Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.73927643A>C | CA393104679 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.860A>C (p.Glu287Ala) n.133+11T>G n.184+422T>G n.184+134T>G n.1193A>C n.1182A>C | |
15 | g.73927643A>G | CA393104680 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.860A>G (p.Glu287Gly) n.133+11T>C n.184+422T>C n.184+134T>C n.1193A>G n.1182A>G | |
15 | g.73927643A>T | CA393104681 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.860A>T (p.Glu287Val) n.133+11T>A n.184+422T>A n.184+134T>A n.1193A>T n.1182A>T | |
15 | g.73927644G>A | CA491481645 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.861G>A (p.Glu287=) n.133+10C>T n.184+421C>T n.184+133C>T n.1194G>A n.1183G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927644G>C | CA393104682 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.861G>C (p.Glu287Asp) n.133+10C>G n.184+421C>G n.184+133C>G n.1194G>C n.1183G>C | |
15 | g.73927644G= | CA2187453738 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.861G= (p.Glu287=) n.133+10C= n.184+421C= n.184+133C= n.1194G= n.1183G= | |
15 | g.73927644G>T | CA393104683 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.861G>T (p.Glu287Asp) n.133+10C>A n.184+421C>A n.184+133C>A n.1194G>T n.1183G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927645C>A | CA393104684 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.862C>A (p.Gln288Lys) n.133+9G>T n.184+420G>T n.184+132G>T n.1195C>A n.1184C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927645C>G | CA393104685 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.862C>G (p.Gln288Glu) n.133+9G>C n.184+420G>C n.184+132G>C n.1195C>G n.1184C>G | |
15 | g.73927645C>T | CA393104686 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.862C>T (p.Gln288Ter) n.133+9G>A n.184+420G>A n.184+132G>A n.1195C>T n.1184C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927646A>C | CA393104687 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.863A>C (p.Gln288Pro) n.133+8T>G n.184+419T>G n.184+131T>G n.1196A>C n.1185A>C | |
15 | g.73927646A>G | CA393104688 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.863A>G (p.Gln288Arg) n.133+8T>C n.184+419T>C n.184+131T>C n.1196A>G n.1185A>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927646A>T | CA393104689 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.863A>T (p.Gln288Leu) n.133+8T>A n.184+419T>A n.184+131T>A n.1196A>T n.1185A>T | |
15 | g.73927647G>A | CA491481650 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.864G>A (p.Gln288=) n.133+7C>T n.184+418C>T n.184+130C>T n.1197G>A n.1186G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927647G>C | CA393104690 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.864G>C (p.Gln288His) n.133+7C>G n.184+418C>G n.184+130C>G n.1197G>C n.1186G>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927647G= | CA2187453740 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.864G= (p.Gln288=) n.133+7C= n.184+418C= n.184+130C= n.1197G= n.1186G= | |
15 | g.73927647G>T | CA393104691 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.864G>T (p.Gln288His) n.133+7C>A n.184+418C>A n.184+130C>A n.1197G>T n.1186G>T | |
15 | g.73927648G>A | CA393104693 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.865G>A (p.Ala289Thr) n.133+6C>T n.184+417C>T n.184+129C>T n.1198G>A n.1187G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927648G>C | CA393104694 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.865G>C (p.Ala289Pro) n.133+6C>G n.184+417C>G n.184+129C>G n.1198G>C n.1187G>C | |
15 | g.73927648G= | CA2187453741 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.865G= (p.Ala289=) n.133+6C= n.184+417C= n.184+129C= n.1198G= n.1187G= | |
15 | g.73927648G>T | CA393104692 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.865G>T (p.Ala289Ser) n.133+6C>A n.184+417C>A n.184+129C>A n.1198G>T n.1187G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927649C>A | CA393104695 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.866C>A (p.Ala289Asp) n.133+5G>T n.184+416G>T n.184+128G>T n.1199C>A n.1188C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927649C>G | CA393104697 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.866C>G (p.Ala289Gly) n.133+5G>C n.184+416G>C n.184+128G>C n.1199C>G n.1188C>G | |
15 | g.73927649C>T | CA393104696 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.866C>T (p.Ala289Val) n.133+5G>A n.184+416G>A n.184+128G>A n.1199C>T n.1188C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927650C>A | CA491481652 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.867C>A (p.Ala289=) n.133+4G>T n.184+415G>T n.184+127G>T n.1200C>A n.1189C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927650C>G | CA491481653 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.867C>G (p.Ala289=) n.133+4G>C n.184+415G>C n.184+127G>C n.1200C>G n.1189C>G | |
