WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.73946425A= | CA2187463536 | LOXL1 | c.1220A= (p.Tyr407=) c.*108A= (n.*108A=) n.58A= n.1737A= c.173A= (p.Tyr58=) n.1726A= | |
| 15 | g.73946425A>C | CA393107003 | LOXL1 | c.1220A>C (p.Tyr407Ser) c.*108A>C (n.*108A>C) n.58A>C n.1737A>C c.173A>C (p.Tyr58Ser) n.1726A>C | |
| 15 | g.73946425A>G | CA393107004 | LOXL1 | c.1220A>G (p.Tyr407Cys) c.*108A>G (n.*108A>G) n.58A>G n.1737A>G c.173A>G (p.Tyr58Cys) n.1726A>G | |
| 15 | g.73946425A>T | CA7651710 | LOXL1 | c.1220A>T (p.Tyr407Phe) c.*108A>T (n.*108A>T) n.58A>T n.1737A>T c.173A>T (p.Tyr58Phe) n.1726A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946426T>A | CA393107005 | LOXL1 | c.1221T>A (p.Tyr407Ter) c.*109T>A (n.*109T>A) n.59T>A n.1738T>A c.174T>A (p.Tyr58Ter) n.1727T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946426T>C | CA7651711 | LOXL1 | c.1221T>C (p.Tyr407=) c.*109T>C (n.*109T>C) n.59T>C n.1738T>C c.174T>C (p.Tyr58=) n.1727T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946426T>G | CA393107006 | LOXL1 | c.1221T>G (p.Tyr407Ter) c.*109T>G (n.*109T>G) n.59T>G n.1738T>G c.174T>G (p.Tyr58Ter) n.1727T>G | |
| 15 | g.73946426T= | CA2187463539 | LOXL1 | c.1221T= (p.Tyr407=) c.*109T= (n.*109T=) n.59T= n.1738T= c.174T= (p.Tyr58=) n.1727T= | |
| 15 | g.73946427G>A | CA393107007 | LOXL1 | c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.*110G>A (n.*110G>A) n.60G>A n.1739G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) n.1728G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946427G>C | CA393107008 | LOXL1 | c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.*110G>C (n.*110G>C) n.60G>C n.1739G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) n.1728G>C | |
| 15 | g.73946427G>T | CA393107009 | LOXL1 | c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.*110G>T (n.*110G>T) n.60G>T n.1739G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) n.1728G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946428C>A | CA393107010 | LOXL1 | c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.*111C>A (n.*111C>A) n.61C>A n.1740C>A c.176C>A (p.Ala59Asp) n.1729C>A | |
| 15 | g.73946428C>G | CA393107011 | LOXL1 | c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.*111C>G (n.*111C>G) n.61C>G n.1740C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) n.1729C>G | |
| 15 | g.73946428C>T | CA393107012 | LOXL1 | c.1223C>T (p.Ala408Val) c.*111C>T (n.*111C>T) n.61C>T n.1740C>T c.176C>T (p.Ala59Val) n.1729C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946429C>A | CA491167256 | LOXL1 | c.1224C>A (p.Ala408=) c.*112C>A (n.*112C>A) n.62C>A n.1741C>A c.177C>A (p.Ala59=) n.1730C>A | dbSNP |
| 15 | g.73946429C= | CA2187463542 | LOXL1 | c.1224C= (p.Ala408=) c.*112C= (n.*112C=) n.62C= n.1741C= c.177C= (p.Ala59=) n.1730C= | |
| 15 | g.73946429C>G | CA491167255 | LOXL1 | c.1224C>G (p.Ala408=) c.*112C>G (n.*112C>G) n.62C>G n.1741C>G c.177C>G (p.Ala59=) n.1730C>G | |
| 15 | g.73946429C>T | CA7651712 | LOXL1 | c.1224C>T (p.Ala408=) c.*112C>T (n.*112C>T) n.62C>T n.1741C>T c.177C>T (p.Ala59=) n.1730C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946430C>A | CA7651713 | LOXL1 | c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.*113C>A (n.*113C>A) n.63C>A n.1742C>A c.178C>A (p.Pro60Thr) n.1731C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946430C= | CA2187463545 | LOXL1 | c.1225C= (p.Pro409=) c.*113C= (n.*113C=) n.63C= n.1742C= c.178C= (p.Pro60=) n.1731C= | |
| 15 | g.73946430C>G | CA393107013 | LOXL1 | c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.*113C>G (n.*113C>G) n.63C>G n.1742C>G c.178C>G (p.Pro60Ala) n.1731C>G | |
| 15 | g.73946430C>T | CA7651714 | LOXL1 | c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.*113C>T (n.*113C>T) n.63C>T n.1742C>T c.178C>T (p.Pro60Ser) n.1731C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946430_73946432delinsCCT | CA2187463548 | LOXL1 | c.1225_1227delinsCCT (p.Pro409=) c.*113_*115delinsCCT (n.*113_*115delinsCCT) n.63_65delinsCCT n.1742_1744delinsCCT c.178_180delinsCCT (p.Pro60=) n.1731_1733delinsCCT | |
| 15 | g.73946431C>A | CA393107014 | LOXL1 | c.1226C>A (p.Pro409His) c.*114C>A (n.*114C>A) n.64C>A n.1743C>A c.179C>A (p.Pro60His) n.1732C>A | |
| 15 | g.73946431C>G | CA393107016 | LOXL1 | c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.*114C>G (n.*114C>G) n.64C>G n.1743C>G c.179C>G (p.Pro60Arg) n.1732C>G | |
