WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74179491G>C | CA2629450251 | STRA6 | c.*589C>G (n.*589C>G) n.2302C>G n.2865C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74179492G>A | CA715610534 | STRA6 | c.*588C>T (n.*588C>T) n.2301C>T n.2864C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179492G= | CA2187549399 | STRA6 | c.*588C= (n.*588C=) n.2301C= n.2864C= | |
| 15 | g.74179493A= | CA2187549400 | STRA6 | c.*587T= (n.*587T=) n.2300T= n.2863T= | |
| 15 | g.74179493A>G | CA715610536 | STRA6 | c.*587T>C (n.*587T>C) n.2300T>C n.2863T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179494A>C | CA2629450252 | STRA6 | c.*586T>G (n.*586T>G) n.2299T>G n.2862T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179494A>G | CA2629450253 | STRA6 | c.*586T>C (n.*586T>C) n.2299T>C n.2862T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179495C= | CA2187549401 | STRA6 | c.*585G= (n.*585G=) n.2298G= n.2861G= | |
| 15 | g.74179495C>T | CA272745677 | STRA6 | c.*585G>A (n.*585G>A) n.2298G>A n.2861G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179497C>A | CA2629450254 | STRA6 | c.*583G>T (n.*583G>T) n.2296G>T n.2859G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179498A= | CA2187549402 | STRA6 | c.*582T= (n.*582T=) n.2295T= n.2858T= | |
| 15 | g.74179498A>G | CA1139664084 | STRA6 | c.*582T>C (n.*582T>C) n.2295T>C n.2858T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74179499C= | CA2187549403 | STRA6 | c.*581G= (n.*581G=) n.2294G= n.2857G= | |
| 15 | g.74179499C>T | CA2187549404 | STRA6 | c.*581G>A (n.*581G>A) n.2294G>A n.2857G>A | dbSNP |
| 15 | g.74179500T>C | CA2629450255 | STRA6 | c.*580A>G (n.*580A>G) n.2293A>G n.2856A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179501A>C | CA2629450256 | STRA6 | c.*579T>G (n.*579T>G) n.2292T>G n.2855T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179503C>A | CA2187549406 | STRA6 | c.*577G>T (n.*577G>T) n.2290G>T n.2853G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74179503C= | CA2187549405 | STRA6 | c.*577G= (n.*577G=) n.2290G= n.2853G= | |
| 15 | g.74179503C>T | CA715610539 | STRA6 | c.*577G>A (n.*577G>A) n.2290G>A n.2853G>A | dbSNP |
| 15 | g.74179504del | CA2629450257 | STRA6 | c.*577del (n.*577del) n.2290del n.2853del | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179504C>A | CA2629450258 | STRA6 | c.*576G>T (n.*576G>T) n.2289G>T n.2852G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179504C= | CA2187549407 | STRA6 | c.*576G= (n.*576G=) n.2289G= n.2852G= | |
| 15 | g.74179504C>T | CA715610540 | STRA6 | c.*576G>A (n.*576G>A) n.2289G>A n.2852G>A | dbSNP |
| 15 | g.74179505T>C | CA2629450259 | STRA6 | c.*575A>G (n.*575A>G) n.2288A>G n.2851A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179506C>T | CA272745690 | STRA6 | c.*574G>A (n.*574G>A) n.2287G>A n.2850G>A | |
| 15 | g.74179507T>G | CA971473522 | STRA6 | c.*573A>C (n.*573A>C) n.2286A>C n.2849A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179510C= | CA2187549408 | STRA6 | c.*570G= (n.*570G=) n.2283G= n.2846G= | |
| 15 | g.74179510C>T | CA2187549409 | STRA6 | c.*570G>A (n.*570G>A) n.2283G>A n.2846G>A | dbSNP |
| 15 | g.74179511A= | CA2187549410 | STRA6 | c.*569T= (n.*569T=) n.2282T= n.2845T= | |
| 15 | g.74179511A>C | CA2581225915 | STRA6 | c.*569T>G (n.*569T>G) n.2282T>G n.2845T>G | |
| 15 | g.74179511A>G | CA10642541 | STRA6 | c.*569T>C (n.*569T>C) n.2282T>C n.2845T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179511A>T | CA2581225916 | STRA6 | c.*569T>A (n.*569T>A) n.2282T>A n.2845T>A | |
| 15 | g.74179512T>C | CA2629450260 | STRA6 | c.*568A>G (n.*568A>G) n.2281A>G n.2844A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179513A= | CA2187549411 | STRA6 | c.*567T= (n.*567T=) n.2280T= n.2843T= | |
| 15 | g.74179513A>G | CA715610546 | STRA6 | c.*567T>C (n.*567T>C) n.2280T>C n.2843T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179515T>C | CA272745696 | STRA6 | c.*565A>G (n.*565A>G) n.2278A>G n.2841A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179515T>G | CA715610548 | STRA6 | c.*565A>C (n.*565A>C) n.2278A>C n.2841A>C | dbSNP |
| 15 | g.74179515T= | CA2187549412 | STRA6 | c.*565A= (n.*565A=) n.2278A= n.2841A= | |
| 15 | g.74179517G>T | CA2629450261 | STRA6 | c.*563C>A (n.*563C>A) n.2276C>A n.2839C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179518C>A | CA2629450263 | STRA6 | c.*562G>T (n.*562G>T) n.2275G>T n.2838G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179522del | CA2629450264 | STRA6 | c.*560del (n.*560del) n.2273del n.2836del | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179522A>C | CA2629450265 | STRA6 | c.*558T>G (n.*558T>G) n.2271T>G n.2834T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179522A>G | CA2629450266 | STRA6 | c.*558T>C (n.*558T>C) n.2271T>C n.2834T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179523G>A | CA2187549413 | STRA6 | c.*557C>T (n.*557C>T) n.2270C>T n.2833C>T | dbSNP |
| 15 | g.74179523G= | CA2187549414 | STRA6 | c.*557C= (n.*557C=) n.2270C= n.2833C= | |
| 15 | g.74179524G>A | CA2629450267 | STRA6 | c.*556C>T (n.*556C>T) n.2269C>T n.2832C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179524G>T | CA2629450268 | STRA6 | c.*556C>A (n.*556C>A) n.2269C>A n.2832C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.74179525C= | CA2187549415 | STRA6 | c.*555G= (n.*555G=) n.2268G= n.2831G= | |
| 15 | g.74179525C>T | CA619109457 | STRA6 | c.*555G>A (n.*555G>A) n.2268G>A n.2831G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74179527T>C | CA715610565 | STRA6 | c.*553A>G (n.*553A>G) n.2266A>G n.2829A>G | dbSNP gnomAD v4 |