Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.73929861T>A | CA2187454854 | LOXL1 | c.1102+1976T>A (n.1102+1976T>A) n.1435+1976T>A n.1424+1976T>A | dbSNP |
15 | g.73929861T>C | CA15840847 | LOXL1 | c.1102+1976T>C (n.1102+1976T>C) n.1435+1976T>C n.1424+1976T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929861T>G | CA2187454853 | LOXL1 | c.1102+1976T>G (n.1102+1976T>G) n.1435+1976T>G n.1424+1976T>G | dbSNP |
15 | g.73929861T= | CA2187454852 | LOXL1 | c.1102+1976T= (n.1102+1976T=) n.1435+1976T= n.1424+1976T= | |
15 | g.73929862T>G | CA619092661 | LOXL1 | c.1102+1977T>G (n.1102+1977T>G) n.1435+1977T>G n.1424+1977T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929862T= | CA2187454855 | LOXL1 | c.1102+1977T= (n.1102+1977T=) n.1435+1977T= n.1424+1977T= | |
15 | g.73929863G>A | CA2999353109 | LOXL1 | c.1102+1978G>A (n.1102+1978G>A) n.1435+1978G>A n.1424+1978G>A | |
15 | g.73929863G>T | CA2999353110 | LOXL1 | c.1102+1978G>T (n.1102+1978G>T) n.1435+1978G>T n.1424+1978G>T | |
15 | g.73929865C>G | CA3033967559 | LOXL1 | c.1102+1980C>G (n.1102+1980C>G) n.1435+1980C>G n.1424+1980C>G | |
15 | g.73929865C>T | CA2999353111 | LOXL1 | c.1102+1980C>T (n.1102+1980C>T) n.1435+1980C>T n.1424+1980C>T | |
15 | g.73929867G>T | CA2999353112 | LOXL1 | c.1102+1982G>T (n.1102+1982G>T) n.1435+1982G>T n.1424+1982G>T | |
15 | g.73929868A>G | CA2999353113 | LOXL1 | c.1102+1983A>G (n.1102+1983A>G) n.1435+1983A>G n.1424+1983A>G | |
15 | g.73929870G>A | CA2999353114 | LOXL1 | c.1102+1985G>A (n.1102+1985G>A) n.1435+1985G>A n.1424+1985G>A | |
15 | g.73929871C>A | CA2999353115 | LOXL1 | c.1102+1986C>A (n.1102+1986C>A) n.1435+1986C>A n.1424+1986C>A | |
15 | g.73929874G>A | CA2999353116 | LOXL1 | c.1102+1989G>A (n.1102+1989G>A) n.1435+1989G>A n.1424+1989G>A | |
15 | g.73929877T>C | CA2999353118 | LOXL1 | c.1102+1992T>C (n.1102+1992T>C) n.1435+1992T>C n.1424+1992T>C | |
15 | g.73929877T>G | CA2999353117 | LOXL1 | c.1102+1992T>G (n.1102+1992T>G) n.1435+1992T>G n.1424+1992T>G | |
15 | g.73929878G>A | CA2999353120 | LOXL1 | c.1102+1993G>A (n.1102+1993G>A) n.1435+1993G>A n.1424+1993G>A | |
15 | g.73929880del | CA2999353119 | LOXL1 | c.1102+1995del (n.1102+1995del) n.1435+1995del n.1424+1995del | |
15 | g.73929879G>A | CA272712825 | LOXL1 | c.1102+1994G>A (n.1102+1994G>A) n.1435+1994G>A n.1424+1994G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929879G= | CA2187454856 | LOXL1 | c.1102+1994G= (n.1102+1994G=) n.1435+1994G= n.1424+1994G= | |
15 | g.73929880G>A | CA2999353121 | LOXL1 | c.1102+1995G>A (n.1102+1995G>A) n.1435+1995G>A n.1424+1995G>A | |
15 | g.73929883T>A | CA2999353122 | LOXL1 | c.1102+1998T>A (n.1102+1998T>A) n.1435+1998T>A n.1424+1998T>A | |
15 | g.73929884T>A | CA2999353123 | LOXL1 | c.1102+1999T>A (n.1102+1999T>A) n.1435+1999T>A n.1424+1999T>A | |
15 | g.73929884_73929885delinsTG | CA2187454857 | LOXL1 | c.1102+1999_1102+2000delinsTG (n.1102+1999_1102+2000delinsTG) n.1435+1999_1435+2000delinsTG n.1424+1999_1424+2000delinsTG | |
