UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.73949065A= | CA2187466069 | LOXL1 | c.1603-394A= (n.1603-394A=) n.688-394A= c.*491-394A= (n.*491-394A=) n.441-394A= n.76-394A= n.2120-394A= c.556-394A= (n.556-394A=) n.2109-394A= | |
| 15 | g.73949065A>C | CA2187466070 | LOXL1 | c.1603-394A>C (n.1603-394A>C) n.688-394A>C c.*491-394A>C (n.*491-394A>C) n.441-394A>C n.76-394A>C n.2120-394A>C c.556-394A>C (n.556-394A>C) n.2109-394A>C | dbSNP |
| 15 | g.73949070C= | CA2187466072 | LOXL1 | c.1603-389C= (n.1603-389C=) n.688-389C= c.*491-389C= (n.*491-389C=) n.441-389C= n.76-389C= n.2120-389C= c.556-389C= (n.556-389C=) n.2109-389C= | |
| 15 | g.73949070C>T | CA272722460 | LOXL1 | c.1603-389C>T (n.1603-389C>T) n.688-389C>T c.*491-389C>T (n.*491-389C>T) n.441-389C>T n.76-389C>T n.2120-389C>T c.556-389C>T (n.556-389C>T) n.2109-389C>T | dbSNP |
| 15 | g.73949076C= | CA2187466076 | LOXL1 | c.1603-383C= (n.1603-383C=) n.688-383C= c.*491-383C= (n.*491-383C=) n.441-383C= n.76-383C= n.2120-383C= c.556-383C= (n.556-383C=) n.2109-383C= | |
| 15 | g.73949076C>T | CA715623980 | LOXL1 | c.1603-383C>T (n.1603-383C>T) n.688-383C>T c.*491-383C>T (n.*491-383C>T) n.441-383C>T n.76-383C>T n.2120-383C>T c.556-383C>T (n.556-383C>T) n.2109-383C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73949076_73949078delinsCAG | CA2187466078 | LOXL1 | c.1603-383_1603-381delinsCAG (n.1603-383_1603-381delinsCAG) n.688-383_688-381delinsCAG c.*491-383_*491-381delinsCAG (n.*491-383_*491-381delinsCAG) n.441-383_441-381delinsCAG n.76-383_76-381delinsCAG n.2120-383_2120-381delinsCAG c.556-383_556-381delinsCAG (n.556-383_556-381delinsCAG) n.2109-383_2109-381delinsCAG | |
| 15 | g.73949077A= | CA2187466082 | LOXL1 | c.1603-382A= (n.1603-382A=) n.688-382A= c.*491-382A= (n.*491-382A=) n.441-382A= n.76-382A= n.2120-382A= c.556-382A= (n.556-382A=) n.2109-382A= | |
| 15 | g.73949077A>C | CA619093393 | LOXL1 | c.1603-382A>C (n.1603-382A>C) n.688-382A>C c.*491-382A>C (n.*491-382A>C) n.441-382A>C n.76-382A>C n.2120-382A>C c.556-382A>C (n.556-382A>C) n.2109-382A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73949077A>G | CA2187466084 | LOXL1 | c.1603-382A>G (n.1603-382A>G) n.688-382A>G c.*491-382A>G (n.*491-382A>G) n.441-382A>G n.76-382A>G n.2120-382A>G c.556-382A>G (n.556-382A>G) n.2109-382A>G | dbSNP |
| 15 | g.73949077_73949078del | CA272722461 | LOXL1 | c.1603-382_1603-381del (n.1603-382_1603-381del) n.688-382_688-381del c.*491-382_*491-381del (n.*491-382_*491-381del) n.441-382_441-381del n.76-382_76-381del n.2120-382_2120-381del c.556-382_556-381del (n.556-382_556-381del) n.2109-382_2109-381del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73949077_73949078delinsAG | CA2187466086 | LOXL1 | c.1603-382_1603-381delinsAG (n.1603-382_1603-381delinsAG) n.688-382_688-381delinsAG c.*491-382_*491-381delinsAG (n.*491-382_*491-381delinsAG) n.441-382_441-381delinsAG n.76-382_76-381delinsAG n.2120-382_2120-381delinsAG c.556-382_556-381delinsAG (n.556-382_556-381delinsAG) n.2109-382_2109-381delinsAG | |
