Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.73329554G>ACA7649274HCN4c.1590+19C>T (n.1590+19C>T)
c.372+19C>T (n.372+19C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73329554G>CCA2730917499HCN4c.1590+19C>G (n.1590+19C>G)
c.372+19C>G (n.372+19C>G)
dbSNP
15g.73329554G=CA2187167352HCN4c.1590+19C= (n.1590+19C=)
c.372+19C= (n.372+19C=)
15g.73329554G>TCA2629388580HCN4c.1590+19C>A (n.1590+19C>A)
c.372+19C>A (n.372+19C>A)
gnomAD v4
15g.73329556T>ACA2629388581HCN4c.1590+17A>T (n.1590+17A>T)
c.372+17A>T (n.372+17A>T)
gnomAD v4
15g.73329558C=CA2187167354HCN4c.1590+15G= (n.1590+15G=)
c.372+15G= (n.372+15G=)
15g.73329558C>TCA971406120HCN4c.1590+15G>A (n.1590+15G>A)
c.372+15G>A (n.372+15G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73329559C=CA2187167356HCN4c.1590+14G= (n.1590+14G=)
c.372+14G= (n.372+14G=)
15g.73329559C>TCA971406122HCN4c.1590+14G>A (n.1590+14G>A)
c.372+14G>A (n.372+14G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73329560T=CA2187167357HCN4c.1590+13A= (n.1590+13A=)
c.372+13A= (n.372+13A=)
15g.73329561G>TCA2575783935HCN4c.1590+12C>A (n.1590+12C>A)
c.372+12C>A (n.372+12C>A)
15g.73329563dupCA971406123HCN4c.1590+12dup (n.1590+12dup)
c.372+12dup (n.372+12dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73329562G>ACA7649275HCN4c.1590+11C>T (n.1590+11C>T)
c.372+11C>T (n.372+11C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73329562G>CCA2629388582HCN4c.1590+11C>G (n.1590+11C>G)
c.372+11C>G (n.372+11C>G)
gnomAD v4
15g.73329562G=CA2187167359HCN4c.1590+11C= (n.1590+11C=)
c.372+11C= (n.372+11C=)
15g.73329563G>ACA971406124HCN4c.1590+10C>T (n.1590+10C>T)
c.372+10C>T (n.372+10C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73329563G=CA2187167361HCN4c.1590+10C= (n.1590+10C=)
c.372+10C= (n.372+10C=)
15g.73329564T>CCA2629388583HCN4c.1590+9A>G (n.1590+9A>G)
c.372+9A>G (n.372+9A>G)
ClinVar gnomAD v4
15g.73329565delCA2629388585HCN4c.1590+8del (n.1590+8del)
c.372+8del (n.372+8del)
gnomAD v4
15g.73329565A>CCA2629388584HCN4c.1590+8T>G (n.1590+8T>G)
c.372+8T>G (n.372+8T>G)
gnomAD v4
15g.73329566G>ACA2187167364HCN4c.1590+7C>T (n.1590+7C>T)
c.372+7C>T (n.372+7C>T)
dbSNP
15g.73329566G>CCA915946065HCN4c.1590+7C>G (n.1590+7C>G)
c.372+7C>G (n.372+7C>G)
ClinVar dbSNP
15g.73329566G=CA2187167363HCN4c.1590+7C= (n.1590+7C=)
c.372+7C= (n.372+7C=)
15g.73329566G>TCA645586814HCN4c.1590+7C>A (n.1590+7C>A)
c.372+7C>A (n.372+7C>A)
COSMIC
15g.73329567A=CA2187167367HCN4c.1590+6T= (n.1590+6T=)
c.372+6T= (n.372+6T=)
15g.73329567A>GCA2730929831HCN4c.1590+6T>C (n.1590+6T>C)
c.372+6T>C (n.372+6T>C)
dbSNP
15g.73329567A>TCA272671989HCN4c.1590+6T>A (n.1590+6T>A)
c.372+6T>A (n.372+6T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73329567_73329568delCA2629388586HCN4c.1590+5_1590+6del (n.1590+5_1590+6del)
c.372+5_372+6del (n.372+5_372+6del)
gnomAD v4
15g.73329568C>ACA2629388587HCN4c.1590+5G>T (n.1590+5G>T)
c.372+5G>T (n.372+5G>T)
gnomAD v4
15g.73329569C=CA2187167370HCN4c.1590+4G= (n.1590+4G=)
c.372+4G= (n.372+4G=)
15g.73329569C>TCA619410668HCN4c.1590+4G>A (n.1590+4G>A)
c.372+4G>A (n.372+4G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.73329571A>CCA393093299HCN4c.1590+2T>G (n.1590+2T>G)
c.372+2T>G (n.372+2T>G)
15g.73329571A>GCA393093296HCN4c.1590+2T>C (n.1590+2T>C)
c.372+2T>C (n.372+2T>C)
15g.73329571A>TCA393093294HCN4c.1590+2T>A (n.1590+2T>A)
c.372+2T>A (n.372+2T>A)
15g.73329572C>ACA393093302HCN4c.1590+1G>T (n.1590+1G>T)
c.372+1G>T (n.372+1G>T)
15g.73329572C>GCA393093304HCN4c.1590+1G>C (n.1590+1G>C)
c.372+1G>C (n.372+1G>C)
15g.73329572C>TCA393093306HCN4c.1590+1G>A (n.1590+1G>A)
c.372+1G>A (n.372+1G>A)
ClinVar
15g.73329573C>ACA393093309HCN4c.1590G>T (p.Lys530Asn)
c.372G>T (p.Lys124Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73329573C=CA2187167372HCN4c.1590G= (p.Lys530=)
c.372G= (p.Lys124=)
15g.73329573C>GCA393093311HCN4c.1590G>C (p.Lys530Asn)
c.372G>C (p.Lys124Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.73329573C>TCA491151447HCN4c.1590G>A (p.Lys530=)
c.372G>A (p.Lys124=)
15g.73329574T>ACA393093314HCN4c.1589A>T (p.Lys530Met)
c.371A>T (p.Lys124Met)
15g.73329574T>CCA393093316HCN4c.1589A>G (p.Lys530Arg)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
15g.73329574T>GCA393093317HCN4c.1589A>C (p.Lys530Thr)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
15g.73329575T>ACA393093321HCN4c.1588A>T (p.Lys530Ter)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
15g.73329575T>CCA393093322HCN4c.1588A>G (p.Lys530Glu)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
dbSNP gnomAD v4
15g.73329575T>GCA393093324HCN4c.1588A>C (p.Lys530Gln)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
15g.73329575T=CA2187167375HCN4c.1588A= (p.Lys530=)
c.370A= (p.Lys124=)
15g.73329576T>ACA393093326HCN4c.1587A>T (p.Glu529Asp)
c.369A>T (p.Glu123Asp)
15g.73329576T>CCA491151448HCN4c.1587A>G (p.Glu529=)
c.369A>G (p.Glu123=)

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