Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.73927656del | CA2629419456 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.873del (p.Asp292ThrfsTer?) n.131del n.184+409del n.184+121del n.1206del n.1195del | gnomAD v4 |
15 | g.73927656T>A | CA491481662 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.873T>A (p.Pro291=) n.131A>T n.184+409A>T n.184+121A>T n.1206T>A n.1195T>A | |
15 | g.73927656T>C | CA491481663 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.873T>C (p.Pro291=) n.131A>G n.184+409A>G n.184+121A>G n.1206T>C n.1195T>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927656T>G | CA491481664 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.873T>G (p.Pro291=) n.131A>C n.184+409A>C n.184+121A>C n.1206T>G n.1195T>G | |
15 | g.73927657G>A | CA393104714 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.874G>A (p.Asp292Asn) n.130C>T n.184+408C>T n.184+120C>T n.1207G>A n.1196G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927657G>C | CA393104712 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.874G>C (p.Asp292His) n.130C>G n.184+408C>G n.184+120C>G n.1207G>C n.1196G>C | |
15 | g.73927657G>T | CA393104713 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.874G>T (p.Asp292Tyr) n.130C>A n.184+408C>A n.184+120C>A n.1207G>T n.1196G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927658A= | CA2187453748 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.875A= (p.Asp292=) n.129T= n.184+407T= n.184+119T= n.1208A= n.1197A= | |
15 | g.73927658A>C | CA393104715 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.875A>C (p.Asp292Ala) n.129T>G n.184+407T>G n.184+119T>G n.1208A>C n.1197A>C | |
15 | g.73927658A>G | CA393104716 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.875A>G (p.Asp292Gly) n.129T>C n.184+407T>C n.184+119T>C n.1208A>G n.1197A>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927658A>T | CA393104717 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.875A>T (p.Asp292Val) n.129T>A n.184+407T>A n.184+119T>A n.1208A>T n.1197A>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.73927659C>A | CA393104718 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.876C>A (p.Asp292Glu) n.128G>T n.184+406G>T n.184+118G>T n.1209C>A n.1198C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927659C= | CA2187453750 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.876C= (p.Asp292=) n.128G= n.184+406G= n.184+118G= n.1209C= n.1198C= | |
15 | g.73927659C>G | CA393104719 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.876C>G (p.Asp292Glu) n.128G>C n.184+406G>C n.184+118G>C n.1209C>G n.1198C>G | |
15 | g.73927659C>T | CA7651606 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.876C>T (p.Asp292=) n.128G>A n.184+406G>A n.184+118G>A n.1209C>T n.1198C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927662del | CA2629419463 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.879del (p.Gly294ValfsTer?) n.128del n.184+406del n.184+118del n.1212del n.1201del | gnomAD v4 |
15 | g.73927660C>A | CA393104720 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.877C>A (p.Pro293Thr) n.127G>T n.184+405G>T n.184+117G>T n.1210C>A n.1199C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927660C= | CA2187453752 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.877C= (p.Pro293=) n.127G= n.184+405G= n.184+117G= n.1210C= n.1199C= | |
15 | g.73927660C>G | CA393104721 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.877C>G (p.Pro293Ala) n.127G>C n.184+405G>C n.184+117G>C n.1210C>G n.1199C>G | |
15 | g.73927660C>T | CA272711681 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.877C>T (p.Pro293Ser) n.127G>A n.184+405G>A n.184+117G>A n.1210C>T n.1199C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927661C>A | CA393104724 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.878C>A (p.Pro293His) n.126G>T n.184+404G>T n.184+116G>T n.1211C>A n.1200C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927661C= | CA2187453754 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.878C= (p.Pro293=) n.126G= n.184+404G= n.184+116G= n.1211C= n.1200C= | |
15 | g.73927661C>G | CA393104723 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.878C>G (p.Pro293Arg) n.126G>C n.184+404G>C n.184+116G>C n.1211C>G n.1200C>G | dbSNP |
15 | g.73927661C>T | CA393104722 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.878C>T (p.Pro293Leu) n.126G>A n.184+404G>A n.184+116G>A n.1211C>T n.1200C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927662C>A | CA491481679 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.879C>A (p.Pro293=) n.125G>T n.184+403G>T n.184+115G>T n.1212C>A n.1201C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927662C= | CA2187453756 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.879C= (p.Pro293=) n.125G= n.184+403G= n.184+115G= n.1212C= n.1201C= | |
