WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.73930646C= | CA2187455184 | LOXL1 | c.1102+2761C= (n.1102+2761C=) n.1435+2761C= n.1424+2761C= | |
| 15 | g.73930646C>T | CA14086256 | LOXL1 | c.1102+2761C>T (n.1102+2761C>T) n.1435+2761C>T n.1424+2761C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930646_73930647del | CA2511651996 | LOXL1 | c.1102+2761_1102+2762del (n.1102+2761_1102+2762del) n.1435+2761_1435+2762del n.1424+2761_1424+2762del | |
| 15 | g.73930649del | CA2510516511 | LOXL1 | c.1102+2764del (n.1102+2764del) n.1435+2764del n.1424+2764del | |
| 15 | g.73930650_73930651delinsTC | CA2187455185 | LOXL1 | c.1102+2765_1102+2766delinsTC (n.1102+2765_1102+2766delinsTC) n.1435+2765_1435+2766delinsTC n.1424+2765_1424+2766delinsTC | |
| 15 | g.73930652del | CA272713123 | LOXL1 | c.1102+2767del (n.1102+2767del) n.1435+2767del n.1424+2767del | dbSNP |
| 15 | g.73930654C= | CA2187455186 | LOXL1 | c.1102+2769C= (n.1102+2769C=) n.1435+2769C= n.1424+2769C= | |
| 15 | g.73930654C>T | CA272713124 | LOXL1 | c.1102+2769C>T (n.1102+2769C>T) n.1435+2769C>T n.1424+2769C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930655_73930656delinsAC | CA2187455187 | LOXL1 | c.1102+2770_1102+2771delinsAC (n.1102+2770_1102+2771delinsAC) n.1435+2770_1435+2771delinsAC n.1424+2770_1424+2771delinsAC | |
| 15 | g.73930656del | CA2187455188 | LOXL1 | c.1102+2771del (n.1102+2771del) n.1435+2771del n.1424+2771del | dbSNP |
| 15 | g.73930657A= | CA2187455189 | LOXL1 | c.1102+2772A= (n.1102+2772A=) n.1435+2772A= n.1424+2772A= | |
| 15 | g.73930657A>G | CA2187455190 | LOXL1 | c.1102+2772A>G (n.1102+2772A>G) n.1435+2772A>G n.1424+2772A>G | dbSNP |
| 15 | g.73930658A= | CA2187455191 | LOXL1 | c.1102+2773A= (n.1102+2773A=) n.1435+2773A= n.1424+2773A= | |
| 15 | g.73930658A>G | CA272713125 | LOXL1 | c.1102+2773A>G (n.1102+2773A>G) n.1435+2773A>G n.1424+2773A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930659C= | CA2187455192 | LOXL1 | c.1102+2774C= (n.1102+2774C=) n.1435+2774C= n.1424+2774C= | |
| 15 | g.73930659C>T | CA272713126 | LOXL1 | c.1102+2774C>T (n.1102+2774C>T) n.1435+2774C>T n.1424+2774C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930662C>T | CA2568407769 | LOXL1 | c.1102+2777C>T (n.1102+2777C>T) n.1435+2777C>T n.1424+2777C>T | |
| 15 | g.73930666C= | CA2187455193 | LOXL1 | c.1102+2781C= (n.1102+2781C=) n.1435+2781C= n.1424+2781C= | |
| 15 | g.73930666C>T | CA715615816 | LOXL1 | c.1102+2781C>T (n.1102+2781C>T) n.1435+2781C>T n.1424+2781C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930668C= | CA2187455194 | LOXL1 | c.1102+2783C= (n.1102+2783C=) n.1435+2783C= n.1424+2783C= | |
| 15 | g.73930668C>T | CA272713136 | LOXL1 | c.1102+2783C>T (n.1102+2783C>T) n.1435+2783C>T n.1424+2783C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930668_73930670delinsCAT | CA2187455195 | LOXL1 | c.1102+2783_1102+2785delinsCAT (n.1102+2783_1102+2785delinsCAT) n.1435+2783_1435+2785delinsCAT n.1424+2783_1424+2785delinsCAT | |
| 15 | g.73930669_73930670del | CA272713141 | LOXL1 | c.1102+2784_1102+2785del (n.1102+2784_1102+2785del) n.1435+2784_1435+2785del n.1424+2784_1424+2785del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930670T>C | CA272713164 | LOXL1 | c.1102+2785T>C (n.1102+2785T>C) n.1435+2785T>C n.1424+2785T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930670T= | CA2187455196 | LOXL1 | c.1102+2785T= (n.1102+2785T=) n.1435+2785T= n.1424+2785T= | |
