Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.73927736_73927756dup | CA2629419644 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.953_973dup (p.Pro324_Arg325insProGluAlaTyrGlyProPro) n.38_58dup n.184+316_184+336dup n.184+28_184+48dup n.1286_1306dup n.1275_1295dup | gnomAD v4 |
15 | g.73927741_73927761dup | CA2596004297 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.958_978dup (p.Ala326_Leu327insAlaTyrGlyProProArgAla) n.27_47dup n.184+305_184+325dup n.184+17_184+37dup n.1291_1311dup n.1280_1300dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927743G>A | CA491481574 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.960G>A (p.Ala320=) n.44C>T n.184+322C>T n.184+34C>T n.1293G>A n.1282G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927743G>C | CA491481580 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.960G>C (p.Ala320=) n.44C>G n.184+322C>G n.184+34C>G n.1293G>C n.1282G>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927743G= | CA2187453803 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.960G= (p.Ala320=) n.44C= n.184+322C= n.184+34C= n.1293G= n.1282G= | |
15 | g.73927743G>T | CA7651616 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.960G>T (p.Ala320=) n.44C>A n.184+322C>A n.184+34C>A n.1293G>T n.1282G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927744T>A | CA393104892 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.961T>A (p.Tyr321Asn) n.43A>T n.184+321A>T n.184+33A>T n.1294T>A n.1283T>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927744T>C | CA393104893 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.961T>C (p.Tyr321His) n.43A>G n.184+321A>G n.184+33A>G n.1294T>C n.1283T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927744T>G | CA272711746 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.961T>G (p.Tyr321Asp) n.43A>C n.184+321A>C n.184+33A>C n.1294T>G n.1283T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927744T= | CA2187453804 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.961T= (p.Tyr321=) n.43A= n.184+321A= n.184+33A= n.1294T= n.1283T= | |
15 | g.73927745A>C | CA393104894 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.962A>C (p.Tyr321Ser) n.42T>G n.184+320T>G n.184+32T>G n.1295A>C n.1284A>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927745A>G | CA393104895 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.962A>G (p.Tyr321Cys) n.42T>C n.184+320T>C n.184+32T>C n.1295A>G n.1284A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927745A>T | CA393104896 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.962A>T (p.Tyr321Phe) n.42T>A n.184+320T>A n.184+32T>A n.1295A>T n.1284A>T | |
15 | g.73927745dup | CA619410963 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.962dup (p.Tyr321Ter) n.42dup n.184+320dup n.184+32dup n.1295dup n.1284dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927746C>A | CA393104897 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.963C>A (p.Tyr321Ter) n.41G>T n.184+319G>T n.184+31G>T n.1296C>A n.1285C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927746C>G | CA393104898 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.963C>G (p.Tyr321Ter) n.41G>C n.184+319G>C n.184+31G>C n.1296C>G n.1285C>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927746C>T | CA491481586 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.963C>T (p.Tyr321=) n.41G>A n.184+319G>A n.184+31G>A n.1296C>T n.1285C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927747G>A | CA393104900 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.964G>A (p.Gly322Arg) n.40C>T n.184+318C>T n.184+30C>T n.1297G>A n.1286G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927747G>C | CA272711749 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.964G>C (p.Gly322Arg) n.40C>G n.184+318C>G n.184+30C>G n.1297G>C n.1286G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927747G= | CA2187453805 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.964G= (p.Gly322=) n.40C= n.184+318C= n.184+30C= n.1297G= n.1286G= | |
15 | g.73927747G>T | CA393104899 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.964G>T (p.Gly322Trp) n.40C>A n.184+318C>A n.184+30C>A n.1297G>T n.1286G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927749del | CA2629419697 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.966del (p.Pro323ArgfsTer?) n.40del n.184+318del n.184+30del n.1299del n.1288del | gnomAD v4 |
15 | g.73927748G>A | CA393104901 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.965G>A (p.Gly322Glu) n.39C>T n.184+317C>T n.184+29C>T n.1298G>A n.1287G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927748G>C | CA393104902 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.965G>C (p.Gly322Ala) n.39C>G n.184+317C>G n.184+29C>G n.1298G>C n.1287G>C | |
15 | g.73927748G= | CA2187453806 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.965G= (p.Gly322=) n.39C= n.184+317C= n.184+29C= n.1298G= n.1287G= | |
