UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.73949165G>A | CA14148462 | LOXL1 | c.1603-294G>A (n.1603-294G>A) n.688-294G>A c.*491-294G>A (n.*491-294G>A) n.441-294G>A n.76-294G>A n.2120-294G>A c.556-294G>A (n.556-294G>A) n.2109-294G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73949165G>C | CA2187466142 | LOXL1 | c.1603-294G>C (n.1603-294G>C) n.688-294G>C c.*491-294G>C (n.*491-294G>C) n.441-294G>C n.76-294G>C n.2120-294G>C c.556-294G>C (n.556-294G>C) n.2109-294G>C | dbSNP |
| 15 | g.73949165G= | CA2187466144 | LOXL1 | c.1603-294G= (n.1603-294G=) n.688-294G= c.*491-294G= (n.*491-294G=) n.441-294G= n.76-294G= n.2120-294G= c.556-294G= (n.556-294G=) n.2109-294G= | |
| 15 | g.73949165G>T | CA619093395 | LOXL1 | c.1603-294G>T (n.1603-294G>T) n.688-294G>T c.*491-294G>T (n.*491-294G>T) n.441-294G>T n.76-294G>T n.2120-294G>T c.556-294G>T (n.556-294G>T) n.2109-294G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73949166G>T | CA2804744508 | LOXL1 | c.1603-293G>T (n.1603-293G>T) n.688-293G>T c.*491-293G>T (n.*491-293G>T) n.441-293G>T n.76-293G>T n.2120-293G>T c.556-293G>T (n.556-293G>T) n.2109-293G>T | |
| 15 | g.73949169A= | CA2187466146 | LOXL1 | c.1603-290A= (n.1603-290A=) n.688-290A= c.*491-290A= (n.*491-290A=) n.441-290A= n.76-290A= n.2120-290A= c.556-290A= (n.556-290A=) n.2109-290A= | |
| 15 | g.73949169A>T | CA715624024 | LOXL1 | c.1603-290A>T (n.1603-290A>T) n.688-290A>T c.*491-290A>T (n.*491-290A>T) n.441-290A>T n.76-290A>T n.2120-290A>T c.556-290A>T (n.556-290A>T) n.2109-290A>T | dbSNP |
| 15 | g.73949178_73949180delinsCCT | CA2187466148 | LOXL1 | c.1603-281_1603-279delinsCCT (n.1603-281_1603-279delinsCCT) n.688-281_688-279delinsCCT c.*491-281_*491-279delinsCCT (n.*491-281_*491-279delinsCCT) n.441-281_441-279delinsCCT n.76-281_76-279delinsCCT n.2120-281_2120-279delinsCCT c.556-281_556-279delinsCCT (n.556-281_556-279delinsCCT) n.2109-281_2109-279delinsCCT | |
| 15 | g.73949179C= | CA2187466151 | LOXL1 | c.1603-280C= (n.1603-280C=) n.688-280C= c.*491-280C= (n.*491-280C=) n.441-280C= n.76-280C= n.2120-280C= c.556-280C= (n.556-280C=) n.2109-280C= | |
| 15 | g.73949179C>T | CA272722473 | LOXL1 | c.1603-280C>T (n.1603-280C>T) n.688-280C>T c.*491-280C>T (n.*491-280C>T) n.441-280C>T n.76-280C>T n.2120-280C>T c.556-280C>T (n.556-280C>T) n.2109-280C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73949183_73949184del | CA715624030 | LOXL1 | c.1603-276_1603-275del (n.1603-276_1603-275del) n.688-276_688-275del c.*491-276_*491-275del (n.*491-276_*491-275del) n.441-276_441-275del n.76-276_76-275del n.2120-276_2120-275del c.556-276_556-275del (n.556-276_556-275del) n.2109-276_2109-275del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73949186A>G | CA656215203 | LOXL1 | c.1603-273A>G (n.1603-273A>G) n.688-273A>G c.*491-273A>G (n.*491-273A>G) n.441-273A>G n.76-273A>G n.2120-273A>G c.556-273A>G (n.556-273A>G) n.2109-273A>G | COSMIC |
