Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.73929839T>C | CA272712822 | LOXL1 | c.1102+1954T>C (n.1102+1954T>C) n.1435+1954T>C n.1424+1954T>C | dbSNP |
15 | g.73929839T= | CA2187454842 | LOXL1 | c.1102+1954T= (n.1102+1954T=) n.1435+1954T= n.1424+1954T= | |
15 | g.73929842G>A | CA2187454843 | LOXL1 | c.1102+1957G>A (n.1102+1957G>A) n.1435+1957G>A n.1424+1957G>A | dbSNP |
15 | g.73929842G= | CA2187454844 | LOXL1 | c.1102+1957G= (n.1102+1957G=) n.1435+1957G= n.1424+1957G= | |
15 | g.73929844T>C | CA2731194129 | LOXL1 | c.1102+1959T>C (n.1102+1959T>C) n.1435+1959T>C n.1424+1959T>C | dbSNP |
15 | g.73929850A= | CA2187454845 | LOXL1 | c.1102+1965A= (n.1102+1965A=) n.1435+1965A= n.1424+1965A= | |
15 | g.73929850A>G | CA715615514 | LOXL1 | c.1102+1965A>G (n.1102+1965A>G) n.1435+1965A>G n.1424+1965A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929854C= | CA2187454846 | LOXL1 | c.1102+1969C= (n.1102+1969C=) n.1435+1969C= n.1424+1969C= | |
15 | g.73929854C>T | CA715615516 | LOXL1 | c.1102+1969C>T (n.1102+1969C>T) n.1435+1969C>T n.1424+1969C>T | dbSNP |
15 | g.73929854_73929855delinsCA | CA2187454847 | LOXL1 | c.1102+1969_1102+1970delinsCA (n.1102+1969_1102+1970delinsCA) n.1435+1969_1435+1970delinsCA n.1424+1969_1424+1970delinsCA | |
15 | g.73929855del | CA971456460 | LOXL1 | c.1102+1970del (n.1102+1970del) n.1435+1970del n.1424+1970del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929856C= | CA2187454848 | LOXL1 | c.1102+1971C= (n.1102+1971C=) n.1435+1971C= n.1424+1971C= | |
15 | g.73929856C>G | CA971456463 | LOXL1 | c.1102+1971C>G (n.1102+1971C>G) n.1435+1971C>G n.1424+1971C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929857A= | CA2187454849 | LOXL1 | c.1102+1972A= (n.1102+1972A=) n.1435+1972A= n.1424+1972A= | |
15 | g.73929857A>C | CA272712823 | LOXL1 | c.1102+1972A>C (n.1102+1972A>C) n.1435+1972A>C n.1424+1972A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929858A= | CA2187454850 | LOXL1 | c.1102+1973A= (n.1102+1973A=) n.1435+1973A= n.1424+1973A= | |
15 | g.73929858A>G | CA2187454851 | LOXL1 | c.1102+1973A>G (n.1102+1973A>G) n.1435+1973A>G n.1424+1973A>G | dbSNP |
15 | g.73929861T>A | CA2187454854 | LOXL1 | c.1102+1976T>A (n.1102+1976T>A) n.1435+1976T>A n.1424+1976T>A | dbSNP |
15 | g.73929861T>C | CA15840847 | LOXL1 | c.1102+1976T>C (n.1102+1976T>C) n.1435+1976T>C n.1424+1976T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929861T>G | CA2187454853 | LOXL1 | c.1102+1976T>G (n.1102+1976T>G) n.1435+1976T>G n.1424+1976T>G | dbSNP |
15 | g.73929861T= | CA2187454852 | LOXL1 | c.1102+1976T= (n.1102+1976T=) n.1435+1976T= n.1424+1976T= | |
15 | g.73929862T>G | CA619092661 | LOXL1 | c.1102+1977T>G (n.1102+1977T>G) n.1435+1977T>G n.1424+1977T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929862T= | CA2187454855 | LOXL1 | c.1102+1977T= (n.1102+1977T=) n.1435+1977T= n.1424+1977T= | |
15 | g.73929879G>A | CA272712825 | LOXL1 | c.1102+1994G>A (n.1102+1994G>A) n.1435+1994G>A n.1424+1994G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929879G= | CA2187454856 | LOXL1 | c.1102+1994G= (n.1102+1994G=) n.1435+1994G= n.1424+1994G= | |
