Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.73927647G>A | CA491481650 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.864G>A (p.Gln288=) n.133+7C>T n.184+418C>T n.184+130C>T n.1197G>A n.1186G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927647G>C | CA393104690 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.864G>C (p.Gln288His) n.133+7C>G n.184+418C>G n.184+130C>G n.1197G>C n.1186G>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927647G= | CA2187453740 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.864G= (p.Gln288=) n.133+7C= n.184+418C= n.184+130C= n.1197G= n.1186G= | |
15 | g.73927647G>T | CA393104691 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.864G>T (p.Gln288His) n.133+7C>A n.184+418C>A n.184+130C>A n.1197G>T n.1186G>T | |
15 | g.73927648G>A | CA393104693 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.865G>A (p.Ala289Thr) n.133+6C>T n.184+417C>T n.184+129C>T n.1198G>A n.1187G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927648G>C | CA393104694 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.865G>C (p.Ala289Pro) n.133+6C>G n.184+417C>G n.184+129C>G n.1198G>C n.1187G>C | |
15 | g.73927648G= | CA2187453741 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.865G= (p.Ala289=) n.133+6C= n.184+417C= n.184+129C= n.1198G= n.1187G= | |
15 | g.73927648G>T | CA393104692 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.865G>T (p.Ala289Ser) n.133+6C>A n.184+417C>A n.184+129C>A n.1198G>T n.1187G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927649C>A | CA393104695 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.866C>A (p.Ala289Asp) n.133+5G>T n.184+416G>T n.184+128G>T n.1199C>A n.1188C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927649C>G | CA393104697 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.866C>G (p.Ala289Gly) n.133+5G>C n.184+416G>C n.184+128G>C n.1199C>G n.1188C>G | |
15 | g.73927649C>T | CA393104696 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.866C>T (p.Ala289Val) n.133+5G>A n.184+416G>A n.184+128G>A n.1199C>T n.1188C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927650C>A | CA491481652 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.867C>A (p.Ala289=) n.133+4G>T n.184+415G>T n.184+127G>T n.1200C>A n.1189C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927650C>G | CA491481653 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.867C>G (p.Ala289=) n.133+4G>C n.184+415G>C n.184+127G>C n.1200C>G n.1189C>G | |
15 | g.73927650C>T | CA491481654 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.867C>T (p.Ala289=) n.133+4G>A n.184+415G>A n.184+127G>A n.1200C>T n.1189C>T | |
15 | g.73927651T>A | CA393104698 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.868T>A (p.Tyr290Asn) n.133+3A>T n.184+414A>T n.184+126A>T n.1201T>A n.1190T>A | |
15 | g.73927651T>C | CA393104700 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.868T>C (p.Tyr290His) n.133+3A>G n.184+414A>G n.184+126A>G n.1201T>C n.1190T>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927651T>G | CA393104699 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.868T>G (p.Tyr290Asp) n.133+3A>C n.184+414A>C n.184+126A>C n.1201T>G n.1190T>G | |
15 | g.73927652A= | CA2187453743 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.869A= (p.Tyr290=) n.133+2T= n.184+413T= n.184+125T= n.1202A= n.1191A= | |
15 | g.73927652A>C | CA393104701 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.869A>C (p.Tyr290Ser) n.133+2T>G n.184+413T>G n.184+125T>G n.1202A>C n.1191A>C | |
15 | g.73927652A>G | CA393104702 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.869A>G (p.Tyr290Cys) n.133+2T>C n.184+413T>C n.184+125T>C n.1202A>G n.1191A>G | |
15 | g.73927652A>T | CA393104703 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.869A>T (p.Tyr290Phe) n.133+2T>A n.184+413T>A n.184+125T>A n.1202A>T n.1191A>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927653C>A | CA393104704 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.870C>A (p.Tyr290Ter) n.133+1G>T n.184+412G>T n.184+124G>T n.1203C>A n.1192C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927653C= | CA2187453745 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.870C= (p.Tyr290=) n.133+1G= n.184+412G= n.184+124G= n.1203C= n.1192C= | |
15 | g.73927653C>G | CA393104705 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.870C>G (p.Tyr290Ter) n.133+1G>C n.184+412G>C n.184+124G>C n.1203C>G n.1192C>G | |
