WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.73946325C>A | CA2629416048 | LOXL1 | c.1212-92C>A (n.1212-92C>A) c.*100-92C>A (n.*100-92C>A) n.1729-92C>A c.165-92C>A (n.165-92C>A) n.1718-92C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946325C= | CA2187463387 | LOXL1 | c.1212-92C= (n.1212-92C=) c.*100-92C= (n.*100-92C=) n.1729-92C= c.165-92C= (n.165-92C=) n.1718-92C= | |
| 15 | g.73946325C>T | CA272721050 | LOXL1 | c.1212-92C>T (n.1212-92C>T) c.*100-92C>T (n.*100-92C>T) n.1729-92C>T c.165-92C>T (n.165-92C>T) n.1718-92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946326C>A | CA2629416049 | LOXL1 | c.1212-91C>A (n.1212-91C>A) c.*100-91C>A (n.*100-91C>A) n.1729-91C>A c.165-91C>A (n.165-91C>A) n.1718-91C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946327A>C | CA2731196629 | LOXL1 | c.1212-90A>C (n.1212-90A>C) c.*100-90A>C (n.*100-90A>C) n.1729-90A>C c.165-90A>C (n.165-90A>C) n.1718-90A>C | dbSNP |
| 15 | g.73946327A>G | CA2629416050 | LOXL1 | c.1212-90A>G (n.1212-90A>G) c.*100-90A>G (n.*100-90A>G) n.1729-90A>G c.165-90A>G (n.165-90A>G) n.1718-90A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946328A>G | CA2629416051 | LOXL1 | c.1212-89A>G (n.1212-89A>G) c.*100-89A>G (n.*100-89A>G) n.1729-89A>G c.165-89A>G (n.165-89A>G) n.1718-89A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946328A>T | CA2629416052 | LOXL1 | c.1212-89A>T (n.1212-89A>T) c.*100-89A>T (n.*100-89A>T) n.1729-89A>T c.165-89A>T (n.165-89A>T) n.1718-89A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946329G>A | CA2629416054 | LOXL1 | c.1212-88G>A (n.1212-88G>A) c.*100-88G>A (n.*100-88G>A) n.1729-88G>A c.165-88G>A (n.165-88G>A) n.1718-88G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946329G>T | CA2629416055 | LOXL1 | c.1212-88G>T (n.1212-88G>T) c.*100-88G>T (n.*100-88G>T) n.1729-88G>T c.165-88G>T (n.165-88G>T) n.1718-88G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946335_73946346del | CA2629416053 | LOXL1 | c.1212-82_1212-71del (n.1212-82_1212-71del) c.*100-82_*100-71del (n.*100-82_*100-71del) n.1729-82_1729-71del c.165-82_165-71del (n.165-82_165-71del) n.1718-82_1718-71del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946330G>T | CA2629416056 | LOXL1 | c.1212-87G>T (n.1212-87G>T) c.*100-87G>T (n.*100-87G>T) n.1729-87G>T c.165-87G>T (n.165-87G>T) n.1718-87G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946331G>A | CA2629416057 | LOXL1 | c.1212-86G>A (n.1212-86G>A) c.*100-86G>A (n.*100-86G>A) n.1729-86G>A c.165-86G>A (n.165-86G>A) n.1718-86G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946331G>T | CA2629416058 | LOXL1 | c.1212-86G>T (n.1212-86G>T) c.*100-86G>T (n.*100-86G>T) n.1729-86G>T c.165-86G>T (n.165-86G>T) n.1718-86G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946332C>A | CA2629416059 | LOXL1 | c.1212-85C>A (n.1212-85C>A) c.*100-85C>A (n.*100-85C>A) n.1729-85C>A c.165-85C>A (n.165-85C>A) n.1718-85C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946332C>T | CA2629416060 | LOXL1 | c.1212-85C>T (n.1212-85C>T) c.*100-85C>T (n.