| 15 | g.73949188C= | CA2187466153 | LOXL1 | c.1603-271C= (n.1603-271C=) n.688-271C= c.*491-271C= (n.*491-271C=) n.441-271C= n.76-271C= n.2120-271C= c.556-271C= (n.556-271C=) n.2109-271C= | |
| 15 | g.73949188C>T | CA2187466154 | LOXL1 | c.1603-271C>T (n.1603-271C>T) n.688-271C>T c.*491-271C>T (n.*491-271C>T) n.441-271C>T n.76-271C>T n.2120-271C>T c.556-271C>T (n.556-271C>T) n.2109-271C>T | dbSNP |
| 15 | g.73949189C= | CA2187466157 | LOXL1 | c.1603-270C= (n.1603-270C=) n.688-270C= c.*491-270C= (n.*491-270C=) n.441-270C= n.76-270C= n.2120-270C= c.556-270C= (n.556-270C=) n.2109-270C= | |
| 15 | g.73949189C>G | CA971450668 | LOXL1 | c.1603-270C>G (n.1603-270C>G) n.688-270C>G c.*491-270C>G (n.*491-270C>G) n.441-270C>G n.76-270C>G n.2120-270C>G c.556-270C>G (n.556-270C>G) n.2109-270C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73949192A= | CA2187466159 | LOXL1 | c.1603-267A= (n.1603-267A=) n.688-267A= c.*491-267A= (n.*491-267A=) n.441-267A= n.76-267A= n.2120-267A= c.556-267A= (n.556-267A=) n.2109-267A= | |
| 15 | g.73949192A>C | CA971450671 | LOXL1 | c.1603-267A>C (n.1603-267A>C) n.688-267A>C c.*491-267A>C (n.*491-267A>C) n.441-267A>C n.76-267A>C n.2120-267A>C c.556-267A>C (n.556-267A>C) n.2109-267A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73949192A>G | CA715624031 | LOXL1 | c.1603-267A>G (n.1603-267A>G) n.688-267A>G c.*491-267A>G (n.*491-267A>G) n.441-267A>G n.76-267A>G n.2120-267A>G c.556-267A>G (n.556-267A>G) n.2109-267A>G | dbSNP |
| 15 | g.73949193A= | CA2187466160 | LOXL1 | c.1603-266A= (n.1603-266A=) n.688-266A= c.*491-266A= (n.*491-266A=) n.441-266A= n.76-266A= n.2120-266A= c.556-266A= (n.556-266A=) n.2109-266A= | |
| 15 | g.73949193A>T | CA715624032 | LOXL1 | c.1603-266A>T (n.1603-266A>T) n.688-266A>T c.*491-266A>T (n.*491-266A>T) n.441-266A>T n.76-266A>T n.2120-266A>T c.556-266A>T (n.556-266A>T) n.2109-266A>T | dbSNP |
| 15 | g.73949195G>A | CA971450676 | LOXL1 | c.1603-264G>A (n.1603-264G>A) n.688-264G>A c.*491-264G>A (n.*491-264G>A) n.441-264G>A n.76-264G>A n.2120-264G>A c.556-264G>A (n.556-264G>A) n.2109-264G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73949195G= | CA2187466163 | LOXL1 | c.1603-264G= (n.1603-264G=) n.688-264G= c.*491-264G= (n.*491-264G=) n.441-264G= n.76-264G= n.2120-264G= c.556-264G= (n.556-264G=) n.2109-264G= | |
| 15 | g.73949195G>T | CA971450677 | LOXL1 | c.1603-264G>T (n.1603-264G>T) n.688-264G>T c.*491-264G>T (n.*491-264G>T) n.441-264G>T n.76-264G>T n.2120-264G>T c.556-264G>T (n.556-264G>T) n.2109-264G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73949199C= | CA2187466165 | LOXL1 | c.1603-260C= (n.1603-260C=) n.688-260C= c.*491-260C= (n.*491-260C=) n.441-260C= n.76-260C= n.2120-260C= c.556-260C= (n.556-260C=) n.2109-260C= | |
