Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.73329554G>A | CA7649274 | HCN4 | c.1590+19C>T (n.1590+19C>T) c.372+19C>T (n.372+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73329554G>C | CA2730917499 | HCN4 | c.1590+19C>G (n.1590+19C>G) c.372+19C>G (n.372+19C>G) | dbSNP |
15 | g.73329554G= | CA2187167352 | HCN4 | c.1590+19C= (n.1590+19C=) c.372+19C= (n.372+19C=) | |
15 | g.73329554G>T | CA2629388580 | HCN4 | c.1590+19C>A (n.1590+19C>A) c.372+19C>A (n.372+19C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.73329556T>A | CA2629388581 | HCN4 | c.1590+17A>T (n.1590+17A>T) c.372+17A>T (n.372+17A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.73329558C= | CA2187167354 | HCN4 | c.1590+15G= (n.1590+15G=) c.372+15G= (n.372+15G=) | |
15 | g.73329558C>T | CA971406120 | HCN4 | c.1590+15G>A (n.1590+15G>A) c.372+15G>A (n.372+15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73329559C= | CA2187167356 | HCN4 | c.1590+14G= (n.1590+14G=) c.372+14G= (n.372+14G=) | |
15 | g.73329559C>T | CA971406122 | HCN4 | c.1590+14G>A (n.1590+14G>A) c.372+14G>A (n.372+14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73329560T= | CA2187167357 | HCN4 | c.1590+13A= (n.1590+13A=) c.372+13A= (n.372+13A=) | |
15 | g.73329561G>T | CA2575783935 | HCN4 | c.1590+12C>A (n.1590+12C>A) c.372+12C>A (n.372+12C>A) | |
15 | g.73329563dup | CA971406123 | HCN4 | c.1590+12dup (n.1590+12dup) c.372+12dup (n.372+12dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73329562G>A | CA7649275 | HCN4 | c.1590+11C>T (n.1590+11C>T) c.372+11C>T (n.372+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73329562G>C | CA2629388582 | HCN4 | c.1590+11C>G (n.1590+11C>G) c.372+11C>G (n.372+11C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.73329562G= | CA2187167359 | HCN4 | c.1590+11C= (n.1590+11C=) c.372+11C= (n.372+11C=) | |
15 | g.73329563G>A | CA971406124 | HCN4 | c.1590+10C>T (n.1590+10C>T) c.372+10C>T (n.372+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73329563G= | CA2187167361 | HCN4 | c.1590+10C= (n.1590+10C=) c.372+10C= (n.372+10C=) | |
15 | g.73329564T>C | CA2629388583 | HCN4 | c.1590+9A>G (n.1590+9A>G) c.372+9A>G (n.372+9A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.73329565del | CA2629388585 | HCN4 | c.1590+8del (n.1590+8del) c.372+8del (n.372+8del) | gnomAD v4 |
15 | g.73329565A>C | CA2629388584 | HCN4 | c.1590+8T>G (n.1590+8T>G) c.372+8T>G (n.372+8T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.73329566G>A | CA2187167364 | HCN4 | c.1590+7C>T (n.1590+7C>T) c.372+7C>T (n.372+7C>T) | dbSNP |
15 | g.73329566G>C | CA915946065 | HCN4 | c.1590+7C>G (n.1590+7C>G) c.372+7C>G (n.372+7C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.73329566G= | CA2187167363 | HCN4 | c.1590+7C= (n.1590+7C=) c.372+7C= (n.372+7C=) | |
15 | g.73329566G>T | CA645586814 | HCN4 | c.1590+7C>A (n.1590+7C>A) c.372+7C>A (n.372+7C>A) | COSMIC |
15 | g.73329567A= | CA2187167367 | HCN4 | c.1590+6T= (n.1590+6T=) c.372+6T= (n.372+6T=) | |
15 | g.73329567A>G | CA2730929831 | HCN4 | c.1590+6T>C (n.1590+6T>C) c.372+6T>C (n.372+6T>C) | dbSNP |
15 | g.73329567A>T | CA272671989 | HCN4 | c.1590+6T>A (n.1590+6T>A) c.372+6T>A (n.372+6T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73329567_73329568del | CA2629388586 | HCN4 | c.1590+5_1590+6del (n.1590+5_1590+6del) c.372+5_372+6del (n.372+5_372+6del) | gnomAD v4 |
15 | g.73329568C>A | CA2629388587 | HCN4 | c.1590+5G>T (n.1590+5G>T) c.372+5G>T (n.372+5G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.73329569C= | CA2187167370 | HCN4 | c.1590+4G= (n.1590+4G=) c.372+4G= (n.372+4G=) | |
15 | g.73329569C>T | CA619410668 | HCN4 | c.1590+4G>A (n.1590+4G>A) c.372+4G>A (n.372+4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73329571A>C | CA393093299 | HCN4 | c.1590+2T>G (n.1590+2T>G) c.372+2T>G (n.372+2T>G) | |
15 | g.73329571A>G | CA393093296 | HCN4 | c.1590+2T>C (n.1590+2T>C) c.372+2T>C (n.372+2T>C) | |
15 | g.73329571A>T | CA393093294 | HCN4 | c.1590+2T>A (n.1590+2T>A) c.372+2T>A (n.372+2T>A) | |
15 | g.73329572C>A | CA393093302 | HCN4 | c.1590+1G>T (n.1590+1G>T) c.372+1G>T (n.372+1G>T) | |
15 | g.73329572C>G | CA393093304 | HCN4 | c.1590+1G>C (n.1590+1G>C) c.372+1G>C (n.372+1G>C) | |
15 | g.73329572C>T | CA393093306 | HCN4 | c.1590+1G>A (n.1590+1G>A) c.372+1G>A (n.372+1G>A) | ClinVar |
15 | g.73329573C>A | CA393093309 | HCN4 | c.1590G>T (p.Lys530Asn) c.372G>T (p.Lys124Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73329573C= | CA2187167372 | HCN4 | c.1590G= (p.Lys530=) c.372G= (p.Lys124=) | |
15 | g.73329573C>G | CA393093311 | HCN4 | c.1590G>C (p.Lys530Asn) c.372G>C (p.Lys124Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73329573C>T | CA491151447 | HCN4 | c.1590G>A (p.Lys530=) c.372G>A (p.Lys124=) | |
15 | g.73329574T>A | CA393093314 | HCN4 | c.1589A>T (p.Lys530Met) c.371A>T (p.Lys124Met) | |
15 | g.73329574T>C | CA393093316 | HCN4 | c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) | |
15 | g.73329574T>G | CA393093317 | HCN4 | c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) | |
15 | g.73329575T>A | CA393093321 | HCN4 | c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) | |
15 | g.73329575T>C | CA393093322 | HCN4 | c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73329575T>G | CA393093324 | HCN4 | c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) | |
15 | g.73329575T= | CA2187167375 | HCN4 | c.1588A= (p.Lys530=) c.370A= (p.Lys124=) | |
15 | g.73329576T>A | CA393093326 | HCN4 | c.1587A>T (p.Glu529Asp) c.369A>T (p.Glu123Asp) | |
15 | g.73329576T>C | CA491151448 | HCN4 | c.1587A>G (p.Glu529=) c.369A>G (p.Glu123=) |