*100-85C>T) n.1729-85C>T c.165-85C>T (n.165-85C>T) n.1718-85C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946333T>A | CA715622511 | LOXL1 | c.1212-84T>A (n.1212-84T>A) c.*100-84T>A (n.*100-84T>A) n.1729-84T>A c.165-84T>A (n.165-84T>A) n.1718-84T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73946333T>C | CA2575785613 | LOXL1 | c.1212-84T>C (n.1212-84T>C) c.*100-84T>C (n.*100-84T>C) n.1729-84T>C c.165-84T>C (n.165-84T>C) n.1718-84T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946333T= | CA2187463389 | LOXL1 | c.1212-84T= (n.1212-84T=) c.*100-84T= (n.*100-84T=) n.1729-84T= c.165-84T= (n.165-84T=) n.1718-84T= | |
| 15 | g.73946334G>A | CA2629416064 | LOXL1 | c.1212-83G>A (n.1212-83G>A) c.*100-83G>A (n.*100-83G>A) n.1729-83G>A c.165-83G>A (n.165-83G>A) n.1718-83G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946334G>C | CA272721053 | LOXL1 | c.1212-83G>C (n.1212-83G>C) c.*100-83G>C (n.*100-83G>C) n.1729-83G>C c.165-83G>C (n.165-83G>C) n.1718-83G>C | dbSNP |
| 15 | g.73946334G= | CA2187463392 | LOXL1 | c.1212-83G= (n.1212-83G=) c.*100-83G= (n.*100-83G=) n.1729-83G= c.165-83G= (n.165-83G=) n.1718-83G= | |
| 15 | g.73946334G>T | CA2629416062 | LOXL1 | c.1212-83G>T (n.1212-83G>T) c.*100-83G>T (n.*100-83G>T) n.1729-83G>T c.165-83G>T (n.165-83G>T) n.1718-83G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946338del | CA2572818205 | LOXL1 | c.1212-79del (n.1212-79del) c.*100-79del (n.*100-79del) n.1729-79del c.165-79del (n.165-79del) n.1718-79del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946335G>A | CA715622513 | LOXL1 | c.1212-82G>A (n.1212-82G>A) c.*100-82G>A (n.*100-82G>A) n.1729-82G>A c.165-82G>A (n.165-82G>A) n.1718-82G>A | dbSNP |
| 15 | g.73946335G= | CA2187463394 | LOXL1 | c.1212-82G= (n.1212-82G=) c.*100-82G= (n.*100-82G=) n.1729-82G= c.165-82G= (n.165-82G=) n.1718-82G= | |
| 15 | g.73946335G>T | CA2629416071 | LOXL1 | c.1212-82G>T (n.1212-82G>T) c.*100-82G>T (n.*100-82G>T) n.1729-82G>T c.165-82G>T (n.165-82G>T) n.1718-82G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946336G>A | CA2575785614 | LOXL1 | c.1212-81G>A (n.1212-81G>A) c.*100-81G>A (n.*100-81G>A) n.1729-81G>A c.165-81G>A (n.165-81G>A) n.1718-81G>A | |
| 15 | g.73946337G>A | CA2629416074 | LOXL1 | c.1212-80G>A (n.1212-80G>A) c.*100-80G>A (n.*100-80G>A) n.1729-80G>A c.165-80G>A (n.165-80G>A) n.1718-80G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946337G>T | CA2575785615 | LOXL1 | c.1212-80G>T (n.1212-80G>T) c.*100-80G>T (n.*100-80G>T) n.1729-80G>T c.165-80G>T (n.165-80G>T) n.1718-80G>T | |
| 15 | g.73946338G>A | CA2575785616 | LOXL1 | c.1212-79G>A (n.1212-79G>A) c.*100-79G>A (n.*100-79G>A) n.1729-79G>A c.165-79G>A (n.165-79G>A) n.1718-79G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946338G>T | CA2629416076 | LOXL1 | c.1212-79G>T (n.1212-79G>T) c.*100-79G>T (n.*100-79G>T) n.1729-79G>T c.165-79G>T (n.165-79G>T) n.1718-79G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946339_73946340dup | CA2629416075 | LOXL1 | c.1212-78_1212-77dup (n.1212-78_1212-77dup) c.*100-78_*100-77dup (n.*100-78_*100-77dup) n.1729-78_1729-77dup c.165-78_165-77dup (n.165-78_165-77dup) n.1718-78_1718-77dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946339T>A | CA2629416078 | LOXL1 | c.1212-78T>A (n.1212-78T>A) c.*100-78T>A (n.*100-78T>A) n.1729-78T>A c.165-78T>A (n.165-78T>A) n.1718-78T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946339T>G | CA2187463397 | LOXL1 | c.1212-78T>G (n.1212-78T>G) c.*100-78T>G (n.*100-78T>G) n.1729-78T>G c.165-78T>G (n.165-78T>G) n.1718-78T>G | dbSNP |