| 15 | g.73946431C>T | CA393107015 | LOXL1 | c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.*114C>T (n.*114C>T) n.64C>T n.1743C>T c.179C>T (p.Pro60Leu) n.1732C>T | |
| 15 | g.73946431_73946432del | CA715622613 | LOXL1 | c.1226_1227del (p.Pro409ArgfsTer?) c.*114_*115del (n.*114_*115del) n.64_65del n.1743_1744del c.179_180del (p.Pro60ArgfsTer?) n.1732_1733del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946432T>A | CA491167257 | LOXL1 | c.1227T>A (p.Pro409=) c.*115T>A (n.*115T>A) n.65T>A n.1744T>A c.180T>A (p.Pro60=) n.1733T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946432T>C | CA491167258 | LOXL1 | c.1227T>C (p.Pro409=) c.*115T>C (n.*115T>C) n.65T>C n.1744T>C c.180T>C (p.Pro60=) n.1733T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946432T>G | CA491167259 | LOXL1 | c.1227T>G (p.Pro409=) c.*115T>G (n.*115T>G) n.65T>G n.1744T>G c.180T>G (p.Pro60=) n.1733T>G | |
| 15 | g.73946433G>A | CA393107017 | LOXL1 | c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.*116G>A (n.*116G>A) n.66G>A n.1745G>A c.181G>A (p.Glu61Lys) n.1734G>A | |
| 15 | g.73946433G>C | CA393107018 | LOXL1 | c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.*116G>C (n.*116G>C) n.66G>C n.1745G>C c.181G>C (p.Glu61Gln) n.1734G>C | |
| 15 | g.73946433G>T | CA393107019 | LOXL1 | c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.*116G>T (n.*116G>T) n.66G>T n.1745G>T c.181G>T (p.Glu61Ter) n.1734G>T | |
| 15 | g.73946434A>C | CA393107020 | LOXL1 | c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.*117A>C (n.*117A>C) n.67A>C n.1746A>C c.182A>C (p.Glu61Ala) n.1735A>C | |
| 15 | g.73946434A>G | CA393107021 | LOXL1 | c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.*117A>G (n.*117A>G) n.67A>G n.1746A>G c.182A>G (p.Glu61Gly) n.1735A>G | |
| 15 | g.73946434A>T | CA393107022 | LOXL1 | c.1229A>T (p.Glu410Val) c.*117A>T (n.*117A>T) n.67A>T n.1746A>T c.182A>T (p.Glu61Val) n.1735A>T | |
| 15 | g.73946435G>A | CA491167260 | LOXL1 | c.1230G>A (p.Glu410=) c.*118G>A (n.*118G>A) n.68G>A n.1747G>A c.183G>A (p.Glu61=) n.1736G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946435G>C | CA393107023 | LOXL1 | c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.*118G>C (n.*118G>C) n.68G>C n.1747G>C c.183G>C (p.Glu61Asp) n.1736G>C | |
| 15 | g.73946435G>T | CA393107024 | LOXL1 | c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.*118G>T (n.*118G>T) n.68G>T n.1747G>T c.183G>T (p.Glu61Asp) n.1736G>T | |
| 15 | g.73946436G>A | CA393107025 | LOXL1 | c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.*119G>A (n.*119G>A) n.69G>A n.1748G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) n.1737G>A | |
| 15 | g.73946436G>C | CA393107026 | LOXL1 | c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.*119G>C (n.*119G>C) n.69G>C n.1748G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) n.1737G>C | |
| 15 | g.73946436G>T | CA393107027 | LOXL1 | c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.*119G>T (n.*119G>T) n.69G>T n.1748G>T c.184G>T (p.Ala62Ser) n.1737G>T | |
| 15 | g.73946437C>A | CA393107029 | LOXL1 | c.1232C>A (p.Ala411Asp) c.*120C>A (n.*120C>A) n.70C>A n.1749C>A c.185C>A (p.Ala62Asp) n.1738C>A | |
| 15 | g.73946437C= | CA2187463553 | LOXL1 | c.1232C= (p.Ala411=) c.*120C= (n.*120C=) n.70C= n.1749C= c.185C= (p.Ala62=) n.1738C= | |
| 15 | g.73946437C>G | CA393107030 | LOXL1 | c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.*120C>G (n.*120C>G) n.70C>G n.1749C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) n.1738C>G | |
| 15 | g.73946437C>T | CA393107028 | LOXL1 | c.1232C>T (p.Ala411Val) c.*120C>T (n.*120C>T) n.70C>T n.1749C>T c.185C>T (p.Ala62Val) n.1738C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946438C>A | CA491167261 | LOXL1 | c.1233C>A (p.Ala411=) c.*121C>A (n.*121C>A) n.71C>A n.1750C>A c.186C>A (p.Ala62=) n.1739C>A | |
| 15 | g.73946438C= | CA2187463556 | LOXL1 | c.1233C= (p.Ala411=) c.*121C= (n.*121C=) n.71C= n.1750C= c.186C= (p.Ala62=) n.1739C= | |
| 15 | g.73946438C>G | CA491167262 | LOXL1 | c.1233C>G (p.Ala411=) c.*121C>G (n.*121C>G) n.71C>G n.1750C>G c.186C>G (p.Ala62=) n.1739C>G | |
| 15 | g.73946438C>T | CA491167263 | LOXL1 | c.1233C>T (p.Ala411=) c.*121C>T (n.*121C>T) n.71C>T n.1750C>T c.186C>T (p.Ala62=) n.1739C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |