WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74179591A= | CA2187549441 | STRA6 | c.*489T= (n.*489T=) n.2202T= n.2765T= | |
| 15 | g.74179591A>C | CA2532025675 | STRA6 | c.*489T>G (n.*489T>G) n.2202T>G n.2765T>G | |
| 15 | g.74179591A>G | CA10642544 | STRA6 | c.*489T>C (n.*489T>C) n.2202T>C n.2765T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179591A>T | CA2581225917 | STRA6 | c.*489T>A (n.*489T>A) n.2202T>A n.2765T>A | |
| 15 | g.74179592T>C | CA2629450308 | STRA6 | c.*488A>G (n.*488A>G) n.2201A>G n.2764A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179592T>G | CA2629450309 | STRA6 | c.*488A>C (n.*488A>C) n.2201A>C n.2764A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179593G>T | CA2629450310 | STRA6 | c.*487C>A (n.*487C>A) n.2200C>A n.2763C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179594A>G | CA2629450311 | STRA6 | c.*486T>C (n.*486T>C) n.2199T>C n.2762T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179595C>A | CA2629450312 | STRA6 | c.*485G>T (n.*485G>T) n.2198G>T n.2761G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179595C>G | CA2629450313 | STRA6 | c.*485G>C (n.*485G>C) n.2198G>C n.2761G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179597T>C | CA2187549443 | STRA6 | c.*483A>G (n.*483A>G) n.2196A>G n.2759A>G | dbSNP |
| 15 | g.74179597T= | CA2187549442 | STRA6 | c.*483A= (n.*483A=) n.2196A= n.2759A= | |
| 15 | g.74179598G>T | CA2629450314 | STRA6 | c.*482C>A (n.*482C>A) n.2195C>A n.2758C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179600G>A | CA2629450315 | STRA6 | c.*480C>T (n.*480C>T) n.2193C>T n.2756C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179601C= | CA2187549444 | STRA6 | c.*479G= (n.*479G=) n.2192G= n.2755G= | |
| 15 | g.74179601C>T | CA272745754 | STRA6 | c.*479G>A (n.*479G>A) n.2192G>A n.2755G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179603G>A | CA2629450316 | STRA6 | c.*477C>T (n.*477C>T) n.2190C>T n.2753C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179603G>C | CA2629450317 | STRA6 | c.*477C>G (n.*477C>G) n.2190C>G n.2753C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179603G= | CA2187549445 | STRA6 | c.*477C= (n.*477C=) n.2190C= n.2753C= | |
| 15 | g.74179603G>T | CA715610619 | STRA6 | c.*477C>A (n.*477C>A) n.2190C>A n.2753C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179604C>A | CA2629450318 | STRA6 | c.*476G>T (n.*476G>T) n.2189G>T n.2752G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179604C>T | CA2629450319 | STRA6 | c.*476G>A (n.*476G>A) n.2189G>A n.2752G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179605C>A | CA2629450320 | STRA6 | c.*475G>T (n.*475G>T) n.2188G>T n.2751G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179605C>T | CA2629450321 | STRA6 | c.*475G>A (n.*475G>A) n.2188G>A n.2751G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179606C>A | CA2629450322 | STRA6 | c.*474G>T (n.*474G>T) n.2187G>T n.2750G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179607T>C | CA272745758 | STRA6 | c.*473A>G (n.*473A>G) n.2186A>G n.2749A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179607T= | CA2187549446 | STRA6 | c.*473A= (n.*473A=) n.2186A= n.2749A= | |
| 15 | g.74179608G>A | CA2629450325 | STRA6 | c.*472C>T (n.*472C>T) n.2185C>T n.2748C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179608G>T | CA2629450324 | STRA6 | c.*472C>A (n.*472C>A) n.2185C>A n.2748C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179609C>A | CA2629450326 | STRA6 | c.*471G>T (n.*471G>T) n.2184G>T n.2747G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179609C= | CA2187549447 | STRA6 | c.*471G= (n.*471G=) n.2184G= n.2747G= | |
| 15 | g.74179609C>T | CA619109459 | STRA6 | c.*471G>A (n.*471G>A) n.2184G>A n.2747G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179611G>A | CA2187549449 | STRA6 | c.*469C>T (n.*469C>T) n.2182C>T n.2745C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74179611G= | CA2187549448 | STRA6 | c.*469C= (n.*469C=) n.2182C= n.2745C= | |
| 15 | g.74179611G>T | CA2572324896 | STRA6 | c.*469C>A (n.*469C>A) n.2182C>A n.2745C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179612G>T | CA2629450329 | STRA6 | c.*468C>A (n.*468C>A) n.2181C>A n.2744C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179613C>A | CA2629450331 | STRA6 | c.*467G>T (n.*467G>T) n.2180G>T n.2743G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179613C= | CA2187549450 | STRA6 | c.*467G= (n.*467G=) n.2180G= n.2743G= | |
| 15 | g.74179613C>G | CA2629450332 | STRA6 | c.*467G>C (n.*467G>C) n.2180G>C n.2743G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179613C>T | CA715610628 | STRA6 | c.*467G>A (n.*467G>A) n.2180G>A n.2743G>A | dbSNP |
| 15 | g.74179614del | CA2629450330 | STRA6 | c.*467del (n.*467del) n.2180del n.2743del | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179614C>A | CA2629450333 | STRA6 | c.*466G>T (n.*466G>T) n.2179G>T n.2742G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179615A>C | CA2629450335 | STRA6 | c.*465T>G (n.*465T>G) n.2178T>G n.2741T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179615A>G | CA2629450336 | STRA6 | c.*465T>C (n.*465T>C) n.2178T>C n.2741T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179616G>A | CA272745762 | STRA6 | c.*464C>T (n.*464C>T) n.2177C>T n.2740C>T | dbSNP |
| 15 | g.74179616G= | CA2187549451 | STRA6 | c.*464C= (n.*464C=) n.2177C= n.2740C= | |
| 15 | g.74179616G>T | CA2629450338 | STRA6 | c.*464C>A (n.*464C>A) n.2177C>A n.2740C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179617A>G | CA2629450340 | STRA6 | c.*463T>C (n.*463T>C) n.2176T>C n.2739T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179617A>T | CA2629450341 | STRA6 | c.*463T>A (n.*463T>A) n.2176T>A n.2739T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179617_74179636del | CA2629450342 | STRA6 | c.*444_*463del (n.*444_*463del) n.2157_2176del n.2720_2739del | gnomAD v4 |