15 | g.73927653C>T | CA491481661 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.870C>T (p.Tyr290=) n.133+1G>A n.184+412G>A n.184+124G>A n.1203C>T n.1192C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927655dup | CA619410962 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.872dup (p.Asp292Ter) n.133+1dup n.184+412dup n.184+124dup n.1205dup n.1194dup | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.73927654C>A | CA393104706 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.871C>A (p.Pro291Thr) n.133G>T n.184+411G>T n.184+123G>T n.1204C>A n.1193C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927654C>G | CA393104707 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.871C>G (p.Pro291Ala) n.133G>C n.184+411G>C n.184+123G>C n.1204C>G n.1193C>G | |
15 | g.73927654C>T | CA393104708 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.871C>T (p.Pro291Ser) n.133G>A n.184+411G>A n.184+123G>A n.1204C>T n.1193C>T | |
15 | g.73927655C>A | CA393104709 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.872C>A (p.Pro291His) n.132G>T n.184+410G>T n.184+122G>T n.1205C>A n.1194C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927655C= | CA2187453746 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.872C= (p.Pro291=) n.132G= n.184+410G= n.184+122G= n.1205C= n.1194C= | |
15 | g.73927655C>G | CA393104710 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.872C>G (p.Pro291Arg) n.132G>C n.184+410G>C n.184+122G>C n.1205C>G n.1194C>G | |
15 | g.73927655C>T | CA393104711 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.872C>T (p.Pro291Leu) n.132G>A n.184+410G>A n.184+122G>A n.1205C>T n.1194C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927656del | CA2629419456 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.873del (p.Asp292ThrfsTer?) n.131del n.184+409del n.184+121del n.1206del n.1195del | gnomAD v4 |
15 | g.73927656T>A | CA491481662 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.873T>A (p.Pro291=) n.131A>T n.184+409A>T n.184+121A>T n.1206T>A n.1195T>A | |
15 | g.73927656T>C | CA491481663 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.873T>C (p.Pro291=) n.131A>G n.184+409A>G n.184+121A>G n.1206T>C n.1195T>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927656T>G | CA491481664 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.873T>G (p.Pro291=) n.131A>C n.184+409A>C n.184+121A>C n.1206T>G n.1195T>G | |
15 | g.73927657G>A | CA393104714 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.874G>A (p.Asp292Asn) n.130C>T n.184+408C>T n.184+120C>T n.1207G>A n.1196G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927657G>C | CA393104712 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.874G>C (p.Asp292His) n.130C>G n.184+408C>G n.184+120C>G n.1207G>C n.1196G>C | |
15 | g.73927657G>T | CA393104713 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.874G>T (p.Asp292Tyr) n.130C>A n.184+408C>A n.184+120C>A n.1207G>T n.1196G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927658A= | CA2187453748 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.875A= (p.Asp292=) n.129T= n.184+407T= n.184+119T= n.1208A= n.1197A= | |
15 | g.73927658A>C | CA393104715 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.875A>C (p.Asp292Ala) n.129T>G n.184+407T>G n.184+119T>G n.1208A>C n.1197A>C | |
15 | g.73927658A>G | CA393104716 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.875A>G (p.Asp292Gly) n.129T>C n.184+407T>C n.184+119T>C n.1208A>G n.1197A>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927658A>T | CA393104717 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.875A>T (p.Asp292Val) n.129T>A n.184+407T>A n.184+119T>A n.1208A>T n.1197A>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.73927659C>A | CA393104718 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.876C>A (p.Asp292Glu) n.128G>T n.184+406G>T n.184+118G>T n.1209C>A n.1198C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927659C= | CA2187453750 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.876C= (p.Asp292=) n.128G= n.184+406G= n.184+118G= n.1209C= n.1198C= | |
15 | g.73927659C>G | CA393104719 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.876C>G (p.Asp292Glu) n.128G>C n.184+406G>C n.184+118G>C n.1209C>G n.1198C>G | |
15 | g.73927659C>T | CA7651606 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.876C>T (p.Asp292=) n.128G>A n.184+406G>A n.184+118G>A n.1209C>T n.1198C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927662del | CA2629419463 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.879del (p.Gly294ValfsTer?) n.128del n.184+406del n.184+118del n.1212del n.1201del | gnomAD v4 |
15 | g.73927660C>A | CA393104720 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.877C>A (p.Pro293Thr) n.127G>T n.184+405G>T n.184+117G>T n.1210C>A n.1199C>A | gnomAD v4 |