15 | g.73927650C>T | CA491481654 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.867C>T (p.Ala289=) n.133+4G>A n.184+415G>A n.184+127G>A n.1200C>T n.1189C>T | |
15 | g.73927651T>A | CA393104698 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.868T>A (p.Tyr290Asn) n.133+3A>T n.184+414A>T n.184+126A>T n.1201T>A n.1190T>A | |
15 | g.73927651T>C | CA393104700 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.868T>C (p.Tyr290His) n.133+3A>G n.184+414A>G n.184+126A>G n.1201T>C n.1190T>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927651T>G | CA393104699 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.868T>G (p.Tyr290Asp) n.133+3A>C n.184+414A>C n.184+126A>C n.1201T>G n.1190T>G | |
15 | g.73927652A= | CA2187453743 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.869A= (p.Tyr290=) n.133+2T= n.184+413T= n.184+125T= n.1202A= n.1191A= | |
15 | g.73927652A>C | CA393104701 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.869A>C (p.Tyr290Ser) n.133+2T>G n.184+413T>G n.184+125T>G n.1202A>C n.1191A>C | |
15 | g.73927652A>G | CA393104702 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.869A>G (p.Tyr290Cys) n.133+2T>C n.184+413T>C n.184+125T>C n.1202A>G n.1191A>G | |
15 | g.73927652A>T | CA393104703 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.869A>T (p.Tyr290Phe) n.133+2T>A n.184+413T>A n.184+125T>A n.1202A>T n.1191A>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927653C>A | CA393104704 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.870C>A (p.Tyr290Ter) n.133+1G>T n.184+412G>T n.184+124G>T n.1203C>A n.1192C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927653C= | CA2187453745 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.870C= (p.Tyr290=) n.133+1G= n.184+412G= n.184+124G= n.1203C= n.1192C= | |
15 | g.73927653C>G | CA393104705 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.870C>G (p.Tyr290Ter) n.133+1G>C n.184+412G>C n.184+124G>C n.1203C>G n.1192C>G | |
15 | g.73927653C>T | CA491481661 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.870C>T (p.Tyr290=) n.133+1G>A n.184+412G>A n.184+124G>A n.1203C>T n.1192C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927655dup | CA619410962 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.872dup (p.Asp292Ter) n.133+1dup n.184+412dup n.184+124dup n.1205dup n.1194dup | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.73927654C>A | CA393104706 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.871C>A (p.Pro291Thr) n.133G>T n.184+411G>T n.184+123G>T n.1204C>A n.1193C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927654C>G | CA393104707 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.871C>G (p.Pro291Ala) n.133G>C n.184+411G>C n.184+123G>C n.1204C>G n.1193C>G | |
15 | g.73927654C>T | CA393104708 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.871C>T (p.Pro291Ser) n.133G>A n.184+411G>A n.184+123G>A n.1204C>T n.1193C>T | |
15 | g.73927655C>A | CA393104709 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.872C>A (p.Pro291His) n.132G>T n.184+410G>T n.184+122G>T n.1205C>A n.1194C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927655C= | CA2187453746 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.872C= (p.Pro291=) n.132G= n.184+410G= n.184+122G= n.1205C= n.1194C= | |
15 | g.73927655C>G | CA393104710 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.872C>G (p.Pro291Arg) n.132G>C n.184+410G>C n.184+122G>C n.1205C>G n.1194C>G | |
15 | g.73927655C>T | CA393104711 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.872C>T (p.Pro291Leu) n.132G>A n.184+410G>A n.184+122G>A n.1205C>T n.1194C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927656del | CA2629419456 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.873del (p.Asp292ThrfsTer?) n.131del n.184+409del n.184+121del n.1206del n.1195del | gnomAD v4 |
15 | g.73927656T>A | CA491481662 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.873T>A (p.Pro291=) n.131A>T n.184+409A>T n.184+121A>T n.1206T>A n.1195T>A | |
15 | g.73927656T>C | CA491481663 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.873T>C (p.Pro291=) n.131A>G n.184+409A>G n.184+121A>G n.1206T>C n.1195T>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927656T>G | CA491481664 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.873T>G (p.Pro291=) n.131A>C n.184+409A>C n.184+121A>C n.1206T>G n.1195T>G |