UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.73936724G>A | CA14086264 | LOXL1 | c.1103-6130G>A (n.1103-6130G>A) c.1103-5151G>A (n.1103-5151G>A) n.1436-5151G>A n.1425-5151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73936724G>C | CA2187457833 | LOXL1 | c.1103-6130G>C (n.1103-6130G>C) c.1103-5151G>C (n.1103-5151G>C) n.1436-5151G>C n.1425-5151G>C | dbSNP |
| 15 | g.73936724G= | CA2187457832 | LOXL1 | c.1103-6130G= (n.1103-6130G=) c.1103-5151G= (n.1103-5151G=) n.1436-5151G= n.1425-5151G= | |
| 15 | g.73936724G>T | CA2581226145 | LOXL1 | c.1103-6130G>T (n.1103-6130G>T) c.1103-5151G>T (n.1103-5151G>T) n.1436-5151G>T n.1425-5151G>T | |
| 15 | g.73936726C= | CA2187457834 | LOXL1 | c.1103-6128C= (n.1103-6128C=) c.1103-5149C= (n.1103-5149C=) n.1436-5149C= n.1425-5149C= | |
| 15 | g.73936726C>T | CA2187457835 | LOXL1 | c.1103-6128C>T (n.1103-6128C>T) c.1103-5149C>T (n.1103-5149C>T) n.1436-5149C>T n.1425-5149C>T | dbSNP |
| 15 | g.73936727A>G | CA2804744195 | LOXL1 | c.1103-6127A>G (n.1103-6127A>G) c.1103-5148A>G (n.1103-5148A>G) n.1436-5148A>G n.1425-5148A>G | |
| 15 | g.73936729C= | CA2187457836 | LOXL1 | c.1103-6125C= (n.1103-6125C=) c.1103-5146C= (n.1103-5146C=) n.1436-5146C= n.1425-5146C= | |
| 15 | g.73936729C>T | CA272716696 | LOXL1 | c.1103-6125C>T (n.1103-6125C>T) c.1103-5146C>T (n.1103-5146C>T) n.1436-5146C>T n.1425-5146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73936731A= | CA2187457837 | LOXL1 | c.1103-6123A= (n.1103-6123A=) c.1103-5144A= (n.1103-5144A=) n.1436-5144A= n.1425-5144A= | |
| 15 | g.73936731A>G | CA2187457838 | LOXL1 | c.1103-6123A>G (n.1103-6123A>G) c.1103-5144A>G (n.1103-5144A>G) n.1436-5144A>G n.1425-5144A>G | dbSNP |
| 15 | g.73936732C= | CA2187457839 | LOXL1 | c.1103-6122C= (n.1103-6122C=) c.1103-5143C= (n.1103-5143C=) n.1436-5143C= n.1425-5143C= | |
| 15 | g.73936732C>T | CA272716713 | LOXL1 | c.1103-6122C>T (n.1103-6122C>T) c.1103-5143C>T (n.1103-5143C>T) n.1436-5143C>T n.1425-5143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73936733A= | CA2187457840 | LOXL1 | c.1103-6121A= (n.1103-6121A=) c.1103-5142A= (n.1103-5142A=) n.1436-5142A= n.1425-5142A= | |
| 15 | g.73936733A>G | CA715618480 | LOXL1 | c.1103-6121A>G (n.1103-6121A>G) c.1103-5142A>G (n.1103-5142A>G) n.1436-5142A>G n.1425-5142A>G | dbSNP |
| 15 | g.73936736G>A | CA715618484 | LOXL1 | c.1103-6118G>A (n.1103-6118G>A) c.1103-5139G>A (n.1103-5139G>A) n.1436-5139G>A n.1425-5139G>A | dbSNP |
| 15 | g.73936736G= | CA2187457841 | LOXL1 | c.1103-6118G= (n.1103-6118G=) c.1103-5139G= (n.1103-5139G=) n.1436-5139G= n.1425-5139G= | |
| 15 | g.73936738T>C | CA272716719 | LOXL1 | c.1103-6116T>C (n.1103-6116T>C) c.1103-5137T>C (n.1103-5137T>C) n.1436-5137T>C n.1425-5137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73936738T= | CA2187457842 | LOXL1 | c.1103-6116T= (n.1103-6116T=) c.1103-5137T= (n.1103-5137T=) n.1436-5137T= n.1425-5137T= | |
| 15 | g.73936741C= | CA2187457843 | LOXL1 | c.1103-6113C= (n.1103-6113C=) c.1103-5134C= (n.1103-5134C=) n.1436-5134C= n.1425-5134C= | |
| 15 | g.73936741C>T | CA272716726 | LOXL1 | c.1103-6113C>T (n.1103-6113C>T) c.1103-5134C>T (n.1103-5134C>T) n.1436-5134C>T n.1425-5134C>T | dbSNP |
| 15 | g.73936742A= | CA2187457844 | LOXL1 | c.1103-6112A= (n.1103-6112A=) c.1103-5133A= (n.1103-5133A=) n.1436-5133A= n.1425-5133A= | |
| 15 | g.73936742A>C | CA619092915 | LOXL1 | c.1103-6112A>C (n.1103-6112A>C) c.1103-5133A>C (n.1103-5133A>C) n.1436-5133A>C n.1425-5133A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73936743G>A | CA2187457846 | LOXL1 | c.1103-6111G>A (n.1103-6111G>A) c.1103-5132G>A (n.1103-5132G>A) n.1436-5132G>A n.1425-5132G>A | dbSNP |
| 15 | g.73936743G= | CA2187457845 | LOXL1 | c.1103-6111G= (n.1103-6111G=) c.1103-5132G= (n.1103-5132G=) n.1436-5132G= n.1425-5132G= | |
| 15 | g.73936744C= | CA2187457847 | LOXL1 | c.1103-6110C= (n.1103-6110C=) c.1103-5131C= (n.1103-5131C=) n.1436-5131C= n.1425-5131C= | |
