UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.73332033C>T | CA2629388780 | HCN4 | c.1371+98G>A (n.1371+98G>A) c.153+98G>A (n.153+98G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73332034A>T | CA2629388781 | HCN4 | c.1371+97T>A (n.1371+97T>A) c.153+97T>A (n.153+97T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73332035T>C | CA272673802 | HCN4 | c.1371+96A>G (n.1371+96A>G) c.153+96A>G (n.153+96A>G) | dbSNP |
| 15 | g.73332035T= | CA2187169590 | HCN4 | c.1371+96A= (n.1371+96A=) c.153+96A= (n.153+96A=) | |
| 15 | g.73332036G>A | CA619410713 | HCN4 | c.1371+95C>T (n.1371+95C>T) c.153+95C>T (n.153+95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73332036G= | CA2187169592 | HCN4 | c.1371+95C= (n.1371+95C=) c.153+95C= (n.153+95C=) | |
| 15 | g.73332036G>T | CA491152518 | HCN4 | c.1371+95C>A (n.1371+95C>A) c.153+95C>A (n.153+95C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73332037C>A | CA2629388782 | HCN4 | c.1371+94G>T (n.1371+94G>T) c.153+94G>T (n.153+94G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73332038T>C | CA715559006 | HCN4 | c.1371+93A>G (n.1371+93A>G) c.153+93A>G (n.153+93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73332038T= | CA2187169594 | HCN4 | c.1371+93A= (n.1371+93A=) c.153+93A= (n.153+93A=) | |
| 15 | g.73332039G>A | CA715559008 | HCN4 | c.1371+92C>T (n.1371+92C>T) c.153+92C>T (n.153+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73332039G= | CA2187169596 | HCN4 | c.1371+92C= (n.1371+92C=) c.153+92C= (n.153+92C=) | |
| 15 | g.73332039G>T | CA2575783958 | HCN4 | c.1371+92C>A (n.1371+92C>A) c.153+92C>A (n.153+92C>A) | |
| 15 | g.73332040del | CA2575783957 | HCN4 | c.1371+92del (n.1371+92del) c.153+92del (n.153+92del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73332040G>A | CA272673808 | HCN4 | c.1371+91C>T (n.1371+91C>T) c.153+91C>T (n.153+91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73332040G= | CA2187169598 | HCN4 | c.1371+91C= (n.1371+91C=) c.153+91C= (n.153+91C=) | |
| 15 | g.73332043C>A | CA2629388783 | HCN4 | c.1371+88G>T (n.1371+88G>T) c.153+88G>T (n.153+88G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73332043C= | CA2187169602 | HCN4 | c.1371+88G= (n.1371+88G=) c.153+88G= (n.153+88G=) | |
| 15 | g.73332043C>T | CA971407255 | HCN4 | c.1371+88G>A (n.1371+88G>A) c.153+88G>A (n.153+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73332044T>C | CA2629388784 | HCN4 | c.1371+87A>G (n.1371+87A>G) c.153+87A>G (n.153+87A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73332046A= | CA2187169606 | HCN4 | c.1371+85T= (n.1371+85T=) c.153+85T= (n.153+85T=) | |
| 15 | g.73332046A>C | CA971407259 | HCN4 | c.1371+85T>G (n.1371+85T>G) c.153+85T>G (n.153+85T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73332046A>G | CA971407261 | HCN4 | c.1371+85T>C (n.1371+85T>C) c.153+85T>C (n.153+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73332046A>T | CA2629388785 | HCN4 | c.1371+85T>A (n.1371+85T>A) c.153+85T>A (n.153+85T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73332047G>C | CA2629388786 | HCN4 | c.1371+84C>G (n.1371+84C>G) c.153+84C>G (n.153+84C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73332050G>A | CA2629388787 | HCN4 | c.1371+81C>T (n.1371+81C>T) c.153+81C>T (n.153+81C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73332050G>T | CA2575783959 | HCN4 | c.1371+81C>A (n.1371+81C>A) c.153+81C>A (n.153+81C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73332052T>A | CA2629388788 | HCN4 | c.1371+79A>T (n.1371+79A>T) c.153+79A>T (n.153+79A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73332052T>G | CA2629388789 | HCN4 | c.1371+79A>C (n.1371+79A>C) c.153+79A>C (n.153+79A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73332054C= | CA2187169608 | HCN4 | c.1371+77G= (n.1371+77G=) c.153+77G= (n.153+77G=) | |
| 15 | g.73332054C>T | CA2187169609 | HCN4 | c.1371+77G>A (n.1371+77G>A) c.153+77G>A (n.153+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73332056A= | CA2187169610 | HCN4 | c.1371+75T= (n.1371+75T=) c.153+75T= (n.153+75T=) | |
| 15 | g.73332056A>C | CA2629388790 | HCN4 | c.1371+75T>G (n.1371+75T>G) c.153+75T>G (n.153+75T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73332056A>T | CA2187169611 | HCN4 | c.1371+75T>A (n.1371+75T>A) c.153+75T>A (n.153+75T>A) | dbSNP |
| 15 | g.73332057G>T | CA2629388791 | HCN4 | c.1371+74C>A (n.1371+74C>A) c.153+74C>A (n.153+74C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73332058T>C | CA2629388792 | HCN4 | c.1371+73A>G (n.1371+73A>G) c.153+73A>G (n.153+73A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73332060C>T | CA2575783960 | HCN4 | c.1371+71G>A (n.1371+71G>A) c.153+71G>A (n.153+71G>A) | |
| 15 | g.73332061A>T | CA2575783961 | HCN4 | c.1371+70T>A (n.1371+70T>A) c.153+70T>A (n.153+70T>A) | |
| 15 | g.73332062C>A | CA2629388793 | HCN4 | c.1371+69G>T (n.1371+69G>T) c.153+69G>T (n.153+69G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73332062C>T | CA2575783963 | HCN4 | c.1371+69G>A (n.1371+69G>A) c.153+69G>A (n.153+69G>A) | |
| 15 | g.73332064_73332071dup | CA2575783962 | HCN4 | c.1371+62_1371+69dup (n.1371+62_1371+69dup) c.153+62_153+69dup (n.153+62_153+69dup) | |
| 15 | g.73332065C>A | CA272673809 | HCN4 | c.1371+66G>T (n.1371+66G>T) c.153+66G>T (n.153+66G>T) | dbSNP |
| 15 | g.73332065C= | CA2187169612 | HCN4 | c.1371+66G= (n.1371+66G=) c.153+66G= (n.153+66G=) | |
| 15 | g.73332067C= | CA2187169616 | HCN4 | c.1371+64G= (n.1371+64G=) c.153+64G= (n.153+64G=) | |
| 15 | g.73332067C>G | CA2187169617 | HCN4 | c.1371+64G>C (n.1371+64G>C) c.153+64G>C (n.153+64G>C) | dbSNP |
| 15 | g.73332067C>T | CA272673814 | HCN4 | c.1371+64G>A (n.1371+64G>A) c.153+64G>A (n.153+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73332068G>A | CA272673820 | HCN4 | c.1371+63C>T (n.1371+63C>T) c.153+63C>T (n.153+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73332068G= | CA2187169619 | HCN4 | c.1371+63C= (n.1371+63C=) c.153+63C= (n.153+63C=) | |
| 15 | g.73332068G>T | CA2575783964 | HCN4 | c.1371+63C>A (n.1371+63C>A) c.153+63C>A (n.153+63C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73332070C>T | CA2575783965 | HCN4 | c.1371+61G>A (n.1371+61G>A) c.153+61G>A (n.153+61G>A) |