| 15 | g.73949199C>T | CA272722477 | LOXL1 | c.1603-260C>T (n.1603-260C>T) n.688-260C>T c.*491-260C>T (n.*491-260C>T) n.441-260C>T n.76-260C>T n.2120-260C>T c.556-260C>T (n.556-260C>T) n.2109-260C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73949203C>A | CA272722480 | LOXL1 | c.1603-256C>A (n.1603-256C>A) n.688-256C>A c.*491-256C>A (n.*491-256C>A) n.441-256C>A n.76-256C>A n.2120-256C>A c.556-256C>A (n.556-256C>A) n.2109-256C>A | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.73949203C= | CA2187466170 | LOXL1 | c.1603-256C= (n.1603-256C=) n.688-256C= c.*491-256C= (n.*491-256C=) n.441-256C= n.76-256C= n.2120-256C= c.556-256C= (n.556-256C=) n.2109-256C= | |
| 15 | g.73949203C>G | CA2187466173 | LOXL1 | c.1603-256C>G (n.1603-256C>G) n.688-256C>G c.*491-256C>G (n.*491-256C>G) n.441-256C>G n.76-256C>G n.2120-256C>G c.556-256C>G (n.556-256C>G) n.2109-256C>G | dbSNP |
| 15 | g.73949203C>T | CA715624035 | LOXL1 | c.1603-256C>T (n.1603-256C>T) n.688-256C>T c.*491-256C>T (n.*491-256C>T) n.441-256C>T n.76-256C>T n.2120-256C>T c.556-256C>T (n.556-256C>T) n.2109-256C>T | dbSNP |
| 15 | g.73949203_73949204delinsCG | CA2187466171 | LOXL1 | c.1603-256_1603-255delinsCG (n.1603-256_1603-255delinsCG) n.688-256_688-255delinsCG c.*491-256_*491-255delinsCG (n.*491-256_*491-255delinsCG) n.441-256_441-255delinsCG n.76-256_76-255delinsCG n.2120-256_2120-255delinsCG c.556-256_556-255delinsCG (n.556-256_556-255delinsCG) n.2109-256_2109-255delinsCG | |
| 15 | g.73949204G>A | CA619093396 | LOXL1 | c.1603-255G>A (n.1603-255G>A) n.688-255G>A c.*491-255G>A (n.*491-255G>A) n.441-255G>A n.76-255G>A n.2120-255G>A c.556-255G>A (n.556-255G>A) n.2109-255G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73949204G= | CA2187466175 | LOXL1 | c.1603-255G= (n.1603-255G=) n.688-255G= c.*491-255G= (n.*491-255G=) n.441-255G= n.76-255G= n.2120-255G= c.556-255G= (n.556-255G=) n.2109-255G= | |
| 15 | g.73949207del | CA2187466177 | LOXL1 | c.1603-252del (n.1603-252del) n.688-252del c.*491-252del (n.*491-252del) n.441-252del n.76-252del n.2120-252del c.556-252del (n.556-252del) n.2109-252del | dbSNP |
| 15 | g.73949211A= | CA2187466178 | LOXL1 | c.1603-248A= (n.1603-248A=) n.688-248A= c.*491-248A= (n.*491-248A=) n.441-248A= n.76-248A= n.2120-248A= c.556-248A= (n.556-248A=) n.2109-248A= | |
| 15 | g.73949211A>T | CA2187466180 | LOXL1 | c.1603-248A>T (n.1603-248A>T) n.688-248A>T c.*491-248A>T (n.*491-248A>T) n.441-248A>T n.76-248A>T n.2120-248A>T c.556-248A>T (n.556-248A>T) n.2109-248A>T | dbSNP |
| 15 | g.73949212C= | CA2187466183 | LOXL1 | c.1603-247C= (n.1603-247C=) n.688-247C= c.*491-247C= (n.*491-247C=) n.441-247C= n.76-247C= n.2120-247C= c.556-247C= (n.556-247C=) n.2109-247C= | |
