Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.73929861T>C | CA15840847 | LOXL1 | c.1102+1976T>C (p.=) n.1435+1976T>C n.1424+1976T>C | ClinVar dbSNP gnomAD |
15 | g.73929862T>G | CA619092661 | LOXL1 | c.1102+1977T>G (p.=) n.1435+1977T>G n.1424+1977T>G | gnomAD |
15 | g.73929879G>A | CA272712825 | LOXL1 | c.1102+1994G>A (p.=) n.1435+1994G>A n.1424+1994G>A | dbSNP |
15 | g.73929885del | CA619092662 | LOXL1 | c.1102+2000del (p.=) n.1435+2000del n.1424+2000del | dbSNP gnomAD |
15 | g.73929899A>G | CA272712828 | LOXL1 | c.1102+2014A>G (p.=) n.1435+2014A>G n.1424+2014A>G | dbSNP gnomAD |
15 | g.73929909dup | CA715615530 | LOXL1 | c.1102+2024dup (p.=) n.1435+2024dup n.1424+2024dup | dbSNP |
15 | g.73929908G>A | CA715615538 | LOXL1 | c.1102+2023G>A (p.=) n.1435+2023G>A n.1424+2023G>A | |
15 | g.73929911C>A | CA715615540 | LOXL1 | c.1102+2026C>A (p.=) n.1435+2026C>A n.1424+2026C>A | |
15 | g.73929923G>A | CA619092663 | LOXL1 | c.1102+2038G>A (p.=) n.1435+2038G>A n.1424+2038G>A | gnomAD |
15 | g.73929930G>A | CA971456475 | LOXL1 | c.1102+2045G>A (p.=) n.1435+2045G>A n.1424+2045G>A | |
15 | g.73929933T>C | CA272712834 | LOXL1 | c.1102+2048T>C (p.=) n.1435+2048T>C n.1424+2048T>C | dbSNP |
15 | g.73929934_73929937del | CA272712837 | LOXL1 | c.1102+2049_1102+2052del (p.=) n.1435+2049_1435+2052del n.1424+2049_1424+2052del | dbSNP gnomAD |
15 | g.73929936T>A | CA715615541 | LOXL1 | c.1102+2051T>A (p.=) n.1435+2051T>A n.1424+2051T>A | |
15 | g.73929940T>G | CA272712842 | LOXL1 | c.1102+2055T>G (p.=) n.1435+2055T>G n.1424+2055T>G | dbSNP |
15 | g.73929943T>C | CA971456483 | LOXL1 | c.1102+2058T>C (p.=) n.1435+2058T>C n.1424+2058T>C | |
15 | g.73929946del | CA971456489 | LOXL1 | c.1102+2061del (p.=) n.1435+2061del n.1424+2061del | |
15 | g.73929954G>A | CA971456490 | LOXL1 | c.1102+2069G>A (p.=) n.1435+2069G>A n.1424+2069G>A | |
15 | g.73929955T>G | CA272712846 | LOXL1 | c.1102+2070T>G (p.=) n.1435+2070T>G n.1424+2070T>G | dbSNP gnomAD |
15 | g.73929959del | CA971456495 | LOXL1 | c.1102+2074del (p.=) n.1435+2074del n.1424+2074del |