| 15 | g.73936744C>T | CA272716728 | LOXL1 | c.1103-6110C>T (n.1103-6110C>T) c.1103-5131C>T (n.1103-5131C>T) n.1436-5131C>T n.1425-5131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73936745G>A | CA272716734 | LOXL1 | c.1103-6109G>A (n.1103-6109G>A) c.1103-5130G>A (n.1103-5130G>A) n.1436-5130G>A n.1425-5130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.73936745G= | CA2187457848 | LOXL1 | c.1103-6109G= (n.1103-6109G=) c.1103-5130G= (n.1103-5130G=) n.1436-5130G= n.1425-5130G= | |
| 15 | g.73936745G>T | CA619092916 | LOXL1 | c.1103-6109G>T (n.1103-6109G>T) c.1103-5130G>T (n.1103-5130G>T) n.1436-5130G>T n.1425-5130G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73936748A= | CA2187457849 | LOXL1 | c.1103-6106A= (n.1103-6106A=) c.1103-5127A= (n.1103-5127A=) n.1436-5127A= n.1425-5127A= | |
| 15 | g.73936748A>G | CA272716741 | LOXL1 | c.1103-6106A>G (n.1103-6106A>G) c.1103-5127A>G (n.1103-5127A>G) n.1436-5127A>G n.1425-5127A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73936749G>A | CA272716743 | LOXL1 | c.1103-6105G>A (n.1103-6105G>A) c.1103-5126G>A (n.1103-5126G>A) n.1436-5126G>A n.1425-5126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73936749G= | CA2187457850 | LOXL1 | c.1103-6105G= (n.1103-6105G=) c.1103-5126G= (n.1103-5126G=) n.1436-5126G= n.1425-5126G= | |
| 15 | g.73936756T>C | CA2187457852 | LOXL1 | c.1103-6098T>C (n.1103-6098T>C) c.1103-5119T>C (n.1103-5119T>C) n.1436-5119T>C n.1425-5119T>C | dbSNP |
| 15 | g.73936756T= | CA2187457851 | LOXL1 | c.1103-6098T= (n.1103-6098T=) c.1103-5119T= (n.1103-5119T=) n.1436-5119T= n.1425-5119T= | |
| 15 | g.73936761C= | CA2187457853 | LOXL1 | c.1103-6093C= (n.1103-6093C=) c.1103-5114C= (n.1103-5114C=) n.1436-5114C= n.1425-5114C= | |
| 15 | g.73936761C>G | CA2187457854 | LOXL1 | c.1103-6093C>G (n.1103-6093C>G) c.1103-5114C>G (n.1103-5114C>G) n.1436-5114C>G n.1425-5114C>G | dbSNP |
| 15 | g.73936762C= | CA2187457855 | LOXL1 | c.1103-6092C= (n.1103-6092C=) c.1103-5113C= (n.1103-5113C=) n.1436-5113C= n.1425-5113C= | |
| 15 | g.73936762C>T | CA2187457856 | LOXL1 | c.1103-6092C>T (n.1103-6092C>T) c.1103-5113C>T (n.1103-5113C>T) n.1436-5113C>T n.1425-5113C>T | dbSNP |
| 15 | g.73936762_73936763delinsCA | CA2187457857 | LOXL1 | c.1103-6092_1103-6091delinsCA (n.1103-6092_1103-6091delinsCA) c.1103-5113_1103-5112delinsCA (n.1103-5113_1103-5112delinsCA) n.1436-5113_1436-5112delinsCA n.1425-5113_1425-5112delinsCA | |
| 15 | g.73936763del | CA2187457858 | LOXL1 | c.1103-6091del (n.1103-6091del) c.1103-5112del (n.1103-5112del) n.1436-5112del n.1425-5112del | dbSNP |
| 15 | g.73936765G>C | CA2187457859 | LOXL1 | c.1103-6089G>C (n.1103-6089G>C) c.1103-5110G>C (n.1103-5110G>C) n.1436-5110G>C n.1425-5110G>C | dbSNP |
| 15 | g.73936765G= | CA2187457860 | LOXL1 | c.1103-6089G= (n.1103-6089G=) c.1103-5110G= (n.1103-5110G=) n.1436-5110G= n.1425-5110G= | |
| 15 | g.73936768C>T | CA2804744196 | LOXL1 | c.1103-6086C>T (n.1103-6086C>T) c.1103-5107C>T (n.1103-5107C>T) n.1436-5107C>T n.1425-5107C>T | |
| 15 | g.73936769C= | CA2187457861 | LOXL1 | c.1103-6085C= (n.1103-6085C=) c.1103-5106C= (n.1103-5106C=) n.1436-5106C= n.1425-5106C= | |
| 15 | g.73936769C>G | CA272716756 | LOXL1 | c.1103-6085C>G (n.1103-6085C>G) c.1103-5106C>G (n.1103-5106C>G) n.1436-5106C>G n.1425-5106C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73936769C>T | CA272716747 | LOXL1 | c.1103-6085C>T (n.1103-6085C>T) c.1103-5106C>T (n.1103-5106C>T) n.1436-5106C>T n.1425-5106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73936770G>A | CA619092917 | LOXL1 | c.1103-6084G>A (n.1103-6084G>A) c.1103-5105G>A (n.1103-5105G>A) n.1436-5105G>A n.1425-5105G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73936770G= | CA2187457862 | LOXL1 | c.1103-6084G= (n.1103-6084G=) c.1103-5105G= (n.1103-5105G=) n.1436-5105G= n.1425-5105G= |