15 | g.73927748G>T | CA272711763 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.965G>T (p.Gly322Val) n.39C>A n.184+317C>A n.184+29C>A n.1298G>T n.1287G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927748_73927778delinsGGCCGCCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCT | CA2187453807 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.965_995delinsGGCCGCCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCT (p.Gly322=) n.9_39delinsAGGTAGGGCGGCTCCAGCGCGCGCGGCGGCC n.184+287_184+317delinsAGGTAGGGCGGCTCCAGCGCGCGCGGCGGCC n.183_184+29delinsAGGTAGGGCGGCTCCAGCGCGCGCGGCGGCC n.1298_1328delinsGGCCGCCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCT n.1287_1317delinsGGCCGCCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCT | |
15 | g.73927749G>A | CA491481591 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.966G>A (p.Gly322=) n.38C>T n.184+316C>T n.184+28C>T n.1299G>A n.1288G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927749G>C | CA491481592 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.966G>C (p.Gly322=) n.38C>G n.184+316C>G n.184+28C>G n.1299G>C n.1288G>C | |
15 | g.73927749G= | CA2187453809 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.966G= (p.Gly322=) n.38C= n.184+316C= n.184+28C= n.1299G= n.1288G= | |
15 | g.73927749G>T | CA491481593 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.966G>T (p.Gly322=) n.38C>A n.184+316C>A n.184+28C>A n.1299G>T n.1288G>T | |
15 | g.73927753_73927782del | CA272711767 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.970_999del (p.Pro324_Pro333del) n.9_38del n.184+287_184+316del n.183_184+28del n.1303_1332del n.1292_1321del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927749_73927803delinsGCCGCCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCTGCCGGTGCGCAGCTCCGACACGCCC | CA2187453808 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.966_1020delinsGCCGCCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCTGCCGGTGCGCAGCTCCGACACGCCC (p.Gly322=) n.184+262_184+316delinsGGGCGTGTCGGAGCTGCGCACCGGCAGGTAGGGCGGCTCCAGCGCGCGCGGCGGC n.158_184+28delinsGGGCGTGTCGGAGCTGCGCACCGGCAGGTAGGGCGGCTCCAGCGCGCGCGGCGGC n.1299_1353delinsGCCGCCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCTGCCGGTGCGCAGCTCCGACACGCCC n.1288_1342delinsGCCGCCGCGCGCGCTGGAGCCGCCCTACCTGCCGGTGCGCAGCTCCGACACGCCC | |
15 | g.73927750C>A | CA393104903 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.967C>A (p.Pro323Thr) n.37G>T n.184+315G>T n.184+27G>T n.1300C>A n.1289C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927750C>G | CA393104904 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.967C>G (p.Pro323Ala) n.37G>C n.184+315G>C n.184+27G>C n.1300C>G n.1289C>G | |
15 | g.73927750C>T | CA393104905 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.967C>T (p.Pro323Ser) n.37G>A n.184+315G>A n.184+27G>A n.1300C>T n.1289C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927756_73927809del | CA971455345 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.973_1026del (p.Arg325_Pro342del) n.184+262_184+315del n.158_184+27del n.1306_1359del n.1295_1348del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927751C>A | CA393104906 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.968C>A (p.Pro323Gln) n.36G>T n.184+314G>T n.184+26G>T n.1301C>A n.1290C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927751C= | CA2187453810 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.968C= (p.Pro323=) n.36G= n.184+314G= n.184+26G= n.1301C= n.1290C= | |
15 | g.73927751C>G | CA393104908 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.968C>G (p.Pro323Arg) n.36G>C n.184+314G>C n.184+26G>C n.1301C>G n.1290C>G | |
15 | g.73927751C>T | CA393104907 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.968C>T (p.Pro323Leu) n.36G>A n.184+314G>A n.184+26G>A n.1301C>T n.1290C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927752G>A | CA491481598 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.969G>A (p.Pro323=) n.35C>T n.184+313C>T n.184+25C>T n.1302G>A n.1291G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927752G>C | CA491481599 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.969G>C (p.Pro323=) n.35C>G n.184+313C>G n.184+25C>G n.1302G>C n.1291G>C | |
15 | g.73927752G>T | CA491481596 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.969G>T (p.Pro323=) n.35C>A n.184+313C>A n.184+25C>A n.1302G>T n.1291G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927753C>A | CA393104909 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.970C>A (p.Pro324Thr) n.34G>T n.184+312G>T n.184+24G>T n.1303C>A n.1292C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927753C= | CA2187453811 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.970C= (p.Pro324=) n.34G= n.184+312G= n.184+24G= n.1303C= n.1292C= | |
15 | g.73927753C>G | CA393104910 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.970C>G (p.Pro324Ala) n.34G>C n.184+312G>C n.184+24G>C n.1303C>G n.1292C>G | |
15 | g.73927753C>T | CA272711778 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.970C>T (p.Pro324Ser) n.34G>A n.184+312G>A n.184+24G>A n.1303C>T n.1292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927753_73927755delinsCCG | CA2187453812 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.970_972delinsCCG (p.Pro324=) n.32_34delinsCGG n.184+310_184+312delinsCGG n.184+22_184+24delinsCGG n.1303_1305delinsCCG n.1292_1294delinsCCG | |
15 | g.73927754C>A | CA393104911 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.971C>A (p.Pro324Gln) n.33G>T n.184+311G>T n.184+23G>T n.1304C>A n.1293C>A | gnomAD v4 |