| 15 | g.73930671G>A | CA2731195074 | LOXL1 | c.1102+2786G>A (n.1102+2786G>A) n.1435+2786G>A n.1424+2786G>A | dbSNP |
| 15 | g.73930672T>A | CA2731195087 | LOXL1 | c.1102+2787T>A (n.1102+2787T>A) n.1435+2787T>A n.1424+2787T>A | dbSNP |
| 15 | g.73930676C= | CA2187455197 | LOXL1 | c.1102+2791C= (n.1102+2791C=) n.1435+2791C= n.1424+2791C= | |
| 15 | g.73930676C>T | CA715615818 | LOXL1 | c.1102+2791C>T (n.1102+2791C>T) n.1435+2791C>T n.1424+2791C>T | dbSNP |
| 15 | g.73930678C= | CA2187455198 | LOXL1 | c.1102+2793C= (n.1102+2793C=) n.1435+2793C= n.1424+2793C= | |
| 15 | g.73930678C>T | CA2187455199 | LOXL1 | c.1102+2793C>T (n.1102+2793C>T) n.1435+2793C>T n.1424+2793C>T | dbSNP |
| 15 | g.73930680A= | CA2187455200 | LOXL1 | c.1102+2795A= (n.1102+2795A=) n.1435+2795A= n.1424+2795A= | |
| 15 | g.73930680A>C | CA2187455201 | LOXL1 | c.1102+2795A>C (n.1102+2795A>C) n.1435+2795A>C n.1424+2795A>C | dbSNP |
| 15 | g.73930680A>T | CA715615825 | LOXL1 | c.1102+2795A>T (n.1102+2795A>T) n.1435+2795A>T n.1424+2795A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930682C= | CA2187455202 | LOXL1 | c.1102+2797C= (n.1102+2797C=) n.1435+2797C= n.1424+2797C= | |
| 15 | g.73930682C>T | CA715615826 | LOXL1 | c.1102+2797C>T (n.1102+2797C>T) n.1435+2797C>T n.1424+2797C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930685C= | CA2187455203 | LOXL1 | c.1102+2800C= (n.1102+2800C=) n.1435+2800C= n.1424+2800C= | |
| 15 | g.73930685C>T | CA2187455204 | LOXL1 | c.1102+2800C>T (n.1102+2800C>T) n.1435+2800C>T n.1424+2800C>T | dbSNP |
| 15 | g.73930688_73930689insGG | CA2538941267 | LOXL1 | c.1102+2803_1102+2804insGG (n.1102+2803_1102+2804insGG) n.1435+2803_1435+2804insGG n.1424+2803_1424+2804insGG | |
| 15 | g.73930695T>C | CA2549858013 | LOXL1 | c.1102+2810T>C (n.1102+2810T>C) n.1435+2810T>C n.1424+2810T>C | |
| 15 | g.73930697G>T | CA2530786908 | LOXL1 | c.1102+2812G>T (n.1102+2812G>T) n.1435+2812G>T n.1424+2812G>T | |
| 15 | g.73930698G>A | CA272713165 | LOXL1 | c.1102+2813G>A (n.1102+2813G>A) n.1435+2813G>A n.1424+2813G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930698G>C | CA272713166 | LOXL1 | c.1102+2813G>C (n.1102+2813G>C) n.1435+2813G>C n.1424+2813G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930698G= | CA2187455205 | LOXL1 | c.1102+2813G= (n.1102+2813G=) n.1435+2813G= n.1424+2813G= | |
| 15 | g.73930698G>T | CA2556865198 | LOXL1 | c.1102+2813G>T (n.1102+2813G>T) n.1435+2813G>T n.1424+2813G>T | |
| 15 | g.73930699T>C | CA272713167 | LOXL1 | c.1102+2814T>C (n.1102+2814T>C) n.1435+2814T>C n.1424+2814T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930699T= | CA2187455206 | LOXL1 | c.1102+2814T= (n.1102+2814T=) n.1435+2814T= n.1424+2814T= | |
| 15 | g.73930701G>A | CA272713171 | LOXL1 | c.1102+2816G>A (n.1102+2816G>A) n.1435+2816G>A n.1424+2816G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73930701G= | CA2187455207 | LOXL1 | c.1102+2816G= (n.1102+2816G=) n.1435+2816G= n.1424+2816G= | |
| 15 | g.73930703T>C | CA2568408934 | LOXL1 | c.1102+2818T>C (n.1102+2818T>C) n.1435+2818T>C n.1424+2818T>C |