| 15 | g.73949078G>A | CA715623986 | LOXL1 | c.1603-381G>A (n.1603-381G>A) n.688-381G>A c.*491-381G>A (n.*491-381G>A) n.441-381G>A n.76-381G>A n.2120-381G>A c.556-381G>A (n.556-381G>A) n.2109-381G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73949078G>C | CA2187466090 | LOXL1 | c.1603-381G>C (n.1603-381G>C) n.688-381G>C c.*491-381G>C (n.*491-381G>C) n.441-381G>C n.76-381G>C n.2120-381G>C c.556-381G>C (n.556-381G>C) n.2109-381G>C | dbSNP |
| 15 | g.73949078G= | CA2187466089 | LOXL1 | c.1603-381G= (n.1603-381G=) n.688-381G= c.*491-381G= (n.*491-381G=) n.441-381G= n.76-381G= n.2120-381G= c.556-381G= (n.556-381G=) n.2109-381G= | |
| 15 | g.73949080del | CA919590370 | LOXL1 | c.1603-379del (n.1603-379del) n.688-379del c.*491-379del (n.*491-379del) n.441-379del n.76-379del n.2120-379del c.556-379del (n.556-379del) n.2109-379del | dbSNP |
| 15 | g.73949079G>T | CA2804744507 | LOXL1 | c.1603-380G>T (n.1603-380G>T) n.688-380G>T c.*491-380G>T (n.*491-380G>T) n.441-380G>T n.76-380G>T n.2120-380G>T c.556-380G>T (n.556-380G>T) n.2109-380G>T | |
| 15 | g.73949082T>C | CA619093394 | LOXL1 | c.1603-377T>C (n.1603-377T>C) n.688-377T>C c.*491-377T>C (n.*491-377T>C) n.441-377T>C n.76-377T>C n.2120-377T>C c.556-377T>C (n.556-377T>C) n.2109-377T>C | gnomAD v2 |
| 15 | g.73949083G>A | CA715623994 | LOXL1 | c.1603-376G>A (n.1603-376G>A) n.688-376G>A c.*491-376G>A (n.*491-376G>A) n.441-376G>A n.76-376G>A n.2120-376G>A c.556-376G>A (n.556-376G>A) n.2109-376G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73949083G= | CA2187466091 | LOXL1 | c.1603-376G= (n.1603-376G=) n.688-376G= c.*491-376G= (n.*491-376G=) n.441-376G= n.76-376G= n.2120-376G= c.556-376G= (n.556-376G=) n.2109-376G= | |
| 15 | g.73949091A>T | CA2596004489 | LOXL1 | c.1603-368A>T (n.1603-368A>T) n.688-368A>T c.*491-368A>T (n.*491-368A>T) n.441-368A>T n.76-368A>T n.2120-368A>T c.556-368A>T (n.556-368A>T) n.2109-368A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73949098T>C | CA2187466095 | LOXL1 | c.1603-361T>C (n.1603-361T>C) n.688-361T>C c.*491-361T>C (n.*491-361T>C) n.441-361T>C n.76-361T>C n.2120-361T>C c.556-361T>C (n.556-361T>C) n.2109-361T>C | dbSNP |
| 15 | g.73949098T= | CA2187466094 | LOXL1 | c.1603-361T= (n.1603-361T=) n.688-361T= c.*491-361T= (n.*491-361T=) n.441-361T= n.76-361T= n.2120-361T= c.556-361T= (n.556-361T=) n.2109-361T= | |
| 15 | g.73949099T>C | CA2187466097 | LOXL1 | c.1603-360T>C (n.1603-360T>C) n.688-360T>C c.*491-360T>C (n.*491-360T>C) n.441-360T>C n.76-360T>C n.2120-360T>C c.556-360T>C (n.556-360T>C) n.2109-360T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73949099T= | CA2187466096 | LOXL1 | c.1603-360T= (n.1603-360T=) n.688-360T= c.*491-360T= (n.*491-360T=) n.441-360T= n.76-360T= n.2120-360T= c.556-360T= (n.556-360T=) n.2109-360T= | |