| 15 | g.73949212C>T | CA715624040 | LOXL1 | c.1603-247C>T (n.1603-247C>T) n.688-247C>T c.*491-247C>T (n.*491-247C>T) n.441-247C>T n.76-247C>T n.2120-247C>T c.556-247C>T (n.556-247C>T) n.2109-247C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73949215G>A | CA272722483 | LOXL1 | c.1603-244G>A (n.1603-244G>A) n.688-244G>A c.*491-244G>A (n.*491-244G>A) n.441-244G>A n.76-244G>A n.2120-244G>A c.556-244G>A (n.556-244G>A) n.2109-244G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73949215G= | CA2187466185 | LOXL1 | c.1603-244G= (n.1603-244G=) n.688-244G= c.*491-244G= (n.*491-244G=) n.441-244G= n.76-244G= n.2120-244G= c.556-244G= (n.556-244G=) n.2109-244G= | |
| 15 | g.73949218A= | CA2187466187 | LOXL1 | c.1603-241A= (n.1603-241A=) n.688-241A= c.*491-241A= (n.*491-241A=) n.441-241A= n.76-241A= n.2120-241A= c.556-241A= (n.556-241A=) n.2109-241A= | |
| 15 | g.73949218A>T | CA715624047 | LOXL1 | c.1603-241A>T (n.1603-241A>T) n.688-241A>T c.*491-241A>T (n.*491-241A>T) n.441-241A>T n.76-241A>T n.2120-241A>T c.556-241A>T (n.556-241A>T) n.2109-241A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73949221G>A | CA715624050 | LOXL1 | c.1603-238G>A (n.1603-238G>A) n.688-238G>A c.*491-238G>A (n.*491-238G>A) n.441-238G>A n.76-238G>A n.2120-238G>A c.556-238G>A (n.556-238G>A) n.2109-238G>A | dbSNP |
| 15 | g.73949221G= | CA2187466189 | LOXL1 | c.1603-238G= (n.1603-238G=) n.688-238G= c.*491-238G= (n.*491-238G=) n.441-238G= n.76-238G= n.2120-238G= c.556-238G= (n.556-238G=) n.2109-238G= | |
| 15 | g.73949228G>C | CA971450680 | LOXL1 | c.1603-231G>C (n.1603-231G>C) n.688-231G>C c.*491-231G>C (n.*491-231G>C) n.441-231G>C n.76-231G>C n.2120-231G>C c.556-231G>C (n.556-231G>C) n.2109-231G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73949228G= | CA2187466191 | LOXL1 | c.1603-231G= (n.1603-231G=) n.688-231G= c.*491-231G= (n.*491-231G=) n.441-231G= n.76-231G= n.2120-231G= c.556-231G= (n.556-231G=) n.2109-231G= | |
| 15 | g.73949231C= | CA2187466192 | LOXL1 | c.1603-228C= (n.1603-228C=) n.688-228C= c.*491-228C= (n.*491-228C=) n.441-228C= n.76-228C= n.2120-228C= c.556-228C= (n.556-228C=) n.2109-228C= | |
| 15 | g.73949231C>T | CA715624053 | LOXL1 | c.1603-228C>T (n.1603-228C>T) n.688-228C>T c.*491-228C>T (n.*491-228C>T) n.441-228C>T n.76-228C>T n.2120-228C>T c.556-228C>T (n.556-228C>T) n.2109-228C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73949236G>A | CA2187466195 | LOXL1 | c.1603-223G>A (n.1603-223G>A) n.688-223G>A c.*491-223G>A (n.*491-223G>A) n.441-223G>A n.76-223G>A n.2120-223G>A c.556-223G>A (n.556-223G>A) n.2109-223G>A | dbSNP |
| 15 | g.73949236G= | CA2187466194 | LOXL1 | c.1603-223G= (n.1603-223G=) n.688-223G= c.*491-223G= (n.*491-223G=) n.441-223G= n.76-223G= n.2120-223G= c.556-223G= (n.556-223G=) n.2109-223G= |