | CA715610796 | STRA6 | c.*75C>T (n.*75C>T) n.1788C>T n.2351C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74180005G>C | CA2629451035 | STRA6 | c.*75C>G (n.*75C>G) n.1788C>G n.2351C>G | gnomAD v4 |
15 | g.74180005G= | CA2187549639 | STRA6 | c.*75C= (n.*75C=) n.1788C= n.2351C= | |
15 | g.74180005G>T | CA10636551 | STRA6 | c.*75C>A (n.*75C>A) n.1788C>A n.2351C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74180006C>A | CA2629451036 | STRA6 | c.*74G>T (n.*74G>T) n.1787G>T n.2350G>T | gnomAD v4 |
15 | g.74180006C>T | CA2804750215 | STRA6 | c.*74G>A (n.*74G>A) n.1787G>A n.2350G>A | |
15 | g.74180007C= | CA2187549640 | STRA6 | c.*73G= (n.*73G=) n.1786G= n.2349G= | |
15 | g.74180007C>T | CA272746048 | STRA6 | c.*73G>A (n.*73G>A) n.1786G>A n.2349G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74180008G>A | CA272746049 | STRA6 | c.*72C>T (n.*72C>T) n.1785C>T n.2348C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.74180008G>C | CA2629451037 | STRA6 | c.*72C>G (n.*72C>G) n.1785C>G n.2348C>G | gnomAD v4 |
15 | g.74180008G= | CA2187549641 | STRA6 | c.*72C= (n.*72C=) n.1785C= n.2348C= | |
15 | g.74180008G>T | CA656215974 | STRA6 | c.*72C>A (n.*72C>A) n.1785C>A n.2348C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.74180011del | CA2629451038 | STRA6 | c.*72del (n.*72del) n.1785del n.2348del | gnomAD v4 |
15 | g.74180010G>A | CA2629451039 | STRA6 | c.*70C>T (n.*70C>T) n.1783C>T n.2346C>T | gnomAD v4 |
15 | g.74180010G>T | CA2629451040 | STRA6 | c.*70C>A (n.*70C>A) n.1783C>A n.2346C>A | gnomAD v4 |
15 | g.74180011G>A | CA2187549643 | STRA6 | c.*69C>T (n.*69C>T) n.1782C>T n.2345C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74180011G= | CA2187549642 | STRA6 | c.*69C= (n.*69C=) n.1782C= n.2345C= | |
15 | g.74180012A>C | CA2629451041 | STRA6 | c.*68T>G (n.*68T>G) n.1781T>G n.2344T>G | gnomAD v4 |
15 | g.74180012A>G | CA2629451042 | STRA6 | c.*68T>C (n.*68T>C) n.1781T>C n.2344T>C | gnomAD v4 |
15 | g.74180013_74180016delinsGGGA | CA2187549644 | STRA6 | c.*64_*67delinsTCCC (n.*64_*67delinsTCCC) n.1777_1780delinsTCCC n.2340_2343delinsTCCC | |
15 | g.74180014G>A | CA2629451043 | STRA6 | c.*66C>T (n.*66C>T) n.1779C>T n.2342C>T | gnomAD v4 |
15 | g.74180020_74180022del | CA715610802 | STRA6 | c.*64_*66del (n.*64_*66del) n.1777_1779del n.2340_2342del | dbSNP |
15 | g.74180014_74180015insC | CA656215976 | STRA6 | c.*65_*66insG (n.*65_*66insG) n.1778_1779insG n.2341_2342insG | COSMIC |
15 | g.74180015G>C | CA2575786884 | STRA6 | c.*65C>G (n.*65C>G) n.1778C>G n.2341C>G | |
15 | g.74180017G>A | CA715610803 | STRA6 | c.*63C>T (n.*63C>T) n.1776C>T n.2339C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.74180017G= | CA2187549645 | STRA6 | c.*63C= (n.*63C=) n.1776C= n.2339C= | |
15 | g.74180018G>T | CA2629451044 | STRA6 | c.*62C>A (n.*62C>A) n.1775C>A n.2338C>A | gnomAD v4 |