15 | g.73929884_73929885delinsTG | CA2187454857 | LOXL1 | c.1102+1999_1102+2000delinsTG (n.1102+1999_1102+2000delinsTG) n.1435+1999_1435+2000delinsTG n.1424+1999_1424+2000delinsTG | |
15 | g.73929886del | CA619092662 | LOXL1 | c.1102+2001del (n.1102+2001del) n.1435+2001del n.1424+2001del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929898C= | CA2187454858 | LOXL1 | c.1102+2013C= (n.1102+2013C=) n.1435+2013C= n.1424+2013C= | |
15 | g.73929898C>G | CA2187454859 | LOXL1 | c.1102+2013C>G (n.1102+2013C>G) n.1435+2013C>G n.1424+2013C>G | dbSNP |
15 | g.73929899A= | CA2187454860 | LOXL1 | c.1102+2014A= (n.1102+2014A=) n.1435+2014A= n.1424+2014A= | |
15 | g.73929899A>G | CA272712828 | LOXL1 | c.1102+2014A>G (n.1102+2014A>G) n.1435+2014A>G n.1424+2014A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929905G>A | CA2187454862 | LOXL1 | c.1102+2020G>A (n.1102+2020G>A) n.1435+2020G>A n.1424+2020G>A | dbSNP |
15 | g.73929905G= | CA2187454861 | LOXL1 | c.1102+2020G= (n.1102+2020G=) n.1435+2020G= n.1424+2020G= | |
15 | g.73929906T= | CA2187454863 | LOXL1 | c.1102+2021T= (n.1102+2021T=) n.1435+2021T= n.1424+2021T= | |
15 | g.73929909dup | CA715615530 | LOXL1 | c.1102+2024dup (n.1102+2024dup) n.1435+2024dup n.1424+2024dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929908G>A | CA715615538 | LOXL1 | c.1102+2023G>A (n.1102+2023G>A) n.1435+2023G>A n.1424+2023G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929908G= | CA2187454864 | LOXL1 | c.1102+2023G= (n.1102+2023G=) n.1435+2023G= n.1424+2023G= | |
15 | g.73929911C>A | CA715615540 | LOXL1 | c.1102+2026C>A (n.1102+2026C>A) n.1435+2026C>A n.1424+2026C>A | dbSNP |
15 | g.73929911C= | CA2187454865 | LOXL1 | c.1102+2026C= (n.1102+2026C=) n.1435+2026C= n.1424+2026C= | |
15 | g.73929911C>T | CA2730941429 | LOXL1 | c.1102+2026C>T (n.1102+2026C>T) n.1435+2026C>T n.1424+2026C>T | dbSNP |
15 | g.73929914C>A | CA2187454867 | LOXL1 | c.1102+2029C>A (n.1102+2029C>A) n.1435+2029C>A n.1424+2029C>A | dbSNP |
15 | g.73929914C= | CA2187454866 | LOXL1 | c.1102+2029C= (n.1102+2029C=) n.1435+2029C= n.1424+2029C= | |
15 | g.73929921C= | CA2187454868 | LOXL1 | c.1102+2036C= (n.1102+2036C=) n.1435+2036C= n.1424+2036C= | |
15 | g.73929921C>G | CA2187454869 | LOXL1 | c.1102+2036C>G (n.1102+2036C>G) n.1435+2036C>G n.1424+2036C>G | dbSNP |
15 | g.73929923G>A | CA619092663 | LOXL1 | c.1102+2038G>A (n.1102+2038G>A) n.1435+2038G>A n.1424+2038G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929923G= | CA2187454870 | LOXL1 | c.1102+2038G= (n.1102+2038G=) n.1435+2038G= n.1424+2038G= | |
15 | g.73929929G>A | CA2187454872 | LOXL1 | c.1102+2044G>A (n.1102+2044G>A) n.1435+2044G>A n.1424+2044G>A | dbSNP |
15 | g.73929929G= | CA2187454871 | LOXL1 | c.1102+2044G= (n.1102+2044G=) n.1435+2044G= n.1424+2044G= | |
15 | g.73929930G>A | CA971456475 | LOXL1 | c.1102+2045G>A (n.1102+2045G>A) n.1435+2045G>A n.1424+2045G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73929930G= | CA2187454873 | LOXL1 | c.1102+2045G= (n.1102+2045G=) n.1435+2045G= n.1424+2045G= |