| 15 | g.73946339T= | CA2187463396 | LOXL1 | c.1212-78T= (n.1212-78T=) c.*100-78T= (n.*100-78T=) n.1729-78T= c.165-78T= (n.165-78T=) n.1718-78T= | |
| 15 | g.73946340G>A | CA715622514 | LOXL1 | c.1212-77G>A (n.1212-77G>A) c.*100-77G>A (n.*100-77G>A) n.1729-77G>A c.165-77G>A (n.165-77G>A) n.1718-77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73946340G= | CA2187463399 | LOXL1 | c.1212-77G= (n.1212-77G=) c.*100-77G= (n.*100-77G=) n.1729-77G= c.165-77G= (n.165-77G=) n.1718-77G= | |
| 15 | g.73946340G>T | CA2629416084 | LOXL1 | c.1212-77G>T (n.1212-77G>T) c.*100-77G>T (n.*100-77G>T) n.1729-77G>T c.165-77G>T (n.165-77G>T) n.1718-77G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946343del | CA2629416081 | LOXL1 | c.1212-74del (n.1212-74del) c.*100-74del (n.*100-74del) n.1729-74del c.165-74del (n.165-74del) n.1718-74del | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946341G>A | CA2629416087 | LOXL1 | c.1212-76G>A (n.1212-76G>A) c.*100-76G>A (n.*100-76G>A) n.1729-76G>A c.165-76G>A (n.165-76G>A) n.1718-76G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946341G>T | CA2575785617 | LOXL1 | c.1212-76G>T (n.1212-76G>T) c.*100-76G>T (n.*100-76G>T) n.1729-76G>T c.165-76G>T (n.165-76G>T) n.1718-76G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946342G>A | CA272721054 | LOXL1 | c.1212-75G>A (n.1212-75G>A) c.*100-75G>A (n.*100-75G>A) n.1729-75G>A c.165-75G>A (n.165-75G>A) n.1718-75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73946342G= | CA2187463400 | LOXL1 | c.1212-75G= (n.1212-75G=) c.*100-75G= (n.*100-75G=) n.1729-75G= c.165-75G= (n.165-75G=) n.1718-75G= | |
| 15 | g.73946342G>T | CA2575785618 | LOXL1 | c.1212-75G>T (n.1212-75G>T) c.*100-75G>T (n.*100-75G>T) n.1729-75G>T c.165-75G>T (n.165-75G>T) n.1718-75G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946343G>A | CA2629416092 | LOXL1 | c.1212-74G>A (n.1212-74G>A) c.*100-74G>A (n.*100-74G>A) n.1729-74G>A c.165-74G>A (n.165-74G>A) n.1718-74G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946343G>T | CA2629416094 | LOXL1 | c.1212-74G>T (n.1212-74G>T) c.*100-74G>T (n.*100-74G>T) n.1729-74G>T c.165-74G>T (n.165-74G>T) n.1718-74G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946344C>A | CA2629416095 | LOXL1 | c.1212-73C>A (n.1212-73C>A) c.*100-73C>A (n.*100-73C>A) n.1729-73C>A c.165-73C>A (n.165-73C>A) n.1718-73C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946344C>T | CA2629416096 | LOXL1 | c.1212-73C>T (n.1212-73C>T) c.*100-73C>T (n.*100-73C>T) n.1729-73C>T c.165-73C>T (n.165-73C>T) n.1718-73C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.73946345T>C | CA2575785619 | LOXL1 | c.1212-72T>C (n.1212-72T>C) c.*100-72T>C (n.*100-72T>C) n.1729-72T>C c.165-72T>C (n.165-72T>C) n.1718-72T>C | gnomAD v4 |