| 15 | g.73949103C>A | CA2187466100 | LOXL1 | c.1603-356C>A (n.1603-356C>A) n.688-356C>A c.*491-356C>A (n.*491-356C>A) n.441-356C>A n.76-356C>A n.2120-356C>A c.556-356C>A (n.556-356C>A) n.2109-356C>A | dbSNP |
| 15 | g.73949103C= | CA2187466099 | LOXL1 | c.1603-356C= (n.1603-356C=) n.688-356C= c.*491-356C= (n.*491-356C=) n.441-356C= n.76-356C= n.2120-356C= c.556-356C= (n.556-356C=) n.2109-356C= | |
| 15 | g.73949103C>T | CA272722463 | LOXL1 | c.1603-356C>T (n.1603-356C>T) n.688-356C>T c.*491-356C>T (n.*491-356C>T) n.441-356C>T n.76-356C>T n.2120-356C>T c.556-356C>T (n.556-356C>T) n.2109-356C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73949106T>G | CA715623998 | LOXL1 | c.1603-353T>G (n.1603-353T>G) n.688-353T>G c.*491-353T>G (n.*491-353T>G) n.441-353T>G n.76-353T>G n.2120-353T>G c.556-353T>G (n.556-353T>G) n.2109-353T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73949106T= | CA2187466102 | LOXL1 | c.1603-353T= (n.1603-353T=) n.688-353T= c.*491-353T= (n.*491-353T=) n.441-353T= n.76-353T= n.2120-353T= c.556-353T= (n.556-353T=) n.2109-353T= | |
| 15 | g.73949115_73949117delinsGGA | CA2187466104 | LOXL1 | c.1603-344_1603-342delinsGGA (n.1603-344_1603-342delinsGGA) n.688-344_688-342delinsGGA c.*491-344_*491-342delinsGGA (n.*491-344_*491-342delinsGGA) n.441-344_441-342delinsGGA n.76-344_76-342delinsGGA n.2120-344_2120-342delinsGGA c.556-344_556-342delinsGGA (n.556-344_556-342delinsGGA) n.2109-344_2109-342delinsGGA | |
| 15 | g.73949118_73949119del | CA2187466105 | LOXL1 | c.1603-341_1603-340del (n.1603-341_1603-340del) n.688-341_688-340del c.*491-341_*491-340del (n.*491-341_*491-340del) n.441-341_441-340del n.76-341_76-340del n.2120-341_2120-340del c.556-341_556-340del (n.556-341_556-340del) n.2109-341_2109-340del | dbSNP |
| 15 | g.73949120C>A | CA715624000 | LOXL1 | c.1603-339C>A (n.1603-339C>A) n.688-339C>A c.*491-339C>A (n.*491-339C>A) n.441-339C>A n.76-339C>A n.2120-339C>A c.556-339C>A (n.556-339C>A) n.2109-339C>A | dbSNP |
| 15 | g.73949120C= | CA2187466107 | LOXL1 | c.1603-339C= (n.1603-339C=) n.688-339C= c.*491-339C= (n.*491-339C=) n.441-339C= n.76-339C= n.2120-339C= c.556-339C= (n.556-339C=) n.2109-339C= | |
| 15 | g.73949120C>T | CA2187466109 | LOXL1 | c.1603-339C>T (n.1603-339C>T) n.688-339C>T c.*491-339C>T (n.*491-339C>T) n.441-339C>T n.76-339C>T n.2120-339C>T c.556-339C>T (n.556-339C>T) n.2109-339C>T | dbSNP |
| 15 | g.73949122A= | CA2187466112 | LOXL1 | c.1603-337A= (n.1603-337A=) n.688-337A= c.*491-337A= (n.*491-337A=) n.441-337A= n.76-337A= n.2120-337A= c.556-337A= (n.556-337A=) n.2109-337A= | |
| 15 | g.73949122A>G | CA715624003 | LOXL1 | c.1603-337A>G (n.1603-337A>G) n.688-337A>G c.*491-337A>G (n.*491-337A>G) n.441-337A>G n.76-337A>G n.2120-337A>G c.556-337A>G (n.556-337A>G) n.2109-337A>G | dbSNP |