15 | g.73929885G>A | CA2999353124 | LOXL1 | c.1102+2000G>A (n.1102+2000G>A) n.1435+2000G>A n.1424+2000G>A | |
15 | g.73929886del | CA619092662 | LOXL1 | c.1102+2001del (n.1102+2001del) n.1435+2001del n.1424+2001del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929886G>T | CA2999353125 | LOXL1 | c.1102+2001G>T (n.1102+2001G>T) n.1435+2001G>T n.1424+2001G>T | |
15 | g.73929887C>T | CA2999353126 | LOXL1 | c.1102+2002C>T (n.1102+2002C>T) n.1435+2002C>T n.1424+2002C>T | |
15 | g.73929889T>C | CA2842082181 | LOXL1 | c.1102+2004T>C (n.1102+2004T>C) n.1435+2004T>C n.1424+2004T>C | |
15 | g.73929890C>T | CA2999353127 | LOXL1 | c.1102+2005C>T (n.1102+2005C>T) n.1435+2005C>T n.1424+2005C>T | |
15 | g.73929892G>T | CA2804744005 | LOXL1 | c.1102+2007G>T (n.1102+2007G>T) n.1435+2007G>T n.1424+2007G>T | |
15 | g.73929894G>A | CA2999353128 | LOXL1 | c.1102+2009G>A (n.1102+2009G>A) n.1435+2009G>A n.1424+2009G>A | |
15 | g.73929898del | CA2842082182 | LOXL1 | c.1102+2013del (n.1102+2013del) n.1435+2013del n.1424+2013del | |
15 | g.73929898C= | CA2187454858 | LOXL1 | c.1102+2013C= (n.1102+2013C=) n.1435+2013C= n.1424+2013C= | |
15 | g.73929898C>G | CA2187454859 | LOXL1 | c.1102+2013C>G (n.1102+2013C>G) n.1435+2013C>G n.1424+2013C>G | dbSNP |
15 | g.73929899A= | CA2187454860 | LOXL1 | c.1102+2014A= (n.1102+2014A=) n.1435+2014A= n.1424+2014A= | |
15 | g.73929899A>G | CA272712828 | LOXL1 | c.1102+2014A>G (n.1102+2014A>G) n.1435+2014A>G n.1424+2014A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929902T>C | CA2999353129 | LOXL1 | c.1102+2017T>C (n.1102+2017T>C) n.1435+2017T>C n.1424+2017T>C | |
15 | g.73929903C>G | CA2999353130 | LOXL1 | c.1102+2018C>G (n.1102+2018C>G) n.1435+2018C>G n.1424+2018C>G | |
15 | g.73929903C>T | CA2999353131 | LOXL1 | c.1102+2018C>T (n.1102+2018C>T) n.1435+2018C>T n.1424+2018C>T | |
15 | g.73929905G>A | CA2187454862 | LOXL1 | c.1102+2020G>A (n.1102+2020G>A) n.1435+2020G>A n.1424+2020G>A | dbSNP |
15 | g.73929905G= | CA2187454861 | LOXL1 | c.1102+2020G= (n.1102+2020G=) n.1435+2020G= n.1424+2020G= | |
15 | g.73929906T>C | CA2999353132 | LOXL1 | c.1102+2021T>C (n.1102+2021T>C) n.1435+2021T>C n.1424+2021T>C | |
15 | g.73929906T= | CA2187454863 | LOXL1 | c.1102+2021T= (n.1102+2021T=) n.1435+2021T= n.1424+2021T= | |
15 | g.73929909dup | CA715615530 | LOXL1 | c.1102+2024dup (n.1102+2024dup) n.1435+2024dup n.1424+2024dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929908G>A | CA715615538 | LOXL1 | c.1102+2023G>A (n.1102+2023G>A) n.1435+2023G>A n.1424+2023G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929908G= | CA2187454864 | LOXL1 | c.1102+2023G= (n.1102+2023G=) n.1435+2023G= n.1424+2023G= | |
15 | g.73929909G>T | CA2999353133 | LOXL1 | c.1102+2024G>T (n.1102+2024G>T) n.1435+2024G>T n.1424+2024G>T | |
15 | g.73929911C>A | CA715615540 | LOXL1 | c.1102+2026C>A (n.1102+2026C>A) n.1435+2026C>A n.1424+2026C>A | dbSNP |