15 | g.73927662C>G | CA272711684 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.879C>G (p.Pro293=) n.125G>C n.184+403G>C n.184+115G>C n.1212C>G n.1201C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927662C>T | CA491481680 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.879C>T (p.Pro293=) n.125G>A n.184+403G>A n.184+115G>A n.1212C>T n.1201C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927663G>A | CA272711687 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.880G>A (p.Gly294Ser) n.124C>T n.184+402C>T n.184+114C>T n.1213G>A n.1202G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927663G>C | CA393104725 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.880G>C (p.Gly294Arg) n.124C>G n.184+402C>G n.184+114C>G n.1213G>C n.1202G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927663G= | CA2187453758 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.880G= (p.Gly294=) n.124C= n.184+402C= n.184+114C= n.1213G= n.1202G= | |
15 | g.73927663G>T | CA393104726 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.880G>T (p.Gly294Cys) n.124C>A n.184+402C>A n.184+114C>A n.1213G>T n.1202G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927664G>A | CA393104727 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.881G>A (p.Gly294Asp) n.123C>T n.184+401C>T n.184+113C>T n.1214G>A n.1203G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927664G>C | CA393104728 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.881G>C (p.Gly294Ala) n.123C>G n.184+401C>G n.184+113C>G n.1214G>C n.1203G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927664G= | CA2187453760 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.881G= (p.Gly294=) n.123C= n.184+401C= n.184+113C= n.1214G= n.1203G= | |
15 | g.73927664G>T | CA393104729 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.881G>T (p.Gly294Val) n.123C>A n.184+401C>A n.184+113C>A n.1214G>T n.1203G>T | |
15 | g.73927665T>A | CA491481686 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.882T>A (p.Gly294=) n.122A>T n.184+400A>T n.184+112A>T n.1215T>A n.1204T>A | |
15 | g.73927665T>C | CA491481687 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.882T>C (p.Gly294=) n.122A>G n.184+400A>G n.184+112A>G n.1215T>C n.1204T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927665T>G | CA491481690 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.882T>G (p.Gly294=) n.122A>C n.184+400A>C n.184+112A>C n.1215T>G n.1204T>G | |
15 | g.73927666C>A | CA393104730 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.883C>A (p.Pro295Thr) n.121G>T n.184+399G>T n.184+111G>T n.1216C>A n.1205C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927666C>G | CA393104731 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.883C>G (p.Pro295Ala) n.121G>C n.184+399G>C n.184+111G>C n.1216C>G n.1205C>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927666C>T | CA393104732 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.883C>T (p.Pro295Ser) n.121G>A n.184+399G>A n.184+111G>A n.1216C>T n.1205C>T | |
15 | g.73927668del | CA2629419490 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.885del (p.Glu296ArgfsTer?) n.121del n.184+399del n.184+111del n.1218del n.1207del | gnomAD v4 |
15 | g.73927667C>A | CA393104733 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.884C>A (p.Pro295His) n.120G>T n.184+398G>T n.184+110G>T n.1217C>A n.1206C>A | |
15 | g.73927667C>G | CA393104734 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.884C>G (p.Pro295Arg) n.120G>C n.184+398G>C n.184+110G>C n.1217C>G n.1206C>G | |
15 | g.73927667C>T | CA393104735 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.884C>T (p.Pro295Leu) n.120G>A n.184+398G>A n.184+110G>A n.1217C>T n.1206C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927668C>A | CA491481699 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.885C>A (p.Pro295=) n.119G>T n.184+397G>T n.184+109G>T n.1218C>A n.1207C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927668C= | CA2187453762 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.885C= (p.Pro295=) n.119G= n.184+397G= n.184+109G= n.1218C= n.1207C= | |
15 | g.73927668C>G | CA491481698 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.885C>G (p.Pro295=) n.119G>C n.184+397G>C n.184+109G>C n.1218C>G n.1207C>G | |
15 | g.73927668C>T | CA491481697 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.885C>T (p.Pro295=) n.119G>A n.184+397G>A n.184+109G>A n.1218C>T n.1207C>T | dbSNP |