| 15 | g.73949122_73949135delinsAGGTGTTGAATCCT | CA2187466111 | LOXL1 | c.1603-337_1603-324delinsAGGTGTTGAATCCT (n.1603-337_1603-324delinsAGGTGTTGAATCCT) n.688-337_688-324delinsAGGTGTTGAATCCT c.*491-337_*491-324delinsAGGTGTTGAATCCT (n.*491-337_*491-324delinsAGGTGTTGAATCCT) n.441-337_441-324delinsAGGTGTTGAATCCT n.76-337_76-324delinsAGGTGTTGAATCCT n.2120-337_2120-324delinsAGGTGTTGAATCCT c.556-337_556-324delinsAGGTGTTGAATCCT (n.556-337_556-324delinsAGGTGTTGAATCCT) n.2109-337_2109-324delinsAGGTGTTGAATCCT | |
| 15 | g.73949125_73949137del | CA715624005 | LOXL1 | c.1603-334_1603-322del (n.1603-334_1603-322del) n.688-334_688-322del c.*491-334_*491-322del (n.*491-334_*491-322del) n.441-334_441-322del n.76-334_76-322del n.2120-334_2120-322del c.556-334_556-322del (n.556-334_556-322del) n.2109-334_2109-322del | dbSNP |
| 15 | g.73949124G>A | CA971450643 | LOXL1 | c.1603-335G>A (n.1603-335G>A) n.688-335G>A c.*491-335G>A (n.*491-335G>A) n.441-335G>A n.76-335G>A n.2120-335G>A c.556-335G>A (n.556-335G>A) n.2109-335G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73949124G= | CA2187466114 | LOXL1 | c.1603-335G= (n.1603-335G=) n.688-335G= c.*491-335G= (n.*491-335G=) n.441-335G= n.76-335G= n.2120-335G= c.556-335G= (n.556-335G=) n.2109-335G= | |
| 15 | g.73949128T>G | CA272722464 | LOXL1 | c.1603-331T>G (n.1603-331T>G) n.688-331T>G c.*491-331T>G (n.*491-331T>G) n.441-331T>G n.76-331T>G n.2120-331T>G c.556-331T>G (n.556-331T>G) n.2109-331T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73949128T= | CA2187466116 | LOXL1 | c.1603-331T= (n.1603-331T=) n.688-331T= c.*491-331T= (n.*491-331T=) n.441-331T= n.76-331T= n.2120-331T= c.556-331T= (n.556-331T=) n.2109-331T= | |
| 15 | g.73949129G>C | CA2187466120 | LOXL1 | c.1603-330G>C (n.1603-330G>C) n.688-330G>C c.*491-330G>C (n.*491-330G>C) n.441-330G>C n.76-330G>C n.2120-330G>C c.556-330G>C (n.556-330G>C) n.2109-330G>C | dbSNP |
| 15 | g.73949129G= | CA2187466119 | LOXL1 | c.1603-330G= (n.1603-330G=) n.688-330G= c.*491-330G= (n.*491-330G=) n.441-330G= n.76-330G= n.2120-330G= c.556-330G= (n.556-330G=) n.2109-330G= | |
| 15 | g.73949130A>G | CA2540009122 | LOXL1 | c.1603-329A>G (n.1603-329A>G) n.688-329A>G c.*491-329A>G (n.*491-329A>G) n.441-329A>G n.76-329A>G n.2120-329A>G c.556-329A>G (n.556-329A>G) n.2109-329A>G | |
| 15 | g.73949135T>C | CA2731192321 | LOXL1 | c.1603-324T>C (n.1603-324T>C) n.688-324T>C c.*491-324T>C (n.*491-324T>C) n.441-324T>C n.76-324T>C n.2120-324T>C c.556-324T>C (n.556-324T>C) n.2109-324T>C | dbSNP |
| 15 | g.73949136G>C | CA2731192322 | LOXL1 | c.1603-323G>C (n.1603-323G>C) n.688-323G>C c.*491-323G>C (n.*491-323G>C) n.441-323G>C n.76-323G>C n.2120-323G>C c.556-323G>C (n.556-323G>C) n.2109-323G>C | dbSNP |
| 15 | g.73949147T>C | CA2509192816 | LOXL1 | c.1603-312T>C (n.1603-312T>C) n.688-312T>C c.*491-312T>C (n.*491-312T>C) n.441-312T>C n.76-312T>C n.2120-312T>C c.556-312T>C (n.556-312T>C) n.2109-312T>C | |
| 15 | g.73949151T>G | CA971450646 | LOXL1 | c.1603-308T>G (n.1603-308T>G) n.688-308T>G c.*491-308T>G (n.*491-308T>G) n.441-308T>G n.76-308T>G n.2120-308T>G c.556-308T>G (n.556-308T>G) n.2109-308T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |