Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.73927736_73927756dup | CA2629419644 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.953_973dup (p.Pro324_Arg325insProGluAlaTyrGlyProPro) n.38_58dup n.184+316_184+336dup n.184+28_184+48dup n.1286_1306dup n.1275_1295dup | gnomAD v4 |
15 | g.73927741_73927761dup | CA2596004297 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.958_978dup (p.Ala326_Leu327insAlaTyrGlyProProArgAla) n.27_47dup n.184+305_184+325dup n.184+17_184+37dup n.1291_1311dup n.1280_1300dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927748_73927778delinsGGCCGCCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCT | CA2187453807 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.965_995delinsGGCCGCCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCT (p.Gly322=) n.9_39delinsAGGTAGGGCGGCTCCAGCGCGCGCGGCGGCC n.184+287_184+317delinsAGGTAGGGCGGCTCCAGCGCGCGCGGCGGCC n.183_184+29delinsAGGTAGGGCGGCTCCAGCGCGCGCGGCGGCC n.1298_1328delinsGGCCGCCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCT n.1287_1317delinsGGCCGCCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCT | |
15 | g.73927753_73927782del | CA272711767 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.970_999del (p.Pro324_Pro333del) n.9_38del n.184+287_184+316del n.183_184+28del n.1303_1332del n.1292_1321del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927749_73927803delinsGCCGCCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCTGCCGGTGCGCAGCTCCGACACGCCC | CA2187453808 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.966_1020delinsGCCGCCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCTGCCGGTGCGCAGCTCCGACACGCCC (p.Gly322=) n.184+262_184+316delinsGGGCGTGTCGGAGCTGCGCACCGGCAGGTAGGGCGGCTCCAGCGCGCGCGGCGGC n.158_184+28delinsGGGCGTGTCGGAGCTGCGCACCGGCAGGTAGGGCGGCTCCAGCGCGCGCGGCGGC n.1299_1353delinsGCCGCCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCTGCCGGTGCGCAGCTCCGACACGCCC n.1288_1342delinsGCCGCCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCTGCCGGTGCGCAGCTCCGACACGCCC | |
15 | g.73927756_73927809del | CA971455345 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.973_1026del (p.Arg325_Pro342del) n.184+262_184+315del n.158_184+27del n.1306_1359del n.1295_1348del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927753C>A | CA393104909 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.970C>A (p.Pro324Thr) n.34G>T n.184+312G>T n.184+24G>T n.1303C>A n.1292C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927753C= | CA2187453811 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.970C= (p.Pro324=) n.34G= n.184+312G= n.184+24G= n.1303C= n.1292C= | |
15 | g.73927753C>G | CA393104910 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.970C>G (p.Pro324Ala) n.34G>C n.184+312G>C n.184+24G>C n.1303C>G n.1292C>G | |
15 | g.73927753C>T | CA272711778 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.970C>T (p.Pro324Ser) n.34G>A n.184+312G>A n.184+24G>A n.1303C>T n.1292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927753_73927755delinsCCG | CA2187453812 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.970_972delinsCCG (p.Pro324=) n.32_34delinsCGG n.184+310_184+312delinsCGG n.184+22_184+24delinsCGG n.1303_1305delinsCCG n.1292_1294delinsCCG | |
15 | g.73927754C>A | CA393104911 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.971C>A (p.Pro324Gln) n.33G>T n.184+311G>T n.184+23G>T n.1304C>A n.1293C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927754C= | CA2187453814 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.971C= (p.Pro324=) n.33G= n.184+311G= n.184+23G= n.1304C= n.1293C= | |
15 | g.73927754C>G | CA393104912 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.971C>G (p.Pro324Arg) n.33G>C n.184+311G>C n.184+23G>C n.1304C>G n.1293C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927754C>T | CA393104913 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.971C>T (p.Pro324Leu) n.33G>A n.184+311G>A n.184+23G>A n.1304C>T n.1293C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927761_73927762del | CA619410964 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.978_979del (p.Leu327GlyfsTer?) n.32_33del n.184+310_184+311del n.184+22_184+23del n.1311_1312del n.1300_1301del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927754_73927782delinsCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCTGCCG | CA2187453813 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.971_999delinsCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCTGCCG (p.Pro324=) n.5_33delinsCGGCAGGTAGGGCGGCTCCAGCGCGCGCG n.184+283_184+311delinsCGGCAGGTAGGGCGGCTCCAGCGCGCGCG n.179_184+23delinsCGGCAGGTAGGGCGGCTCCAGCGCGCGCG n.1304_1332delinsCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCTGCCG n.1293_1321delinsCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCTGCCG | |
15 | g.73927755G>A | CA491481606 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.972G>A (p.Pro324=) n.32C>T n.184+310C>T n.184+22C>T n.1305G>A n.1294G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927755G>C | CA491481608 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.972G>C (p.Pro324=) n.32C>G n.184+310C>G n.184+22C>G n.1305G>C n.1294G>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927755G>T | CA491481611 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.972G>T (p.Pro324=) n.32C>A n.184+310C>A n.184+22C>A n.1305G>T n.1294G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927755_73927773delinsGCGCGCGCTGGAGCCGCCC | CA2187453815 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.972_990delinsGCGCGCGCTGGAGCCGCCC (p.Pro324=) n.14_32delinsGGGCGGCTCCAGCGCGCGC n.184+292_184+310delinsGGGCGGCTCCAGCGCGCGC n.184+4_184+22delinsGGGCGGCTCCAGCGCGCGC n.1305_1323delinsGCGCGCGCTGGAGCCGCCC n.1294_1312delinsGCGCGCGCTGGAGCCGCCC | |
15 | g.73927756_73927783del | CA715614478 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.973_1000del (p.Arg325CysfsTer?) n.5_32del n.184+283_184+310del n.179_184+22del n.1306_1333del n.1295_1322del | dbSNP |
15 | g.73927756C>A | CA393104914 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.973C>A (p.Arg325Ser) n.31G>T n.184+309G>T n.184+21G>T n.1306C>A n.1295C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927756C>G | CA393104915 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.973C>G (p.Arg325Gly) n.31G>C n.184+309G>C n.184+21G>C n.1306C>G n.1295C>G | |
15 | g.73927756C>T | CA393104916 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.973C>T (p.Arg325Cys) n.31G>A n.184+309G>A n.184+21G>A n.1306C>T n.1295C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927756_73927773del | CA971455352 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.973_990del (p.Arg325_Pro330del) n.14_31del n.184+292_184+309del n.184+4_184+21del n.1306_1323del n.1295_1312del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927757G>A | CA393104917 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.974G>A (p.Arg325His) n.30C>T n.184+308C>T n.184+20C>T n.1307G>A n.1296G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927757G>C | CA393104918 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.974G>C (p.Arg325Pro) n.30C>G n.184+308C>G n.184+20C>G n.1307G>C n.1296G>C | |
15 | g.73927757G>T | CA393104919 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.974G>T (p.Arg325Leu) n.30C>A n.184+308C>A n.184+20C>A n.1307G>T n.1296G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927758C>A | CA491481617 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.975C>A (p.Arg325=) n.29G>T n.184+307G>T n.184+19G>T n.1308C>A n.1297C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927758C= | CA2187453816 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.975C= (p.Arg325=) n.29G= n.184+307G= n.184+19G= n.1308C= n.1297C= | |
15 | g.73927758C>G | CA491481619 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.975C>G (p.Arg325=) n.29G>C n.184+307G>C n.184+19G>C n.1308C>G n.1297C>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927758C>T | CA491481621 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.975C>T (p.Arg325=) n.29G>A n.184+307G>A n.184+19G>A n.1308C>T n.1297C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927759G>A | CA393104922 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.976G>A (p.Ala326Thr) n.28C>T n.184+306C>T n.184+18C>T n.1309G>A n.1298G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927759G>C | CA393104921 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.976G>C (p.Ala326Pro) n.28C>G n.184+306C>G n.184+18C>G n.1309G>C n.1298G>C | |
15 | g.73927759G= | CA2187453817 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.976G= (p.Ala326=) n.28C= n.184+306C= n.184+18C= n.1309G= n.1298G= | |
15 | g.73927759G>T | CA393104920 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.976G>T (p.Ala326Ser) n.28C>A n.184+306C>A n.184+18C>A n.1309G>T n.1298G>T | dbSNP |
15 | g.73927760C>A | CA393104923 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.977C>A (p.Ala326Glu) n.27G>T n.184+305G>T n.184+17G>T n.1310C>A n.1299C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927760C= | CA2187453818 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.977C= (p.Ala326=) n.27G= n.184+305G= n.184+17G= n.1310C= n.1299C= | |
15 | g.73927760C>G | CA393104925 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.977C>G (p.Ala326Gly) n.27G>C n.184+305G>C n.184+17G>C n.1310C>G n.1299C>G | |
15 | g.73927760C>T | CA393104924 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.977C>T (p.Ala326Val) n.27G>A n.184+305G>A n.184+17G>A n.1310C>T n.1299C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927761G>A | CA491481629 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.978G>A (p.Ala326=) n.26C>T n.184+304C>T n.184+16C>T n.1311G>A n.1300G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927761G>C | CA491481630 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.978G>C (p.Ala326=) n.26C>G n.184+304C>G n.184+16C>G n.1311G>C n.1300G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927761G= | CA2187453819 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.978G= (p.Ala326=) n.26C= n.184+304C= n.184+16C= n.1311G= n.1300G= | |
15 | g.73927761G>T | CA491481631 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.978G>T (p.Ala326=) n.26C>A n.184+304C>A n.184+16C>A n.1311G>T n.1300G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927762C>A | CA393104926 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.979C>A (p.Leu327Met) n.25G>T n.184+303G>T n.184+15G>T n.1312C>A n.1301C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927762C>G | CA393104927 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.979C>G (p.Leu327Val) n.25G>C n.184+303G>C n.184+15G>C n.1312C>G n.1301C>G | |
15 | g.73927762C>T | CA491481632 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.979C>T (p.Leu327=) n.25G>A n.184+303G>A n.184+15G>A n.1312C>T n.1301C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927763T>A | CA393104928 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.980T>A (p.Leu327Gln) n.24A>T n.184+302A>T n.184+14A>T n.1313T>A n.1302T>A | |
15 | g.73927763T>C | CA272711782 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.980T>C (p.Leu327Pro) n.24A>G n.184+302A>G n.184+14A>G n.1313T>C n.1302T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |